Worldwide non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is recognized as the most common type of liver disease and its burden increasing at an alarming rate. NAFLD entails steatosis, fibrosis, cirrhosis, and, finally, hepatocellular carcinoma (HCC). The substantial inter-patient variation during disease progression is the hallmark of individuals with NAFLD. The variability of NAFLD development and related complications among individuals is determined by genetic and environmental factors. Genome-wide association studies (GWAS) have discovered reproducible and robust associations between gene varian
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2022eng
INTRODUCTION: Mandibular micrognathism (MM) is an underdeveloped mandible resulting from complex interactions between genetic and environmental factors. Prior research focused mainly on the genetic determinants of mandibular retrognathism, not necessarily reflecting micrognathism, thus supporting the need to study MM. This study aimed to explore the inheritance pattern and identify the candidate genes involved in the development and familial transmission of MM.
METHODS: Diagnosing probands with MM was based on clinical and lateral cephalometric data. The pedigrees were drawn for 11 identified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin D deficiency is common in patients with systemic lupus erythematosus (SLE). Observational studies have reported that it is associated with SLE. In this bidirectional Mendelian randomization (MR) study, we explored the genetic association between serum vitamin D (VD) levels and SLE using two models.
METHODS: Genetic variants associated with vitamin D (n = 304,181), 25-hydroxyvitamin D levels (n = 401,460), and SLE (n = 213,683) at genome-wide significance (P < 5∗10-8) derived from large-scale publicly available GWAS data were used as instrumental variables. Bidirectional tw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innate and acquired immunity responses are crucial for viral infection elimination. However, genetic variations in coding genes may exacerbate the inflammation or initiate devastating cytokine storms which poses severe respiratory conditions in coronavirus disease-19 (COVID-19). Host genetic variations in particular those related to the immune responses determine the patients' susceptibility and COVID-19 severity and pathophysiology. Gene polymorphisms such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) of interferons, TNF, IL1, IL4, IL6, IL7, IL10, and IL17 predispose patients to the severe form o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor XI (FXI) deficiency is a rare inherited bleeding disorder that is highly prevalent in Ashkenazi Jewish ancestry but sporadically observed in most ethnic groups. It is heterogeneous both in clinical presentation and in genetic causality. Although a large spectrum of mutations associated with this disorder has been reported in several populations, genetic data of FXI deficiency in Tunisia are poorly described. The purpose of this study was to determine the molecular basis of FXI deficiency among Tunisian patients. Fourteen index cases from nine unrelated families with FXI deficiency, refe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hearing loss (HHL) is a common heterogeneous disorder affecting all ages, ethnicities, and genders. The most common form of HHL is autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL), in which there is no genotype-phenotype correlation in the majority of cases. This study aimed to identify the genetic causes of hearing loss (HL) in a family with Iranian Azeri Turkish ethnicity negative for gap junction beta-2 (GJB2), gap junction beta-6 (GJB6), and mitochondrially encoded 12S rRNA (MT-RNR1) deleterious mutations.
METHODS: Targeted genome sequencing method was applie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2022eng
Recent genome-wide association studies of mood instability (MOOD) have found significant positive genetic correlation with major depression (DEP) and weak correlations with other psychiatric disorders. We investigated the polygenic overlap between MOOD and psychiatric disorders beyond genetic correlation to better characterize putative shared genetic determinants. GWAS summary statistics for schizophrenia (SCZ, n = 105,318), bipolar disorder (BIP, n = 413,466), DEP (n = 450,619), attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD, n = 53,293), and MOOD (n = 363,705) were analyzed using the bivaria
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bacillus Calmette-Guérin (BCG) refers to a group of vaccine strains with unique genetic characteristics. BCG is the only available vaccine for preventing tuberculosis (TB). Genetic and biochemical variations among the BCG vaccine strains have been considered as one of the significant parameters affecting the variable protective efficacy of the vaccine against pulmonary tuberculosis. To track genetic variations, here two vaccine strains (Danish 1331 and Pasteur 1173P2) popularly used according to the BCG World Atlas were subjected to a comparative analysis against the Mycobacterium
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia is a multi-organ complication of pregnancy characterized by sudden hypertension and proteinuria that is among the leading causes of preterm delivery and maternal morbidity and mortality worldwide. The heterogeneity of preeclampsia poses a challenge for understanding its etiology and molecular basis. Intriguingly, risk for the condition increases in high-altitude regions such as the Peruvian Andes. To investigate the genetic basis of preeclampsia in a population living at high altitude, we characterized genome-wide variation in a cohort of preeclamptic and healthy Andean families (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies (CA) affect 3-5% of newborns, representing the second-leading cause of infant mortality in Argentina. Multiple congenital anomalies (MCA) have a prevalence of 2.26/1000 births in newborns, while congenital heart diseases (CHD) are the most frequent CA with a prevalence of 4.06/1000 births. The aim of this study was to identify the genetic causes in Argentinian patients with MCA and isolated CHD. We recruited 366 patients (172 with MCA and 194 with isolated CHD) born between June 2015 and August 2019 at public hospitals. DNA from peripheral blood was obtained from all patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transmembrane inner ear (TMIE) protein is an essential component of the mechanotransduction complex. In collaboration with other components, TMIE aids the maintenance and function of the sensory hair cells. Autosomal recessive deafness-6 (DFNB6) is caused by mutated TMIE, a gene in the high genetic heterogeneity spectrum of deafness. Hearing loss has a significant impact on the global economy and the quality of life of affected persons, their families, and society. Here, three unrelated families with TMIE variants are presented. All three cases were found while studying the genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Helicobacter pylori is a pathogenic bacteria that colonize the gastrointestinal tract from human stomachs and causes diseases including gastritis, peptic ulcers, gastric lymphoma (MALT), and gastric cancer, with a higher prevalence in developing countries. Its high genetic diversity among strains is caused by a high mutation rate, observing virulence factors (VFs) variations in different geographic lineages. This study aimed to postulate the genetic variability associated with virulence factors present in the Helicobacter pylori strains, to identify the relationship of these genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes (T1D) is a disease that arises due to complex immunogenetic mechanisms. Key cell-cell interactions involved in the pathogenesis of T1D are activation of autoreactive T cells by dendritic cells (DC), migration of T cells across endothelial cells (EC) lining capillary walls into the islets of Langerhans, interaction of T cells with macrophages in the islets, and killing of β-cells by autoreactive CD8+ T cells. Overall, pathogenic cell-cell interactions are likely regulated by the individual's collection of genetic T1D-risk variants. To accurately model the role of genetics, it is
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic screenings can have a large impact on enabling personalized preventive care. However, this can be limited by the primary use of medical history-based screenings in determining care. The purpose of this study was to understand the impact of DNA10K, a population-based genetic screening program mediated by primary care physicians within an integrated health system to emphasize its contribution to preventive healthcare.
METHODS: Construction of the patient experience as part of DNA10K shaped the context for PCP engagement within the program. A cross-sectional analysis of pat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human genetic control is thought to affect a considerable part of the outcome of infection with Mycobacterium tuberculosis (Mtb). Most of us deal with the pathogen by containment (associated with clinical "latency") or sterilization, but tragically millions each year do not. After decades of studies on host genetic susceptibility to Mtb infection, genetic variation has been discovered to play a role in tuberculous immunoreactivity and tuberculosis (TB) disease. Genes encoding pattern recognition receptors (PRRs) enable a consistent, molecularly direct interaction between humans and Mtb which s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite advances in our understanding of the genetic causes of hypertrophic cardiomyopathy (HCM), a large portion of this patient population do not carry sarcomere gene mutations when screened. It remains largely unknown why patients without sarcomere mutations develop asymmetric myocardial hypertrophy.
METHODS: We performed a retrospective analysis of probands with HCM who underwent genetic testing to determine if clinical phenotypes were different depending on sarcomere mutation status. A medical history, three generation family history and clinical phenotyping were performed on
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drugs of abuse, including alcohol and stimulants like cocaine, produce effects that are subject to individual variability, and genetic variation accounts for at least a portion of those differences. Notably, research in both animal models and human subjects point toward reward sensitivity and impulsivity as being trait characteristics that predict relatively greater positive subjective responses to stimulant drugs. Here we describe use of the eight collaborative cross (CC) founder strains and 38 (reversal learning) or 10 (all other tests) CC strains to examine the heritability of reward sensit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common developmental disorder of the spine is scoliosis, a rotated, lateral deformity in the shape of the spinal column. Scoliosis may be part of the clinical spectrum that is observed in many developmental disorders, but typically presents as an isolated symptom in otherwise healthy adolescent children. Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) has defied pathogenic understanding in part due to its genetic complexity, and to the lack of well-defined animal models. The disease is also remarkable in its sexual dimorphism, where girls are at more than five times greater risk of progressive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid Arthritis (RA) is a common chronic inflammatory disorder affecting 0,5-1% of the population, characterised by intense cellular activation and inflammation in the affected joints ultimately leading to bone and cartilage destruction. Cardiovascular disease is the leading cause of death among patients suffering from RA, with chronic inflammation and genetic background emerging as major predisposing factors. Although the pathogenetic events leading to an increased rate of atherosclerosis in the affected group are not precisely described, several genetic variations have been suggested as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the joint (combined) association of excess adiposity and genetic predisposition with the risk of incident female gout, and compare to their male counterparts; and determine the proportion attributable to body mass index (BMI) only, genetic risk score (GRS) only, and to their interaction.
METHODS: We prospectively investigated potential gene-BMI interactions in 18 244 women from the Nurses' Health Study and compared with 10 888 men from the Health Professionals Follow-Up Study. GRS for hyperuricaemia was derived from 114 common urate-associated single nucleotide polymor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования