BACKGROUND: Genetic variants in the 3' untranslated regions (3'-UTRs) of mRNAs can alter binding of RNA-binding proteins and microRNAs and thereby influence regulation by affecting RNA stability, localization, and translation. Despite their potential impact on the risk for complex traits, including alcohol use disorder, the contribution of 3'-UTR variants has not been systematically explored. We evaluate the impact of 3'-UTR variants within loci associated with substance use and neurological disorders using a massively parallel reporter assay (MPRA) in neuroblastoma and microglia cells.
RESUL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disposition accounts for about half of the risk to develop coronary artery disease (CAD). Yet, Mendel's Laws fail to explain its high prevalence. The conceptual dilemma was resolved by the common-disease-common-variant hypothesis, which proposes that common diseases like CAD are caused by multiple common genetic variants. Mapping of the human genome and consecutive genomewide association studies verified this hypothesis showing that hundreds of risk alleles contribute to the development of atherosclerosis. Many of these risk alleles are found with a high frequency in our population. Th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depressive disorder (MDD) is a complex psychiatric disorder frequently comorbid with anxiety disorders, suicide attempts, and personal … d genes on MDD, and the traits anxiety, irritability, neuroticism, as well as suicide attempt using genome-wide association study (GWAS) data from previous research. We demonstrate that RBFOX1 is associated with MDD, anxiety, and neuroticism, and that genes associated with all tested phenotypes, except suicide attempts, are significantly enriched in RBFOX1-regulated genes. The …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: A narrow range of food consumption and/or restricted eating is a core feature of avoidant/restrictive food intake (ARFI) disorder. However, there is limited knowledge of developmental characteristics of children with ARFI and its etiological influences, which constrains research, prevention, and intervention efforts.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence of ARFI phenotypes in a population-based sample, examine developmental characteristics across childhood, and investigate the genetic architecture of ARFI using genome-wide association analyses.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loneliness and social isolation are important public health concerns due to their associations with a range of health outcomes. However, it is difficult to ascertain whether any effects are biased by confounding and reverse causation. We use a triangulation approach combining observational, sibling control, and Mendelian Randomisation analyses (a genetically informed analysis), to draw robust conclusions about these relationships. Using a combination of UK Biobank data (N = 8,004 to 414,432) and genome-wide association studies (N = 17,526 to 2,083,151), we examine relationships between lonelin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spontaneous abortion (SA) is a natural process of abortion that endangers public health, and early identification of its risk fa … l. Finally, to assess the robustness of the primary MR analysis findings, we employed an additional Genome-Wide Association Study (GWAS) dataset to validate the observed statistically significant results.
RESULTS: The results from the IVW model were reported primarily. Our analysis revealed that HLA-DR expression on monocytes (including the proportion of HLA-DR + + monocytes …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl salicylate (MeSA) plays diverse roles in the aerial parts of plants. By contrast, its biosynthesis and function in roots remain poorly understood. Here, we investigated root MeSA biosynthesis and function in tomato. Genome-wide association studies (GWAS) were performed using root MeSA levels as the phenotype in a diversity panel of 167 accessions to identify associated loci. Candidate genes were biochemically characterized, and the role of MeSA in defense against root-knot nematode (RKN, Meloidogyne incognita) was evaluated using transgenic plants. MeSA was identified as a major root vo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have identified many sources of genetic variation associated with bone mineral density (BMD), a clinical predictor of fracture risk and osteoporosis. Aside from the identification of causal genes, other difficult challenges to informing GWAS include characterizing the roles of predicted causal genes in disease and providing additional functional context, such as the cell-type predictions or biological pathways in which causal genes operate. Leveraging single-cell transcriptomics (scRNA-seq) can assist in informing BMD GWAS by linking disease-associated v
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is a complex autoimmune disease. Recently, cell senescence has been identified as a key factor in its pathogenesis. This study integrated multi-omics summary data and applied Mendelian randomization (MR) and co-localization analysis to systematically evaluate the causal relationships between cell senescence-related genes and RA. We collected summary data on blood methylation quantitative trait loci (mQTL), expression quantitative trait loci, and protein quantitative trait loci. The FinnGen database was the primary discovery dataset, validated by the UK Biobank and GWA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As a degenerative disease, the pathophysiology of intervertebral disc herniation (IDH) closely related to mitochondrial dysfunction. However, the specific molecular mechanisms involved have yet to be precisely established. METHODS: Here, we employed a two-sample, two-step Mendelian Randomization (MR) approach, along with summary-Data-Based MR, genetic colocalization, full phenomenon association analysis, and GO and KEGG enrichment analysis to investigate the genetical effects of mitochondrial dysfunction on IDH. RESULTS: From the intercross between mitochondrial-related genes and e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multimorbidity presents challenges for research and health care. We investigated how immune-proteins influence multiple diseases to identify shared mechanisms and therapeutic opportunities. Using eight large plasma proteome GWAS, we identified cis-acting variants for 151 immune-proteins and applied cis-Mendelian randomization to assess associations with 64 diseases and biomarkers. Protein-disease communities were derived using a knowledge graph integrating multiplicity-corrected associations, druggability, indications, and tissue-trait associations. Replication was sought in independent pQTLs,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Observational studies suggest a strong but poorly understood association between depression and musculoskeletal disorders (MSDs). This study aims to investigate the bidirectional causal relationships between depression and specific MSDs using Mendelian randomization (MR).
METHODS: Bidirectional MR used GWAS data from European (n=484,598) and East Asian (n=152,389) populations. Independent SNPs ( p <5×10 - ⁸; supplementary p <1×10 - ⁷; F>10) were IVs. Causal effects were estimated via inverse variance weighted (IVW), MR-RAPS, and other methods, with sensitivity tests (MR-PRESSO, str
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To predict potential indications for ginkgolide B (GB) based on network pharmacology strategies.
METHODS: GB targets were comprehensively identified by integrating data from the Therapeutic Target Database, the Comparative Toxicogenomics Database, and BindingDB, followed by further validation based on literature. A standardized disease-gene dataset was established by integrating data from the genome-wide association study and the Online Mendelian Inheritance in Man Database. The topological proximity between GB targets and disease modules within the human protein-protein interacti…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Per- and polyfluoroalkyl substances (PFAS), particularly perfluorooctanoic acid (PFOA) and perfluorooctanesulfonic acid (PFOS), are persistent environmental pollutants with potential immunotoxic effects. Emerging epidemiological evidence suggests a link between PFAS exposure and autoimmune diseases, including rheumatoid arthritis (RA). However, the causal nature of this relationship remains unclear. Genetic instruments for circulating PFOA and PFOS levels were obtained from genome-wide association studies of European populations, while RA outcome data were sourced from the FinnGen consortium a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic, immune-mediated disease with symmetric polyarticular pain and swelling. It includes seropositive RA, marked by specific antibodies, and seronegative RA, without these antibodies. The relationship between immune cells and both types of RA has not been fully elucidated. Therefore, we conducted a two-sample Mendelian randomization analysis with bidirection to evaluate the causal relationship between immune cells and both seropositive and seronegative RA. We utilized data from various genome-wide association studies and employed multiple analytical methods,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune-related inflammation is linked to preeclampsia (PE), but immune cell-PE associations remain inconsistent. This study used two-sample Mendelian randomization (MR) to explore causal links between immune cell profiles and PE, informing clinical research and interventions. Genome-wide association study data included 731 immune cell phenotypes (3757 Europeans) and PE (2355 cases/264,887 controls, European descent). Single nucleotide polymorphisms were selected as instrumental variables (IVs) after quality control. Multiple MR methods (inverse variance weighted, weighted median estimator, wei…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between sarcopenia and renal function has been reported in observational studies; however, the directionality and potential causal nature of these associations remain uncertain. We assessed whether genetically predicted sarcopenia-related traits are associated with renal function and vice versa using bidirectional Mendelian randomization (MR). We conducted a bidirectional two-sample MR analysis using publicly available European-ancestry GWAS summary statistics for appendicular lean mass (ALM), hand-grip strength (left and right), and walking pace, and for renal function (cystat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Papillary thyroid carcinoma (PTC) is the most common endocrine malignancy. Although generally indolent, a subset shows aggressive behaviour. Furthermore, the genetic heterogeneity of PTC is not fully explained by known driver mutations, underscoring the need to identify additional susceptibility genes and regulatory mechanisms. To identify additional susceptibility genes and regulatory mechanisms, we integrated transcriptome-wide association studies (TWAS) with summary-data-based Mendelian randomisation (SMR), joint/conditional testing (JCT), and colocalisation analyses across multiple indepen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary biliary cholangitis (PBC) is a chronic, progressive autoimmune cholestatic liver disease. Current first-line therapy, ursodeoxycholic acid (UDCA), yields suboptimal response rates, leaving many patients at risk of disease progression. Thus, novel therapeutic targets are urgently needed to slow PBC progression.
METHODS: We performed two-sample Mendelian randomization (MR) to identify proteins causally associated with PBC risk, using protein quantitative trait loci (pQTL) as genetic instruments. The discovery stage utilized PBC genome-wide association study (GWAS) summary st…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the causal relationship between age-related macular degeneration (AMD) and inflammatory bowel disease (IBD) by Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: The single nucleotide polymorphism data of IBD and AMD were obtained from the Integrative Epidemiology Unit (IEU) Open genome-wide association study database. MR analysis contained MR-Egger, weighted median, inverse variance weighted, simple mode, and weighted mode. Sensitivity analysis was executed to ensure the reliability of results, containing heterogeneity test, horizontal pleiotropy test, and leave-one-out …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования