Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is an autosomal recessive, inherited disorder of glyoxylate metabolism arising from a deficiency of the alanine:glyoxylate aminotransferase (AGT) enzyme, encoded by the AGXT gene. The disease is manifested by excessive endogenous oxalate production, which leads to impaired renal function and associated morbidity. At least 146 mutations have now been described, 50 of which are newly reported here. The mutations, which occur along the length of the AGXT gene, are predominantly single-nucleotide substitutions (75%), 73 are missense, 19 nonsense, and 18 splice mu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze promoter regions of CYP11A1 and CYP17 for putative variations in a defined group of women with polycystic ovary syndrome (PCOS) and to study their association with androgen levels.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: A secondary referral center for infertility at National Institute for Research in Reproductive Health, Mumbai, India.
PATIENT(S): One hundred women whose condition was diagnosed on the basis of the Rotterdam consensus were compared against 100 age-matched controls.
INTERVENTION(S): A single sample of blood was collected after overnight fast on day 3 of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a rare family of AZFc deletion with natural transmission and explore the potential mechanism by which identical microdeletions cause different phenotypes.
METHODS: Chromosomal quantity and construction were detected by G-band, Y-chromosomal microdeletions by multiple PCR amplification for 12 sequence tagged sites (STSs, and the single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the DAZL gene, the autosomal homologue of deleted-in-azoospermia (DAZ) gene by DNA sequencing.
RESULTS: Chromosome analysis revealed a normal karyotype 46, XY in the father and both of his two sons and mic
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Soft markers are nonspecific findings detected by ultrasonography during the second trimester that are often transient and nonpathologic but may imply an increased risk of underlying fetal aneuploidy. However, large-scale prospectively stratified studies focusing on the prevalence of chromosomal aberrations, including copy number variants, in fetuses with different types of isolated soft markers have rarely been published in the literature.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate clinical outcomes in fetuses with isolated soft markers by single nucleotide polymorphism array wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing consumer demand for high-quality pork has led the industry to focus on attributes like color, marbling, and tenderness. Since genetics plays a crucial role in such traits, this study explored the relationship between specific genetic variants and key pork quality parameters. Six candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) were analyzed in pigs from commercial farms in northeastern Argentina: RYR1 1843 C > T, RN (200R > Q/199I > V), CAST 638 S > A, CAST 76872G > A, SOX6A (A42812066G > A), and SOX6B (B43023574G > C) using polymerase chain reaction-restriction fragment length poly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This graphical abstract illustrates a molecular cascade linking MMP-8 gene polymorphism (-799C/T), upregulated mRNA expression in peri-implant crevicular fluid, and elevated active MMP-8 protein levels. These factors were independently associated with peri-implantitis and may support molecular-based diagnostics.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, vasopressin AVP1BR receptor (hV1B) plays key roles in hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis regulation and social behavior. Three hV1B polymorphisms, rs35369693 (K65N), rs28632197 (R364H) and rs33990840 (G191R), have been related to psychiatric disorders with altered HPA axis function and social behavior. The aim of this study was to explore hV1B pharmacological properties as a function of the polymorphism in transfected cells and the brain functioning in an emotional task in volunteers harboring different AVP1BR polymorphisms. Transfection rate, fluorescent imaging and inositol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Exposure to maternal gestational diabetes mellitus (GDM) is associated with childhood BMI. Among youth, we explored whether three different glucagon-like peptide 1 receptor gene (GLP-1R) polymorphisms modified the associations between 1) GDM and BMI trajectories and 2) GDM and markers of glucose-insulin homeostasis.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: For 464 participants from the Exploring Perinatal Outcomes Among Children (EPOCH) study, microarray genotyping was performed during childhood (∼10 years). BMI trajectories across childhood and adolescence were characterized using repeated me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Helminth infections continue to pose major challenges in human and veterinary medicine, with additional complications arising from the emergence of anthelmintic resistance. Anisakis simplex sensu stricto (A. simplex s.s.), a zoonotic nematode transmitted through the consumption of fish, is of growing concern due to its allergenic potential and clinical relevance. However, the molecular mechanisms underlying the parasite's response to anthelmintic treatment remain poorly defined.
METHODS: Third-stage larvae (L3) of A. simplex s.s. were exposed to three widely used anthelmintics: al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent spontaneous abortion affects approximately 1-2% of reproductive-age women, with roughly half of RSA cases classified as unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA). Genetic polymorphisms in eNOS gene have been shown to have significant implications across various disease processes. Nevertheless, the potential impact of eNOS gene polymorphisms on the susceptibility to URSA in Yunnan population has yet to be explored or documented.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the potential association between specific variations in the eNOS gene (VNTR 4b/a, -786T > C, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Efavirenz (EFV) is a widely used antiretroviral, due to its safety, efficacy, and low cost. However, plasma concentrations have been related with an increased risk of virological failure and the appearance of serious adverse reactions. EFV is metabolized by Cytochrome P450, the main isoenzyme involved is CYP2B6 and the most relevant genetic polymorphisms found in several populations has been the CYP2B6 516G> T. The aim of this study was to identify the frequency of the CYP2B6 516G>T polymorphism and its effect on the plasma concentration of efavirenz (EFV) in a group of people living with HIV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty Haemonchus contortus male worms were collected from farmed red deer yearlings in order to determine whether routine administration of albendazole for a long-term period (17 years) could select anthelmintic resistance. PCR-RFLP method based on single-nucleotide polymorphism of codon 200 in isotype 1 ß-tubulin gene (Phe200Tyr) was applied. The results showed a significant frequency of either the resistant allele (85 %) or the homozygous resistant genotype (70 %). By chi-square test, Hardy-Weinberg equilibrium of the population was accepted (p = 0.334, power of test 0.01). True prevalence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Signal-transducer and activator of transcription protein 3 (STAT3) gene encodes a transducer and transcription factor that plays an important role in many cellular processes such as cell growth, apoptosis and immune response. Several STAT3 genetic variants have been associated to different autoimmune diseases. Our aim was to reveal the possible STAT3 influence in other immune-mediated diseases such as psoriatic arthritis (PsA) and Behcet disease (BD).
METHODS: The STAT3 rs744166 and rs2293152 polymorphisms were genotyped using predesigned TaqMan® assays in a total of 335 PsA patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulation of hydrogen peroxide (H(2)O(2)) and low catalase (CAT) activity have been demonstrated in the epidermis of vitiligo patients. We investigated a possible association between the CAT exon 9 (Asp-389) gene and vitiligo susceptibility in the Turkish population. Thirty-four patients with vitiligo and 49 gender, age and ethnic matched controls were enrolled in the study. Genotyping was done by PCR-RFLP. The CAT exon 9 (Asp-389) genotype and allele frequencies of vitiligo patients did not differ significantly from those of healthy controls. We found no association between CAT (Asp-389) g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess whether HTR1A and HTR1B polymorphisms are associated with the predisposition, gender, PUMC Classification and/or severity of adolescent idiopathic scoliosis (AIS).
METHODS: Rs6294 (HTR1A) and rs6296 (HTR1B) were genotyped in 103 AIS patients treated from January 2006 to March 2007, and 108 controls with matched gender and age. The data were analyzed by the allelic and genotypic association analysis, and the genotype-phenotype (gender, PUMC Classification, and Cobb angle) association analysis.
RESULTS: The distributions of the alleles of all the 2 SNPs met Hardy-Weinberg
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: Wolfram syndrome (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness) is caused by mutations in the WFS1 gene. Recently, single nucleotide polymorphisms (SNPs) in WFS1 have been reproducibly associated with type 2 diabetes. We therefore examined the effects of these variants on diabetes incidence and response to interventions in the Diabetes Prevention Program (DPP), in which a lifestyle intervention or metformin treatment was compared with placebo.
METHODS: We genotyped the WFS1 SNPs rs10010131, rs752854 and rs734312 (H611R) in 3,548 DPP participants and perfo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methionine synthase reductase (MTRR) is the locus of the cblE class of inborn errors of cobalamin metabolism that is characterized by megaloblastic anemia and homocystinuria. Two highly prevalent SNPs, c.66A>G (p.Ile22Met) and c.524C>T (p.Ser175Leu), are found in the MTRR gene. On the basis of the allele frequency of these amino acids and sequence comparison with members of the same family of proteins, the p.Ile22/p.Ser175 sequence is designated as wild type. While characterizing a pathogenic methionine synthase reductase (MSR) mutation, c.166G>A (p.Val56Met), we discovered an interaction betw
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Vitamin D3 plays important roles in the absorption of calcium and phosphorus from the gastrointestinal tract and in the treatment of rickets; in addition, it facilitates the deposition of minerals in bones, thus minimizing the possibility of developing osteomalacia. Sunlight naturally induces vitamin D3 photosynthesis. Such a process is affected by a number of factors such as age, geographical location, skin color, sunscreen application and clothing. It is intended in the present investigation to study in vitro the effect of clothing on the solar photoproduction of vitamin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The MUC5B promoter single nucleotide polymorphism (SNP) rs35705950 has been associated with idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) and RA-related interstitial lung disease (ILD), but not with SSc-ILD. We hypothesized that the MUC5B promoter polymorphism or other IPF susceptibility loci are associated with an increased risk for the uncommon SSc-usual interstitial pneumonia (UIP) endophenotype, rather than SSc-ILD in general.
METHODS: We performed a cross-sectional study of SSc-ILD patients from four US Scleroderma Programs to investigate the frequency of MUC5B rs35705950 and 12 additi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC6A14 is a Na+/Cl--coupled transporter for neutral/cationic amino acids, expressed in ileum and colon. A single-nucleotide polymorphism (SNP), rs2011162 (-22,510C > G), in SLC6A14 coding for the 3'-untranslated region (3'-UTR) is associated with obesity in humans. But the impact of this polymorphism on the transporter expression and its connection to obesity are not known. Our objective was to address these issues. The impact of rs2011162 (-22,510C > G) on SLC6A14 expression was monitored using a luciferase reporter. The link between Slc6a14 and obesity was investigated in wild type and Slc6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования