There have been many significant scientific advances in the diagnostics and treatment modalities in the field of male infertility in recent decades. Examples of these include assisted reproductive technologies, sperm selection techniques for intracytoplasmic sperm injection, surgical procedures for sperm retrieval, and novel tests of sperm function. However, there is certainly a need for new developments in this field. In this review, we discuss advances in the management of male infertility, such as seminal oxidative stress testing, sperm DNA fragmentation testing, genetic and epigenetic test
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic aortic disease (TAD) poses substantial risks during pregnancy, particularly for women with genetic conditions such as Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndrome, and vascular Ehlers-Danlos syndrome. This review examines the epidemiology, risk assessment, and management of TAD in pregnancy. Preconception counseling is vital considering the hereditary nature of TAD and potential pregnancy-related complications. Genetic testing and imaging surveillance aid in risk assessment. Medical management, including beta-blockade and strict blood pressure control, is essential throughout pregnancy. Surg
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare autosomal recessive genetic disease is spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD 1; OMIM #604320), which is characterized by progressive distal limb muscle weakness, muscular atrophy, and early onset of respiratory failure. Herein, we report the case of a 4-month-old female infant with SMARD type 1 who was admitted to our hospital owing to unexplained distal limb muscle weakness and early respiratory failure. This report summarizes the characteristics of SMARD type 1 caused by heterozygous variation in the immunoglobulin mu DNA binding protein 2 (IGHMBP2) gene by a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune disease presenting a variable clinical course ranging from mild to severe multiorgan dysfunction. While the exact etiology of SLE remains elusive, genetic and environmental factors are known to play crucial roles in its pathogenesis. Similarly, tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant genetic condition that manifests as benign hamartomatous proliferation in various organs. We present the case of a 46-year-old woman diagnosed with SLE who exhibited clinical features of TSC two decades after the initial diagno
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ciliary body, located at the junction of the choroid and iris, is crucial in the development of the embryonic eye. Notch2 signalling, Wnt signalling, transforming growth factor β (TGF-β) signalling, and Pax6 signalling are critical for coordinating the ciliary body formation. These signalling pathways are coordinated with each other and participate in the ciliary body development, ensuring the precise formation and optimal functioning of the eye structure. Although rare, ciliary body hypoplasia, ciliary tumours, and genetic-related iritis indicate the intricate nature of ciliary body devel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy is one of the most common genetic inherited diseases of myocardium, which is caused by mutation in genes encoding proteins for the cardiac sarcomere. It is the most frequent cause of sudden death in young people and trained athletes. All diagnostic methods, including heart catheterization, transthoracic and transesophageal echocardiography, magnetic resonance imaging, genetic counseling and tissue biopsy are required for risk and therapy stratification and should be individualized depending on phenotype and genotype. Current therapy has not been tested adequately. B
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comprehensive access to medically assisted reproduction procedures and techniques in Argentina has been assured by National Law No. 26,862 since 2013. This Law does not include surrogacy procedures, and the lack of specific regulation shifts practices to a paralegal setting. In this context, planned parenthood by male couples through surrogacy is performed through actions that convey demands for access rights and active State policies. For these couples, the argument is that surrogacy is the only option to have a child with a genetic bond with at least one of the two parents and recognize both
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchopulmonary dysplasia (BPD), also known as chronic lung disease, is the most common respiratory morbidity in preterm infants. "Old" or "classic" BPD, as per the original description, is less common now. "New BPD", which presents with distinct clinical and pathological features, is more frequently observed in the current era of advanced neonatal care, where extremely premature infants are surviving because of medical advancements. The pathogenesis of BPD is complex and multifactorial and involves both genetic and environmental factors. This review provides an overview of the pathology of B
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) syndrome is an adult-onset autoinflammatory syndrome characterized by somatic mutations in the UBA1 gene and is considered the prototype of hematoinflammatory diseases. Patients with VEXAS syndrome exhibit inflammatory and hematological manifestations that can lead to clinical diagnoses such as relapsing polychondritis, polyarteritis nodosa, Sweet syndrome, and myelodysplastic syndrome. Diagnosis requires bone marrow evaluation to identify cytoplasmic vacuoles in myeloid and erythroid precursors. However, genetic confirmation of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: The purpose of this case report is to describe a RUNX2 nonsense mutation associated with cleidocranial dysplasia (CCD) with unusual dental features. The patient was a 12-year-old Brazilian girl who sought dental care due to over-retention of primary teeth and absence of erupted permanent teeth. Clinical and radiographic examinations revealed multiple impacted permanent teeth, a prominent cingulum of the permanent impacted maxillary incisors and enamel defects (hypoplasia and hypomineralization) in addition to skeletal abnormalities. No supernumerary teeth were present. The diagnostic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosacea is a chronic inflammatory disease with complicated pathophysiology that involves genetic and environmental elements and dysregulation of innate and adaptive immunity, neurovascular responses, microbiome colonization or infection, resulting in recurrent inflammation. Rosacea has been reported associated with various gastrointestinal diseases including inflammatory bowel disease, celiac disease, irritable bowel syndrome, gastroesophageal reflux disease, Helicobacter pylori (HP) infection, and small intestine bacterial overgrowth (SIBO). The link may involve common predisposing genetic, m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone material strength is determined by several factors, such as bone mass, matrix composition, mineralization, architecture and shape. From a clinical perspective, bone fragility is classified as primary (i.e., genetic and rare) or secondary (i.e., acquired and common) osteoporosis. Understanding the mechanism of rare genetic bone fragility disorders not only advances medical knowledge on rare diseases, it may open doors for drug development for more common disorders (i.e., postmenopausal osteoporosis). In this review, we highlight the main disease mechanisms underlying the development of hum
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our view on causes of venous thrombosis changed drastically by the discovery of Factor V Leiden, since unlike other genetic causes of hereditary thrombophilia its prevalence is several percent. It led to major research activities, and the insight that thrombosis is a multicausal disease, invariably the result of an interplay of genetic and environmental factors. Another consequence was a hype of testing of thrombosis patients, and women before starting oral contraceptives. Factor V Leiden became the most performed diagnisticgenetic test worldwide. However, there was no medical rationale for th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency represents an inherited defect in mitochondrial long-chain fatty acid oxidation. Rhabdomyolysis with necrosis of muscle is caused by the destruction of skeletal muscle and leads to systemic, multiorgan complications due to the release of intracellular muscle components. Severe rhabdomyolysis may be triggered by combination of a genetic predisposition, including CPT II deficiency, with additionally acting causes. Generally, patients with CPT II deficiency are rarely clinical recognized and reported. We describe a patient presenting severe rh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigmentation disorders are among the most common cutaneous changes and occur in up to 60% of all people. They can be genetic or acquired, functionally or cosmetically disturbing, or the expression of a medical disorder. The best treatment options for hyperpigmentation are usually lasers and intense pulsed light (IPL). However, they can also worsen some conditions and are occasionally associated with side effects. A correct diagnosis is therefore essential, taking into account the skin type, the type of pigmentation and how deep the pigmentation is located in the skin. The most common indicatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic sequencing of the myeloma genome has not revealed a specific disease-determining genetic alteration. Multiple disease subclones exist at diagnosis and vary in clinical importance with time and drug sensitivity. New diagnostic criteria have identified indications for early introduction of therapy. Autologous stem cell transplantation remains an essential component of therapy in young and fit patients. The use of continual suppressive (maintenance) therapy has been established as an important component in therapy. Immune therapies and the harnessing of the innate immune system offer grea
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short stature, which is defined as height below 2 standard deviations of the mean height for the age and sex, is one of the most frequent reasons for medical consultations in children. Short stature may occur due to a constitutional delay in growth, familial short stature or chronic diseases, including many genetic syndromes, metabolic and endocrine disorders. In this article the authors provide a mini-review of the most frequent genetic syndromes associated with short stature that should be taken into account in the differential diagnosis process. Syndromes caused by chromosomal aberrations a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia with ocular apraxia type 2 is an autosomal recessive disorder caused by a mutation in the senataxin (SETX) gene. The disease is characterized by early onset cerebellar ataxia, cerebellar atrophy, axonal sensorimotor neuropathy, oculomotor apraxia, and increased levels of α-fetoprotein. Reported here is a rare homozygous frameshift deletion c.5308_5311del, p.(Glu1770Ilefs*15) in the SETX gene in a Saudi family. Ataxia with ocular apraxia type 2 was diagnosed based on the patient's history, an examination, and genetic testing. Genetic testing remains the only definitive method with which
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stem cells are undifferentiated cells capable of generating, sustaining, and replacing terminally differentiated cells and tissues. They can be isolated from embryonic as well as almost all adult tissues including skin, but are also generated through genetic reprogramming of differentiated cells. Preclinical and clinical research has recently tremendously improved stem cell therapy, being a promising treatment option for various diseases in which current medical therapies fail to cure, prevent progression or relieve symptoms. With the main goal of regeneration or sustained genetic correction o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There remain more questions than answers regarding the manifestation of certain diseases, such as Ebola, in some otherwise healthy individuals but not in others. Sasang medicine offers a possible clue to solving this mystery by introducing a constitutionally based, intrinsic approach to determining disease susceptibility. The Sasang constitution is identified by a detailed examination of inherent physiological and psychological traits that are likely, but not yet, to be associated with specific genetic patterns. Hence, it is anticipated that after further examination, the Sasang model will con
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования