We report a case of peripheral T-cell lymphoma (PTCL) with an exclusively "follicular" pattern at one lymph node site and a diffuse pattern … onger identifiable and there was no evidence of tumor cells infiltrating follicles. The tumor immunophenotype was influenced by the pattern: the follicular component was positive and the diffuse component was negative for bcl-6 and CD31. We suggest that the follicular growth pattern in this case of PTCL arose secondarily to tumor spread via the perifollicul …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Although there has recently been increased interest in child mania, there is as yet no brief screening tool that separates a prepubertal and early adolescent bipolar disorder phenotype from attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), the most relevant differential diagnosis.
METHOD: Parents of 268 consecutively ascertained subjects (93 with a prepubertal and early adolescent bipolar disorder phenotype, 81 with ADHD, 94 in a healthy comparison group) completed the 10-item Conners' Abbreviated Parent Questionnaire, before separate Washington University in St. Louis Kiddie Schedu…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare age-related macular degeneration (AMD) phenotype between probands in singleton and multiplex families to determine whether data from these two groups may be combined for consolidated genetic analyses.
DESIGN: Retrospective case-control study.
METHODS: Individuals 55 years of age or older with AMD were identified. Complete histories and examinations were recorded, 35-mm fundus photographs obtained, and macular findings graded. Detailed information was recorded, including the presence of extramacular and peripheral drusen, peripheral reticular pigmentary change, posterior v…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mastocytosis represents a clonal proliferation of mast cell hematopoietic progenitors caused by gain-of-function mutations of the c-kit gene. The heterogeneity of c-kit mutations may have contributed to difficulties in characterizing genotype-phenotype correlation of the disease. Our goal was to analyze a set of reported pathogenic c-kit mutations in patients with childhood-onset cutaneous mastocytosis, in comparison with those with adult-onset disease, and to correlate these with clinical presentation. We performed polymerase chain reaction and direct sequencing using genomic DNA samples from…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: FG syndrome is an X-linked recessive mental retardation syndrome with ano-rectal anomalies, constipation, and occasional urinary incontinence. Because tethered spinal cord syndrome (TCS) has similar symptoms, we evaluated imaging for TCS in patients with FG syndrome.
STUDY DESIGN: Patients were recruited from the International FG Syndrome Support Group, and an FG Syndrome Consensus Group reviewed clinical histories, medical records, and photographs of each responding patient. Results of cranial and spinal imaging studies were available for 12 patients.
RESULTS: Of 12 boys with FG
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We described a patient with clinical findings from Kennedy's disease and positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease. A 24 years old man with negative family history presented with progressive spinal and bulbar muscular atrophy and gynecomastia at the age of 14. He was clinically diagnosed as having Kennedy's disease. However, a genetic study performed later was found to be negative for this disease and was positive for Kugelberg-Welander's disease, with deletion of the exons 7 and 8 in the "survival of motor neuron" gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease (PKD) is a lethal disorder characterized by progressive expansion of renal cysts. Genetic mutations associated wit … lowed cAMP activation of the B-Raf/MEK/ERK pathway, switching the cells to a cAMP-growth stimulated phenotype. In this study, primary cultures of cyst epithelial cells from autosomal dominant (ADPKD) and recessive (ARPKD) PKD kidneys were used to determine whether controlled addition of Ca2+ could reverse the aberrant mitogenic response to cAMP. Steady-stat …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome (SoS, OMIM#117550) is an overgrowth disorder characterized by excessive growth-especially in the first years of childhood-distinctive craniofacial features, and various degrees of mental retardation. Haploinsufficiency of the nuclear receptor binding SET domain containing protein 1 (NSD1) gene, due to either intragenic mutations or whole-gene microdeletions, is found in the majority of patients with SoS. However, in approximately 10-40% of patients with a typical SoS phenotype, no abnormalities are detected. In this study, hemizygous hypermethylation or genomic sequence abnormal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borrelia burgdorferi, the Lyme disease spirochete, has a genome comprised of a linear chromosome and up to 21 plasmids. Loss of plasmids is … five transformants lacking lp28-1. These pathogenicity studies associated lp28-1 with an arthritic phenotype and further studies may identify factors that contribute to arthritic pathology.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS AND METHODS: The prevalence and distribution of neuroendocrine differentiation in non-small cell lung cancer (NSCLC) was estimated by assays for synaptophysin (SYN), chromogranin A (CgA), Leu7 and neuron-specific enolase (NSE). Serum NSE and CgA were determined in parallel to find the values of these markers for distinguishing neuroendocrine differentiation in NSCLC. Fifty-eight resected NSCLC specimens and 34 sera of NSCLC patients entered the study. Neuroendocrine differentiation was graded according to the percentage of neuroendocrine tumor cells as NE0--0%, NE1-NE4--1%->76%. Serum NSE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM OF THE STUDY: The roles of cardiac valvular interstitial cells (VIC) in extracellular matrix remodeling in fetal development, adaptation and response to injury are largely unknown.
METHODS: The phenotype of VIC was studied in health (normal adult human and sheep), development (fetal human and sheep), disease (human mitral valves with myxomatous degeneration), adaptation (clinical pulmonary to aortic valve autografts) and tissue-engineered heart valves matured in vitro and remodeled in vivo. Cell phenotype was assessed using expression of vimentin (V), alpha-smooth muscle ac…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A 26-year-old man presented at onset with the syndrome of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) and later with a phenotype for MELAS and myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease (MELAS/MERRF).
OBJECTIVE: To identify the possible defects in the mitochondrial genome in blood and muscle samples of the patient.
DESIGN: Case study of a patient clinically exhibiting strokelike episodes and then epilepsy with myoclonic features, ataxia, and dementia.
SETTING: Research unit of a university hospital.
MAIN OUTCOME MEASURES: Electromyogra…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cardiac (123)I-metaiodobenzylguanidine (MIBG) scintigraphy studies of patients with idiopathic Parkinson's disease (PD) found decreased uptake. Whether this decrease is associated with clinical severity as assessed by the Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) and the phenotypes of PD has not been determined.
METHODS: Cardiac MIBG scintigraphy was performed on 34 patients with PD, 7 with multiple system atrophy (MSA), 4 with dementia with Lewy bodies (DLB), and 11 normal controls (NCs). Early and delayed MIBG heart/mediastinum (H/M) ratios were evaluated. PD severity was …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare cases of suspected spinal muscular atrophy (SMA) have been found to have cytochrome c oxidase (COX) deficiency. To date, four cases wit … his case provides strong support that SCO2 mutations can result in neonatal hypotonia with an SMA 1 phenotype. SCO2 mutations should be screened in suspected SMA cases with normal smn mutation analysis and any one of; cardiomyopathy, lactic acidosis, or COX deficiency in muscle.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stratton and Parker [1989] described a 17-month-old boy with the previously unreported combination of growth hormone (GH) deficiency, Wormian bones, mild developmental delay, brachycamptodactyly, heart defects, kidney hypoplasia, imperforate anus, bilateral cryptorchidism, and facial anomalies. A similar case was later reported by Gabrielli et al. [1994], who suggested the existence of a "Stratton-Parker syndrome." Here, we describe a boy with isolated GH deficiency, body asymmetry, and brachycamptodactyly. At birth, complete anorectal agenesis and cryptorchidism were detected, which required
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first case of a fetal trisomy 6 mosaicism proven at 25 weeks of gestation by analysis of fetal urine cells is described. Chromosomal analysis was indicated by an ultrasonographically diagnosed heart defect at 21 weeks of gestation. The chromosomal aberration was detected in amniotic fluid cells while fetal blood cells showed a normal chromosome set. At term a boy with normal growth parameter was born. In addition to the expected heart defect, malformations of hands and feet were present.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new case of severe clinical phenotype of the cat-eye syndrome: We report on a female infant with severe clinical phenotype of Cat-Eye Syndrome (CES). At birth, she had respiratory distress and marked hypotonia. Physical examination showed major craniofacial anomalies including microcephaly, bilateral total absence of the external ears, hypertelorism, bilateral ocular coloboma of iris and micrognathia. In addition, she had anal stenosis, a patent ductus arteriosus and intra- and extra- hepatic biliary atresia. She deteriorated with the development of bradycardia. She died at age one month of …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A body of experimental evidence indicates that transcription and/or mRNA processing factors interacting with the polyglutamine disease gene … s gene expression. The mice showed a late-onset and gradually progressive motor neuron disease-like phenotype, which might be related to neurogenic muscular atrophy observed in SCA1 patients. Ataxia could not be discriminated from predominant progressive weakness. Pathological examinations of the transgenic mice revealed loss of Purkinje and granular cells …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования