Episodic ataxia type 1 (EA1) is a rare autosomal dominant disorder characterized by brief episodes of ataxia associated with continuous interattack myokymia. Point mutations in the human voltage-gated potassium channel (Kv1.1) gene on chromosome 12p13 have recently been shown to associate with EA1. A Scottish family with EA1 harbouring a novel mutation in this gene is reported. Of the five affected individuals over three generations, two had partial epilepsy in addition to EA1. The detailed clinical, electrophysiological and molecular genetic findings are presented. The heterozygous point muta
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Polycystin-2 (PC2), a calcium-permeable ion channel, is localised to the endoplasmic reticulum, plasma membrane, and primary cilium. Mutations in PC2 are linked diseases, such as autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), cardiovascular disorders, and cancer.
OBJECTIVE: This review highlights the structural features, distribution, and regulatory mechanisms of PC2, emphasising its involvement in renal and extra-renal diseases.
METHODS: Through a systematic review and analysis of existing literature, we evaluated evidence on the molecular function of PC2 and its pathophysio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism (PA) is a common, salt-sensitive form of endocrine hypertension. Compared with essential hypertension (EH), PA is more susceptible to cardiorenal complications and metabolic risks. However, PA has a low screening rate and a poor response to mineralocorticoid receptor antagonists (MRAs). In addition to somatic ion channel mutations and epigenetic alterations, which contribute to excessive production of aldosterone, cholesterol, as a crucial precursor for aldosterone biosynthesis, may be involved in PA pathogenesis. Abnormal adrenal cholesterol uptake and steroidogenesis ha
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome is a rare genetic disorder that often presents in the early phase of life and is caused by mutations in multiple genes encoding the transporters and channels, which are responsible for the reabsorption of various ions in the nephrons. Clinically, it presents with vomiting, failure to thrive, and dehydration. Rare instances of acquired Bartter syndrome have been linked to sarcoidosis, tuberculosis, and autoimmune diseases. Here, we discuss the case of a 52-year-old male patient who presented with complaints of multiple episodes of vomiting and mental obtundation. On further eva
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Different types of long QT syndromes (LQTS) have distinct ECG manifestations according to the type and magnitude of ion channel dysfunction. While LQT1 carriers usually have broad-based T waves and LQT3 carriers have extended ST segments with relatively narrow peaked T waves; LQT2 carriers have low-amplitude T waves with high incidences of notches.
METHODS: We describe three members of a family with the same LQTS2 pathogenic variant, but different surface ECG findings.
CONCLUSION: This case shows ECG differences may also occur between family members who have pathogenic variants a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer pain is the most prevalent symptom experienced by cancer patients. It substantially impacts a patient's long-term physical and emotional health, making it a pressing issue that must be addressed. Purinergic receptor P2X7 (P2X7R) is a widely distributed and potent non-selective ATP-gated ion channel that regulates tumor proliferation, chronic pain, and the formation of inflammatory lesions in the central nervous system. P2X7R plays an essential role in cancer pain and complications related to cancer pain including depression and opioid tolerance. This review focuses on the structure and
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of several germline and somatic ion channel mutations in aldosterone-producing adenomas (APAs) and detection of cell clusters that can be responsible for excess aldosterone production, as well as the isolation of autoantibodies activating the angiotensin II type 1 receptor, have rapidly advanced the understanding of the biology of primary aldosteronism (PA), particularly that of APA. Hence, the main purpose of this review is to discuss how discoveries of the last decade could affect histopathology analysis and clinical practice. The structural remodeling through development
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary periodic paralyses (PPs) are autosomal dominant ion channel disorders characterized by episodic flaccid weakness associated with variations in serum potassium level. The main prophylactic therapy of choice for PPsis carbonic anhydrase inhibitors that are not always effective. In this report, we described two PP patients who were successfully treated with coenzyme Q10. They remained asymptomatic since initiation of treatment, which may be associated with promotion of energy synthesis, anti-oxidant activity, influence of the fiber type composition and regulation of the expression of gene
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus is one of the most common chronic illnesses throughout the world. Diabetic cardiomyopathy is a specific syndrome, consisting of cardiomegaly, left ventricular dysfunction, electrical remodeling of the ventricle, and symptoms of congestive heart failure, that is seen in diabetic patients in the absence of other predisposing factors. Many researchers have suggested that inhibition of the renin-angiotensin-aldosterone system and the sympathetic nervous system may exert a therapeutic effect in individuals with diabetic cardiomyopathy. Indeed, angiotensin II and aldosterone blocka
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidim (PHP) type I is a disorder characterized by deficient Gsalpha activity at the renal proximal tubules causing resistance to PTH. Physiological calcium reabsorption at the distal tubules depends on an ion channel called TRPV5, expression and function of which is regulated by coordinated actions of PTH and active vitamin D. In PHP patients, it has been demonstrated that, in contrast to proximal tubules, distal tubules do respond to PTH because the GNAS gene coding for Gsalphais not imprinted at the distal tubular cells responsible for calcium reabsorption. Therefore, in or
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-day-old girl with ventricular tachyarrhythmias, sinus bradycardia, and 2:1 atrioventricular block had prolongation of the QT interval. She was symptomatic with arching, gasping, and cyanosis presumably due to a life-threatening ventricular tachyarrhythmia such as torsades de pointes. Molecular genetic studies indicated a heterozygous, de novo, dominant negative mutation in hERG, a gene that encodes a protein in a potassium ion channel. The parents do not have the mutation. The patient's clinical scenario was produced by the convergence of 3 events: a de novo mutation occurred in hERG, the
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationships between the ionic mobility, the viscosity, and the atomic-scale structure are investigated in computer simulations of mixt … -scale structure in the melts. The decoupling phenomenon is associated with the appearance of migration channels in the network which leads to cooperative effects in the Li+ migration.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalaemic periodic paralysis (HPP) is a rare myopathy inherited in autosomal dominantly pattern, characterized by episodic attacks of muscle weakness due to the decrease in serum potassium concentration because of ion channel's dysfunction. The thyrotoxic hypokalaemic paralysis (TPP) is an acquired form of a periodic paralysis associated directly with hyperthyroidism. HPP predominates in Caucasians, in contrast to TPP which occurs in 13-24% Asian with hyperthyroidism. Both types of hypokalaemic paralysis are similar in symptoms i.e. the sudden onset of limbs paralysis, often in the morning,
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distribution of the binding sites of Joro spider toxin (JSTX), a specific inhibitor of the glutamate receptors in the crustacean neuromuscular synapse, was studied by using autoradiography. JSTX was synthesized and made radioactive by conjugation with iodine-125. 125I-JSTX irreversibly blocked the excitatory postsynaptic potentials of the lobster neuromuscular synapse in a similar manner as the natural spider toxin. Light microscopic autoradiography of 125I-JSTX treated muscle showed sporadic aggregates of reduced silver grains on the surface of muscles. Electron microscopy of adjoining ultrat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium ion has been shown to have a negative regulatory effect on the secretion of human placental lactogen (hPL). We report an inhibitory effect of cyclic AMP on hPL secretion in a model system of cultured human term trophoblast. Similar results were obtained by modulation of cyclic AMP-phosphodiesterase. The effects of ionophore A23187 and cyclic AMP were non-additive. In searching for the sequence of the common pathway, we found that the ionophore A23187 reduced cyclic AMP concentration and that the inhibitory effect of cyclic AMP was abolished by verapamil, a calcium channel blocker, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membrane proteins have been isolated from neuromuscular synapses of the crab Potamon transcaspicum using a specific blocker of glutamatergic synapses, the neurotoxin of the spider Argiope lobata. These membrane components have been shown to induce glutamate-sensitive conductance in bilayer lipid membranes (BLM) in the presence of sodium ions. As an agent blocking desensitization of glutamatergic synapses, concanavalin A was shown to enhance the conductance and to abolish desensitization. Diethylester of glutamic acid as a blocker of glutamatergic synapses inhibited glutamate-induced conductanc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is a rare autoimmune CNS disease that frequently causes severe optic neuritis, yet the molecular mechanisms driving retinal damage remain incompletely understood, especially across different NMOSD subgroups. Müller glial cells, which maintain retinal water-ion homeostasis through AQP4 and Kir4.1 channels, may represent a primary retinal target of circulating NMOSD-related autoantibodies and serum factors. We investigated how sera from AQP4-IgG+, MOG-IgG+, and double-seronegative (DSN) NMOSD patients affect the expression and localization of key Mü
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrocephalus is characterized by the abnormal accumulation of cerebrospinal fluid (CSF) due to disrupted secretion, circulation, or reabsorption. CSF homeostasis is regulated by ion and water channels on choroid plexus epithelial (CPe) cells, including the mechanosensitive cation channel, which is transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4). Although TRPV4 antagonism prevents hydrocephalus progression in rats, how TRPV4 activity modulates CSF production remains unclear. Because TRPV4 function is phosphorylation-dependent, we examined its activation (GSK1016790A) and inhibition (RN1734) a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorder (BD) is a severe and recurrent psychiatric disorder characterized by alternating manic, hypomanic, and depressive episodes, frequent comorbidity, high relapse rates, and an increased risk of suicide. Although the pathophysiology of BD remains incompletely understood, increasing evidence suggests that DNA methylation may represent an important epigenetic regulatory layer involved in BD-related biological heterogeneity. DNA methylation alterations have been reported in genes related to dopamine, serotonin, glutamate, and gamma-aminobutyric acid (GABA) systems, suggesting a poten
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary sensory neurons serve as a critical link between the peripheral nervous system (PNS) and the central nervous system (CNS). They repr … inhibition of eIF2α phosphorylation through PKR and PERK inhibitors also reduced the expression of ion channels and ultimately alleviated neuropathic pain. We found that Sema3A could suppress the phosphorylation of eIF2α by inhibiting the PI3K/AKT/mTOR pathway, thus affecting pain perception. These findings suggested that alterations in Sema3A expression and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования