MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

13 430 публикаций

Поиск: 43 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 535 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Generating a Three-Dimensional Genome from Xenopus with Hi-C.

Hi-C is a sequencing-based method that captures three-dimensional (3-D) genome interactions by counting the interaction frequencies of pairs of genomic loci. This protocol describes the application of in situ Hi-C to the Xenopus embryo. Briefly, after fixing embryos with formaldehyde, nuclei are isolated and chromatin is digested with a restriction enzyme. Restriction sites are filled in with a biotinylated nucleotide and the blunted ends are re-ligated in place, all while still contained in the nuclei (i.e., in situ). Subsequently, the re-ligated genomic DNA is isolated and fragmented by soni

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30885966Открыть статью

Identification of Soybean Bush Dwarf Disease Associated with Co-infection of a Phytoplasma and Cowpea Mild Mottle Virus in Guangxi, China.

Phytoplasmas and viruses are important pathogens of soybean (Glycine max) and other legumes, posing a severe threat to global legume yields. In this study, three soybean plants exhibiting severe bush dwarfing, stem necrosis, leaf deformation and wrinkling were collected from Nanning, Guangxi Zhuang Autonomous Region, China. High-throughput sequencing (HTS) coupled with reverse transcription-PCR (RT-PCR) were employed for virome analysis, while nested-PCR and conventional PCR with 16S ribosomal RNA (16S rRNA) universal and tuf gene-specific primers were used for the specific detection of phytop

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42096349Открыть статью

Benzoxaborole-modified azithromycins inhibit translation without inducing ermC expression.

The rapid increase in antimicrobial resistance underscores the urgent need for new antibacterial agents. One promising strategy involves designing novel compounds through targeted chemical modifications of existing antibiotics. Azithromycin (AZI), a widely used macrolide, has served as a versatile scaffold for developing numerous antibacterial candidates. However, the mechanistic consequences of such modifications remain largely unexplored. Here, we characterize the activity and mechanism of action of three AZI-benzoxaborole (AZI-BB) conjugates. We show that these compounds inhibit bacterial t

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41874376Открыть статью

Splice-modulating antisense oligonucleotides targeting a pathogenic intronic variant in adult polyglucosan body disease correct mis-splicing and restore enzyme activity in patient cells.

Adult polyglucosan body disease (APBD) is a rare, adult-onset neurodegenerative disorder caused by loss-of-function variants in the glycogen branching enzyme (GBE1) gene, essential for glycogen biosynthesis. The second most common pathogenic mutation in APBD (c.2053-3358_2053-3350delinsTGTTTTTTACATGACAGGT) is a deep intronic deletion insertion (indel) variant creating an ectopic splice acceptor site, resulting in a mutant transcript with a pseudoexon encoding an unstable truncated protein. Such mutations can be effectively targeted with splice-modulating antisense oligonucleotides (ASOs) to re

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40671519Открыть статью

Human Cytomegalovirus Genome Diversity in Longitudinally Collected Breast Milk Samples.

Reactivation and shedding of human cytomegalovirus (HCMV) in breast milk during lactation is highly frequent in HCMV-seropositive mothers. This represents a key transmission route for postnatal HCMV infection and can lead to severe disease in preterm neonates. Little is known about HCMV strain composition or longitudinal intrahost viral population dynamics in breast milk from immunocompetent women. We performed HCMV-specific target enrichment and high-throughput sequencing of 38 breast milk samples obtained in Germany between days 10 and 60 postpartum from 15 mothers with HCMV DNA lactia, and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33937103Открыть статью

High-throughput droplet-based enzymatic DNA methylome profiling enables single-cell resolution of epigenetic heterogeneity.

DNA methylation is a fundamental epigenetic modification that regulates gene expression, cellular identity, and disease-associated regulatory programs. However, high-throughput single-cell DNA methylation technologies have been limited by DNA degradation, low CpG recovery, and the poor scalability of bisulfite-based methods. Here, we present scEM-seq, a droplet-based single-cell enzymatic methylome sequencing method that integrates barcode ligation within a single emulsification step, followed by postemulsion cytosine-to-uracil conversion. This design substantially reduces DNA loss and enables

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42913020Открыть статью

A clinical next-generation sequencing study on the microbial profiles of asymptomatic apical periodontitis in type 2 diabetic and systemically healthy individuals following adjuvant antimicrobial photodynamic therapy.

OBJECTIVES: The aim was to evaluate the effect of type 2 diabetes mellitus on the root canal microbiota and its response to antimicrobial photodynamic therapy (aPDT) combined with chemomechanical preparation in asymptomatic apical periodontitis (AP), by next-generation sequencing. MATERIALS AND METHODS: A total of 22 teeth with a single root and single canal, diagnosed with asymptomatic AP, were included in this study: 11 teeth from patients with T2D (T2D group) and 11 from systemically healthy individuals (Control group). Root canal samples were collected before root canal treatment and after

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41661350Открыть статью

Prevalence of non-Helicobacter pylori Helicobacter (NHPH) species in H. pylori-associated gastritis.

Helicobacter pylori is a well-established cause of gastritis and gastric malignancy, but other Helicobacter species-collectively termed non-Helicobacter pylori Helicobacter (NHPH)-also contribute to gastric disease. This study retrospectively analysed the prevalence of NHPH in 1115 routine gastric biopsies from a large academic medical centre submitted for H. pylori drug susceptibility genotyping using a next-generation sequencing (NGS) assay targeting 16S and 23S rRNA genes. NGS results of identified pathogens were compared against those identified on histology. NHPH species were detected in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40998574Открыть статью

Integrated Genomic Profiling of Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia: Genomic Landscape, Risk Stratification and Association of RAS Pathway Mutations with Early Treatment Response.

Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common pediatric malignancy and genomic profiling has become increasingly vital for risk stratification. We conducted a retrospective single-center study including 96 newly diagnosed pediatric patients with ALL and mixed phenotype acute leukemia to characterize the genomic landscape using conventional and molecular cytogenetics, multiplex ligation-dependent probe amplification and targeted next-generation sequencing and to evaluate associations with treatment response and survival. Mutation co-occurrence analysis revealed a NRAS/KRAS/JAK cluster a

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42196495Открыть статью

Genomic fusion breakpoints for DNA-based measurable residual disease monitoring in pediatric acute lymphoblastic leukemia.

Measurable residual disease (MRD) is a key prognostic factor in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL), but current gold-standard methods based on immunoglobulin/T-cell receptor (IG/TCR) rearrangements are complex and not informative in a subset of patients. Genomic breakpoints of oncogenic fusions (GFBs) are stable, biologically grounded markers that may overcome these limitations and improve MRD assessment. In a cohort of 403 patients with known or suspected fusions, a short-read, capture-based next-generation sequencing strategy coupled with an open-source pipeline identified patient-

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42014859Открыть статью

Prediction of Specific Survival and Clinicopathological Impact of Somatic PALB2 Mutations and Pathogenic/Likely Pathogenic Variants (PV/LPV) in Breast Cancer: A Cohort Study of 81 Patients.

PALB2 plays a crucial role in DNA repair by interacting with BRCA1 and BRCA2. To clarify the clinicopathological impact of somatic PALB2 variants, we analyzed tumor DNA extracted from formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) breast cancer specimens from 81 patients. Targeted next-generation sequencing identified 1 514 variants, including 84 pathogenic or likely pathogenic variants and 9 genes with high mutation frequency; 2 deleterious somatic PALB2 variants were detected in 33% of samples. To explore transcriptional effects, we analyzed publicly available METABRIC mRNA expression data and fou

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41823437Открыть статью

Finding More in Less: Precision Medicine for Pancreatic Cancer Using Residual Cytology Samples.

BACKGROUND: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is one of the most lethal tumours and its incidence is increasing. Definitive diagnosis requires pathological confirmation. Cytology samples are obtained using endoscopic ultrasound-guided fine needle aspiration (EUS-FNA). The utility and storage conditions of residual liquid-based cytology (LBC) for PDAC remain poorly defined. METHODS: From 2020 to 2024, 268 patients were diagnosed with PDAC using EUS-FNA and LBC. Cell blocks were prepared when possible, and residual LBC samples were stored. RESULTS: Molecular studies were requested for 54

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41586470Открыть статью

Age-related genomic characterization and therapeutic targets in Chinese breast cancer: insights from prospective targeted sequencing and clinical data analysis.

BACKGROUND: In China, breast cancer occurs at a much younger age and has a higher recurrence and mortality rate. However, with changes in lifestyle, there has been a trend towards an older age of breast cancer incidence in Chinese women. There is a paucity of large-scale next-generation sequencing cohorts for the analysis of genomic characterization in these populations and the identification of potential therapeutic targets. METHODS: To address this gap, we performed prospective targeted sequencing of tumor and blood samples from Chinese patients and collected detailed clinical information.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41896856Открыть статью

Comparison of the somatic mutations in breast carcinomas in sporadic and BRCA1 carrier patients through targeted next generation sequencing.

OBJECTIVES: Women who carry a germline mutation in BRCA1 have an increased lifetime risk of developing breast cancer (BC). Prior Next-Generation Sequencing (NGS) studies on BCs from patients with germline BRCA1 mutations (gBRCA1) were limited, mostly with small cohorts and had generally been conducted on unselected BC cases, which may bias the results. The goal of this study was to analyze the somatic mutational landscape of gBRCA1 BC and compare it to sporadic BC, controlling for tumor grade and hormone receptor (HR) status. MATERIAL AND METHODS: Next-generation sequencing (NGS) was performe

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42055234Открыть статью

Prevalence of Germline Variants in Breast, Ovarian, and Prostate Cancer in Uruguay.

This study aimed to characterize the spectrum of germline pathogenic and likely pathogenic variants in cancer susceptibility genes among Uruguayan patients with breast, ovarian, or prostate cancer (BC, OvC, PCa) who self-funded multigene panel testing. We analyzed 119 unrelated adults (93 bc, 12 OvC, 14 PCa) who underwent clinical germline testing using commercially available next-generation sequencing panels (comprising both a 26 gene hereditary breast/ovarian subset and a comprehensive 85/90 gene panel). Variant classification followed international guidelines. Detection rates were calculate

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41511858Открыть статью

Genomic Landscape and Clinical Outcomes of Advanced Pediatric Myelodysplastic Syndromes.

OBJECTIVES: Pediatric myelodysplastic syndromes (MDS) differ from adult MDS, and their genetic basis is poorly understood. This study characterizes the genomic features and clinical outcomes of advanced pediatric MDS. METHODS: In this retrospective study, next-generation sequencing was performed on 63 pediatric patients with advanced MDS, including 46 with MDS with excess blasts (MDS-EB) and 17 with MDS-EB in transformation (MDS-EB-T, 2016 WHO classification), to detect somatic and potential germline variants. RESULTS: Mutations in 53 genes were detected in 49 patients (77.8%), with a median

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41934278Открыть статью

Co-detection and genomic characterization of avian rotavirus A, avian orthoreovirus, and chicken megrivirus-C using nontargeted metagenomic surveillance in Indian broiler chickens.

Nontargeted metagenomic surveillance of the poultry enteric virome reveals underrecognized threats to poultry health and productivity in intensive production systems. In South Asia, avian rotavirus A (AvRV-A) and avian orthoreovirus (ARV) are frequently detected in broilers by conventional diagnostics, whereas chicken megrivirus genotype C (ChMeV-C) is often identified through metagenomic surveillance. Often present in both clinical disease and coinfections, these viruses may impair gut function, immune responses, and growth performance, yet their genomic diversity and evolutionary dynamics in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41835009Открыть статью

Osteosarcomas with H3F3A mutation a clinicopathological and molecular genetic study of 7 cases with review of the literature.

Some studies have suggested that osteosarcomas with H3F3A mutations (OS-H3F3A‌) may represent a subtype of primary malignant giant cell tumor of bone (GCTB). Previous research has been limited in case number, highlighting the need for further investigation. In this study, we present seven cases of OS-H3F3A and review an additional 24 documented cases in the literature. Among 189 osteosarcoma cases, we identified seven (3.7%) with H3F3A mutations by surrogate immunohistochemistry and next-generation sequencing (NGS), including six (85.7%) with p.G35W and one (14.3%) with a p.G35R mutation. The

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41990998Открыть статью

Genomic Profiling, Induction Response, and Transplant Outcomes in Pediatric Acute Myeloid Leukemia: A Single-Center Retrospective Cohort Study.

Pediatric acute myeloid leukemia (AML) is biologically heterogeneous, and genomic profiling increasingly informs risk stratification and treatment. We evaluated the relationship between induction response, genomic risk, transplant allocation, and survival in pediatric AML. We retrospectively analyzed 38 pediatric patients with newly diagnosed AML, treated between 2020 and 2025. Clinical, cytogenetic, molecular, treatment, and outcome data were collected. Genomic alterations were assessed using cytogenetics, fluorescence in situ hybridization (FISH), molecular testing, and next-generation seque

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42450105Открыть статью

Clinical impact of metagenomic next-generation sequencing on pathogen detection and outcomes in non-immunocompromised patients with severe pneumonia supported by veno-venous extracorporeal membrane oxygenation.

BACKGROUND: Timely pathogen identification is crucial for guiding antimicrobial therapy in severe pneumonia requiring veno-venous extracorporeal membrane oxygenation (vv-ECMO). Compared with slow and often insensitive conventional culture, metagenomic next-generation sequencing (mNGS) enables more rapid and comprehensive pathogen detection and may improve clinical management. This study aimed to evaluate the clinical impact of mNGS compared with conventional culture in non-immunocompromised patients undergoing vv-ECMO for severe pneumonia. METHODS: The retrospective study explored non-immunoco

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41935328Открыть статью