HLA-DPB1*1810:01 differs from HLA-DPB1*04:01:01:01 in exon 2 by one non-synonymous change (CTG → CCG).
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Confirmation of HLA-C*07:262 by third-generation sequencing, differing from C*07:02:01:01 by a single nucleotide substitution in exon 2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-B*35:08:18 differs from HLA-B*35:08:01:01 by one nucleotide substitution in codon 284 in exon 5.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA-B*51:397 allele differs from HLA-B*51:01:01:01 by a single non-synonymous nucleotide change in exon 3.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DRB1*14:02:13 differs from HLA-DRB1*14:02:01:01 by one nucleotide substitution in codon 214 in Exon 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-C*04:238 differs from HLA-C*04:01:01:01 by a single nucleotide substitution in codon 84 within exon 2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA-B*27:314N allele differs from HLA-B*27:03:01:01 by one nucleotide substitution in Codon -11 in Exon 1.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-B*55:01:37 differs from the HLA-B*55:01:01:01 allele by one nucleotide at position 2260 in exon 5.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide substitutions in the 5'UTR and exon 2 of HLA-B*35:01:01:05 result in a novel allele, HLA-B*35:01:77.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel allele HLA-A*24:02:87 has one nucleotide change with A*24:02:01:01 in exon 3 at position 594 C>T.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel HLA-DQB1*06:43 allele differs from HLA-DQB1*06:01:01 in one nucleotide substitution at codon 73 in exon 2.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing of MAPT exon 10 generates 4R- and 3R-Tau isoforms, and its dysregulation is associated with tauopathies including Alzheimer's disease (AD), for which effective treatments remain lacking. Here, we identify HuR as a novel repressor of MAPT exon 10 alternative splicing. Mechanistically, the RRM1 domain of HuR is critical for mediating its splicing inhibitory effect. HuR binds to the U-rich region downstream of intron 9 in MAPT together with FUBP1, KHSRP, hnRNPD, hnRNPAB, hnRNPDL, and TIAL1. The expression of HuR shows a negative association with that of FUBP1, KHSRP, hnRNPD,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is defined as the presence of joint contractures affecting at least two body regions at birth. Three different ERGIC1 variants have been reported in individuals with AMC. Here, we report on a 16-year-old male with a homozygous ERGIC1 c.250+1G>A variant that was classified as a variant of uncertain significance on trio genome analysis. The proband's phenotype resembled that of previously reported individuals with ERGIC1 variants, but also included an absent patella and advanced bone age, which have not been reported in ERGIC1-related AMC. RNA extracted f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DICER1 syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder and presents a variety of manifestations.
CASE: A 15-year-old adolescent presented cervical embryonal rhabdomyosarcoma, retroperitoneal tumor and multinodular goiter. Genetic analysis demonstrated a mutation in Exon 25 of DICER1 gene, a mutation in Intron 19 of NF1 gene, and a mutation in Exon 7 of TP53 gene. The patient received surgical treatment and six courses of combination chemotherapy. After 7 months of initial diagnosis, the patient occurred a pleural and mediastinal metastasis and eventually died of respiratory
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the NDUFV1 gene are associated with mitochondrial complex I deficiency and have been linked to various clinical conditions such as Leigh syndrome, severe infantile lactic acidosis, newborn cardiomyopathy, progressive leukoencephalopathy, and other encephalomyopathies. Genetic alterations revealed mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 4 |AR: two compound heterozygous missense mutations in the NDUFV1 gene, c.640G < A (p.E214K) chr11:67377981 (Exon 1) and c.248C < T (p.S83L) chr11:67376115 (Exon 3) gene. Our case identifies a previously unknown pathogenic effect of the var
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the MYH9 gene sequence of a patient with hereditary thrombocytopenia and diffuse large B-cell lymphoma and his family members, and to explore the relationship between MYH9 gene and tumors.
METHODS: Peripheral blood samples were collected from the patients and their family members for complete blood count analysis. The platelet morphology was observed under microscope. The MYH9 gene sequence was analyzed by Whole Exon Sequencing and Sanger Sequencing.
RESULTS: The mutation site c.279C>A:p.(Asn93Lys) in exon 2 of the MYH9 gene were found in patient and his family members,
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Casimersen (AMONDYS 45TM) is an antisense oligonucleotide of the phosphorodiamidate morpholino oligomer subclass developed by Sarepta therapeutics. It was approved by the Food and Drug Administration (FDA) in February 2021 to treat Duchenne muscular dystrophy (DMD) in patients whose DMD gene mutation is amenable to exon 45 skipping. Administered intravenously, casimersen binds to the pre-mRNA of the DMD gene to skip a mutated region of an exon, thereby producing an internally truncated yet functional dystrophin protein in DMD patients. This is essential in maintaining the structure of a myocyt
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) involves misregulated alternative splicing for specific genes. We used exon or nucleotide deletion to mimic altered splicing of genes central to muscle excitation-contraction coupling in mice. Mice with forced skipping of exon 29 in the CaV1.1 calcium channel combined with loss of ClC-1 chloride channel function displayed markedly reduced lifespan, whereas other combinations of splicing mimics did not affect survival. The Ca2+/Cl- bi-channelopathy mice exhibited myotonia, weakness, and impairment of mobility and respiration. Chronic administration of the calcium
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a group of diseases presenting as collodion baby at birth. ARCI is categorized as Harlequin ichthyosis, lamellar ichthyosis, and non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NBCIE), bathing suit icthyosis (BSI) and others. We describe the case of a male newborn with NBCIE whose whole exome sequencing revealed two variants of TGM1 gene (NM_000359.3) in a compound heterozygous state: c.790C>T (p.Arg264Trp) in exon 5 and c.2060G>A (p.Arg687His) in exon 13. In the literature, the Arg264Trp variant has been reported as homozygous or compound
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) involves misregulated alternative splicing for specific genes. We used exon or nucleotide deletion to mimic altered splicing of genes central to muscle excitation-contraction coupling processes in mice. Mice with forced-skipping of exon 29 in CaV1.1 calcium channel combined with loss of ClC-1 chloride channel function showed a markedly reduced lifespan, whereas other combinations of splicing mimics did not affect survival. The Ca2+/Cl- bi-channelopathy mice exhibited myotonia, weakness, and impairment of mobility and respiration. Chronic administration of the ca
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования