Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder that primarily affects the heart and kidneys, often presenting with reduced renal function. Polycystic kidney disease is a renal condition in which cysts are found, which have a different presentation than the cysts associated with Fabry disease. We report a 60-year-old male patient who was diagnosed with Fabry disease with the classic c.730G > A (p.Asp244Asn) variant of the GLA gene at 34 years of age. Fabry symptoms in this patient include hypohidrosis, hearing loss, corneal whorling, and edema. He also presented with polycystic kidney disea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fear of falling (FOF) is a common and major health concern in older adults. The consequences of FOF include reduced physical performance, social activity, and health-related quality of life. Ramsay Hunt syndrome (RHS) is a herpes zoster-related facial nerve dysfunction accompanied by an erythematous vesicular rash on the ear or mouth that may complicate ipsilateral facial paralysis and otalgia, vertigo, tinnitus, hearing loss, and meningoencephalitis. However, repeated falls and subsequent FOF due to RHS have not been reported in older adults.
CASE PRESENTATION: A 65-year-old woma
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function variants in the lysine demethylase 5C (KDM5C) gene account for approximately 0.7-2.8% of X-linked intellectual disability (ID) cases and pose significant burdens for patients and their caregivers. To date, 45 unique variants in KDM5C have been reported in individuals with ID. As a rare disorder, its etiology and natural history remain an area of active investigation, with treatment limited to symptom management. Previous studies have found that males present with moderate to severe ID with significant syndromic comorbidities such as epilepsy, short stature, and craniofacial ab
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tinnitus is the perception of a sound without an external source, often associated with adverse psychological and emotional effects leading to impaired quality of life (QoL). The present study investigated QoL and psychological distress in tinnitus patients and analysed the effects of associated comorbidities. Tonal and speech audiometry, tinnitus assessment, and clinical interviews were obtained from 122 Portuguese individuals (aged from 55 to 75). Portuguese versions of the Brief Symptoms Inventory (BSI), the Medical Outcomes Study Short Form Health Survey (MOS SF-36) and Tinnitus Handicap I
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An active actuator of a middle-ear implant coupled to the round window membrane (RWM), which transmits vibration to the cochlea, has been used to compensate for hearing loss in patients. However, various factors affect the coupling condition between the actuator and the RWM, resulting in coupling leakage. In this study, a coupling impedance model of the human ear and the actuator was used to investigate the effect of inefficient coupling during reverse stimulation. First, the three-port circuit network model of the actuator was coupled with the acoustic impedance model of human ear reverse sou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To describe the auditory function in early old age in detail based on both psychoacoustic and physiological measures, and to investigate the prevalence of specific audiological and otological pathologies.Design: An unscreened subsample from a population-based geriatric investigation was examined with otoscopy; tympanometry; pure-tone audiometry; word-recognition-in-noise test; distortion-product otoacoustic emissions; and auditory-evoked brainstem responses. Audiometric subtypes and diagnoses were established based on set criteria. The association between word scores and ABR was exa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Serum thyroid hormone levels are closely related to the normal functioning of the cochlea. However, the relationship between initial auditory brainstem response (ABR) results and levels of thyroid hormone remained unclear until we adopted ABR as a prognostic factor in Idiopathic sudden sensorineural hearing loss (ISSNHL) patients. Objective: This investigation aimed to elucidate the association between ABR and outcomes in patients with ISSNHL. Material and methods: Thirty-three patients presenting with unilateral ISSNHL underwent blood sampling and ABR tests on the day of admission
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Patients may suffer postoperative facial nerve injury, hearing loss, or other postoperative complications after the operation, which seriously affect their postoperative life quality. Aims/objectives: To investigate the differences in QOL (quality of life) of patients with acoustic neuroma resection by the translabyrinthine or retrosigmoid approach. Material and methods: Patients with acoustic neuroma resection in our department were enrolled in this experimental study, among which fifty patients underwent the translabyrinthine approach resection, the other 50 patients underwent th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) have insulin-dependent diabetes with relatively low BMI; usually the onset of the diabetes is during the third or fourth decade of life and it is associated with progressive neurosensory deafness. The fundus shows circumferentially oriented but discontinuous patches of RPE and choriocapillaris (CC) atrophy around the macula, within the arcades (Figs. 31.1 and 31.2). Sometimes even hyperpigmentation can be seen, also around the optic nerve, or pattern-like dystrophy may occur. Vision is usually good, about 20/40 or better. Fundus a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ornithine decarboxylase 1 (ODC1) gene plays an important role in physiological and cell developmental processes including embryogenesis, organogenesis, and neoplastic cell growth. Here, we report an 32-month-old Caucasian female with a heterozygous de novo nonsense mutation in the ODC1 gene that leads to a premature abrogation of 14-aa residues at the ODC protein c-terminus. This is the first human case confirming similar symptoms observed in a transgenic ODC1 mouse model first described over 20 years ago. Phenotypic manifestations include macrosomia, macrocephaly, developmental delay, alo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although neurovascular compression of the cochlear nerve (NVC-C) presenting as typewriter tinnitus is a discrete disease category, verified diagnostic criteria are lacking. We sought to refine the diagnostic criteria for NVC-C by reference to a relatively large case series. The medical records of 22 NVC-C patients were retrospectively reviewed. Psychoacoustic characteristics, the results of diagnostic work-up (including audiovestibular neurophysiological tests and radiological evaluations), and the initial treatment response to carbamazepine were investigated. All subjects described their tinn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surgical removal of giant vestibular schwannomas with severe petrous bone involvement remains challenging due to the high risk of complications. The retrosigmoid intradural suprameatal-inframeatal approach (RISIA) allows for safe exposure extending from Meckel's cave to the petrous internal carotid artery (ICA).
CASE DESCRIPTION: A 27-year-old man presented with recurrence of a giant vestibular schwannoma (4.5 cm) invading Meckel's cave and the left petrous ICA. Symptoms included complete left facial palsy and hearing loss due to tumor invasion and previous operations, as well as
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Superior Canal Dehiscence Syndrome (SCDS) causes auditory and vestibular symptoms. Following surgical repair of the dehiscence, patients often experience dizziness and imbalance. This case report describes a postoperative vestibular exercise program, focusing on the principles of central compensation and habituation, and how it was modified for a patient with delayed progress secondary to strabismus and visual vertigo. A 63-year-old male with history of strabismus eye surgery, right hearing loss, aural fullness, and sensitivity to loud sounds was referred for vestibular rehabilitation (VR). He
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2016eng
OBJECTIVE: To describe a serious iatrogenic injury and propose means of reducing the risk of its reoccurrence.
PATIENTS: A 21-year-old man who suffered facial paralysis, complete necrosis of the tympanic membrane, and ossicular discontinuity because of chemical burn from accidental application of copious amounts of topical anesthetic phenol into the ear.
INTERVENTIONS: Conservative management of facial paralysis and delayed reconstruction of the tympanic membrane and ossicular chain.
MAIN OUTCOME MEASURES: Gradual recovery to grade 1/6 facial function, successful repair of the tympanic memb
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous human disorders, including Cockayne syndrome, UV-sensitive syndrome, xeroderma pigmentosum, and trichothiodystrophy, result from the mutation of genes encoding molecules important for nucleotide excision repair. Here, we describe a syndrome in which the cardinal clinical features include short stature, hearing loss, premature aging, telangiectasia, neurodegeneration, and photosensitivity, resulting from a homozygous missense (p.Ser228Ile) sequence alteration of the proliferating cell nuclear antigen (PCNA). PCNA is a highly conserved sliding clamp protein essential for DNA replication
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSION: Vestibular evoked myogenic potential (VEMP) function results can vary between individuals with different middle ear conditions. Therefore, by analyzing VEMP results after paper patching, we can predict the condition of the middle ear in chronic otitis media (COM) patients.
OBJECTIVES: VEMP responses decrease with impairment of sound transmission, such as in conductive hearing loss (CHL). COM with tympanic membrane (TM) perforation is a common disorder that causes various degrees of CHL. The aim of this study was to evaluate and clarify the VEMP responses in patients with COM with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated maternal thyroid autoantibodies during pregnancy are linked to infertility, miscarriage, and neurodevelopmental deficits such as in cognitive function. It has not been established whether autoantibodies to thyroid peroxidase are associated with sensorineural hearing loss (SNHL). The authors tested stored third-trimester maternal serum specimens of 1,736 children for thyroid peroxidase autoantibodies (TPOaAb) by using an enzyme-linked immunosorbent assay technique. The children participated at the Baltimore, Maryland, site of the Collaborative Perinatal Project, which enrolled pregnant
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed our experience with 100 children admitted to Children's Hospital of Pittsburgh between 1980 and 1995 with an intratemporal complication of acute otitis media. Seventy-two patients were treated for acute mastoiditis. Of these 72 children, 54 (75.0%) were treated conservatively with broad-spectrum intravenous antibiotics and myringotomy. Eighteen (25.0%) required mastoidectomy for treatment of a subperiosteal or Bezold's abscess or cholesteatoma, or because of poor response to conservative therapy. Twenty-two children presented with facial paralysis, complete in 5 (22.7%) and incompl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a hereditary progressive glomerular basement membrane disorder in which juvenile-or adult-onset renal failure is often accompanied by sensorineural deafness and ocular abnormalities. Recently, mutations have been found in the type IV collagen alpha 5 chain gene in patients with X-linked Alport syndrome. This study searched for gene mutations in seven unrelated Japanese patients by the use of conventional Southern blot analysis with cDNA probes for the carboxyl-terminal noncollagenous domain that is encoded by exons 46 to 51. A deletion mutation was found in a patient who dev
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies have documented the potential contributions of preventive health care programs. Yet little is known about which screening tests should be included in public health programs for older persons. This study offers recommendations regarding these tests.
METHODS: The recommendations come from synthesizing the findings of the US Preventive Services Task Force, the literature, and the consensus of experts in geriatrics, gerontology, and health policy research. The literature was evaluated to identify methodologically sound studies of the prevalence of selected disorders and benefi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования