Sex influences the prevalence and symptoms of Lewy body dementia (LBD). However, genome-wide association studies typically focus on autosomal variants and exclude sex-specific risk factors. We addressed this gap by performing an X chromosome-wide association study using whole-genome sequence data from 2591 LBD cases and 4391 controls. We identified a significant risk locus within intron 1 of MAP3K15 (rs141773145, odds ratio = 2.42, 95% confidence interval = 1.65-3.56, p-value = 7.0 × 10-6) in female LBD cases conditioned for APOE ε4 dosage. The locus includes an enhancer region that regulates
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is characterized by remodeling and narrowing of the pulmonary vasculature which results in elevations of pulmonary arterial pressures. Here, we conducted a genome-wide association study (GWAS) using the UK Biobank, analyzing the genomes of 493 individuals diagnosed with primary pulmonary hypertension, based on ICD-10 coding, compared to 24,650 age, sex, and ancestry-matched controls in a 1:50 case-control design. Genetic variants were analyzed by Plink's firth logistic regression and assessed for association with primary pulmonary hypertension. We identifi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytoskeleton-associated protein 2 (CKAP2) plays a role in tumor proliferation, but its causal relationship with lung cancer remains unclear. This study employed a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to investigate this association.
METHODS: Using genome-wide association and FinnGen data, we assessed the potential causal relationship between genetically predicted plasma CKAP2 levels and lung cancer risk, including its subtypes. The inverse-variance weighted (IVW) method served as the primary analysis, supplemented by MR-Egger and weighted median. Sensitiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2D) represents over 90% of diabetes cases globally, posing a growing public health crisis with an estimated 783 million adults projected to be affected by 2045. This condition arises from a complex interplay of insulin resistance, progressive pancreatic β-cell dysfunction, and chronic low-grade inflammation, strongly influenced by genetic predisposition, obesity, sedentary lifestyle, and poor dietary habits. While genome-wide association studies (GWAS) have identified key susceptibility loci, including TCF7L2, PPARG, and KCNJ11, these varian0ts explain only ~10% of T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insomnia is closely associated with tumors and is recognized as a risk factor for cancer development. This two-sample Mendelian randomization (MR) study investigated the potential causal link between genetically determined insomnia and various cancers, including brain, colorectal, esophageal, gastric, hepatic bile duct, liver, lung, malignant lymphoma, pancreatic, skin, and thyroid cancers. Summary statistics from genome-wide association studies for insomnia and eleven cancer types were examined. instrumental variables (IVs) were selected from single nucleotide polymorphisms that passed strict
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic risk scores (PRSs) are widely used to quantify genetic predisposition to complex traits, and their predictive accuracy can be enhanced by incorporating functional annotations into single-nucleotide polymorphism (SNP) effect-size estimation. Existing approaches typically assume linear relationships between annotations and SNP effects, neglecting predictive aleatoric variance and potential nonlinear regulatory interactions. To evaluate the gains of nonlinear and uncertainty-aware modeling, we developed DeepU-PRS, a deep ensemble framework that extends the linear BLD-LDAK model with a n
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Semen production traits are key indicators of reproductive performance in pigs. Their genetic architecture, particularly the contribution of the X-chromosome and non-additive genetic effects, remains poorly understood. We investigated contributions of the X-chromosome and non-additive genetic effects to semen production traits in Duroc boars using genetic parameter estimation and genome-wide association studies (GWAS). Overall, 13,788 records from 502 Duroc boars genotyped with high-density single-nucleotide polymorphism (SNP) arrays were analyzed for semen volume (VOL), sperm number (NUM), sp
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes (T2D) is a highly heterogeneous metabolic trait, with a higher prevalence in East Asians. Despite extensive genetic studies focusing mainly on Europeans, how genetic risk for T2D is distributed across biological pathways in East Asians in comparison with Europeans remains incompletely understood. Here, we show results from what is, to our knowledge, the largest genome-wide association study in East Asians, including 596,778 individuals, with a direct comparison to a European study of comparable sample size. We identified 196 loci, including three previously unreported loci. Sub…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gut microbiome is increasingly linked to endocrine physiology, but human evidence that individual microbial traits contribute to male reproductive and skeletal phenotypes remains largely observational. We integrated MiBioGen genus-level and Dutch Microbiome Project species-level microbiome genome-wide association studies with sex-stratified steroid traits, sex hormone-binding globulin (SHBG), and heel estimated bone mineral density (eBMD) in a two-sample Mendelian randomization (MR) screen of 1204 microbe-outcome tests. The leading male endocrine association linked genetically proxied abun
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele-specific variability in HLA class I gene expression levels has been associated with many diseases. Although expression variation at t … ociations with differential protein expression levels of the HLA class II molecules, we performed a genome-wide association study (GWAS). This showed that surface expression levels of HLA-DR, HLA-DQ and HLA-DP associated most significantly with rs28383323 (p = 3.9 × 10-10), rs281860696 (p = 2.2 × 10-5) and rs3128928 (p = 1.3 × 10-8), respectively. Two SNPs, rs3128927 and rs927 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescent pain complaints may be related to genetic risk for chronic pain across the life course. Identifying whether adolescent pain is ge … ; 52% males), with 94.0% retention across waves. Two polygenic scores (PGSs) were constructed using genome-wide association study summary statistics from up to 435,917 adults in the UK Biobank. One PGS captured shared genetic risk across 24 pain conditions (General Chronic Pain), while the second captured additional musculoskeletal-specific genetic risk across 11 conditions af …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Identification and validation of potential therapeutic targets for retinitis pigmentosa (RP).
METHODS: We utilized genome-wide significant protein quantitative trait locus (pQTL) data for 4719 plasma proteins derived from 35,559 individuals, alongside RP summary statistics from 126,454 individuals of European ancestry. The analysis employed several methods, including inverse variance weighted, weighted median, MR-Egger, and weighted mode, complemented by sensitivity analyses. Key proteins were validated through summary data-based Mendelian randomization (SMR) analysis and heterogenei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAlzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder with poorly understood molecular mechanisms and limited early … sis was performed to identify differentially expressed genes (DEGs). We used revTWMR by integrating genome-wide association study (GWAS) summary statistics with expression quantitative trait loci (eQTL) data to infer causal relationships between gene expression and AD risk.ResultsUsing RNA-seq data from peripheral blood samples of AD patients and cognitively normal controls, w …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The causal relationship between type 2 diabetes mellitus (T2DM) and the various liver disease phenotypes remains uncertain.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: Our study provides a comprehensive causal atlas by assessing the causal roles of T2DM across 12 major liver conditions using summary data from genome-wide association studies.
RESULTS: Our study indicated significant genetic correlations between T2DM and five types of liver diseases, with suggestive levels for three additional types. Furthermore, we found evidence of the causal effects of T2DM on seven types of liver diseases. Sp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myopia, a complex condition influenced by genetic and environmental factors, is an increasing global health concern, and its underlying mechanisms remain unclear. Genome-wide association studies (GWAS) meta combined with summary-data-based Mendelian randomization (SMR) is a robust tool to identify novel regulatory genes associated with myopia. METHODS: We performed a fixed-effect meta-analysis of two large-scale GWAS comprising 41,468 cases and 817,202 controls to identify genome-wide significant loci associated with myopia. Potential functional myopia-associated genes were priorit
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to investigate the potential causal relationship between inflammatory bowel disease (IBD) and venous leg ulcers (VLU) using Mendelian randomization (MR).
MATERIALS AND METHODS: Independent genetic variants for IBD and VLU were selected as instruments from previously published genome-wide association studies (GWAS) in people of primarily European descent. MR analyses were carried out utilizing inverse-variance weighted (IVW), weighted median, MR Egger, simple mode, and weighted mode.
RESULTS: Genetically predicted IBD was not associated with VLU, according to the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the potential causal relationship between gut microbiota (GM) and sleep apnoea using Mendelian randomisation (MR) analysis. Summary-level genome-wide association (GWAS) data for 473 GM and sleep apnoea were obtained from the IEU Open GWAS database. A two-sample MR framework was applied to assess the potential causal effects of GM on sleep apnoea. The primary analysis was conducted using the inverse variance-weighted (IVW) method, complemented by MR-Egger regression, weighted median, weighted mode and simple mode approaches to ensure robustness. To further account for ho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current evidence regarding the role of Metabolic Syndrome (MetS) and its components in Calcific Aortic Valve Stenosis (CAVS) remains limited and inconsistent. To elucidate the causal relationship and investigate potential mediators, we conducted Linkage Disequilibrium Score Regression (LDSC) and two-sample as well as two-step Mendelian Randomization (MR) analyses. METHODS: Based on genome-wide association study summary (GWAS) statistics, relevant single nucleotide polymorphisms were screened and utilized as instrumental variables (IVs). Our analytical approach included LDSC, two-sa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent genome-wide association studies for Alzheimer’s Disease and related dementias (ADRD) have increased statistical power via larger analysis datasets from biobanks by (1) including non-age-matched controls and prevalent cases, and/or (2) including individuals who report a family history of ADRD as proxy cases. However, these methods have the potential to increase noise and distort genetic associations which are important for genomic-informed prevention and treatment of ADRD. Here, we sought to understand how the effect sizes of genetic associations in ADRD could be sensitive to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior investigations have indicated an association between sedentary and physically active behaviors, tobacco and alcohol intake behaviors, and hemorrhoidal disease (HD). Yet, the causal relationship between these factors and HD remains unclear and is a topic of debate. The data from the genome-wide association study were selected as the exposures (sedentary behavior, physical activity behavior, and tobacco and alcohol intake behavior) and the outcome (HD). We employed a range of Mendelian randomization (MR) analysis methods for causal estimation. The primary analysis method was the inverse va…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования