MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

192 503 публикаций

Поиск: 103 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 016 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Draft Genome Sequence of Clostridium botulinum Subtype bont/A5(B2').

Here, we report the draft genome sequence of Clostridium botulinum strain CDC76130, which harbors a rare botulinum toxin gene (bont) complex arrangement of bont/A5 and truncated bont/B2 within the same ha toxin gene cluster.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35758756Открыть статью

Evolutionary and genomic insights into the long-term colonization of Shigella flexneri in animals.

The enteroinvasive bacterium Shigella flexneri is known as a highly host-adapted human pathogen. There had been no known other reservoirs reported until recently. Here 34 isolates obtained from animals (yaks, dairy cows and beef cattle) from 2016 to 2017 and 268 human S. flexneri isolates from China were sequenced to determine the relationships between animal and human isolates and infer the evolutionary history of animal-associated S. flexneri. The 18 animal isolates (15 yak and 3 beef cattle isolates) in PG1 were separated into 4 lineages, and the 16 animal isolates (1 yak, 5 beef cattle and

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35930371Открыть статью

Coordinated roles of SLX4 and MutSβ in DNA repair and the maintenance of genome stability.

SLX4 provides a molecular scaffold for the assembly of multiple protein complexes required for the maintenance of genome stability. It is involved in the repair of DNA crosslinks, the resolution of recombination intermediates, the response to replication stress and the maintenance of telomere length. To carry out these diverse functions, SLX4 interacts with three structure-selective endonucleases, MUS81-EME1, SLX1 and XPF-ERCC1, as well as the telomere binding proteins TRF2, RTEL1 and SLX4IP. Recently, SLX4 was shown to interact with MutSβ, a heterodimeric protein involved in DNA mismatch repa

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33596761Открыть статью

Community oncologists' perceptions and utilization of large-panel genomic tumor testing.

PURPOSE: Large-panel genomic tumor testing (GTT) is an emerging technology with great promise but uncertain clinical value. Previous research has documented variability in academic oncologists' perceptions and use of GTT, but little is known about community oncologists' perceptions of GTT and how perceptions relate to clinicians' intentions to use GTT. METHODS: Community oncology physicians (N = 58) participating in a statewide initiative aimed at improving access to large-panel GTT completed surveys assessing their confidence in using GTT, attitudes regarding the value of GTT, perceptions of

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34823486Открыть статью

Genomic profiling reveals heterogeneous populations of ductal carcinoma in situ of the breast.

In a substantial number of patients, ductal carcinoma in situ (DCIS) of the breast will never progress to invasive ductal carcinoma, and these patients are often overtreated under the current clinical criteria. Although various candidate markers are available, relevant markers for delineating risk categories have not yet been established. In this study, we analyzed the clinical characteristics of 431 patients with DCIS and performed whole-exome sequencing analysis in a 21-patient discovery cohort and targeted deep sequencing analysis in a 72-patient validation cohort. We determined that age <4

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33795819Открыть статью

Epigenomic landscape and 3D genome structure in pediatric high-grade glioma.

Pediatric high-grade gliomas (pHGGs), including glioblastoma multiforme (GBM) and diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG), are morbid brain tumors. Even with treatment survival is poor, making pHGG the number one cause of cancer death in children. Up to 80% of DIPGs harbor a somatic missense mutation in genes encoding histone H3. To investigate whether H3K27M is associated with distinct chromatin structure that alters transcription regulation, we generated the first high-resolution Hi-C maps of pHGG cell lines and tumor tissue. By integrating transcriptome (RNA-seq), enhancer landscape (ChIP-s

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34078608Открыть статью

Genomic Analysis of Salivary Gland Cancer and Treatment of Salivary Gland Cancers.

Salivary gland cancer is a heterogenous group of tumors that presents challenges with both diagnosis and therapy. Recent advances in the classification of salivary gland cancers have led to distinct histologic and genomic criteria that successfully differentiate between cancers with similar clinical behavior and appearance. Genomic abnormalities have led to the emergence of targeted therapies being used in their therapy with drastic improvements in outcomes as well as reductions in treatment-related toxicity. Dramatic results seen with molecular targets, such as HER2, TRK, and others, indicate

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33526219Открыть статью

Identification of novel genome-wide pleiotropic associations with oral inflammatory traits.

Oral inflammatory diseases (OIDs) are a group of dental diseases with multiple clinical manifestations that impact the majority of the world's population. Many studies have investigated the associations between individual OID traits and genomic variants, but whether pleiotropic loci are shared by oral inflammatory traits remains poorly understood. Here, we conducted multitrait joint analyses based on the summary statistics of genome-wide association studies (GWASs) of five dental traits from the UK Biobank. Among these genome-wide significant loci, two were novel for both painful gums and toot

СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34694461Открыть статью

Restoration of dystrophin expression and correction of Duchenne muscular dystrophy by genome editing.

Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive neuromuscular disorder that affects approximately one in 3500-5000 male births. Patients experience muscle degeneration, loss of ambulation, and eventual death from cardiac or respiratory failure in early adulthood due to a lack of functional dystrophin protein, which is required to maintain the integrity of muscle cell membranes. Out-of-frame mutations in the DMD gene generally lead to no dystrophin protein expression and a more severe phenotype (DMD). Conversely, in-frame mutations are often associated with milder Becke

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33401973Открыть статью

Validation of Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.

The molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) relies on detecting contractions of the unique D4Z4 repeat array at the chromosome 4q35 locus in the presence of a permissive 4q35A haplotype. Long, intact DNA molecules are required for accurate sizing of D4Z4 repeats. We validated the use of optical genome mapping to determine size and haplotype of D4Z4 alleles for FSHD analysis. The cohort included 36 unique DNA specimens from fresh blood samples or archived agarose plugs. High-molecular- weight DNA underwent sequence-specific labeling followed by separation and image

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34384893Открыть статью

Genome-Wide Identification and Transcriptional Analysis of Arabidopsis DUF506 Gene Family.

The Domain of unknown function 506 (DUF506) family, which belongs to the PD-(D/E)XK nuclease superfamily, has not been functionally characterized. In this study, 266 DUF506 domain-containing genes were identified from algae, mosses, and land plants showing their wide occurrence in photosynthetic organisms. Bioinformatics analysis identified 211 high-confidence DUF506 genes across 17 representative land plant species. Phylogenetic modeling classified three groups of plant DUF506 genes that suggested functional preservation among the groups based on conserved gene structure and motifs. Gene dupl

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34768874Открыть статью

Genomic analysis reveals independent evolution of Plasmodium falciparum populations in Ethiopia.

BACKGROUND: Plasmodium falciparum parasite populations in Ethiopia have been experiencing local selective pressures from drugs and immunity, leading to evolutionary adaptation. However, there was a paucity of data on genomic characterization and evolutionary adaptations of P. falciparum isolates from the central area of Ethiopia. METHODS: Whole-genome analysis of 25 P. falciparum isolates from central Ethiopia, specifically from West Arsi, were studied to determine their genetic diversity, population structures, and signatures of selection in known drug resistance alleles against global isola

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33663492Открыть статью

Genome-Wide Ribosome Profiling of the Plasmodium falciparum Intraerythrocytic Developmental Cycle.

Monitoring whole-genome translation and mRNA ribosome occupancy in vivo using ribosome profiling has proven to be a powerful tool for discovery of gene expression regulation, mechanisms of translation, and new open reading frames, in a wide range of different cell types in different organisms. Here we describe its application to the malaria parasite, Plasmodium falciparum. We present methods for intact polysome purification from parasite cultures, polysome digestion, monosome purification, ribosome footprint nucleic acid extraction, and Illumina library preparation.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33765271Открыть статью

Genomic Characterizations of Clade III Lineage of Candida auris, California, USA.

Candida auris is an emerging multidrug-resistant yeast. We describe an ongoing C. auris outbreak that began in October 2019 in Los Angeles, California, USA. We used genomic analysis to determine that isolates from 5 of 6 patients belonged to clade III; 4 isolates were closely related.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33755003Открыть статью

Genome analyses revealed genetic admixture and selection signatures in Bos indicus.

The genomic diversity and relationship among seven diverse cattle breeds viz. Sahiwal, Tharparkar, Gir, Vechur, Ongole, Kangayam and Hariana were investigated in 132 random samples based on high density SNP array comprising > 777 K SNPs. A total of 1993 SNPs (0.25% of the total) having greater power (FST ≥ 0.20) to differentiate these cattle populations were identified, and utilized to partition genome of each animal into a predefined number of clusters. The structure of these cattle indicated shared ancestry of dairy breeds viz. Gir, Tharparkar and Sahiwal. Most of the animals (> 76%) of diff

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34753978Открыть статью

Genomic Context Differs Between Human Dilated Cardiomyopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy.

Background Inherited cardiomyopathies display variable penetrance and expression, and a component of phenotypic variation is genetically determined. To evaluate the genetic contribution to this variable expression, we compared protein coding variation in the genomes of those with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and dilated cardiomyopathy (DCM). Methods and Results Nonsynonymous single-nucleotide variants (nsSNVs) were ascertained using whole genome sequencing from familial cases of HCM (n=56) or DCM (n=70) and correlated with echocardiographic information. Focusing on nsSNVs in 102 genes lin

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33764162Открыть статью

Mapping the serum proteome to neurological diseases using whole genome sequencing.

Despite the increasing global burden of neurological disorders, there is a lack of effective diagnostic and therapeutic biomarkers. Proteins are often dysregulated in disease and have a strong genetic component. Here, we carry out a protein quantitative trait locus analysis of 184 neurologically-relevant proteins, using whole genome sequencing data from two isolated population-based cohorts (N = 2893). In doing so, we elucidate the genetic landscape of the circulating proteome and its connection to neurological disorders. We detect 214 independently-associated variants for 107 proteins, the ma

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34857772Открыть статью

Genome editing to model and reverse a prevalent mutation associated with myeloproliferative neoplasms.

Myeloproliferative neoplasms (MPNs) cause the over-production of blood cells such as erythrocytes (polycythemia vera) or platelets (essential thrombocytosis). JAK2 V617F is the most prevalent somatic mutation in many MPNs, but previous modeling of this mutation in mice relied on transgenic overexpression and resulted in diverse phenotypes that were in some cases attributed to expression level. CRISPR-Cas9 engineering offers new possibilities to model and potentially cure genetically encoded disorders via precise modification of the endogenous locus in primary cells. Here we develop "scarless"

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33661998Открыть статью

Semi-Supervised Pipeline for Autonomous Annotation of SARS-CoV-2 Genomes.

SARS-CoV-2 genomic sequencing efforts have scaled dramatically to address the current global pandemic and aid public health. However, autonomous genome annotation of SARS-CoV-2 genes, proteins, and domains is not readily accomplished by existing methods and results in missing or incorrect sequences. To overcome this limitation, we developed a novel semi-supervised pipeline for automated gene, protein, and functional domain annotation of SARS-CoV-2 genomes that differentiates itself by not relying on the use of a single reference genome and by overcoming atypical genomic traits that challenge t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34960694Открыть статью

Genome-wide association findings from the brains for dementia research cohort.

The Brains for Dementia Research (BDR) cohort (~3200) is a longitudinal clinicopathological programme, complimented with genetic analysis for the purposes of aetiological investigation into dementia. Here the data from genetic association analyses are presented from the initial collection of DNA from the BDR cohort. The aim of this study was to investigate the preliminary association signals for pathologically confirmed Alzheimer's disease samples compared to controls with no other pathology (n = 520). Genome-wide genotyping was carried out using the NeuroChip platform. Analysis utilised the s

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34183186Открыть статью