Genetic testing for hemoglobinopathies is required for prenatal diagnosis, understanding complex cases where multiple pathogenic variants may be present or investigating cases of unexplained anemia. Characterization of disease causing variants that range from single base changes to large rearrangements may require several different labor-intensive methodologies. Multiplex ligation probe amplification analysis is the current method used to detect indels, but the technique does not characterize the breakpoints or detect balanced translocations. Here, we describe a next-generation sequencing (NGS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) results from an inherited dysregulation of the alternative complement pathway leading to thrombotic microangiopathy consisting of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal injury. The complement inhibitor eculizumab is an approved treatment, but its reported use in neonates - who have an inherently high risk of infection - is limited.
CASE DIAGNOSIS/TREATMENT: A 28-day-old female presented with gross hematuria and hypertension. aHUS was suspected based on anemia with schistocytes, thrombocytopenia, low C3, and acute kidney injury requi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common pediatric malignancy. Genetic polymorphisms in the 3'UTR region of the CXCL12 (rs1801157) and TP53 codon 72 (rs1042522) genes may contribute to susceptibility to childhood ALL because they affect some important processes, such as metastasis regulation and tumor suppression. Thus the objective of the present study was to detect the frequency of two genetic polymorphisms in ALL patients and controls and to add information their impact on genetic susceptibility and prognosis. The CXCL12 and TP53 polymorphisms were tested in 54 ALL child patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was undertaken to investigate the possible protective effect of Saudi Sidr honey (SSH) on carbon tetrachloride (CCl4) induced oxidative stress and liver and kidney damage in rat. Moreover, the antioxidant activity and the phenolic and flavonoidal contents were determined. The hepatorenal protective activity of the SSH was determined by assessing biochemical, hematological, and histological parameters. Serum transaminases, ALP, GGT, creatinine, bilirubin urea, uric acid, and MDA level in liver and kidney tissues were significantly elevated, and the antioxidant status of nonpro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the successful management of a female patient who developed postoperative thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) after an uneventful laparoscopic oophorocystectomy. The patient underwent uneventful laparoscopic surgery for ovarian cystoma. One hour after completion of surgery, the patient suddenly went into shock, with her blood pressure dropping to 60/40 mmHg. Hemorrhage into the abdominal cavity with an estimated blood loss of 2,000 ml was confirmed by exploratory laparotomy. Initially, anemia and thrombocytopenia were attributed to blood consumption or disseminated intravascula
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) accounts for 20% of all adult leukemias worldwide. Most Egyptian patients are diagnosed in the chronic phase and progress to the accelerated or blastic phase, which is related with decreased survival. Various pro-inflammatory cytokines are involved in the pathogenesis of chronic leukemia but their prognostic significance is unknown. The aim of the current study is to determine the validity of TNF-alpha, IL-6, IL-18 and CRP levels as prognostic markers in CML patients. These parameters were monitored with clinical routine tests in 25 CML patients besides ten healt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND ADMISSION FINDINGS: A 61-year-old woman was found unconscious by her husband. The emergency doctor detected hypoglycemia (blood glucose 1.7 mmol/l). This was the first such event, the patient had not been known to have diabetes mellitus. At admission the physical examination and the laboratory findings revealed no abnormalities.
INVESTIGATIONS: A fasting test was aborted shortly after the start because of the onset of neurological symptoms. An insulinoma was excluded by detecting suppressed levels of insulin and C-peptide. Computed tomography of the abdomen revealed a mesenteric t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histone deacetylase inhibitors have emerged as a new class of anticancer therapeutics with suberoylanilide hydroxamic acid (Vorinostat) and depsipeptide (Romidepsin) already being approved for clinical use. Numerous studies have identified that histone deacetylase inhibitors will be most effective in the clinic when used in combination with conventional cancer therapies such as ionizing radiation and chemotherapeutic agents. One promising combination, particularly for hematologic malignancies, involves the use of histone deacetylase inhibitors with the anthracycline, doxorubicin. However, we p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is an important public health issue in Bahia, Brazil. Erythrocyte transfusions may reduce morbidity of SCD, however, they are associated with numerous risks. Among other risk categories, alloimmunization to red cell antigens may result from transfusions. The aim of this study was to compare the clinical profile of transfused adult SCD patients with and without alloantibodies. The study included 108 patients (105 homozygous SS and three with hemoglobinopathy SC), followed in the Outpatient Unit of the Hematology and Hemotherapy Center of Bahia. A retrospective review o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donor cell neoplasms are rare complications of treatment regimens that involve stem cell transplantation for hematological malignancies, myelodysplastic processes, or certain genetic or metabolic disorders. We report a case of donor cell leukemia in a pediatric patient with a history of acute myeloid leukemia that manifested as recurrent AML FAB type M5 fourteen months after umbilical cord blood transplantation. Although there was some immunophenotypic drift from the patient's original AML and their posttransplant presentation, the initial pathological impression was of recurrent disease. Bone
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arenaviruses are rodent-borne negative strand RNA viruses and infection of these viruses in humans may result in disease and hemorrhagic fever. To date, supportive care, ribavirin, and in some cases immune plasma remain the foremost treatment options for arenaviral hemorrhagic fever. Research with the hemorrhagic fever causing-arenaviruses usually requires a Biosafety level (BSL)-4 environment; however, surrogate animal model systems have been developed to preliminarily study and screen various vaccines and antivirals. The Syrian golden hamster-Pirital virus (PIRV) surrogate model of hemorrhag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A test is needed to identify blood donors who are in the preclinical phase of variant Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). alpha-Hemoglobin stabilizing protein (AHSP; syn. ERAF, EDRF) transcript levels are reduced in the blood of mice incubating transmissible spongiform encephalopathy.
STUDY DESIGN AND METHODS: Quantitative real-time polymerase chain reaction and enzyme-linked immunosorbent assay were used to measure AHSP transcript and protein levels in normal blood donors, patients with CJD, and patients with other neuronal and hematologic diseases. Temporal AHSP expression was meas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared the morbidity of patients with meconium aspiration syndrome (MAS) with that in patients with all other respiratory conditions treated with extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) (no MAS). If ECMO for MAS was associated with a lower complication rate, then relaxed ECMO entry criteria could be considered. A retrospective review was performed of all patients in the national extracorporeal life support (ELSO) registry from 1989 to 2004. Complications were divided into mechanical, hematologic, neurologic, renal, pulmonary, cardiovascular, infectious, and metabolic categories. MAS an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of bipolar disorder has seen significant evolution in terms of the number of treatment options now approved for both the acutely manic phase and the maintenance stages of the illness. In addition, new formulations of traditional agents are available for clinicians to use in their treatment approach. One such example is carbamazepine, which has approval by the United States Food and Drug Administration for the treatment of acute and mixed mania in an extended-release formulation that uses a three-bead delivery system. Although the parent compound has been available for decades, i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract. They frequently occur in the stomach and small intestine, but they rarely occur in the colon and rectum.
CASE REPORT: This is a case report of a patient with a GIST involving the cecum, and acute obstruction of the small intestine. A 47-year-old male patient was admitted to the emergency surgery department with abdominal pain and distension lasting for a few days. Clinical examination revealed tenderness in the right iliac fossa. Routine hematologic testing revealed anemi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (SHML), also known as Rosai-Dorfman disease (RDD), is an idiopathic histiocytic proliferation affecting lymph nodes. It is typically characterized by painless cervical lymphadenopathy, fever and weight loss. Although extranodal involvement has been reported in diverse sites, intracranial presentation, particularly in the absence of nodal disease is uncommon. To the best of our knowledge, 48 patients with intracranial masses have been reported previously. A 31-year-old man was admitted to our clinic with a 4-month history of progressive headache.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary dirofilariasis (PD), caused by Dirofilaria immitis (D. immitis), the dog heartworm, is not common in humans, though we recently encountered 4 cases. Chest X-ray images from annual health examinations showed a single spherical nodule in the inferior or middle portion of the right lung in each patient. None of the patients showed any clinical symptoms and had no contact with dogs. Hematological results in 3 of the cases were within normal limits, while mild eosinophilia was found in one. Serological tests for the Anti-Dirofilaria antibodies were not performed. There were no characteris
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To report an unusual case of leukemia presenting as both bilateral exudative retinal detachment (ERD) and central diabetes insipidus (DI), we evaluate the clinical hematological records including bone marrow aspirations and CSF tapping, both osmolarity and electrolytes concentration of the serum and urine, brain MRI, fundus photographs and fluorescein angiographs in this 25-year-old female patient. Examinations of peripheral blood and bone marrow aspiration confirmed the diagnosis of acute myelogenous leukemia (AML-M0). Fluorescein angiography (FA) revealed bilateral ERD, dense choroidal leuke
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the relationship between iron status and non-specific symptoms among female students.
DESIGN: Cross-sectional study.
SUBJECTS AND SETTING: Data were collected from 255 female students, aged 15 to 30 years, attending Curtin University of Technology, Perth or secondary schools in the Perth metropolitan area.
MAIN OUTCOME MEASURES: Frequency of non-specific symptoms, psychological distress based on the General Health Questionnaire (GHQ), and iron status measured by standard hematological and biochemical tests including serum transferrin receptor.
RESULTS: Anemic subjects
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The safety of amphotericin B colloidal dispersion (ABCD) was tested in five open-label Phase I/II clinical trials in 572 selected patients who had a fungal infection secondary to a severe underlying disease. In 442 cases ABCD was administered after therapy with amphotericin B, which had been withdrawn in 192 of them because of toxicity. One hundred and forty patients had pre-existing nephrotoxicity. ABCD doses of up to 6 mg/kg/day resulted in no differences in serum creatinine levels, even in patients with pre-existing renal failure. ABCD therapy resulted in no difference in liver function as
Клиническое исследованиеКлиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования