Mutations of genes whose primary function is the regulation of membrane traffic are increasingly being identified as the underlying causes of various important human disorders. Intriguingly, mutations in ubiquitously expressed membrane traffic genes often lead to cell type- or organ-specific disorders. This is particularly true for neuronal diseases, identifying the nervous system as the most sensitive tissue to alterations of membrane traffic. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is one of the most common inherited peripheral neuropathies. It is also known as hereditary motor and sensory neuropa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the distribution of clinical attachment loss (CAL) and to study risk indicators for chronic periodontitis in a large population-based sample of adolescents and young adults from south Brazil.
MATERIAL AND METHODS: This cross-sectional study used a subset of data from a larger survey representative of Porto Alegre, Brazil. The sample consisted of 612 individuals (291 males/321 females) aged 14-29 years. Full-mouth, six sites per tooth clinical examinations were performed by calibrated periodontists. Chronic periodontitis was defined as CAL 3mm affecting two or more teeth. Aggr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve understanding of TRPV4-associated axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy phenotypes and their debated pathologic mechanism.
METHODS: A total of 17 CMT2C phenotypic families with vocal cord and diaphragmatic involvement and 36 clinically undifferentiated CMT2 subjects underwent sequencing analysis of the coding region of TRPV4. Functional studies of mutant proteins were performed using transiently transfected cells for TRPV4 subcellular localization, basal and stimulated Ca(2+) channel analysis, and cell viability assay with or without channel blockade.
RESULTS: Two
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical characteristics and diagnosis of the Johanson-Blizzard syndrome.
METHOD: The clinical characteristics and diagnosing procedure of 1 case with Johanson-Blizzard syndrome were analyzed, and genetic analysis was made in diagnosing procedure, and 28 cases of Johanson-Blizzard syndrome with detailed clinical data were reviewed and analyzed.
RESULT: A one year and nine months old girl, who was initially admitted to the hospital because of fatty diarrhea and increased frequency of defecation. Imperforate anus, and aplastic alae nasi was noticed after birth. On physi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study assessed the influence of current oral contraceptive pills on periodontal health in young females.
METHODS AND MATERIALS: Seventy women ranging in age from 17 to 35 years (mean 24 years) had a comprehensive periodontal examination. Their current and previous oral contraceptive pill use was assessed by a questionnaire. A periodontal assessment was performed that included recording the following: plaque index, gingival index, probing depth, and attachment level at six sites per tooth. The periodontal health of women taking birth control pills for at least two years was compared
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical features of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) include slowly progressive distal muscle weakness, atrophy and sensory loss. Upper-limb involvement results in reduced manual dexterity interfering with the execution of daily activities.
OBJECTIVE: To identify which hand function impairments are determinants of manual dexterity in CMT1A.
METHODS: In a cross-sectional, observational study, hand function (strength, mobility and sensory function) and manual dexterity (Sollerman hand function test) were evaluated in adults with CMT1A. Multiple linear regression analysi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: In clinical practice, anterior teeth with periodontal disease exhibiting signs of overeruption are occasionally encountered. However, the influence of periodontitis on unopposed teeth needs to be further elucidated. This study investigated, in rats, the overeruption pattern of unopposed mandibular molars with experimentally induced periodontitis.
MATERIAL AND METHODS: Sixty adult male rats were divided equally into four groups. In two groups, periodontitis was induced by a silk thread placed around the cervix of the right mandibular molar. In two groups with and with
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study evaluated gingival recession 1 year following apical surgery of 70 maxillary anterior teeth (central and lateral incisors, canines, and first premolars). A visual assessment of the mid-facial aspect of the gingival level and of papillary heights of treated teeth was carried out using photographs taken at pre-treatment and 1-year follow-up appointments. In addition, changes in the gingival margin (GM) and clinical attachment levels (CAL) were calculated with the use of clinical measurements, that is, pre-treatment and 1-year follow-up pocket probing depth and level of gingival
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this prospective clinical study was to evaluate the clinical outcomes of dental implants placed in the mandibular molar sites and immediately functionally restored compared with conventionally loaded controls in an in-patient study.
MATERIAL AND METHODS: Twenty-four dental implants were placed in 12 patients who had first molar loss bilaterally in the mandibular area. One site of the patient was determined as immediately loaded (IL) and the other side was conventionally loaded (CL). Resonance frequency analyses for implant stability measurements, radiographic examinatio
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neutrophils (PMNs) are critical components of the innate immune system and help to maintain oral health in the face of a constant bacterial challenge. However, along with protecting the periodontium from microbial invasion, these cells release potent lysosomal enzymes and oxygen radicals that can be destructive to periodontal tissues and lead to tooth loss. We examined neutrophil function in a unique population of patients diagnosed with refractory aggressive periodontitis (RAP).
METHODS: Venous blood was obtained from 12 non-smoking patients who had been diagnosed with RAP, 10 pa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic periodontitis is an inflammatory disease that affects the supporting tissues of the teeth. It is initiated by specific bacteria within the plaque biofilm and progresses due to an abnormal inflammatory-immune response to those bacteria. Periodontitis is the major cause of tooth loss and is also significantly associated with an increased risk of stroke, type-2 diabetes and atheromatous heart disease. Oxidative stress is reported in periodontitis both locally and peripherally (serum), providing potential mechanistic links between periodontitis and systemic inflammatory diseases. It is the…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial expansile osteolysis (FEO) is a rare disorder causing bone dysplasia. The clinical features of FEO include early-onset hearing loss, tooth destruction, and progressive lytic expansion within limb bones causing pain, fracture, and deformity. An 18-bp duplication in the first exon of the TNFRSF11A gene encoding RANK has been previously identified in four FEO pedigrees. Despite having the identical mutation, phenotypic variations among affected individuals of the same and different pedigrees were noted. Another 18-bp duplication, one base proximal to the duplication previously reported,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2006eng
Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) is a genetically heterogeneous birth defect characterized by malformation of the anterior segment of the eye … tic maxilla, microdontia, and hypodontia missing between 20 and 27 teeth with an unusual pattern of tooth loss. Dental phenotypes were documented as they are often poorly characterized in ARS patients. All affected individuals showed an absence of first permanent molars with variable absence of other rarely absent teeth: the permanent upper central incisors, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Smoking has been associated with increased risk of periodontitis. The aim of the present study was to compare the periodontal disease severity of adult heavy smokers and never-smokers referred for assessment and treatment of chronic periodontitis.
METHODS: A random sample of patients with at least 20 teeth, stratified for smoking and age (5-year blocks, 35 to 55 years), was selected from an original referral population of 1,221 subjects with chronic adult periodontitis. Adequate records for 59 never-smokers and 44 subjects who smoked at least 20 cigarettes per day were retrieved.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aggressive periodontitis (AgP) research nearly always classifies subjects into traditional discrete categories of localized or generalized, based upon degree of attachment loss (AL) and types of affected teeth. Since AL is continuous and quantitative, however, useful information is lost. We developed quantitative measures of AgP, compared these to traditional methods, and estimated heritabilities in families.
METHODS: We examined 237 healthy, 169 localized AgP, and 204 generalized AgP subjects. We used the site of maximum AL of each tooth to calculate means for each subject for di
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infection within the retropharyngeal space could progress on to an abscess formation resulting into retropharyngeal abscess (RPA), which can either be acute or chronic. RPA can be a life-threatening emergency, with potential for airway compromise and other catastrophic complications. This review is aimed at highlighting our experience with patients with a diagnosis of retropharyngeal abscess.
METHODS: Retrospective review of thirty patients with a confirmed diagnosis of retropharyngeal abscess, who were admitted and managed within an eleven-year period (1993 to 2003) in the Otolar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the connexin 32 gene (Cx 32) are associated with the x-linked form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) and segregate with a CMT 1 phenotype. The gap junction protein Cx 32 is expressed in myelinating Schwann cells and has been localized to regions of non-compacted cytoplasm in paranodes and in Schmidt-Lanterman incisures. Mutant Cx 32 myelin proteins are predicted to impair Schwann cell functions. We have studied the resulting pathology in motor and sensory nerves from the probands of 13 CMTX kindreds with precisely defined genotype. This report provides a detailed descriptive a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of oculomotor defects have been described in Joubert syndrome. This study systematically examined the oculomotor systems of 13 individuals previously diagnosed with Joubert syndrome. Twelve had the characteristic "molar tooth sign" seen on magnetic resonance imaging scan. In all individuals, smooth pursuit gain and vestibulo-ocular reflex cancellation were decreased in the horizontal and vertical directions and volitional saccades, when generated, were hypometric. We believe that these defects arise from a disorder in the posterior cerebellar vermis. All individuals also had partial t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is essential to identify oral health changes in the early stages of chronic kidney disease (CKD) to prevent oral degeneration. The effects of early-stage CKD on the periodontium and the manifestation of associated oral symptoms remain poorly understood. Periodontitis is well documented in late-stage CKD. These changes represent a considerable burden for patients, leading to consequences like tooth loss and stomatognathic disorders. This study evaluates oral health parameters in patients with early- and advanced-stage CKD (stages 1-4), to identify potential changes in oral health and provide…
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypophosphatasia (HPP) is a genetic disorder caused by pathogenic mutations in the ALPL gene, resulting in reduced activity of t … e genotype. The first family proband exhibited skeletal deformities, bone hypomineralization, early tooth loss, and failure to thrive. In contrast, her older sister displayed only radiographic signs of hypophosphatasia (HPP). The medical history of the second family included a therapeutic abortion due to significant fetal skeletal malformations. The fetus wa …
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования