Polygenic scores (PGS) are commonly evaluated in terms of their predictive accuracy at the population level by the proportion of phenotypic variance they explain. To be useful for precision medicine applications, they also need to be evaluated at the individual level when phenotypes are not necessarily already known. We investigated the stability of PGS in European American (EUR) and African American (AFR)-ancestry individuals from the Philadelphia Neurodevelopmental Cohort and the Adolescent Brain Cognitive Development study using different discovery genome-wide association study (GWAS) resul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in RNA binding motif protein 20 (RBM20) are a common cause of familial dilated cardiomyopathy (DCM). Many RBM20 mutations cluster within an arginine/serine-rich (RS-rich) domain, which mediates nuclear localization. These mutations induce RBM20 mis-localization to form aberrant ribonucleoprotein (RNP) granules in the cytoplasm of cardiomyocytes and abnormal alternative splicing of cardiac genes, contributing to DCM. We used adenine base editing (ABE) and prime editing (PE) to correct pathogenic p.R634Q and p.R636S mutations in the RS-rich domain in human isogenic induced pluripotent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mobile colistin resistance like gene (mcr-like gene) is a new type of polymyxin resistance gene that can be horizontally transferred in the Enterobacteriaceae. This has brought great challenges to the treatment of multidrug-resistant Escherichia coli and K. pneumoniae.
RESULTS: K. pneumoniae 16BU137 and E. coli 17MR471 were isolated from the bus and subway handrails in Guangzhou, China. K. pneumoniae 19PDR22 and KP20191015 were isolated from patients with urinary tract infection and severe pneumonia in Anhui, China. Sequence analysis indicated that the mcr-1.1 gene was present on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Antimicrobial resistance (AMR) is one of the biggest global problems threatening human and animal health. Rapid and accurate AMR diagnostic methods are thus very urgently needed. However, traditional antimicrobial susceptibility testing (AST) is time-consuming, low throughput and viable only for cultivable bacteria. Machine learning methods may pave the way for automated AMR prediction based on genomic data of the bacteria. However, comparing different machine learning methods for the prediction of AMR based on different encodings and whole-genome sequencing data without previously
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The quinolone ciprofloxacin is a broad-spectrum bactericidal antibiotic used for human medicine as well as the aquaculture industry. The emergence of ciprofloxacin-resistant Vibrio parahaemolyticus strains is currently a global public health concern. However, the mechanism of ciprofloxacin resistance in V. parahaemolyticus is not yet fully clarified. We generated mutants with decreased ciprofloxacin susceptibility using in vitro selection and investigated genes associated with ciprofloxacin resistance on a genetic level. Our selection process yielded mutants that possessed altered minimal inhi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol use disorder (AUD) is a leading cause of death and disability worldwide. Genome-wide association studies (GWAS) have identified ~30 AUD risk genes in European populations, but many fewer in East Asians. We conducted GWAS and genome-wide meta-analysis of AUD in 13,551 subjects with East Asian ancestry, using published summary data and newly genotyped data from five cohorts: (1) electronic health record (EHR)-diagnosed AUD in the Million Veteran Program (MVP) sample; (2) DSM-IV diagnosed alcohol dependence (AD) in a Han Chinese-GSA (array) cohort; (3) AD in a Han Chinese-Cyto (array) coh
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the clinical setting, identification of the genetic cause in patients with early-onset dementia (EOD) is challenging due to multiple types of genetic tests required to arrive at a diagnosis. Whole-genome sequencing (WGS) has the potential to serve as a single diagnostic platform, due to its superior ability to detect common, rare and structural genetic variation.
METHODS: WGS analysis was performed in 50 patients with EOD. Point mutations, small insertions/deletions, as well as structural variants (SVs) and short tandem repeats (STRs), were analysed. An Alzheimer's disease (AD)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic spontaneous urticaria (CSU) is a dermatologic condition characterized by spontaneous, pruritic hives and/or angioedema that persists for 6 weeks or longer with no identifiable trigger. Antihistamines and second-line therapies such as omalizumab are effective for some CSU patients, but others remain symptomatic, with significant impact on quality of life. This variable response to treatment and autoantibody levels across patients highlight clinically heterogeneous subgroups.
OBJECTIVE: We aimed to highlight pathways involved in CSU by investigating the genetics of CSU risk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global spread of drug resistance is a major obstacle to the treatment of Plasmodium falciparum malaria. The identification of drug-resistance genes is an essential step toward solving the problem of drug resistance. Here, we report functional screening as a new approach with which to identify drug-resistance genes in P. falciparum. Specifically, a high-coverage genomic library of a drug-resistant strain is directly generated in a drug-sensitive strain, and the resistance gene is then identified from this library using drug screening. In a pilot experiment using the strain Dd2, the known ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified and mapped at high-resolution RNA structures in viral genomes that are essential for virus reproduction. We then rapidly designed potent antivirals with high barriers to resistance that prevent or treat severe infections of these viruses with pandemic potential — via development of what we term ‘programmable antivirals’.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increased use of next-generation sequencing has expanded our understanding of the involvement and prevalence of mosaicism in genetic disorders. We describe a total of eleven cases: nine in which mosaic variants detected by genome sequencing (GS) and/or targeted gene panels (TGPs) were considered to be causative for the proband's phenotype, and two of apparent parental mosaicism. Variants were identified in the following genes: PHACTR1, SCN8A, KCNT1, CDKL5, NEXMIF, CUX1, TSC2, GABRB2, and SMARCB1. In addition, we identified one large duplication including three genes, UBE3A, GABRB3, and MAG
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylalanine ammonia-lyase (PAL, EC 4.3.1.25) plays a crucial role in plant adaptation to biotic and abiotic stresses. However, the current knowledge about PAL proteins in sorghum is essentially lacking. Thus, in this study we aimed to analyze the PAL family genes in sorghum using a genome-wide approach and to explore the role of PAL genes in host plant resistance to aphids via SA-mediated defense signaling. Here, we report gene structural features of 8 PAL (SbPAL) genes in sorghum (Sorghum bicolor), their phylogeny, protein motifs and promoter analysis. Furthermore, we demonstrated that the
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism affects up to 10% of hypertensive patients and is responsible for treatment resistance and increased cardiovascular risk. Here we perform a genome-wide association study in a discovery cohort of 562 cases and 950 controls and identify three main loci on chromosomes 1, 13 and X; associations on chromosome 1 and 13 are replicated in a second cohort and confirmed by a meta-analysis involving 1162 cases and 3296 controls. The association on chromosome 13 is specific to men and stronger in bilateral adrenal hyperplasia than aldosterone producing adenoma. Candidate genes locate
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study aimed to analyze antibiotic resistance determinants in a carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae by whole-genome sequencing (WGS). K. pneumoniae was isolated from a urine sample and it was characterized by 16S rDNA sequencing in Turkey. This strain was named as Kpn Rize-53-TR. Antimicrobial susceptibility testing was performed for seventeen antibiotics by VITEK-2 and the result was confirmed by MIC. The whole genome of isolate was sequenced by Illumina and was analysed by bioinformatic tools for MLST, replicon types, and antimicrobial resistance genes. The whole genome data was su
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about how the observed fat-specific pattern of 3D-spatial genome organisation is established. Here we report that adipocyte-specific knockout of the gene encoding nuclear envelope transmembrane protein Tmem120a disrupts fat genome organisation, thus causing a lipodystrophy syndrome. Tmem120a deficiency broadly suppresses lipid metabolism pathway gene expression and induces myogenic gene expression by repositioning genes, enhancers and miRNA-encoding loci between the nuclear periphery and interior. Tmem120a-/- mice, particularly females, exhibit a lipodystrophy syndrome similar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolbachia symbionts are the most successful host-associated microbes on the planet, infecting arthropods and nematodes. Their role in nematodes is particularly enigmatic, with filarial nematode species either 100% infected and dependent on symbionts for reproduction and development, or not at all infected. We have discovered a highly divergent strain of Wolbachia in an insect-parasitic tylenchid nematode, Howardula sp., in a nematode clade that has not previously been known to harbour Wolbachia. While this nematode is 100% infected with Wolbachia, we did not detect it in related species. We se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escherichia coli pathogenic variants (pathovars) are generally characterized by defined virulence traits and are susceptible to the evolution of hybridized identities due to the considerable plasticity of the E. coli genome. We have isolated a strain from a purified diet intended for research animals that further demonstrates the ability of E. coli to acquire novel genetic elements leading potentially to emergent new pathovars. Utilizing next generation sequencing to obtain a whole genome profile, we report an atypical strain of E. coli, EcoFA807-17, possessing a tetrathionate reductase (ttr)
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhinovirus (RV) is a common cause of respiratory illness in all people, including those experiencing homelessness. RV epidemiology in homeless shelters is unknown.
METHODS: We analyzed data from a cross-sectional homeless shelter study in King County, Washington, October 2019-May 2021. Shelter residents or guardians aged ≥3 months reporting acute respiratory illness completed questionnaires and submitted nasal swabs. After 1 April 2020, enrollment expanded to residents and staff regardless of symptoms. Samples were tested by multiplex RT-PCR for respiratory viruses. A subset of RV
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаРандомизированное исследованиеКлиническое исследование IV фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Historically, sulfate-reducing bacteria (SRB) have been considered to be strict anaerobes, but reports in the past couple of decades indicate that SRB tolerate exposure to O2 and can even grow in aerophilic environments. With the transition from anaerobic to microaerophilic conditions, the uptake of Fe(III) from the environment by SRB would become important. In evaluating the metabolic capability for the uptake of iron, the genomes of 26 SRB, representing eight families, were examined. All SRB reviewed carry genes (feoA and feoB) for the ferrous uptake system to transport Fe(II) across the pla
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования