BACKGROUND: It has not yet been determined if the commonly reported cannabis-psychosis association is limited to individuals with pre-existing genetic risk for psychotic disorders.
METHODS: We examined whether the relationship between polygenic risk score for schizophrenia (PRS-Sz) and psychotic-like experiences (PLEs), as measured by the Community Assessment of Psychic Experiences-42 (CAPE-42) questionnaire, is mediated or moderated by lifetime cannabis use at 16 years of age in 1740 of the individuals of the European IMAGEN cohort. Secondary analysis examined the relationships between lifet
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is mainly caused by mutations in sarcomere genes. Regarding the clinical implications of genetic information, little is known about the lifelong clinical effect of sarcomere mutations in Japanese HCM patients.
METHODS AND RESULTS: We studied 211 consecutive Japanese patients with HCM who had agreed to genetic testing between 2003 and 2013. Genetic analyses were performed by direct DNA sequencing in the 6 common sarcomere genes (MYH7,MYBPC3,TNNT2,TNNI3,TPM1,ACTC). Through variant filtering, 21 mutations were identified in 67 patients. After excludi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The genetic aspect of anorexia nervosa (AN) involving specific genes of the central-nervous-system has not yet been clearly understood. The aim of this systematic review is to assess the impact of three candidate genes of the brain: catechol-O-methyltransferase, brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and serotonin transporter protein, on the susceptibility to AN and identify whether a clear connection persists between each of the gene-polymorphisms and AN.
METHODS: A total of 21 articles were selected for this review conforming to the PRISMA guidelines. Detailed keyword combination
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: This study was conducted to characterize Escherichia coli strains and evaluate the spread of antimicrobial resistance among these strains from fresh produce and farm environments in Korea. We then conducted phenotypic and genetic studies on antimicrobial-resistant isolates. We determined the genetic epidemiological characteristics of isolates that produced extended-spectrum β-lactamase (ESBL) and confirmed plasmid transfer in isolates that carried blaCTX-M-type genes. E. coli strains were isolated from 8 samples of fresh produce and 152 samples from the farm environment collected fro
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myoclonus-dystonia is an inherited disorder characterized by a combination of myoclonic jerks and dystonia. Mutations in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) represent the main known genetic cause. In the last few years, deep brain stimulation (DBS) has shown significant promise in treating these patients. There is only one report in the literature of a patient with positive SGCE mutation and isolated myoclonus phenotype who has been successfully treated with DBS.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 16-year-old young man with a history of quick jerks since childhood. They p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndromic dilated cardiomyopathy (DCM) includes a group of complex disorders with a very heterogeneous genetic etiology, leading to delay in definitive diagnosis. Conversely, an early genetic diagnosis is very important in determining the disease course, the prognosis, and may guide personalized treatments and family counseling.
METHODS: We analyzed two brothers with a multisystemic disorder, including dilated cardiomyopathy, diabetes, bilateral neurosensorial hearing loss, and optic atrophy, using different genetic approaches, namely mitochondrial DNA sequencing, comparative geno
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic testing is an emerging diagnostic approach in early-onset epilepsy. Identification of the heterogeneous genetic causes of epilepsy may mitigate unnecessary evaluations and allow more accurate diagnosis and therapy. We aimed to uncover genetic causes of early-onset epilepsy using next-generation sequencing (NGS) to elucidate the diagnostic candidates and evaluate the diagnostic yield of targeted gene panel testing.
METHODS: We evaluated 116 patients with early-onset epilepsy developed before 2 years old and normal brain imaging using a NGS-based targeted gene panel. Variant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletions removing 100s-1000s kb of DNA, and variable numbers of poorly characterised genes, are often found in patients with a wide range of developmental abnormalities. In such cases, understanding the contribution of the deletion to an individual's clinical phenotype is challenging.
METHODS: Here, as an example of this common phenomenon, we analysed 41 patients with simple deletions of ~177 to ~2000 kb affecting one allele of the well-characterised, gene dense, distal region of chromosome 16 (16p13.3), referred to as ATR-16 syndrome. We characterised deletion extents and screen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precision medicine in the epilepsies has gathered much attention, especially with gene discovery pushing forward new understanding of disease biology. Several targeted treatments are emerging, some with considerable sophistication and individual-level tailoring. There have been rare achievements in improving short-term outcomes in a few very select patients with epilepsy. The prospects for further targeted, repurposed, or novel treatments seem promising. Along with much-needed success, difficulties are also arising. Precision treatments do not always work, and sometimes are inaccessible or do
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: 46, XY disorders (or differences) of sex development (DSD) are a group of clinical conditions with variable genetic background; correct diagnosis is often difficult, but it permits to optimize the management. The aim of this study is to identify clinical and genetics features of a group of women with 46, XY DSD to define some issues characterizing people with 46, XY DSD in Italy.
METHODS: Retrospective analysis of girls and women with 46, XY DSD and female phenotype evaluated between year 2000 and 2016, performed by anonymised database, focusing on the clinical features and managemen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary cystic kidney diseases such as nephronophthisis, polycystic kidney disease and Bardet-Biedl syndrome (BBS) are caused by a dysfunction of primary cilia. Cilia are involved in a variety of cellular functions and perceptions, with one of them being the sense of smell. Hyposmia is a typical feature found in patients with BBS. However, reports of olfactory dysfunction in other cystic kidney diseases are sparse. Here we provide a systematic survey on olfaction in a large cohort of patients displaying genetically determined renal ciliopathies.
METHODS: We performed a match-co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Echinococcosis caused by the larval form of Echinococcus granulosus (E. granulosus) is known as an important zoonotic disease in various parts of the world, including Iran. The genetic diversity of this parasite is very high, particularly in areas where the disease is endemic. It has been suggested in the literature from different parts of the world that diverse factors, such as parasite life cycle, transmission pathways, pathologic disease, immunization, and disease control can be affected by the genetic diversity of the parasite. Various studies indicated sheep strain G1 as the most common g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary coagulation factor XI (FXI) deficiency is a rare bleeding disorder, but information on FXI deficiency in Taiwanese patients remains scarce. We evaluated clinical and genetic features of severe FXI deficiency patients in Taiwan. We collected clinical information and performed coagulation laboratory tests and genetic studies in ten unrelated Taiwanese families with severe FXI deficiency. FXI coagulation activity was assayed using a one-stage method. FXI antigen was determined using enzyme-linked immunosorbent assay. Underlying genetic mutations were evaluated using direct sequencing m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gut microbiota has an important role in animal health and performance, but its contribution is difficult to determine, in particular given the effects of host genetic factors. Here, whole-genome sequencing of the hosts and 16S rRNA gene sequencing of the microbiota were performed to separate the effects between host genetics and the microbiota in the duodenum, jejunum, ileum, caecum and faeces on fat deposition in 206 yellow broilers reared under identical conditions. Despite the notable spatial variation in the diversity, composition and potential function of the gut microbiota, host gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The ABCC2 gene is implicated in Dubin-Johnson syndrome (DJS), a rare autosomal recessive liver disorder. The primary aim of this study was to determine the diagnostic value of ABCC2 genetic testing in the largest cohort of DJS reported to date. The high number of patients with cholestatic manifestations in this series prompted us to evaluate the genetic contribution of rare, potentially pathogenic ABCC2 variants to other inherited cholestatic disorders.
METHODS: The cohort study included 32 patients with clinical DJS diagnosis, and 372 patients referred for the following
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe the ophthalmologic, clinical, and genetic findings in a patient of Yemenite-Jewish origin diagnosed with Alstrom syndrome due to a novel splice-site mutation 10 years after a clinical misdiagnosis of Leber congenital amaurosis.
METHODS: Ophthalmological evaluations included visual acuity, cycloplegic refraction, slit-lamp, and optical coherent tomography. Genetic analyses included whole exome sequencing followed by bioinformatics analysis and segregation analysis. An in vitro splicing assay was used to evaluate the effect of the identified mutation on splicing. Taqman
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immunoglobulin A nephropathy (IgAN) is a heterogeneous disorder with a strong genetic component. The advent of whole exome sequencing (WES) has accelerated the discovery of genetic risk factors underlying familial disorders.
OBJECTIVES: We set out to test whether damaging variants in known kidney disease genes explain a proportion of IgAN cases recruited in Ireland.
METHODS: We performed WES in 10 Irish families with multiple affected members having kidney disease where at least one member had biopsy confirmed IgAN. Candidate variants were identified based on being shared between
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The study of twins is a well-known and a unique method that is used to investigate the genetic contributions to physical features and diseases in human.
AIM: To estimate the relative contributions of genetic and environmental influence to observed variations in different dental features or traits.
METHODOLOGY: Thirty twins in the age group of 15-30 years were selected for the study, and the dental caries experience scores, dental anomalies, and morphometric analysis of monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ) twins were compared.
RESULTS: MZ twins unlike DZ twins showed within-pair r
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gliomas are a group of primary brain tumors, the most common and aggressive subtype of which is glioblastoma. Glioblastoma has a median survival of just 15 months after diagnosis. Only previous exposure to ionizing radiation and particular inherited genetic syndromes are accepted risk factors for glioma; the vast majority of cases are thought to occur spontaneously. Previous observational studies have described associations between several risk factors and glioma, but studies are often conflicting and whether these associations reflect true casual relationships is unclear because observational
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Neural tube defects (NTDs) are birth defects of the nervous system and are the second most frequent cause of birth defects worldwide. The etiology of NTDs is complicated and involves both genetic and environmental factors. CASP9 is an initiator caspase in the intrinsic apoptosis pathway, which in Casp9-/- mice has been shown to result in NTDs because of decreased apoptosis. The aim of this study was to evaluate the potential genetic contribution of the CASP9 gene in human NTDs.
METHODS: High-throughput sequencing was performed to screen genetic variants of CASP9 genes in 355 NTD cases an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования