Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) is a rare disease that causes primary infertility. However, the genetic causes for approximately half of MMAF cases are unknown. Whole exome sequencing analysis of the 27 patients with MMAF identified several CFAP44 mutations (3 homozygous: c.2935_2944del: p.D979*, c.T1769A: p.L590Q, c.2005_2006del: p.M669Vfs*13; and putative compound heterozygous: c.G3262A: p.G1088S and c.C1718A: p.P573H.) and CFAP43 acceptor splice-site deletion (c.3661-2A>-) mutations in 5 and 1 patients, respectively. Real-time quantitative polymerase chain …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: When providing accurate clinical diagnosis and genetic counseling in craniosynostosis, the challenge is heightened by kno … fic craniosynostosis syndromes, and of SMAD6 in nonsyndromic midline synostosis. The added value of exome or whole genome sequencing in the diagnosis of difficult cases is highlighted.
SUMMARY: Strategies to optimize clinical genetic diagnostic pathways by combining both targeted and next-generation sequencing are discussed. In addition to improved gen …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anencephaly (APH) is characterized by the absence of brain tissues and cranium. During primary neurulation stage of the embryo, the rostral part of the neural pore fails to close, leading to APH. APH shows a heterogeneous etiology, ranging from environmental to genetic causes. The autosomal recessive inheritance of APH has been reported in several populations. In this study, we employed whole-exome sequencing and identified a homozygous missense mutation c.1522C > A (p.Pro508Thr) in the TRIM36 gene as the cause of autosomal recessive APH in an Indian family. The TRIM36 gene is expressed in the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the genetic cause of a familial form of late-onset action myoclonus in 2 unrelated patients. Both probands had 2 siblings displaying a similar disorder. Extensive laboratory examinations, including biochemical assessment for urine sialic acid in the 2 probands, were negative.
METHODS: Exome sequencing was performed in the probands using an Illumina platform. Segregation analysis of putative mutations was performed in all family members by standard Sanger sequencing protocols.
RESULTS: NEU1 mutations were detected in 3 siblings of each family with prominent cortical myo…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innovative Tissue-Based Diagnostics Philadelphia, PA, USA, 4-5 June 2012 This article focuses on the current and emerging molecular diagnostics relevant to clinical practice of oncology discussed in the session of Molecular Pathology as the Driving Force for Personalized Oncology, one of the three main themes of innovative tissue-based diagnostics with the other two being pathology in cancer drug development, and in vivo microscopy and intraoperative imaging. The session brought together seven topics and a keynote presentation in the area of precision cancer diagnosis and treatment: single gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Article 1: Epileptic encephalopathies are a devastating group of severe childhood epilepsy disorders for which the cause is often unknown. Here, we report a screen for de novo mutations in patients with 2 classical epileptic encephalopathies: infantile spasms (n = 149) and Lennox-Gastaut syndrome (n = 115). We sequenced the exomes of 264 probands, and their parents, and confirmed 329 de novo mutations. A likelihood analysis showed a significant excess of de novo mutations in the ∼4000 genes that are the most intolerant to functional genetic variation in the human population (P = 2.9 × 10(-3)).…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Hydrocephalus, characterized by cerebral ventriculomegaly, is the most common disorder requiring brain surgery. A few familial f … s in vivo .
DESIGN SETTING AND PARTICIPANTS: A genetic association study was conducted using whole-exome sequencing from a cohort consisting of 2,697 ventriculomegalic trios, including patients with neurosurgically-treated CH, totaling 8,091 exomes collected over 5 years (2016-2021). Data were analyzed in 2023. A comparison control cohort consisted of …
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in PORCN cause focal dermal hypoplasia (FDH/Goltz syndrome), an X-linked dominant disorder historically considered lethal in males, with milder presentations now recognized as PORCN non-Goltz spectrum (PONGOS). We report three male patients identified by exome sequencing: one with a mosaic de novo variant (c.727C>T; p.Arg243*) showing FDH features, and two siblings with an inherited non-mosaic variant (c.1315T>G; p.Trp439Gly) from their unaffected carrier mother with a PONGOS phenotype. These cases confirm that male survival is possible with both mosaic and non-mosaic PORCN…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis, marked by premature fusion of the cranial sutures, leads to abnormal head shapes and possible neurological complications. This report describes a 4-year-and-2-month-old boy diagnosed with pancraniosynostosis who presented with progressive forehead protrusion 11 months after initial cranial suture reconstruction. Whole exome sequencing identified 2 novel compound heterozygous variants in the IL11RA gene (c.673C>T, P. Arg225Trp inherited from the mother and c.728C>G, P. Pro243Arg inherited from the father), both classified as variants of uncertain significance. The patient unde…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoaldosteronism type I (PHA I) is a rare hereditary disorder of mineralocorticoid resistance, with the renal form predominantly caused by NR3C2 variants. We report a male neonate presenting with severe hyperbilirubinaemia who was subsequently diagnosed with renal PHA I. Born at 38⁺⁶ weeks, he was admitted on day 7 for jaundice. Laboratory evaluation revealed refractory hyponatraemia, markedly elevated plasma aldosterone and renin levels, and ineffective conventional electrolyte therapy. Whole-exome sequencing identified a de novo heterozygous nonsense variant, c.1954C>T (p.Arg652*), in…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURA syndrome is a rare genetic disease characterized by significant phenotypic variability. This case report presents a 4-day-old female neonate presenting with hypotonia, feeding difficulties, and other symptoms. Following comprehensive clinical examination, including laboratory tests, imaging studies, and genetic analysis, the patient was diagnosed with PURA syndrome. Whole-exome sequencing was performed on blood samples collected from the patient and her parents, revealing a novel PURA gene mutation [c.463C>G (p.Tyr155Ter), NM_005859.5], which had not been previously recorded in the litera…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 39-year-old woman with lifelong visual impairment who presented in June 2024 with progressive visual deterioration in her right … gyria. Initial mild homocysteine elevation prompted consideration of homocystinuria; however, whole-exome sequencing identified a homozygous frameshift mutation in COL18A1 (c.2824_2831del, p.Gly942Argfs*142), confirming Knobloch syndrome type 1. This case illustrates an adult presentation of Knobloch syndrome with retinitis pigmentosa-like retinal chang …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Walker-Warburg syndrome (WWS) is a fatal autosomal recessive disorder characterized by brain and eye malformations, and prenatal diagnosis relies heavily on neuroimaging findings to guide targeted genetic screening. Here, we describe a distinctive second-trimester fetal imaging pattern observed in two siblings. In vivo and postmortem fetal magnetic resonance imaging demonstrated hydrocephalus, fused ventricles, hypoplastic cerebellar hemispheres, a small supraoccipital meningoencephalocele, and a recurrent hypoplastic 'Z'-shaped brainstem configuration. Whole-exome sequencing identified a homo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most prevalent form of cardiomyopathy in children, characterized by left ventricle dilation and impaired systolic function. The etiology critically influences clinical trajectory and prognosis. Mitochondrial disorders represent a rare but increasingly recognized cause of DCM. Herein, we report three pediatric patients, diagnosed with early-onset DCM at ages of 8, 9, and 8, who progressed rapidly to end stage heart failure, resulting in two fatalities and one cardiac transplantation. Whole exome sequencing (WES) analysis identified compound heterozygous TOP3A…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephalic osteodysplastic primary dwarfism type II (MOPDII) is a form of primordial nanism characterized by extreme short stature, micro … w Matsuda index. Target carbohydrate metabolism values were achieved on metformin therapy. Clinical exome sequencing revealed two rare heterozygous variants in the PCNT gene: c.6220C>T (p.Gln2074*) and c.4564-12T>A. Comparison of the results of the molecular genetic study and the patient's phenotype allowed us to verify the diagnosis of MOPDII. Hy …
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 28-year-old infertile male presenting with markedly reduced progressive sperm motility and severe morphological abnormalities (normal morphology rate: 1%), accompanied by primary ciliary dyskinesia (PCD)-like symptoms, including chronic rhinitis, adolescent nasal polypectomy, and persistent rhinorrhea. Transmission electron microscopy (TEM) revealed ultrastructural defects involving the sperm head, nucleus, and flagellar axoneme. Whole-exome sequencing (WES) identified two novel compound heterozygous nonsense variants in the GAS8 gene: c.280 G > T (p.Glu94Ter) and c.382 C > T (p.Gl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hereditary hearing loss is the most common genetic disorder in children. Nearly 120 genes associated with auditory impairment have been identified. Although the disease is clinically and genetically complex, the chances of identifying deafness-causing loci increase when studying consanguineous families. Materials and.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed to identify genetic variants underlying sensorineural hearing loss in affected individuals from a family with third-degree consanguineous practices.
RESULTS: A homozygous deletion of 250.285 kb was identif…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetically heterogeneous disorder characterized by dysfunctional motile cilia, with or without detectable ultrastructural abnormalities. This study focuses on a homozygous mutation in the rare radial spoke head component 4A (RSPH4A) gene in a Chinese adolescent girl with PCD. The patient, an 11-year and 3-month-old girl, developed neonatal pneumonia after birth and gradually presented with persistent perennial rhinitis and recurrent productive cough. Lung CT scan indicated bronchiectasis, and whole-exome sequencing (WES) exhibited a novel pathogenic …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharocheilodontic syndrome (BCD syndrome) is an autosomal dominant condition characterized by cleft lip/palate, distinct eyelid abnormalities, and ectodermal changes affecting hair and teeth. This report presents a novel case of CTNND1-related BCD syndrome in a 3-year-old female. In addition to the typical features, including unilateral cleft lip/palate and eyelid malformations, the patient exhibited a duplex kidney, ureterocele, and a bicornuate uterus-phenotypic traits not previously associated with BCD syndrome. Whole exome sequencing identified a de novo heterozygous pathogenic splice s…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rare ARV1 gene encodes a protein that is crucial for homeostasis and sterol metabolism. It is vital for maintaining membrane integrity a … obe. A homozygous pathogenic variant in the ARV1 gene (p.Phe144Argfs*5) was confirmed through whole exome sequencing (WES), thereby diagnosing autosomal recessive developmental and epileptic encephalopathy-38 (DEE38). Through this report, we aim to highlight the importance of early diagnosis in rare genetic disorders and increase awareness among healthc …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования