By the age of 40, one in five adults without symptoms of cardiovascular disease are at risk for developing congestive heart failure. Within this population, dilated cardiomyopathy (DCM) remains one of the leading causes of disease and death, with nearly half of cases genetically determined. Though genetic and high throughput sequencing-based approaches have identified sporadic and inherited mutations in a multitude of genes implicated in cardiomyopathy, how combinations of asymptomatic mutations lead to cardiac failure remains a mystery. Since a number of studies have implicated mutations of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giardia lamblia is considered a species complex, whose members show little differences in their morphology, but have remarkable genetic variability. The aim of this study was to identify inter- and intra-assemblage genetic variation in G. lamblia among patients in Rio de Janeiro. The parasitological study was performed on faeces, and DNA was extracted from the samples which tested positive for G. lamblia. The genetic assemblages and subtypes were determined via multilocus sequence typing (MLST) using β-giardin, triose phosphate isomerase and glutamate dehydrogenase gene loci. Fourteen assembla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Echinococcosis is a parasitic zoonosis that is considered as a neglected disease by the World Health Organization. The species Echinococcus oligarthrus is one of the causative agents of Neotropical echinococcosis, which is a poorly understood disease that requires a complex medical examination, may threaten human life, and is frequently associated with a low socioeconomic status. Morphological and genetic diversity in E. oligarthrus remains unknown. The aim of this work is to identify and characterize E. oligarthrus infections in sylvatic animals from the Upper Paraná Atlantic Forest in the pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facial femoral syndrome (FFS) is a rare congenital abnormality, also known as femoral hypoplasia-unusual facies syndrome, characterized by variable degrees of femoral hypoplasia, associated with specific facial features. Other organ malformations are sometimes present. Most cases are sporadic, but rare family observations suggest genetic origin. However, no chromosomal or genetic abnormalities have ever been incriminated. We conducted a comprehensive literature review and added three new unreported observations. Through these 92 cases, authors aimed to determine sonographic signs that should d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crucial for the long-term survival of wild populations is their ability to fight diseases. Disease outbreaks can lead to severe population size reductions, which makes endangered and reintroduced species especially vulnerable. In vertebrates, the major histocompatibility complex (MHC) plays an important role in determining the immune response. Species that went through severe bottlenecks often show very low levels of genetic diversity at the MHC. Due to the known link between the MHC and immune response, such species are expected to be at particular risk in case of disease outbreaks. However,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Sixty percent of prelingual hearing loss is of genetic origin. A family history of permanent childhood hearing loss is a risk factor. The objective of the study is to determine the relationship between this risk factor and hearing loss. We have evaluated clinical and epidemiological characteristics and related nonsyndromic genetic variation.
MATERIAL AND METHOD: This was a retrospective, descriptive and observational study of newborns between January 2007 and December 2010 with family history as risk factor for hearing loss using transient evoked otoacoustic emissi
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal protein glycosylation is observed in many common disorders like cancer, inflammation, Alzheimer's disease and diabetes. However, the actual use of this information in clinical diagnostics is still very limited. Information is usually derived from analysis of total serum N-glycan profiling methods, whereas the current use of glycoprotein biomarkers in the clinical setting is commonly based on protein levels. It can be envisioned that combining protein levels and their glycan isoforms would increase specificity for early diagnosis and therapy monitoring. To establish diagnostic assays,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism is a disease of complex nature with a significant genetic component. The importance of renin-angiotensin system (RAS) elements in cognition and behavior besides the interaction of angiotensin II (Ang II), the main product of angiotensin-converting enzyme (ACE), with neurotransmitters in CNS, especially dopamine, proposes the involvement of RAS in autism. Since the genetic architecture of autism has remained elusive, here we postulated that genetic variations in RAS are associated with autism.
METHODS: Considering the relation between the three polymorphisms of ACE (I/D, rs4
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Determining the relative risk of cleft lip and palate (CL[P]) on the basis of lip prints and dermatoglyphics as genetic background may be useful for genetic counseling, and the development of future preventive measures.
AIMS AND OBJECTIVES: (1) To analyze the various pattern types of lip prints and dermatoglyphics in parents of CL(P) children and to detect if any specific type can be contemplated as a genetic marker in the transmission of CL(P). (2) To compare these patterns with that of parents of unaffected children.
MATERIALS AND METHODS: 31 parents of children with CL(P) as a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To determine if familial Mediterranean fever (FMF) genetic testing should be advised in children with initial presentation of monoarthritis and to identify clinical parameters associated with FMF-induced arthritis that warrant genetic investigation.
METHODS: A prospective study of 71 otherwise healthy children admitted to our pediatric department between 2010-2013 with a first episode of idiopathic monoarthritis. Demographic, clinical and laboratory data were documented and genetic assay of the five common mutations in our population of the MEFV gene that cause FMF syndrome were analyze
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age of onset (AO) of Huntington disease (HD) is mainly determined by the length of the CAG repeat expansion (CAGexp) in exon 1 of the HTT gene. Additional genetic variation has been suggested to contribute to AO, although the mechanism by which it could affect AO is presently unknown. The aim of this study is to explore the contribution of candidate genetic factors to HD AO in order to gain insight into the pathogenic mechanisms underlying this disorder. For that purpose, two AO definitions were used: the earliest age with unequivocal signs of HD (earliest AO or eAO), and the first motor sympt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is a disease characterized by progressive ataxia syndrome and retinal degeneration. SCA7 is caused by expansion of CAG repeats in the ataxin 7 gene. The purpose of this study was to describe the clinical and genetic features in a two-generation Japanese family with SCA7.
METHODS: The female proband underwent systemic examinations that included neurological and ophthalmic examinations and magnetic resonance imaging (MRI) scans. We interviewed her affected mother about the clinical history at the bedside. Genomic DNA was purified from peripheral blo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Perform the genetic characterization of five patients with total sperm immotility using Sanger sequencing and Whole Exome Sequencing (WES), in order to increase the knowledge on the genetics of sperm immotility and, ultimately, allow the identification of potential genetic markers for infertility.
METHODS: Prospective study at a University Medical school. We analysed five men with total sperm immotility, four with dysplasia of the fibrous sheath (DFS), associated with disruption of several axonemal structures, and one patient with situs inversus totalis, which showed absence of dynei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sanitary quality of recreational waters that may be impacted by sewage is assessed by enumerating fecal indicator bacteria (FIB) (Escherichia coli and enterococci); these organisms are found in the gastrointestinal tracts of humans and many other animals, and hence their presence provides no information about the pollution source. Microbial source tracking (MST) methods can discriminate between different pollution sources, providing critical information to water quality managers, but relatively little is known about factors influencing the decay of FIB and MST genetic markers following rel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because genetic background plays a pivotal role in humans and in various experimental models, we carefully monitored its impact on glomerular pathological characteristics during experimental anti-glomerular basement membrane glomerulonephritis (anti-GBM-GN), using two leading mouse strains, 129S2/SvPas (129Sv) and C57bl/6J (B6J). These mice exhibited different severities of renal failure, hypertension, and glomerular lesions, according to their genetic background. In addition to the classic glomerular proliferative lesions, glomerular thrombotic microangiopathy (TMA) was found as a common gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), which is characterized by unexplained and asymmetric left ventricular hypertrophy in the absence of other cardiac or systemic diseases, is an inherited cardiovascular disease and presents rising penetrance with aging.
OBJECTIVE: The purpose of this review is to offer an outline of recent progress in the molecular genetics of HCM and to discuss characteristics of elderly HCM patients.
METHODS: Studies were analyzed which included disease genes related to HCM, relationships between genotype and phenotype, potential pathogenesis of HCM, and the fea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical phenotype of bipolar disorder (BPD) is heterogeneous and the genetic architecture of the disorder is complex and not well understood. Given these complications, it is possible that the identification of intermediate phenotypes ("endophenotypes") will be useful in elucidating the complex genetic mechanisms that result in the disorder. The examination of unaffected relatives is critical in determining whether a particular trait is genetically-relevant to BPD. However, few dimensional traits related to BPD have been assessed in unaffected relatives of patients.
METHODS:
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer is worldwide the most common cancer in women and is a major public health problem. Genes with high or low penetrance are now clearly implicated in the onset of breast cancer, mostly the BRCA genes. All women in families at high risk of breast cancer do not develop tumours, even when they carry the familial mutation, suggesting the existence of genetic and environmental protective factors. Several studies have shown that consanguinity is linked to a decreased or an increased risk of breast cancer, but to the best of our knowledge, there is no study concerning the assoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Respiratory syncytial virus (RSV) infection has been associated to recurrent wheezing, but pathogenic mechanisms are unclear. Interleukin-4/Interleukin-13 (IL-4/IL-13) pathway is involved in both conditions. A common host genetic susceptibility may exist in patients whom RSV will trigger severe illness and those who develop recurrent wheezing.
OBJECTIVE: To assess, by a candidate-gene approach, whether genetic polymorphisms in IL-4/IL-13 pathway are associated with RSV infection severity and its outcome in Chilean children. A cohort of 118 RSV-infected infants was analyzed and fol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social behavior dysfunction is a symptomatic element of schizophrenia and autism spectrum disorder (ASD). Although altered activities in numerous brain regions are associated with defective social cognition and perception, the causative relationship between these altered activities and social cognition and perception-and their genetic underpinnings-are not known in humans. To address these issues, we took advantage of the link between hemizygous deletion of human chromosome 22q11.2 and high rates of social behavior dysfunction, schizophrenia and ASD. We genetically manipulated Sept5, a 22q11.2
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования