Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) (MIM 271245) is a severe autosomal recessively inherited neurodegenerative disorder characterized by progressive atrophy of the cerebellum, brain stem and spinal cord and sensory axonal neuropathy. We report here the molecular background of this disease based on the positional cloning/candidate approach of the defective gene. Having established the linkage to chromosome 10q24, we restricted the critical DNA region using single nucleotide polymorphism-based haplotypes. After analyzing all positional candidate transcripts, we identified two point mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sialyl-Tn (sTn) antigen is a well known cancer-associated antigen, the expression of which is related to the prognosis of cancer patients. We aimed to isolate a human gene encoding an N -acetylgalactosamine alpha2,6-sialyltransferase which synthesizes sTn antigen, and to characterize the enzyme. Degenerate primers encoding sialyl motifs were used for the polymerase chain reaction to amplify complementary DNAs prepared from RNAs of human pyloric mucosae with intestinal metaplasia, which abundantly expressed sTn antigen, followed by screening of full-length cDNAs using the amplified DNA frag
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterized the cDNA of MZFM, the mouse homolog to the novel human putative tumor suppressor gene ZFM1. The total length of the cDNA is 2,637 nucleotides with an open reading frame for a protein of 548 amino acids containing 4.7% methionine and 17.2% proline. The predicted molecular mass of 59 kD fits the 62-kD band experimentally determined by NaDodSO4-PAGE from in vitro translation products of in vitro-transcribed MZFM cDNA. The MZFM cDNA best matches to that ZFM1-isoform without the so-called 0.25-kb E-domain and to the L49345 cDNA recently identified in a human leukemia cell line
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 42 human gastric adenocarcinomas of intestinal (n = 25) and diffuse types (n = 17) the expression of CD44v6 splice variants was investigated immunohistochemically and compared with the pattern of lymphogenic tumor spreading. Distinct differences were observed between the two cancer types: 92% of intestinal-type tumors expressed CD44v6 as in the intestinal metaplasia in chronic atrophic gastritis, while v6 expression occurred in only 17% of diffuse-type cancers. The analysis of RNA expression confirmed the immunohistochemical data. Intestinal-type cancers yielded a much more complex pattern
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of N-acetylglucosaminyltransferase V (Glc-NAc-T V) is increased in many oncogenically transformed cells and in cell lines which are induced to proliferate. In order to characterize the regulation of GlcNAc-T V at the molecular level, we have examined the expression of Glc-NAc-T V mRNAs in a number of mouse tissues and in several human and rodent cell lines. The GlcNAc-T V mRNA is expressed in different amounts in the various mouse tissues, with the greatest amount observed in brain, followed by thymus, kidney, lung, intestine, heart and stomach, and no transcripts detected in li
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a fluorescence-based RT PCR assay for determination of the ratio of two alternatively spliced transcripts in different cell types. Fluorescence detection, by an automated DNA sequencer, allows enhanced sensitivity and ease of data processing. PCR products are fluorescently tagged using a dye-labeled oligonucleotide primer during the PCR reaction. Assay conditions were first defined so that fluorescence intensity of the PCR products was linear with respect to input RNA and exponential relative to PCR cycle number. Sensitivity and reproducibility of detection were evaluated wit
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TEX1 contributes to mRNA export and SA-mediated defense while modulating ABA-driven susceptibility, linking RNA processing to immune regulation in Arabidopsis TEX1, a subunit of the multi-protein THO/TREX complex conserved in eukaryotes, facilitates the synthesis, splicing, and nuclear-cytoplasmic export of mRNAs. However, its mechanism in plants remains to be thoroughly established, particularly its contribution to plant immunity and the mRNA export mechanism in response to pathogen challenges. Here, we showed that TEX1 contributes to mRNA export and hormonal signaling during pathogen infecti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fitness landscapes provide a framework for understanding how genetic variation shapes evolutionary outcomes. Although these landscapes were long treated as abstract conceptual objects, recent advances in genetic engineering and high-throughput phenotyping have enabled the empirical measurement of phenotypic values across large combinatorial sequence spaces. These developments create a need for statistical frameworks that can summarize, infer, and interpret fitness landscapes in the presence of complex genetic interactions. Here, we introduce a framework for summarizing the structure of genetic
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aceruloplasminemia is an autosomal recessive disorder, characterized by diabetes mellitus and progressive neurological symptoms, absent of phenotype before delivery. It is caused by mutations in CP, resulting in a deficiency in ceruloplasm. This study sought to diagnose sporadic fetal aceruloplasminemia via whole exome sequencing and plasma ceruloplasm measurement.
METHODS: Amniotic fluid and cord blood samples were obtained from a 29-year-old woman. Trio-based whole exome sequencing was performed due to right aortic arch and left subclavian artery identified in fetal ultrasound s
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The brown frog (Rana dybowskii) is an important cold-temperate amphibian species in northeastern China, with considerable ecological and res … processing, whereas downregulated genes were primarily associated with ribosomes, translation, and RNA splicing; the testis was likewise highly sensitive to temperature changes, with upregulated genes mainly enriched in amino acid metabolism, mitochondrial function, and DNA repair, while downregulated genes were mainly related to cellular structure and interc …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung organogenesis is orchestrated by dynamic epithelial-mesenchymal interactions during embryogenesis, yet the gene regulatory programs and signaling dynamics governing these processes in the pseudoglandular stage remain incompletely understood. In this study, we integrated spatial and single-cell transcriptomic data across embryonic developmental stages to systematically characterize epithelial and mesenchymal dynamics during lung development. To achieve more refined cell types at single-cell resolution in spatial transcriptomic data, we developed a bin-based deconvolution strategy that enab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Non-syndromic orofacial cleft (NSOFC) is a complex congenital disease caused by genetic and environmental factors, and its aetiology remains unclear. This study aims to investigate the association between potentially functional single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the RAD51 and E2F1 genes and the risk of developing NSOFC in the Han Chinese population.
MATERIALS AND METHODS: A total of 200 NSOFC patients and 200 unrelated healthy controls of Han Chinese ancestry were recruited. Five candidate SNPs-rs1801320, rs45507396, rs7180135 and rs11855560 in the RAD51 gene, and rs3213180
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of recurrent seizures on the gradual deterioration of the white matter structural network and the potential molecular mechanisms … uctural network in TLE at baseline were associated with gene expression related to cell metabolism, RNA splicing, and mRNA processing. The dynamic evolution of the network topology in TLE at follow-up was related to gene expression associated with catabolic processes, immune processes, and inflammatory mediators. To the best of our knowledge, this is one of th …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery disease (CAD) and peripheral artery disease have serious effects on quality of life. Recent studies have shown that peripher … nes involved in key functions, such as voltage-gated calcium channel trafficking, cGMP degradation, RNA splicing, thyroid hormone receptor beta, IL6ST, and cytokine signaling, play crucial roles. Within this subnetwork, we identified 10 crucial seed nodes that are integral to the network's structure and function. The seed nodes highlight significant regulatory …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IN BRIEF: The dysregulation of spermatogonial proliferation is one of the causes of male infertility. Using mice as an animal model, this study reveals the function and mechanism of m6A methylation reader insulin-like growth factor-2 mRNA-binding protein 1 (IGF2BP1) and its target Akt2 in spermatogonia.
ABSTRACT: IGF2BP1, as a newly identified N6-methyladenosine (m6A) methylation reader, plays a key role in mRNA stability, alternative splicing and translation. However, the function of IGF2BP1 and its target genes in the development of male germ cells remains unclear. In the present study, Wes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes (T1D) results from the autoimmune destruction of the insulin-producing β cells of the pancreas. Omega-3 fatty acids protect β cells and reduce the incidence of T1D, but the mechanism is poorly understood. We have shown that omega-3 fatty acids reduce pro-inflammatory cytokine-mediated β-cell apoptosis by upregulating the expression of the ADP-ribosylhydrolase ARH3. Here, we further investigate the β-cell protection mechanism of ARH3 by performing siRNA analysis of its gene Adprhl2 in MIN6 insulin-producing cells, subsequent treatment with a cocktail of the pro-inflammatory cyto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing (AS) is a crucial mechanism contributing to proteomic diversity, which is highly regulated in tissue- and development-specific patterns. Retinal tissue exhibits one of the highest levels of AS. In particular, photoreceptors have a distinctive AS pattern involving the inclusion of microexons not found in other cell types. PROM1 whose encoded protein Prominin-1 is located in photoreceptor outer segments (OSs), undergoes exon 4 inclusion from the 12th post-conception week of human development through adulthood. Exon 4 skipping in PROM1 is associated with late-onset mild macul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated using a custom NGS panel of 149 genes the mutational landscape of 64 consecutive adult patients with tyrosine kinase fusion-negative hypereosinophilia (HE)/hypereosinophilic syndrome (HES) harboring features suggestive of myeloid neoplasm. At least one mutation was reported in 50/64 (78%) patients (compared to 8/44 (18%) patients with idiopathic HE/HES/HEUS used as controls; p < .001). Thirty-five patients (54%) had at least one mutation involving the JAK-STAT pathway, including STAT5B (n = 18, among which the hotspot N642H, n = 13), JAK1 (indels in exon 13, n = 5; V658F/L, n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligonucleotides (AOs) have demonstrated high potential as a therapy for treating genetic diseases like Duchene muscular dystrophy (DMD). As a synthetic nucleic acid, AOs can bind to a targeted messenger RNA (mRNA) and regulate splicing. AO-mediated exon skipping transforms out-of-frame mutations as seen in DMD into in-frame transcripts. This exon skipping approach results in the production of a shortened but still functional protein product as seen in the milder counterpart, Becker muscular dystrophy (BMD). Many potential AO drugs have advanced from laboratory experimentation to cli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive variants in the oxidoreductase PYROXD1 are reported to cause a myopathy in 22 affected individuals from 15 families. Here, we describe two female probands from unrelated families presenting with features of a congenital connective tissue disorder including osteopenia, blue sclera, soft skin, joint hypermobility and neuromuscular junction dysfunction in addition to known features of PYROXD1 myopathy including respiratory difficulties, weakness, hypotonia and oromotor dysfunction. Proband AII:1 is compound heterozygous for the recurrent PYROXD1 variant Chr12(GRCh38):g.21452130A>G;NM_02
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования