We report a 4-generation Hispanic family with oculodentodigital dysplasia whose members were found to have typical phenotypic characteristics of this disorder, as well as a variable expression of neurologic manifestations in multiple generations ranging from a mild spastic gait to moderate to severe spastic tetraparesis/quadriplegia with epilepsy and an abnormal brain and spinal cord magnetic resonance imaging result. Gene testing documented a previously reported missense mutation in GJA1 (connexin 43) exon 2 (c.389T>C;p.I130T). Our evaluation not only expands the phenotypes associated with GJ…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Swedish familial systemic amyloidosis with polyneuropathy (FAP) depends on a mutation leading to a methionine-for-valine substitution in transthyretin. The disease appears with different clinical manifestations, including age of onset and involvement of the heart. Liver transplantation is currently the only curative treatment, but progressive cardiomyopathy may occur post-transplant. Two amyloid deposition patterns have previously been described in the heart. In one, the amyloid consists partially of transthyretin fragments and is weakly stainable by Congo red, while in the other, only full-le
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been well established that bacterial superantigens lead to the induction and aggravation of chronic inflammatory skin diseases. We investigated the clinical significance of serum specific immunoglobulin E (lgE) to the staphylococcal superantigens staphylococcal enterotoxin A (SEA), staphylococcal enterotoxin B (SEB), and toxic shock syndrome toxin (TSST)-1 in patients with chronic urticaria (CU), focusing on the differences in these prevalences between aspirin-intolerant CU (AICU) and aspirin-tolerant CU (ATCU) patients. Aspirin sensitivity was confirmed by oral aspirin provocation test
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of the present study was not only to review clinical and demographic features of child-onset familial Mediterranean fever (FMF) patients but also to investigate whether there is a phenotype-genotype correlation in the same patient population.
METHODS: The medical records of 102 patients with FMF were retrospectively reviewed. Patients were classified into three groups according to mutations: group 1, Met694Val-Met694Val (homozygote); group 2, Met694Val-other; and group 3, other-other. These groups were compared with regard to gender, age of onset, age of diagnosis, time in…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cutaneous aggressive epidermotropic CD8(+) T-cell lymphoma (CD8(+)TCL) is an extremely rare entity with distinct clinicopathological features. While the CD15 antigen is typically associated with classic Hodgkin's lymphoma, aggressive peripheral T-cell lymphomas, including advanced stage cutaneous T-cell lymphomas, rarely express this molecule. We report a case of primary cutaneous aggressive epidermotropic CD8(+)TCL, in which lymphoma cells are CD15(+)CD30(-) with a medium-to-large pleomorphic phenotype. Although the functional characteristics of CD15 expression in the cutaneous lympho…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericytes regulate microvascular development and maturation through the control of endothelial cell motility, proliferation, and differentiation. The Rho GTPases have recently been described as key regulators of pericyte shape and contractile phenotype by signaling through the actin cytoskeleton in an isoactin-specific manner. In this report, we reveal that Rho GTPase-dependent signal transduction not only influences pericyte shape and contractile potential but also modulates capillary endothelial proliferative status and pericyte-endothelial interactions in vitro. We provide evidence that ove…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We studied the prevalence, segregation, and phenotype of the mitochondrial DNA 3243A>G mutation in children in a defined population in Northern Ostrobothnia, Finland.
METHODS: Children with diagnoses commonly associated with mitochondrial diseases were ascertained. Blood DNA from 522 selected children was analyzed for 3243A>G. Children with the mutation were clinically examined. Information on health history before the age of 18 years was collected from previously identified adult patients with 3243A>G. Mutation segregation analysis in buccal epithelial cells was performed in mothe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSIONS: The present study confirmed the clinical characteristics of patients with SLC26A4 mutations: congenital, fluctuating, and progressive hearing loss usually associated with vertigo and/or goiter during long-term follow-up. This clarification should help to facilitate appropriate genetic counseling and proper medical management for patients with these mutations, but there was no particular genotype-phenotype correlation among them, suggesting that other factors may contribute to such variability.
OBJECTIVES: Due to the wide range of phenotypes caused by SLC26A4 mutations, there is c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in the genes encoding fibrillin-1 (FBN1) and transforming growth factor beta receptor type II (TGFBR2) are known causes of Marfan syndrome (MFS) and related disorders. However, a sound correlation between the genotype and the cardiovascular phenotype has not yet been established. The objective of the present study was to identify novel mutations in FBN1 and TGFBR2 and to assess whether the type of mutation is linked to a particular clinical subtype of the cardiovascular condition.
METHODS: The clinical records of 36 patients referred to us for molecular genetic diagnosis …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive disorder characterized by progressive neurodegeneration, immunodeficiency, susceptibil … that is expected to lead to the classical, severe neurological presentation. Moreover, the cellular phenotype of these patients was indistinguishable from that of classical A-T: all the tested parameters of the DSB response were severely defective as in typical A-T. This analysis shows that the severity of the neurological component of A-T is determined not …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in mitofusin 2 (MFN2) have been reported in Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2) families. To study the distribution of mutations in MFN2 we screened 323 families and isolated patients with distinct CMT phenotypes. In 29 probands, we identified 22 distinct MFN2 mutations, and 14 of these mutations have not been reported before. All mutations were located in the cytoplasmic domains of the MFN2 protein. Patients presented with a classical but rather severe CMT phenotype, since 28% of them were wheelchair-dependent. Some had additional features as optic atrophy. Most patients had an early …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disorders are heterogeneous systemic ailments that are most often caused by maternal inheritance of a variety of mutations of the mitochondrial (mt) DNA. Paternal inheritance and somatic mutation are rare. The disorders are well recognized not only for the genotypic heterogeneity, but also the phenotypic variation among the affected members of a single family. The genotype-phenotype correlation of the diversity of the syndromic and non-syndromic features of mitochondrial disorders are discussed. Some aspects of the molecular mechanisms of this heterogeneity, and the histopatholog…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the electroclinical phenotype in 5 patients with large supernumerary marker chromosome referred as inv dup (15), in an attempt to analyze the electroclinical spectrum in order to determine if the binomial epilepsy-EEG is stereotyped enough to corroborate this challenging diagnosis.
METHODS: Five patients with large inv dup (15) were submitted to EEG and/or V-EEG, with a minimum duration of 2h. Two certified neurophysiologists analyzed all EEG tracings simultaneously, blinded to clinical and molecular data. Epilepsy was characterized by detailed history and a standard quest…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling of patients with small supernumerary ring chromosomes (sSRCs) can be difficult, especially in prenatal testing, due to the complexity in establishing a karyotype-phenotype correlation. In fact, it has been estimated that about 10% of extra ring(1) chromosomes are associated with an unremarkable phenotype. We report on five new cases of extra ring chromosomes(1) manifesting different clinical outcome. One case was familial, segregating from a mother with mosaic karyotype, while the others were de novo. Ring chromosomes were characterised by FISH. In three subjects the involv…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, vancomycin-resistant enterococci, especially Enterococcus faecium has emerged as an important nososcomial pathogen and repr … ghly resistant organism. To the best of our knowledge, this is the first reported isolation of VanA phenotype Enterococcus faecium in India.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pittsburgh Oral-Facial Cleft study was begun in 1993 with the primary goal of identifying genes involved in nonsyndromic orofacial clefts in a variety of populations worldwide. Based on the results from a number of pilot studies and preliminary genetic analyses, a new research focus was added to the Pittsburgh Oral-Facial Cleft study in 1999: to elucidate the role that associated phenotypic features play in the familial transmission patterns of orofacial clefts in order to expand the definition of the nonsyndromic cleft phenotype. The purpose of this paper is to provide a comprehensive rev…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscle-eye-brain disease is a congenital muscular dystrophy with eye and brain involvement due to POMGnT1 mutations.
OBJECTIVE: To describe the clinical and molecular features of 3 Italian patients with POMGnT1 mutations.
DESIGN: Case reports.
PATIENTS: One patient had muscle and brain abnormalities without eye involvement. Two patients had a classic muscle-eye-brain disease phenotype with different levels of clinical severity.
RESULTS: Brain magnetic resonance imaging showed cortical malformation and posterior fossa involvement. Immunofluorescence for glycosylated alpha-dystro…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether there is a correlation among mutations in the cytochrome P4501B1 gene (CYP1B1), the degree of angle dysgenesis … escribed (G61E, R368H, R390H, E229K, 4340delG). The cases were divided on the basis of histological phenotype into categories of (1) severe goniodysgenesis highlighted by the agenesis of the canal of Schlemm (two patients), (2) moderate goniodysgenesis characterized by the presence of a band of collagenous tissue (CT) in the trabecular meshwork (TM) and/or …
Duplicate PublicationСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked form of Opitz syndrome (OS) affects midline structures and produces a characteristic, but heterogeneous, phenotype that may include severe mental retardation, hypertelorism, broad nasal bridge, widow's peak, cleft lip/cleft palate, congenital heart disease, laryngotracheal defects, and hypospadias. The MID1 gene was implicated in OS by linkage to Xp22. It encodes a 667 amino acid protein that contains a RING finger motif, two B-box zinc fingers, a coiled-coil, a fibronectin type III (FNIII) domain, and a B30.2 domain. Several mutations in MID1 are associated with severe OS. Here, …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several invasive serogroup B meningococcal strains phylogenetically related to the lineage III (ET-24) exhibited a mutator phenotype as shown by mutagenicity assay using rifampicin-resistance as a selection marker. Hypermutation was associated to the presence of defective mutL alleles that were genetically characterized. Interestingly, the mutator phenotype was suppressed when a non-functional recB(ET-37) allele, derived from ET-37 meningococcal strains, replaced the functional recB allele in a lineage III strain. In contrast, the same gene replacement did not affect mutation frequencies in a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования