In this report we document male-to-male transmission in the hand-foot-genital syndrome. An affected father transmitted the syndrome to his three sons. A grade IV hypospadias, which was the most severe genital anomaly in affected males, was present in the youngest, moderately mentally retarded microcephalic male sibling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of free transplantation of the prepuce derived from a monozygotic twin to aid in the reconstruction of penoscrotal hypospadias in his brother. Although monozygotic twins discordant for hypospadias are seen rarely the possibility of preserving and transplanting the prepuce of the unaffected sibling should be considered to facilitate reconstruction of the phallus with hypospadias.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PHARC syndrome (polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataracts) is a rare autosomal recessive disease, caused by genetic mutation of the ABHD12 gene. This syndrome is still not well known and can be misdiagnosed, especially in the early stages, as it can be easily confused with other neurodegenerative diseases. We present the first description of the anesthetic management of 2 siblings with PHARC syndrome who underwent unilateral cochlear implantation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings presented with sun sensitivity and progressive dyspigmentation. A diagnosis of xeroderma pigmentosum was initially favored due to XPC mutations, although variants were not clearly diagnostic. However, new moderate neutropenia and homozygous suspected pathogenic variants in USB1 led to diagnosis of poikiloderma with neutropenia. This case highlights the importance of reevaluation of diagnosis due to significant phenotypic overlap in congenital disorders of photosensitivity with poikiloderma or dyspigmentation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings, an 11-year-old boy and a 7-year-old girl presented with bilateral symmetrical ptosis and limited eye movements. Having already been reviewed on a number of occasions by a variety of specialists in multiple hospital settings a diagnosis of their ocular motility disorder had remained elusive. We describe their cases, outline the differential diagnosis and review the investigations performed which were influential in finally making a diagnosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated 2 Japanese siblings with a complicated form of familial spastic paraplegia. Cranial magnetic resonance (MR) imaging revealed marked thinning of the corpus callosum. Diffusion tensor imaging (DTI) showed microstructural changes in the thalamus, basal ganglia, and cerebral white matter, and single photon emission computed tomography (SPECT) using 99mTc-ethylcysteinate dimer showed very similar findings. DTI and SPECT effectively revealed global changes not revealed by conventional MR imaging.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on pycnodysostosis presenting as severe snoring caused by pharyngeal narrowing in two siblings. Cephalograms showed pharyngeal narrowing at the level of the soft palate and the base of the tongue caused by the long soft palate and mandibular hypoplasia. From the literature review and our results, we suggest that respiratory insufficiency such as snoring or obstructed sleep apnea are common and under-appreciated symptoms of pycnodysostosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is most frequently caused by codon 634 activating mutations. Medullary thyroid carcinoma has occurred before the age of 2, with pheochromocytomas and primary hyperparathyroidism occurring later in childhood. We report cases of 4 siblings with C634Y-positive MEN 2A (all <11 years old): 3 with medullary thyroid carcinoma (1 had nodal metastasis, and another had a parathyroid adenoma) and 1 with C-cell hyperplasia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign neonatal sleep myoclonus (BNSM), characterized by myoclonic jerks of the extremities only in non-REM sleep, occurs in the first months of life with spontaneous disappearance within 3-4 months. We examined five siblings with typical BNSM, at the 3-10 years follow-up neurological examination. Psychomotor development, cognitive functions and EEG were completely normal. These cases confirm that BNSM is a self limited and nonepileptic disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between type 1 Gaucher disease and PD has been reported in the literature. The clinical picture is characterized by the predominance of bilateral akinetic-rigid signs and poor response to levodopa therapy. The authors describe four patients (two siblings) with type 1 Gaucher disease presenting with the following signs of typical PD: asymmetric onset of rigidity, resting tremor, bradykinesia, and a favorable response to Parkinson therapies.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is rare to find congenital cardiac disease in association with familial primary hypertrophic osteoarthropathy. We have now encountered three siblings, two of whom had digital clubbing, patent arterial ducts and delayed closure of the cranial fontanels. The third infant was unusual in that there was no clubbing, or cranial abnormality, despite a small ventricular septal defect. To the best of our knowledge, this association has not previously been observed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is a genodermatosis with neurological manifestations in approximately 18p. 100 of cases. Polymorphous and variably associated signs are observed, progressing with the clinical course. The etiology of the neurological breach remains unknown. We report two siblings who had xeroderma pigmentosum with intellectual deficiency, a pyramidal, cerebellar and cordonal syndrome, ophthalmoplegia, and axonal peripheral neuropathy. We discuss the epidemiological, clinical and electrophysiological aspects of the neurological breach in xeroderma pigmentosum.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient was evaluated with familial trigeminal neuralgia (TN) and contralateral hemifacial spasm. The mother of the patient, 5 of 10 siblings, and 1 nephew also had TN confirmed by neurologists. The transmission of TN was suggestive of an autosomal dominant inheritance. This family provides additional evidence of a genetic basis for TN in selected cases and also provokes further speculation on a common unifying hypothesis of pathophysiology in cranial rhizopathies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mother and three of her four children, one girl and two boys, who had valvar pulmonary stenosis are described. One child had an associated septum secundum atrial septal defect, and another had an associated ventricular septal defect. An autosomal dominant mode of inheritance is likely for the valvar pulmonary stenosis. The association of additional cardiac lesions in two of the three siblings raises the possibility of closely associated genetic loci.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histopathologic changes in three permanent molars from two siblings with autoimmune hypoparathyroidism as part of candida endocrinopathy syndrome are described. These teeth developed after the diagnosis of hypoparathyroidism and while each subject was receiving vitamin D and calcium supplementation. The pathogenesis of the dental changes is unknown, but it is possible that parathormone may directly influence tooth development independent of its role in calcium and phosphorous homeostasis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a non-consanguineous family with ten children, in which two sisters were found to have Waldenström's disease with light chain IgM monoclonal components. Immunoglobulins were examined in four siblings and revealed high serum IgM concentrations with no monoclonal component. This additional case of familial Waldenström's macroglobulinemia stresses the usefulness of screening family members of patients with monoclonal gammopathy since they may be at high risk of developing the disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an area heavily affected by both Balkan nephropathy (BN) and upper urothelial tumours (UUT), an outbreak of UUT (followed later by BN) affected at least four of five siblings. Their cousins developed BN in a high proportion but no one of them had any sign of UUT. It has been suggested that host factors determine the outcome of exposure to the same agent(s) responsible for both diseases.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two brothers with Multiple Pterygium Syndrome type Escobar. Characteristic findings in this autosomal recessively inherited pterygium syndrome are, in addition to multiple pterygia, short stature, cleft palate, vertebral fusion defects and minor facial anomalies. The adult height in the two male siblings was below the third centile. Secondary sexual development and testicular size were normal, in contrast with the cryptorchidism and pubertal delay documented in most young patients.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Out of five children with hypercalciuria, four had nephrocalcinosis and one recurrent bladder calculi. Two out of four patients with nephrocalcinosis (patients 1 and 2) had the "hyperprostaglandin E syndrome" and the other two (patients 3 and 4, siblings) had the Royer syndrome (osteopathy, dwarfism, secondary hyperparathyroidism). Treatment with hydrochlorothiazide is effective in patients without increased urinary excretion of prostaglandin, whereas patients with increased prostaglandin excretion respond better to indomethacin therapy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two pairs of siblings are reported suffering from reactive perforating collagenosis. The clinical features were recurrent crusted papules with a central keratinaceous plug. The plug was sometimes encircled by a narrow yellowish ring and a wider red ring, giving the appearance of a cockade. Lesions recurred spontaneously or were provoked by superficial injury to sun-exposed skin (phototraumatism). There were no other changes in the general health of these patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования