Acute myelomonocytic leukemia with eosinophilia is commonly associated with pericentric inversions of chromosome 16, involving the core bind … not typical for this entity and suggested clonal progression. The initial karyotype by conventional cytogenetic analysis, in all metaphases examined, was 46,XY,del(7)(q32),del(16)(q22). Fluorescence in situ hybridization analysis with a dual-color, break-apart probe corresponding to the CBFB gene locus (Abbott, Des Plaines, IL) showed a derivative chromosome 16 result …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploidentical hematopoietic cell transplantation (HCT) with posttransplant cyclophosphamide (PTCy) graft-versus-host-disease (GVHD) prophylaxis yields a similar overall survival (OS) to HLA-matched unrelated donor (MUD) HCT with conventional prophylaxis. Given the prognostic implications of donor age, we investigated the impact of donor age (younger [<35 years, n = 868] vs older [≥35 years, n = 418]) and donor type (haploidentical [n = 373] vs MUD [n = 913]) on OS in adult patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL). Older donor age was independently associated with significantly poor OS
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human ring chromosomes (RCs) are rare diseases with an estimated newborn incidence of 1/50,000 and an annual occurrence of 2,800 patients globally. Over the past 60 years, banding cytogenetics, fluorescence in situ hybridization (FISH), chromosome microarray analysis (CMA), and whole-genome sequencing (WGS) has been used to detect an RC and further characterize its genomic alterations. Ring syndrome featuring sever growth retardation and variable intellectual disability has been considered as general clinical presentations for all RCs due to the cellular losses from the dynamic mosaicism of RC
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myeloid Sarcoma (MS) are tumors containing myeloid blasts occurring in a location other than the bone marrow, including lymph nodes, skin, and soft tissues. MS presenting as polyserositis however is very rare, with only a few cases in the literature.
CASE REPORT: A 20-year-old male presented with cough, shortness of breath and was found to have left upper lobe consolidation, left pleural effusion, pericardial effusion, and a large anterior mediastinal mass. A transthoracic echocardiogram showed pericardial effusion with tamponade physiology. He underwent emergent pericardiocentesi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The recent introduction of microarrays for genetic analyses has allowed higher etiological diagnostic rates in patient with intellectual disability (ID), autism spectrum disorders (ASD), epilepsy and multiple congenital anomalies (MCA), because of its resolution. This approach still results of high complexity and some limitations have been reported. In fact, it discloses several variants of unknown significance (VOUS) or incidental findings. In all cases, a massive amount of data is generated, because of this, the analysis and the interpretation is very difficult and often without
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The purpose of this review is to highlight recent research advances in noninvasive prenatal diagnostic methods.
RECENT FINDINGS: Recent studies developing noninvasive prenatal diagnostic (NIPD) methods have been focused on either fetal nucleated red blood cells (fNRBCs) or circulating trophoblasts (cTBs). Enriched cTBs were successfully utilized for whole genome profiling and short tandem repeat (STR) identification to confirm feto-maternal relationship. However, further analysis of isolated fNRBCs remains confined to examining fetal cytogenetics.
SUMMARY: Invasive prenata
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balanced chromosomal aberrations have been shown to affect fertility in most species studied, often leading to hypoprolificacy (reduced litter size) in domestic animals such as pigs. With an increasing emphasis in modern food production on the use of a small population of high quality males for artificial insemination, the potential economic and environmental costs of hypoprolific boars, bulls, rams etc. are considerable. There is therefore a need for novel tools to facilitate rapid, cost-effective chromosome translocation screening. This has previously been achieved by standard karyotype anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Cleft lip and/or cleft palate (CL/P) occurs either as an isolated anomaly or as one manifestation of genetic syndromes. Chromosomal abnormalities from karyotype analysis are commonly seen in cases of nonisolated CL/P. This study was designed to evaluate the usefulness of clinical array comparative genomic hybridization (aCGH) testing in patients with CL/P. Our objectives were to identify the clinical phenotypes that are predicative of an abnormal aCGH result, correlate aCGH results with language outcome, and analyze the data in the abnormal aCGH results group.
METHODS: Nonisolated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porokeratosis is a rare disease of epidermal keratinization characterized by the histopathological feature of the cornoid lamella, a column of tightly fitted parakeratocytic cells, whose etiology is still unclear. Porokeratosis of Mibelli is a subtype of porokeratosis presenting a single plaque or a small number of plaques of variable size located unilaterally on limbs. It frequently appears in childhood and occurs with a higher incidence in males. Cytogenetic analyses were performed in all members of the family on lesioned and uninvolved skin. An array-CGH analysis was also performed utilizin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The Y chromosome accumulates male-related genes including sex-determining region of Y-chromosome (SRY) and several spermatogenesis-related genes. The long arm contains azoospermia factor (AZF) region (including sub-regions AZFa, AZFb and AZFc). Microdeletions in this region are responsible for azoospermia and oligospermia and result in the male infertility. The aim of this study was to analyze incidence of microdeletions in the AZF region of Y chromosome in patients with azoospermia from Slovakia.
PATIENTS AND METHODS: Over the period from 2005 to 2009 a total of 239 men (mean age 31.74
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complete hydatidiform mole (CHM) is a high-risk pregnancy for gestational trophoblastic neoplasia (GTN). Patients with CHM have a 10-30% chance of trophoblastic sequelae. CHM includes androgenic homozygous (monospermic) and androgenic heterozygous (dispermic) moles. It is controversial whether the risk of GTN is higher with heterozygous than with homozygous CHM. A prospective cohort study was conducted to assess risk of GTN in homozygous and heterozygous CHM using short tandem repeat (STR) polymorphisms, and a meta-analysis of previous reports.
METHODS: Twenty-eight consecutive mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a clinical case of chronic myelogenous leukaemia (CML) with regional B-lymphoblastic transformation. Peripheral leukocytosis of 160 x 10(9)/L, splenomegaly and fatigue suggested CML. In peripheral blood and bone marrow smears, white blood cells in all maturation stages and only few blasts were seen and therefore the diagnosis of chronic phase CML was proposed. Cytogenetics performed on peripheral blood cells revealed the characteristic t(9;22)(q34;q11) translocation as solitary abnormality. Analyzing the bone marrow biopsy a focal nodular B-lymphoid blast component was additionally s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jacobsen syndrome is a rare disorder, caused by segmental monosomy for the distal end of the long arm of chromosome 11 with variable phenotypic expressivity. We report on the first male (6 years old) and female (3 years old) sibs with clinical and cytogenetics characterization of Jacobsen syndrome. Their karyotypes showed deletion 11q23.3-qter. Patients presented with growth and psychomotor retardation, facial dysmorphism, eye anomalies, and congenital heart disease (variable degrees of septal defect). Family history revealed a clinically similar brother, who died at 2 months old from cardiac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to describe the cytological and immunophenotypical parameters evocative of B-cell Chronic Lymphocytic Leukaemia (B-CLL) and their ability to participate to the differential diagnosis of other B-chronic lymphoproliferatives disorders with blood dissemination (B-CLD). Two groups of pathology included 92 patients, 79 patients had a B-CLL and the 13 other had a B-CLD (1 Prolymphocytic Leukaemia, 12 non- Hodgkin's Lymphoma in which 4 Splenic Lymphoma with Villous Lymphocytes or SLVL). The lymphoid morphology was studied on blood smear stained with May Gr nwald Giemsa
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autologous stem cell transplantation (ASCT) remains a cornerstone in the management of plasma cell dyscrasias, particularly in younger patients, despite advancements in novel therapeutic agents. However, real-world outcomes in resource-limited settings like India remain underreported. We conducted a single-center, retrospective analysis of 67 patients with plasma cell dyscrasias who underwent ASCT between December 2012 and October 2024 at a tertiary care center in Northern India. Clinical characteristics, induction regimens, transplantation details, and outcomes were evaluated. Relapse-free su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limited guidance exists for dosing melphalan for autologous stem cell transplantation (ASCT) in the obese patient population, because the current literature reports conflicting clinical outcomes between obese and nonobese patients. In 2014, the American Society for Blood and Marrow Transplantation published conditioning chemotherapy dosing guidelines for obese patients and recommended dosing of melphalan using actual body weight (ABW) in the body surface area calculation. The practice at Barnes-Jewish Hospital has consistently been to dose melphalan using adjusted body weight (AdBW), with a 20
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations contribute to respiratory dysfunction and cause mitochondrial diseases. The pathologies of these multisystemic inherited diseases are poorly understood. Mutations in the mitochondrial tRNA gene are one of the most frequent mtDNA mutations and are associated with various clinical symptoms such as diabetes mellitus, hearing loss, cardiomyopathy, exercise intolerance, and found in patients with mitochondrial disorders. Human induced pluripotent stem cells (hiPSCs), generated by reprogramming patient-specific somatic cells are recognized as useful to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present mosaic distal 13q duplication due to mosaic unbalanced translocation 46,XY,der(14)t(13;14)(q32.2;p13)/46,XY at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome.
CASE REPORT: A 37-year-old, gravida 2, para 0, woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XY, add(14) (p13)[17]/46,XY[13] (56.6% mosaicism). Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from cultured amniocytes revealed arr 13q32.2q34 × 2∼3, consistent with 45% mosaicism for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene rearrangements affecting KMT2A are frequent in acute myeloid leukemia (AML) and are often associated with a poor prognosis. KMT2A gene fusions are often detected by chromosome banding analysis and confirmed by fluorescence in situ hybridization. However, small intragenic insertions, termed KMT2A partial tandem duplication (KMT2A-PTD), are particularly challenging to detect using standard molecular and cytogenetic approaches.
METHODS: We have validated the use of a custom hybrid-capture-based next-generation sequencing (NGS) panel for comprehensive profiling of AML patients se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of maternal uniparental disomy (UPD) 21 in association with low-level mosaic trisomy 21 at amniocen … compatible with mosaic trisomy 21. After extensive investigation, the final result of conventional cytogenetic analysis of cultured amniocytes was 47,XX,+21[1]/46,XX[40]. The parental karyotypes were normal. Repeat amniocentesis was performed at 21 weeks of gestation. The cultured amniocytes had a karyotype of 47,XX,+21[3]/46,XX[27] and the uncultured amniocytes had …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования