Branchio-oto syndrome (BOS)/branchio-oto-renal syndrome (BORS) is a kind of autosomal dominant heterogeneous disorder. These diseases are mainly characterized by hearing impairment and abnormal phenotype of ears, accompanied by renal malformation and branchial cleft anomalies including cyst or fistula, with an incidence of 1/40 000 in human population. Otic anormalies are one of the most obvious clinical manifestations of BOS/BORS, including deformities of external, middle, inner ears and hearing loss with conductive, sensorineural or mix, ranging from mild to profound loss. Temporal bone imag…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi-Goutières syndrome (AGS) induces innate immune activation. It can present with cerebral calcifications and hepatosplenomegaly mimicking congenital infections. The present case report discusses the diagnosis and treatment of a case of fetal cardiomyopathy whose postnatal symptoms resembled TORCH (toxoplasmosis, other agents, rubella, cytomegalovirus, herpes and syphilis) infection. The mother had a history of two lost pregnancies due to fetal cardiomyopathy and the same was identified in the current pregnancy. At 34 weeks of gestation, the mother delivered a late preterm male neonate du…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to describe a patient with Sjögren syndrome who developed Plummer-Vinson syndrome, and to review the literature and describe shared aspects of this rare association. A systematic screening of articles was conducted in PubMed/MEDLINE, LILACS, SciELO, Scopus, Web of Science, and Cochrane, dating 1940 to 2020. All the articles included the association between Sjögren syndrome and Plummer-Vinson syndrome. No language restriction was applied. The following terms were used: "Sjögren syndrome" or "sicca syndrome" and "Plummer-Vinson syndrome" or "Paterson-Kelly syndrome." We performe…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of a 42-year-old man who presented with anginal chest pain. He had objective evidence of ongoing cardiac injury. After initial treatment for coronary arterial disease, cardiac catheterisation revealed diffuse coronary arterial thrombosis with embolisation. Follow-up testing implicated new-onset antiphospholipid antibody syndrome as the aetiology.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite different genetic background, Noonan syndrome (NS) shares similar phenotype features to Turner syndrome (TS) such as short stature, webbed neck and congenital heart defects. TS is an entity with decreased growth hormone (GH) responsiveness. Whether this is found in NS is debated.
METHODS: Data were retrieved from combined intervention studies including 25 children diagnosed with NS, 40 diagnosed with TS, and 45 control children (all prepubertal). NS-children and TS-girls were rhGH treated after investigation of the GH/IGFI-axis. GH was measured with poly- and monoclonal an…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klippel-Trenaunay syndrome is a rare vascular disorder which includes leg swelling, or lower extremity deep venous reflux/thrombosis as a presenting symptom. May-Thurner syndrome is also a rare pathology involving compression of the left common iliac vein, usually by the right common iliac artery. The incidence of concomitant occurrence of these entities is unknown and not well reported. This case series describes 3 patients who underwent evaluation of symptomatic left lower extremity venous disease. All 3 suffered symptomatic Klippel-Trenaunay initially, and were subsequently diagnosed with c…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reversible cerebral vasoconstriction syndrome(RCVS)is a clinical and radiological syndrome that is characterized by recurrent severe thunderclap headaches with or without other neurological symptoms and diffuse segmental constriction of cerebral arteries that usually resolves spontaneously within three months. Posterior reversible encephalopathy syndrome(PRES)is also a clinical and radiological syndrome characterized by headache, seizures, altered consciousness, cortical blindness, other focal neurological signs, and a diagnostic imaging picture of brain vasogenic edema. Both syndromes can occ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: To identify polycystic ovarian syndrome (PCOS) in a population of female patients with McCune-Albright syndrome (MAS) by retrospective chart review.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: Academic setting.
PARTICIPANTS: All female patients with a prior diagnosis of MAS who were more than 12 years of age at the time of chart review. Only complete medical records from January 2009 to January 2020 were included in the analysis.
INTERVENTIONS: None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Diagnosis of PCOS based on the Rotterdam 2003 criteria.
RESULTS: Seventeen female patients with MAS wer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The author proposes a new, original Syndrome, observing the relationship between some of the most frequent anal pathologies, apparently different from each other in terms of morphological aspect and symptomatologic expression, but united by the same pathogenic cause, represented by the hypertonicity of the anal sphincter apparatus. There are already descriptions of other "syndromes" of the pelvic floor, inaccurate and subject to different interpretations. The proposed syndrome, instead, called Anal Sphincter Syndrome - ASS (in Italian SSA - Sindrome dello Sfintere Anale) presents clarity …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dysphagia in this condition is usually associated with iron deficiency anemia and esophageal webs. Iron supplementation and regular surveillance are required for monitoring of malignant transformation into esophageal squamous cell carcinoma.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To prospectively study the clinical and developmental profile; hematological profile and the B-12 status using multiple parameters in children with Infantile tremor syndrome (ITS).
METHODS: In this observational study (NCT02762682) (July 2015 through December 2016) children (and their mothers) with a clinical diagnosis of ITS were evaluated clinically; and development was assessed by CAPUTE scales. A complete blood count (CBC); peripheral blood smear examination; markers of vitamin B12 status (serum B12, homocysteine, folate); acylcarnitines [using Tandem mass spectrometry (TMS)] …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant disease characterized by trichologic, craniofacial, and musculoskeletal abnormalities. Predominant clinical features include a pear-shaped nose with bulbous tip, long philtrum, protruding ears, and sparse hair on both the scalp and the lateral third of the eyebrows. Cone-shaped epiphyses are a common radiographic finding. Loose anagen syndrome (LAS) is a sporadic or autosomal dominant condition due to abnormalities in the hair's anchoring mechanism. It mostly affects children, who usually have reduced hair length, as well as hair t…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PHACE syndrome classically presents with a large, segmental facial infantile hemangioma (IH) associated with structural and vascular abnormalities involving the head and neck, heart, and eyes. We evaluated an infant who presented with ptosis caused by a clinically subtle, deep right-sided periorbital IH identified on MRI that also incidentally revealed hypoplasia of the right common carotid and right internal carotid arteries, supporting a diagnosis of PHACE syndrome. She subsequently developed acute-onset, transient right-sided facial erythema without anisocoria, triggered by feeding and emot…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy aged 19 years presented to emergency room with severe postprandial upper abdominal pain and recent significant weight loss, with history of decompressive craniotomy for post-traumatic frontal lobe haemorrhage. CT scan revealed an acute indentation of coeliac artery with high-grade stenosis and post-stenotic dilatation, diagnostic of median arcuate ligament syndrome (MALS). MALS, a diagnosis of exclusion, is identified using patient's accurate symptomatic description. Exclusion of other causes of abdominal angina in a patient with frontal lobe syndrome was a challenging job, as they lack …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted therapies using biological disease-modifying antirheumatic drugs (bDMARDs) and small molecule synthetic drugs have revolutionized r … ed interstitial lung disease. Randomized trials targeting B-cells by rituximab in primary Sjogren's syndrome have led to mixed results. Novel strategies to target B-cells in primary Sjögren's syndrome including ianalumab and belimumab are underway and will hopefully result in clear treatment effects. Inflammatory idiopathic myositis (polymyositis (PM) and …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disease. It results from the dysregulation of the alternative complement pathway on the cell surface which causes endothelial damage. Increasing evidence links, these abnormalities to mutations in genes of complement regulators or with autoantibodies against complement factors. These mutations have an incomplete penetrance and variable phenotype. Cytomegalovirus (CMV) is endemic throughout the world, and the incidence of severe CMV disease in immunocompetent adults appears to be greater than previously thought. aHUS and nephrotic syndromes as…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guillain-Barré syndrome (GBS) typically occurs after gastroenteritis and respiratory tract infection, but surgery has also been considered one of the triggers. Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is a rare complication of GBS. A normotensive female in her 70s presented ascending paralysis and frontal-parieto-occipital subcortical lesions with intermittent hypertension after spinal surgery. Nerve conduction studies revealed demyelinating polyneuropathy. The patient's brain lesions disappeared with amelioration of hypertension. She was diagnosed with the demyelinating form of GBS…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome is a complex autoinflammatory disease with a clinical phenotype characterised by recurrent episodes of fever, systemic inflammation and symptoms and signs depicted in disease acronym. Although PFAPA is the most common autoinflammatory disease among children in many parts of the world, the condition is still an enigma, which include the regular episodes, the prompt responses to corticosteroids, the genetic bases for the familial clustering and therapeutic effects of tonsillectomy. This review explores PFAPA…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования