STUDY OBJECTIVE: To learn the relationship between X;autosome chromosome translocation and hypoplastic external genitalia.
BACKGROUND: An X;autosome translocation usually presents with phenotypic features similar to Turner syndrome.
PARTICIPANTS: We present three female siblings and their mother with X;autosome translocation and hypoplastic external genitalia.
METHODS: Case presentation.
RESULTS: Three female siblings, ages 14, 16, and 18 years, presented for routine checkup. All had been seen in the past for short stature, learning disability, and other features similar to those seen in T…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In West Africa, there are two strains of the filarial parasite Onchocerca volvulus, which differ in their ability to induce ocular disease. Transmission studies have suggested that six sibling species of the parasite vector, the black fly Simulium damnosum sensu lato, allow development of the two strains of O volvulus with varying efficiency. We aimed to test the hypothesis of parasite-vector complexes, whereby the two parasite strains, known as forest and savanna, are preferentially transmitted by distinct groups of the species of S damnosum S l.
METHODS: During 1993 and 1994, wi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Auto- and alloimmune thrombocytopenias in pregnancy may seriously impact on both mother and fetus. Autoimmune thrombocytopenia (ITP) affects both mothers and fetuses but is considered to be quite benign for both groups. The 'facts' are that: 1) ITP occurs commonly in pregnancy; 2) there has been no reported maternal mortality in more than 20 years; 3) management, except at delivery, is similar to management in the non-pregnant state; 4) splenectomy is virtually never required during pregnancy; 5) significant neonatal thrombocytopenia occurs in approximately 10% of cases and intra-cranial hemor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Placental sulfatase deficiency and congenital ichthyosis are two manifestations of an X-linked recessive inborn error of metabolism. This uncommon disorder can be diagnosed antenatally by maternal urinary steroid assays. A case with an affected sibling is presented, and the disorder's association with fetal death and failure to induce labor is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CYLD cutaneous syndrome (CCS) is caused by germline heterozygous pathogenic variants in CYLD and results in the progressive formation of cylindromas, spiradenomas or trichoepitheliomas. Malignant cylindroma is a rare skin adnexal tumour occurring in CCS, which can metastasize with lethal outcomes and has limited genomic characterization. BRCA2 loss in CCS is not described and may modulate the cutaneous cancer risk of CCS.
OBJECTIVES: To establish whether BRCA deficiency drives metastatic malignant cylindroma and to report the phenotype of three siblings with digenic inheritance of…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple genes can disrupt hypothalamic-pituitary axis development, causing multiple pituitary hormone deficiencies (MPHD). Despite advances in next-generation sequencing (NGS) identifying over 30 key genes, 85% of cases remain unsolved, indicating complex genotype-phenotype correlations and variable inheritance patterns.
OBJECTIVE: This study aimed to identify the MPHD genetics in three probands from two unrelated families.
METHODS: Family A had one affected child, while Family B had two affected siblings. All probands exhibited poor growth since birth, and family B's probands w…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence suggests that the intrauterine environment shapes offspring cardiovascular disease risk. Although placental dysfunction may be an important pathophysiologic pathway, numerous parental and pregnancy characteristics that influence offspring blood pressure are strong confounders of the mechanistic role of the placenta in observational analyses of singletons. Therefore, we leverage twin- and sibling-based comparison designs to determine whether placental pathology is associated with offspring blood pressure at age 7 while mitigating major sources of confounding.
METHODS: Data
СтатьяTwin StudyПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Antibiotics affect the gut microbiome. Preclinical studies suggest a role of gut dysbiosis in the development of nonalc … atios (aORs) were calculated. In a secondary analysis, NAFLD patients were compared with their full siblings (n = 2837).
RESULTS: Previous antibiotic use was seen in 1748 (68%) NAFLD patients versus 7001 (55%) controls, corresponding to 1.35-fold increased odds of NAFLD (95% CI = 1.21-1.51) in a dose-dependent manner (pfor trend < .001). Estimates were c …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Performance of occult injury screening including skeletal surveys and neuroimaging is recommended to comprehensively evaluate suspected child physical abuse. Screening performance-associated hospital costs and net revenue for care of index abuse victims and siblings/household contacts are largely unknown. We aimed to describe 1) costs and net revenue associated with radiologic occult injury screening at an urban level 1 pediatric trauma center, 2) areas of perceived high resource intensity (time spent in abuse victim-related care), and 3) detection yield among children undergoing oc…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The environmental contribution of autism spectrum disorder (ASD) is approximately 17%-50%, highlighting the importance of investigating factors potentially contributing to the likelihood of its development, and of gaining a greater understanding of the pathogenesis surrounding ASD. The objective of this study was to examine the association between preeclampsia and ASD using a population-based cohort study.
METHODS: All singleton live births in Sweden from 1982 to 2010 were included, using data from Swedish National Registers. Exposures of interest included: (a) preeclampsia (class
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Increasing attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) incidence has been proposed to be caused by factors influencing microbiota in early life. We investigated the potential causality between ADHD and two surrogate markers for changes in children's microbiota: birth delivery mode and early childhood antibiotic use.
METHOD: This population-based, prospective cohort study linked nationwide registers of data for native Danish singleton live births in Denmark from 1997 to 2010. Exposure variables were delivery mode and antibiotic use during the first 2 years of life. The main out
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess whether parents who were born small for gestational age (below the 10th birthweight centile, SGA) have increased risk of severe or mild placental abruption. To assess whether a history of SGA in other family members modifies this intergenerational effect.
DESIGN: Prospective population-based observational study.
SETTING: The Medical Birth Registry of Norway.
POPULATION: From 1967 to 2013, 785 333 mother-offspring pairs, 643 066 father-offspring pairs, 272 941 maternal tetrads (i.e. her offspring, sibling, and niece/nephew), and 265 505 paternal tetrads were identified.
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The value of family history as a risk factor for kidney failure has not been determined in a nationwide setting.
AIM: This nati … a were excluded. Standardized incidence ratios (SIRs) were calculated for individuals whose parents/siblings were diagnosed with kidney failure compared to those whose parents or siblings were not.
RESULTS: The concordant (same disease) familial risks (sibling/parent history) were increased for chronic kidney failure SIR = 2.02 (95% confidence interval, C …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few epidemiological data are available since the introduction of 13-valent pneumococcal vaccine (PCV13) in 2010. We conducted a cross-sectio … iotics in the previous 3 months (PR=0.67) were associated with lower SP carriage prevalence. Having siblings (PR=1.79 for 1 sibling and PR=2.23 for ≥2 siblings), day-care attendance (PR=2.27) and respiratory tract infections in the previous 3 months (PR=1.39) were associated with higher SP carriage prevalence. The immunization status for SP was not associa …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Small intestinal cancer (SIC) is rare, and its etiology is poorly understood. We compared clusters of families with SICs … child with SIC (SIR, 3.5; 95% CI, 2.0-5.6). The SIR of concordant carcinoid histology of SIC among siblings was 28.4 (95% CI, 14.7-49.6; n = 12) and in parent-child pairs was 9.9 (95% CI, 5.4-16.6; n = 14). The familial risk of concordant histologic subtypes increased for siblings diagnosed with adenocarcinoma, but only 2 familial cases were identified. I …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial clustering of cancer is expected to occur at practically all anatomical sites. However, few studies have had sufficient size to investigate different sites simultaneously and with adjustment for confounders. We evaluated familial clustering in the Netherlands Cohort Study in which 120,852 men and women, aged 55-69 years in 1986 were followed up for 13.3 years. 14,025 Probands, 6,629 parents and 4,271 siblings were diagnosed with cancer. Relative Risks (RR) of cancer in first degree family members were calculated by using multivariable Cox regression analyses. We also calculated false-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence of panel-reactive antibodies (PRA) against HLA antigens before transplantation is associated with early rejection of kidney grafts from cadaver donors. Transplants from HLA-identical sibling donors do not provide a target for antibodies to HLA antigens and should therefore not be affected by PRA.
METHODS: Data from the Collaborative Transplant Study were used to examine the influence of PRA on graft survival. Uncensored graft survival and death-censored graft survival were calculated, and the data were analysed by multivariate Cox's regression methods.
FINDINGS: Amon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The surface molecule named Fas/CD95, which is expressed on activated lymphocytes, can trigger cell death following interaction with its ligand (Fas L). This Fas-Fas-L interaction is thought to be a major regulatory mechanism for controlling the life span of peripheral lymphocytes, and therefore autoimmunity.
METHODS: We assessed clinical, immunological and pathological features in three children who inherited mutations of the Fas-encoding gene. One infant had a genomic homozygous deletion, while two siblings had a heterozygous mutation in the fas gene.
FINDINGS: The patient with …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether women with rheumatoid arthritis (RA) had differences in obstetric and gynaecological histories when compared with sisters without RA (controls)
METHODS: Ninety eight RA discordant sister pairs, 36 of whom were identical for histocompatibility locus antigen (HLA-A, HLA-B, and HLA-Cw) types, were asked to recall their age of menarche, duration of use of contraceptive pill, pregnancy history, and age of menopause.
RESULTS: The 98 siblings with RA had an older mean age of menarche (13.90 (95% confidence interval (95% CI) 13.56 to 14.24) years) than their sisters (…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sibling pair with brachydactyly type B born to a normal non-consanguineous couple are described and the severity of their condition discussed. It is proposed that a subgroup of individuals with brachydactyly type B principally involving the nails and distal phalanges, and also having distinct facies, might be identical to individuals having 'Cooks syndrome'.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования