The ZFY gene in the sex-determining region of the human Y chromosome encodes a "zinc-finger" protein that may be the testis-determining factor, TDF. Although the Y chromosomes of most placental mammals carry a single homolog of ZFY, the mouse Y chromosome has two homologs, both in the sex-determining (Sxr) region. Zfy-1 alone may suffice to determine maleness; Zfy-2 is dispensable, as it was deleted in an Sxr variant that retains sex-determining function but has lost other genes. Both loci mapped near the centromere of the mouse Y chromosome. The Y chromosomes of the subspecies Mus musculus mu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disturbed spermatogenesis and azoospermia are reported in a man with a deleted Y chromosome. The anomalous Y chromosome appears in the karyotype as a small metacentric marker. In situ hybridisation using three different Y specific DNA probes shows that deletion at Yq11 has resulted in loss of all distal heterochromatin. The sterility of the patient indicates loss also of the azoospermia factor (AZF) located at the Yq distal euchromatic/heterochromatic interface. Microspread and air dried meiotic preparations show a severe impairment of spermatogenesis but rare cells are seen to be progressing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Shigella flexneri, in addition to several well-recognized plasmid-borne virulence loci, at least three genetic loci implicated in pathogenesis have been recognized on the chromosome. To understand more about the pathogenesis of bacillary dysentery at a molecular level, the genetically recognized but previously unidentified KcpA region (one of the chromosomal regions near purE) was cloned and sequenced. A single translatable open reading frame encoding a 12310 Dalton protein corresponding to the minicell product was found. Immunofluorescence microscopy, as well as optical and electron micros
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies in a case of acute nonlymphocytic leukemia, type M4-FAB with eosinophilia, showed an acquired abnormal karyotype characterized by both a t(9;22) Philadelphia translocation and a pericentric inversion of chromosome 16, inv(16)(p13q22). This unique case shows that the previously described association between inversion of chromosome 16 and myelomonocytic leukemia with bone marrow eosinophilia is true also in Philadelphia-positive disorders. The present findings are consistent with the existence of a group of chromosome anomalies, namely t(15;17) and inv(16), which are specific
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A massive restructuring of chromosomes was observed during the production of a substitution of chromosome 6B(s) from Triticum speltoides (Tausch) Gren. ex Richter for chromosome 6B of Chinese Spring wheat (Triticum aestivum L.). Deletions, translocations, ring chromosomes, dicentric chromosomes and a paracentric inversion were observed. Chromosome rearrangements occurred in both euchromatic and heterochromatic regions. Chromosome rearrangements were not observed either in the amphiploid between Chinese Spring and T. speltoides or in Chinese Spring. No chromosome rearrangements were observed in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using RNA isolated from age and sex matched normal and Down's Syndrome foetal liver and brain tissues, Northern blots were prepared and probed with 4 chromosome 21 specific sequences. The results show that no consistent pattern of expression emerges when Down's Syndrome tissue is compared with normal tissue but the results are very different from the 3/2 ratio of expression which may be expected. Two sequences 21.3 and 26C show only minor differences in expression in trisomy 21 liver samples but significant changes in their expression pattern when normal and Down's Syndrome brain samples are c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1974 and 1987, 232 translocation carriers have been detected in our Center; they belong to 144 different families. Indications for c … nts carriers of a balanced translocation not involving chromosome 21; 5 cases of trisomy 13 with 46 chromosomes and a Robertsonian fusion, born to parents carriers of a t(13q; Dq) (twice the mother and thrice the father); 14 cases of apparently balanced translocations, however with an abnormal phenotype; and finally 22 cases of balanced translocations inciden …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of the molecular biology of many tumors is still rudimentary. The genes involved in most solid tumors, and the mechanisms giving rise to their activation, are virtually unknown. In contrast, for hematopoietic malignancies, we have identified several genes important in oncogenesis, and we understand in at least a limited sense the mechanisms by which translocations impart these genes with the capacity to support malignant growth. It is becoming increasingly apparent that these mechanisms involve very subtle changes in the pattern of gene expression. Similarly, the studies on t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse Pvt-1 and rat MIS1 are frequent proviral integration sites in retrovirally induced lymphomas. The Pvt-1 locus is also involved in mouse plasmacytoma (6;15) and in the variant Burkitt lymphoma (2;8) translocations. We show that the Pvt-1/MIS1 locus is syntenic with MYC on rat chromosome 7. This is consistent with a postulate of close linkage and, possibly, a functional relationship between the MYC protooncogene and the MIS1/Pvt-1 locus.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ph1 chromosome is present in 95% of patients with chronic myelogenous leukaemia (CML). The Ph1 chromosome also occurs in 5-25% of children and adults with acute lymphoblastic leukaemia (ALL). This observation raises questions as to whether these diseases are similar or identical. In patients with CML the c-abl and bcr genes are translocated and abnormally expressed. We studied molecular events related to bcr and c-abl in five patients with ALL to determine its relationship to CML. Four had the Ph1 chromosome; the fifth a probable Ph1 chromosome. c-abl and bcr abnormalities identical to CML
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Decisions surrounding management of the profoundly ill and seriously malformed neonate involve many ethical dilemmas, as well as concern for the family and the quality of the infant's life. The more information available to parents and clinicians the better informed any decision can be regarding surgical intervention, life-support systems, or extraordinary resuscitative efforts. To provide accurate data in an appropriate time frame, a rapid analysis of bone marrow chromosomes can be of value. Over four years, 42 cases were studied by this method, yielding diagnostic information within four hou…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial deletion of the long arm of chromosome 7 is a common abnormality in the bone marrow cells of patients with myelodysplastic syndrome … anulocytes of one patient. No hemizygosity or deletions were found in four patients with two normal chromosomes 7. These results confirm that mature granulocytes but not lymphocytes are derived from the abnormal clone. Interstitial deletions exist, and the extent of deleted genomic material varies among patients.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few studies of the frequency of chromosomal aberrations in an unselected material of mildly mentally retarded children have been published. The present paper summarizes the chromosomal abnormalities in children with mild mental retardation (MMR) in Västerbotten in the northernmost part of Sweden. Chromosome analyses were carried out by routine methods. In addition, children whose MMR had no clear diagnosis or cause were investigated as regarding X-chromosomes with a fragile site and selected cases with banding techniques. Every mentally retarded child born between 1959 and 1970 in the county o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pedigree study shows close linkage of bipolar affective illness (manic depression) to the X-chromosome markers colour blindness and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. The maximum lod score ranges from 7.52 (assuming homogeneity) to 9.17 (assuming heterogeneity); that is, the odds in favour of linkage range between 3 X 10(7) to 1 and 10(9) to 1. These results provide confirmation that a major psychiatric disorder can be caused by a single genetic defect. As a possible first step in characterizing the primary genetic abnormality, this finding may have important implications for the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High incidence of dicentrics, rings, double rings, acentric rod-like fragments and double minutes in polyploid cells during the early stages of development of methotrexate resistance in HeLa cells suggests that hypertetraploid cells are precursors of cells with higher resistance levels.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A molecular genetic approach employing polymorphic DNA markers has been used to investigate the role of chromosomal aberrations in meningioma, one of the most common tumors of the human nervous system. Comparison of the alleles detected by DNA markers in tumor DNA versus DNA from normal tissue revealed chromosomal alterations present in primary surgical specimens. In agreement with cytogenetic studies of cultured meningiomas, the most frequent alteration detected was loss of heterozygosity on chromosome 22. Forty of 51 patients were constitutionally heterozygous for at least one chromosome 22
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family in which Wolf-Hirschhorn syndrome in two children with partial monosomy of the short arm of chromosome 4 is the result of unbalanced segregation of a reciprocal 4;12 translocation in the mother. Studies with the DNA probe G8 show that the translocation breakpoint in this family is distal to the D4S10 locus. Previously reported cases of Wolf-Hirschhorn syndrome have involved the deletion of D4S10. These observations may prove helpful in the search for better genetic markers for Huntington's chorea, which maps close to D4S10.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal constitution of 1582 human sperm from 30 normal men of proven fertility was investigated after sperm penetration of hamster eggs. A minimum of 30 sperm chromosome complements were analysed per donor so that the distribution and variation in the frequency and type of sperm chromosomal abnormalities could be assessed. The mean frequency of sperm chromosomal abnormalities in individual men was 10.4% (+/- 6.0%) with a range of 0-24.7%. For numerical abnormalities the mean was 4.7% (+/- 2.9%) with a range of 0-10% and for structural abnormalities the mean was 6.2% (+/- 6.0%) with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-four patients with myelodysplastic syndrome (MDS) subtypes refractory anemia (RA) and RA with ringed sideroblasts (RA-S) (26 and eight patients, respectively) were investigated for clinical and morphologic significance of the most frequently occurring minor chromosome deletions [del(17)(p12), del(8)(p22), del(2)(p24), and del(9)(p22)]. The occurrence of 17p- was statistically significantly related to a low initial bone marrow cellularity (p = 0.01) and severe granulocytopenia (p = 0.05). A diagnosis of RA was seen more frequently among patients with 17p-, also. 17p- alone was not relate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.