GNAL mutations (DYT25) have lately been identified as the firstly proven cause of focal adult-onset dystonia. We report here a new mutation in the GNAL gene in two siblings with dystonia. The new mutation is called NM 001,142,339:c.97C > T. Our research emphasizes the possible effects of new mutation on disease risk and the significance of genetic tests for GNAL mutations in confirming the molecular diagnosis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this Letter to the Editor we report the case of two siblings with fatal pneumococcal meningitis as the initial manifestation of IRAK-4 deficiency caused by previously undescribed mutations in IRAK4. The letter also highlights the importance of invasive pneumococcal infection as a critical 'red flag' warning of the potential for an underlying primary immunodeficiency and identifies some of the challenges in making the clinical diagnosis of IRAK-4 deficiency.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lichen sclerosus et atrophicus is a skin disease of multifactorial etiology which appears in patients with genetic or hormonal predisposition and autoimmune disease. Genetic predisposition is suggested by familial reports of the disease which involve twins, siblings, and mother-daughter/son series. This is a report of the occurrence of lichen sclerosus et atrophicus in monozygotic twin women, suggesting that inheritance is of relevance in the etiology of this disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial choledochal cysts are extremely rare. High-resolution ultrasound now allows for the antenatal diagnosis of these anomalies. After delivery, elective surgical resection should be planned; however, increases in size, deterioration of liver function, and ascending cholangitis frequently force early intervention. We report an unusual occurrence of siblings with type I choledochal cysts and review the existing literature on cause, genetics, classification, diagnosis, and management of this disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral congenital choanal atresia is a relatively rare anomaly of the upper airway, which may cause life-threatening respiratory emergency and require rapid diagnosis and treatment. This condition usually occurs sporadically, but has also been rarely described in siblings. We present monozygotic premature twin infants with identical findings of bilateral choanal atresia and no other associated anomalies. To our knowledge, this is the first report of such an occurrence.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) has become increasingly common in neonatal intensive care units and can lead to severe outcomes. Baby C, of a set of quadruplets, died of MRSA sepsis. The surviving siblings were colonized with MRSA. Expressed breast milk was fed to all infants; tested breast milk samples were all MRSA-positive. Pulsed field gel electrophoresis results of isolates from the infants and breast milk were indistinguishable.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report the clinical characteristics of a Sephardic Jewish kindred with autosomal recessive DYT2-like primary torsion dystonia. Three siblings had childhood onset of limb dystonia, and slow progression to generalized dystonia with predominant cranio-cervical involvement. There were no other abnormal signs, apart from dystonia and jerky tremor over a 12-year follow-up. All investigations for other causes of primary and secondary dystonia had normal results.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two female siblings of a family presented with a mechanobullous disorder since birth. Both had retarded physical development, flaccid bullac, extensive cutaneous erosions and scars, mucosal erosions, milia, corneal haziness, deformed and carious teeth, dystrophic nails, cicatricial alopecia of scalp and positive Nikolsky's sign. Skin biopsy revealed subepidermal bulla. They were diagnosed as generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa. They were given oral phenytoin but failed to show significant response.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two sibs with the unbalanced translocation der(6)t(6;8)(p25.1;q24.23), making them monosomic for 6p25.1-->6pter and trisomic for 8q24.23-->8qter. The siblings both possess Axenfeld-Rieger Anomaly (ARA), hypertelorism, clinodactyly, and cardiac anomalies, but otherwise vary in the phenotypic manifestations of this unbalanced translocation. We compare them to previously described cases and a recently proposed syndrome of ARA, atrial septal defect, and sensorineural deafness.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 7-year-old boy, a small-bowel polyp was found intraoperatively as a lead point of an intussusception. Histologically, a hamartoma was found and the clinical work-up revealed Peutz-Jeghers syndrome (PJS). Additionally, all four asymptomatic siblings showed intestinal polyposis. All children in a family with PJS should be properly investigated. In case of an intussusception with a polyp in a critical location, a surgical procedure should follow.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram, or DIDMOAD, syndrome is a genetic disorder characterized by diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness. We studied a family in which only diabetes mellitus and primary optic atrophy were present in three female siblings. Two of these patients, fraternal twins, were subjected to a complete electrophysiologic examination. The possibility of an incomplete clinical expression of Wolfram syndrome, hypotheses of its genetic transmission, and diagnostic problems are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present two siblings suffering from Lennox-Gastaut syndrome. One of them also had the Dandy-Walker malformation. His seizures were difficult to control with anticonvulsant drugs, and somnolence and cerebellar ataxia easily occurred during administration of low dose anticonvulsants. On the other hand, his brother did not have this malformation, and his seizures were easily controlled. The relationship of seizure control to the Dandy-Walker malformation is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two female siblings with the oral-facial-digital type II syndrome, or Mohr syndrome, presented an associated brain malformation: the Dandy-Walker syndrome. Up till now, patients with the Mohr syndrome have been considered to be free of mental deficits and/or brain defects. After reviewing the literature and considering the current criteria for OFD type II syndrome, other possible cases of Mohr syndrome associated with brain abnormality are discussed.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidiosis was diagnosed in lambs of a farm flock and an orphan-lamb rearing operation and in a hospitalized lamb. The clinical course was brief, with mild diarrhea and oocyst shedding during the diarrheic episode. Feces from the hospitalized lamb were used to reproduce the disease. Diarrhea and oocyst shedding occurred in inoculated lambs and their contact twin siblings but not in uninoculated noncontact control lambs or in inoculated ewes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of neutropenia with type IB glycogen storage disease was observed in siblings. Biochemical studies of liver demonstrated a defect in glucose-6-phosphate transport. Neutrophil mobilization in vivo was impaired but the bone marrow was normal histologically. In vitro studies of neutrophils indicated a defect in random and directed cell migration. The studies suggest that a role for glucose-6-phosphate transport in neutrophils should be considered.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a matched retrospective study, 31 patients with hysterical neurosis were compared with 31 with depressive neurosis. There were no significant differences between the groups for siblings' position, medical work, brain disease, poor marriage, frigidity, or family history of psychiatric disorder. Significantly more of the hysterics had a preceding head injury and 29% had a past history of hysteria. By the time of the study 48% had been treated for depression.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Androgen insensitivity was demonstrated in two male siblings with partial masculinization of the external genitalia. They had a previously undescribed defect characterized postpubertally by high plasma testosterone and luteinizing hormone concentrations with low serum follicle-stimulating hormone levels. Studies in skin fibroblasts showed normal androgen receptor affinity and capacity for 5alpha-dihydrotestosterone (DHT), normal nuclear retention of the receptor-DHT complex, and normal conversion of testosterone to DHT.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Does the type of hyaluronidase used for oocyte denudation influence denudation efficiency, post-intracytoplasmic sperm injection (ICSI) degeneration, embryological development, morphokinetics and clinical outcomes in donor-derived sibling oocytes?
DESIGN: Prospective paired sibling-oocyte study including 44 oocyte donation cycles generating 88 ICSI recipient cycles. Within each donor cohort, oocytes were allocated to denudation with recombinant human hyaluronidase (Cumulase) or bovine-derived hyaluronidase (Hyase). Denudation time was recorded prospectively per cumulus-oocy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Child sexual abuse (CSA) in non-Western contexts remains understudied, particularly with respect to how different forms and perpetrator-victim relationships are connected to other adverse childhood experiences (ACEs) and how they shape mental health and revictimization risk over time. This study examines the prevalence of CSA among Taiwanese children and its associations with other ACEs, psychiatric symptoms, and subsequent revictimization, with attention to both the form of sexual abuse and the perpetrator-victim relationship. Data were drawn from a nationally representative, longitudinal sur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatment of childhood medulloblastoma has evolved to reduce neurotoxicity while improving survival. However, the impact of evol … er status. Multivariable models estimated the risk of neurocognitive impairment in survivors versus siblings and by treatment exposure group, and associations between neurocognitive impairment, CHCs, and functional independence.
RESULTS: Survivors in each treatment exposure group had a 4- to 5-fold elevated risk of impaired memory and task efficiency comp …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования