Cytogenetic and clinical data of 11 patients with de novo myelodysplastic syndromes and partial or total trisomy of the long arm of chromosome 1 are presented. In eight of these patients trisomy 1q was the sole karyotypic change and therefore can be classified as a primary chromosome anomaly. A remarkably young median age of 36.5 years was noticed in this patient group.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a microcephalic, growth-retarded newborn girl without major anomalies who has chromosome instability in lymphocytes and fibroblasts. Frequent involvement of bands 7p13, 7q34, 14q11, and 14q32 suggested the diagnosis of ataxia telangiectasia (AT) or a related disorder. Supportive evidence was radioresistant DNA synthesis in fibroblasts and radiation hypersensitivity of short-term lymphocyte cultures. Follow-up for nearly 4 years showed largely normal development, and no signs of telangiectasia, ataxia, or immunodeficiency. Serum AFP levels turned from elevated at age 5 months to no
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analyses were performed by routine G-banding in 29 patients with B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL), six with immunocytoma (IC), three with centroblastic-centrocytic (cb-cc) lymphoma, and one with hairy cell leukemia (HCL). Ages of the patients were between 46 and 81 years (mean, 63 years). 12-O-tetradecanoyl-phorbol-13-acetate (TPA) was used as a mitogen to stimulate leukemic B-cells in 72-hour cultures. Twenty-one patients had one or more chromosomal abnormalities; and in 13 patients, they were clonal; 18 patients had a normal karyotype. Seven patients had trisomy 12 (thr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A human keratinocyte cDNA expression library in bacteriophage lambda gt11 was screened with the purified IgG fraction of serum from a patient with epidermolysis bullosa acquisita, which had a high titer of anti-type VII collagen antibodies. Screening of approximately 3 x 10(5) plaques identified 8 positive clones, the largest one (K-131) being approximately 1.9 kilobases in size. Dideoxynucleotide sequencing of K-131 indicated that it consisted of 1875 base pairs and contained an open reading frame coding for a putative N-terminal noncollagenous domain of 439 amino acids and a collagenous C-te
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Published reports show linkage of tuberous sclerosis (TSC) to either chromosome 9 in some families or chromosome 11 in other families. We studied 243 individuals (82 with TSC) from 16 multigenerational TSC families. The diagnosis of TSC conformed to the criteria of Gomez. Penetrance was estimated at 0.90. DNA markers were analyzed using Southern blotting, probe hybridization, autoradiography, and genetic linkage analysis. Two-point lod scores for TSC were calculated for 43 genetic markers distributed over 11 chromosomes. Tests for homogeneity rejected the null hypothesis of homogeneity. Linkag…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the Goiânia radiation accident, lymphocytes from 110 exposed or potentially exposed individuals were analyzed for the frequencies of chromosomal aberrations (dicentrics and centric rings) to estimate absorbed radiation dose. Dose estimates for 21 subjects exceeded 1.0 Gy, and for eight subjects they exceeded 4.0 Gy. Four of the subjects died. After the emergency period, a cytogenetic follow-up of 10 of the highest exposed patients was started. The results suggest that the average disappearance half-time of lymphocytes containing dicentric and centric rings was 130 d, which is shorter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a premature achondroplastic child with connatal neuroblastoma. Though this association could be coincidental, we suggest that a microdeletion inducing a contiguous gene syndrome involving the locus of neuroblastoma suppressor gene could be an alternative hypothesis. The gives a working hypothesis for the localization of the gene for achondroplasia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report concerns 2 unrelated patients with apparent CHARGE association and a chromosome abnormality, resulting from different unbalanced familial translocations involving chromosomes 2 and 18 in one family, and chromosomes 3 and 22 in the other. Although the identification of two different chromosome abnormalities might be due to chance, the observation of a long arm deletion of chromosome 22 in patients 2 and of the frequent coexistence of CHARGE association and DiGeorge anomaly raise the possibility of a contiguous gene syndrome in at least some CHARGE cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was performed on 12 schwannomas, 10 classical and two of the cellular type. Electron microscopic examination of cultured cells from two classical and two cellular schwannomas revealed features compatible with a Schwann cell differentiation. Immunohistochemical analysis of the cultures demonstrated immunoreactivity for S-100 protein in 6 of 6 cases and for vimentin in 2 of 2 cases of classical schwannoma, thus further supporting the authenticity of the cultured cells. Cultured cells from one cellular schwannoma also exhibited immunoreactivity for glial fibrillary acid prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carboxyl ester lipase (CEL) is a major component of pancreatic juice and is responsible for the hydrolysis of cholesterol esters as well as a variety of other dietary esters. As part of an effort to elucidate the role of this enzyme in the genetic control of lipid metabolism, we report here the chromosomal mapping of the gene for CEL to the most distal part of the long arm of human chromosome 9 using analysis of mouse-human somatic cell hybrids and in situ hybridization to chromosomes. A chromosome 9 translocation was utilized to determine the position of the CEL gene relative to various genet…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant disorder of craniofacial development, the features of which include conductive hearing loss and cleft palate. We have studied 12 unrelated TCS families with multiple affected individuals for linkage to five chromosome 5 markers. There is strong evidence demonstrating linkage to three of these markers. Multipoint linkage analysis places the mutation causing TCS in the interval between the gene for the glucocorticoid receptor and the anonymous marker D5S22, with a maximum multipoint lod score of 9.1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distal portion of the short arm of the human X chromosome (Xp) exhibits many unique and interesting features. Distal Xp contains the pseudoautosomal region, a number of disease loci, and several cell-surface markers. Several genes in this area have also been observed to escape X-chromosomal inactivation. The characterization of new polymorphic loci in this region has permitted the construction of a refined multipoint linkage map extending 15 cM from the Xp telomere. This interval is known to contain the loci for the diseases X-linked ichthyosis, chondrodysplasia punctata, and Kallmann synd
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf-Hirschhorn syndrome is a clinically recognizable, multiple congenital anomaly syndrome usually associated with terminal deletion of the … ng fluorescence in situ hybridization showed that the mother carried a subtle translocation between chromosomes 4 and 19, 46,XX,t(4,19)(p16.3; p13.3), which resulted in an unbalanced form in the child. Chorionic villus sampling for prenatal diagnosis in a subsequent pregnancy showed the fetus to be unaffected. This provides the first evidence, in chromosome 4 …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most males with the fragile-X [fra(X)] syndrome do not reproduce, there are 2 published pedigrees that include affected males who have daughters and who thus appear to have transmitted the fragile-X chromosome to their progeny. In addition, one published fra(X) pedigree includes an apparently normal male who expresses cytogenetically the fra(X) site at high frequency and who has 3 daughters. In the 6 daughters of these 3 males, there is little or no cytogenetic expression of the fra(X). I interpret these pedigrees within the context of my X-inactivation imprinting model of the fra(X)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We observed a pericentric inversion of chromosome 6 in three generations of one family. Carriers had several phenotypic alterations including congenital cataracts, hearing loss, dental anomalies, ear anomalies, premature graying, unilateral strabismus, coloboma, and mild mental retardation. These manifestations may all be explained by a failure or delay in development of tissues derived from neural crest cells and are similar to these seen in the Rieger syndrome. The description of this family extends the known phenotypic abnormalities associated with alterations of chromosome 6.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice with tail kinks and deformities in their lower extremities were observed in a litter of C.D2-Qa-2+N6F15 mice. A mutant line that exhibits this phenotype in 100% of its offspring was established by subsequent breeding. The abnormalities resembled to some degree those found in a human syndrome termed chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO). Accordingly, we name the new mutation chronic multifocal osteomyelitis (cmo). Breeding analysis showed that the defect was determined by a single autosomal recessive gene. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis of progeny from
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The size and physical structure of the Leptospira interrogans genome was characterized using contour-clamped homogenous electric field (CHEF) gel electrophoresis. The L. interrogans genome is approximately 4750 kb in size and is composed of two molecular species of DNA: a 4400 kb chromosome; and a 350 kb plasmid, pLIN1. A physical map of the chromosome was constructed with the restriction enzymes NotI and SfiI. A physical map of pLIN1 was constructed with ApaI, NotI, Sse83871, SgrAI, and SmaI. Both the L. interrogans chromosome and pLIN1 are circular.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic torsion dystonia (ITD) is a neurological disorder characterized by sustained muscle contractions that appear as twisting movements of the limbs, trunk, and/or neck, which can progress to abnormal postures. Most familial forms of ITD follow autosomal dominant transmission with reduced penetrance. The frequency of ITD in the Ashkenazi Jewish population is five to ten times greater than that in other groups. Recently, a gene for ITD (DYT1) in a non-Jewish kindred was located on chromosome 9q32-34, with tight linkage to the gene encoding gelsolin (GSN). In the present study linkage anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the first family in which Rett syndrome (RTS) appeared in two consecutive generations. The index case is a 12-year-old girl (classical RTS); her maternal aunt, age 44 years, has mild RTS. Clinically, the family illustrates the wide phenotypic variability between cases, particularly in severity of neurological manifestations. We have analyzed the short arm of the X-chromosome of the family with gene technology. This did not uncover any genetic marker for diagnosis, but it did suggest how the syndrome might have segregated in the family. A cytogenetic analysis gave no information ab
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования