Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome (NNMS, #600092) is an extremely rare genetic disorder characterized by microcephaly, central nervous system … NMS was considered with the present clinical and radiological findings for four patients, and whole exome analysis revealed three novel variants of the HHAT gene. In silico analyses were performed to provide insights into the structural and functional effects of these genetic variants on the HHAT protein. Accurate diagnosis is crucial for increasing cli …
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TNS2-related Nephrotic Syndrome (TNS2-NS) is a rare form of nephrotic syndrome inherited in an autosomal recessive manner, caused by pathogenic variants in the TNS2 gene. Only five cases have been documented, all involving biallelic missense variants with symptoms appearing in early childhood. We describe a 34-year-old man with nephrotic syndrome who was found to have a homozygous stop-gain mutation in TNS2 via exome sequencing. This is the first reported human case with a truncating TNS2 variant and adult-onset disease, differing from earlier cases with early onset and missense mutations. Whi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe asthenoteratozoospermia, a prevalent cause of male infertility, has increasingly been associated with ARMC2 variants that cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella (MMAF). Although ARMC2 is also expressed in other ciliary structures, no studies have yet reported a link between ARMC2 gene variants and other symptoms of Primary Ciliary Dyskinesia (PCD).
METHODS: Here, we performed whole-exome sequencing (WES) on Chinese subjects with MMAF to identify potential genetic variants. Sanger sequencing was used to validate the candidate variants. Sperm morphol…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hearing loss (HL) is a highly heterogeneous condition with concerning statistics, particularly given the significant occurrence of consanguineous marriages in Iran. Despite the presence of variants of uncertain significance (VUS), high-yield prenatal screening remains unattainable. This article aims to discuss a VUS mutation as a potential cause of HL in a sibling, with the goal of reclassifying this variant.
METHODS: This research examined a sibling with congenital HL. Their parents were first cousins, and no non-genetic factors for the disease were identified. Whole exome sequen…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uniparental disomy (UPD) is the inheritance of both copies of a chromosome from a single parent, leading to distinct genetic con … linical patterns in prenatal findings, birth outcomes, and postnatal features.
RESULTS: Trio whole-exome sequencing revealed complete isodisomy of chromosome 6 and a de novo heterozygous DIAPH2 variant of uncertain significance. In the literature review, IUGR was present in 87% of cases, with most individuals born small for gestational age and preterm. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rothumnd-Thomson syndrome (RTS) is a rare genetic condition characterized by poikiloderma, sparse hair, short stature, skeletal abnormalitie … tal delay. Initially, poikiloderma on his extremities was considered to be psoriasiform dermatitis. Exome sequencing revealed compound heterozygous pathogenic variants in the RECQL4 gene, c.1568_1573delGCCCCTinsCCCCC (p.Ser523fs) and c.2412_2420delGGCCGGGCG (p.Ala805_Arg807del) confirming a diagnosis of RTS type 2. This report underscores the risk of mi …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial network dynamics, encompassing processes like fission, fusion, and mitophagy, are crucial for mitochondrial function and overa … erozygous variant in DNM1L, due to possible paternal germline mosaicism identified through clinical exome sequencing. The two twins showed a variable clinical presentation, including paraparesis and optic neuropathy. Functional studies of patient-derived fibroblasts revealed altered mitochondrial and peroxisomal morphology, along with dysregulated DNM1L …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSANs) are rare inherited disorders characterized by sensory and autonomic nerve … presenting a phenotype consistent with HSAN-VI.
METHODS: The proband's DNA was subjected to whole exome sequencing and homozygosity mapping. Sanger sequencing was used to test variant segregation in the available members of the family. Pathogenicity and deleterious effects of the identified variant on the protein function was tested through bioinforma …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cryptococcosis, while well-documented in immunocompromised hosts, remains a rare complication in myasthenia gravis (MG) patients undergoing immunosuppressive therapy.
METHODS: We reported three cases of cryptococcal infection in MG patients diagnosed via cryptococcal antigen (CrAg) testing and/or histopathology, coupled with a comprehensive literature review of 14 additional cases that highlights the diagnostic and therapeutic challenges in this population. We also explored potential immunodeficiency by whole-exome sequencing (WES).
RESULTS: The comibined cohort (median age 57.1 …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic characteristics of a child with hereditary Spastic paraplegia type 52 (SPG52) due to variant of AP4S1 gene.
METHODS: A child diagnosed with SPG52 at the Department of Pediatrics of the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University in May 2010 was selected as the study subject. Whole-exome sequencing (WES) was carried out for the child and his parents. Candidate variants were confirmed by Sanger sequencing. Pathogenicity of the candidate variant was interpreted according to the guidelines from the American College of Medical Gene…
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genetic testing in consanguineous families advances the general comprehension of pathophysiological pathways. However, short stature (SS) genetics remain unexplored in a defined consanguineous cohort. This study examines a unique pediatric cohort from Sulaimani, Iraq, aiming to inspire a genetic testing algorithm for similar populations.
METHODS: Among 280 SS referrals from 2018-2020, 64 children met inclusion criteria (from consanguineous families; height ≤ -2.25 SD), 51 provided informed consent (30 females; 31 syndromic SS) and underwent investigation, primarily via exome sequenci…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: High myopia is a significant risk factor for irreversible vision loss and can occur in isolation or as a component of various syn … teria: age ≤ 15 years and high myopia ≤-5.0 D before the age of 10 years. Genetic analysis included exome sequencing and/or molecular karyotyping. Participants were categorized based on clinical presentation: high myopia with systemic involvement, high myopia with ocular involvement, and isolated high myopia.
RESULTS: Genetic analysis of 36 probands re …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous genetic studies of venous thromboembolism (VTE) have been largely limited to common variants, leaving the genetic determinants relatively incomplete. We performed an exome-wide association study of VTE among 14,723 cases and 334,315 controls. Fourteen known and four novel genes (SRSF6, PHPT1, CGN, and MAP3K2) were identified through protein-coding variants, with broad replication in the FinnGen cohort. Most genes we discovered exhibited the potential to predict future VTE events in longitudinal analysis. Notably, we provide evidence for the additive contribution of rare coding variant…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study is to investigate the clinical presentation and underlying genetic etiology of a Chinese child diagnosed with idiopathic central precocious puberty (ICPP).
METHODS: Clinical data from a pediatric patient with ICPP, including medical history, physical examination findings, laboratory results, and imaging studies, were collected and analyzed. Whole exome sequencing (WES) was performed to identify potential pathogenic genetic variants underlying the patient's ICPP.
RESULTS: A 4 ¾-year-old female patient presented with precocious puberty, characterized by a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic loss-of-function variants in STRC contribute to mild-moderate hearing loss (DFNB16). Here, we report a female patient with mild hearing loss. Exome sequencing and MLPA analysis revealed STRC biallelic inactivation due to a nonsense and a CKMT1B-STRC deletion. Analysis of the self-reported normal-hearing parents revealed inconsistent Mendelian inheritance. Indeed, the mother was a heterozygous carrier of a CKTM1B-STRC-CATSPER2 deletion, and the father shared the same genotype as his daughter. He was later found to also have mild-moderate hearing loss. To address these discrepancies, w…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by ultrastructural defects in the cilia or flagell … itis. Examination of the patient's semen revealed severe asthenozoospermia and teratospermia. Whole exome sequencing revealed a new homozygous loss-of-function DNAAF3 mutation. CRISPR-Cas9 gene-editing technology was used to construct the same mutation in C57/B6 mice, revealing that homozygous C57/B6 mice were characterized by severe hydrocephalus and e …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome (MPPH), a type of overgrowth syndrome, is characterized by progressive mega … some examination did not detect any metabolic abnormalities or copy number variants. However, whole-exome sequencing and Sanger sequencing revealed a de novo nonsense mutation (NM_001759.3: c.829C>T; p.Gln277X) in the CCND2 gene of the patient. Bioinformatics analysis predicted that this mutation may disrupt the structure and surface charge of the CCND2 …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ADAMTSL4-related eye disorder is a rare autosomal recessive disease with a wide spectrum of severity and expressivity. We describe the genotypic and phenotypic findings in a cohort of Ohio Anabaptist with a pathogenic ADAMTSL4 gene sequence variation.
METHODS: Patient phenotypes were gathered from clinical data. Genetic information was collected using clinical exome sequencing followed by Sanger sequencing.
RESULTS: Five patients from three Ohio Anabaptist families were determined to have a homozygous recessive ADAMTSL4 20-bp (c.767_786del) sequence variant. All five patients wer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of monogenic causes for cornification disorders has enhanced our understanding of epidermal differentiation and skin barrier function. Autosomal dominant lamellar ichthyosis is a rare condition, and ASPRV1 was the only gene linked to autosomal dominant lamellar ichthyosis to date. We identified a heterozygous variant (ENST00000686631.1:c.1372G>T, p.[Val458Phe]) in the NKPD1 gene in 7 individuals from a 4-generation German pedigree with generalized lamellar ichthyosis by whole-exome sequencing. Segregation analysis confirmed its presence in affected individuals, resulting in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of a child with autosomal recessive primary microcephaly (MCPH).
METHODS: A case study has been carried out on a boy who had presented at the Inner Mongolia Maternity and Child Health Care Hospital for microcephaly and mental deficiency in September 2022. Prenatal ultrasound images were retrospectively analyzed, and whole exome sequencing and Sanger sequencing were carried out for his family. A literature review was also carried out using keywords such as "ASPM gene", "microcephaly", "prenatal diagnosis", "primary microcephaly", "…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования