BACKGROUND: Camptocormia is common in patients with multiple system atrophy (MSA). The current study was aimed at assessing the frequency of camptocormia and its related factors in MSA patients with different disease durations. Also, the impact of camptocormia on disability was evaluated.
METHODS: A total of 716 patients were enrolled in the study. They were classified into three groups based on disease duration (≤ 3, 3-5, ≥ 5 years). Specific scales were used to evaluate the motor and non-motor symptoms. Disease severity was assessed using the Unified Multiple System Atrophy Rating Scale (UM
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described in which visual failure was associated with hypertrophic Charcot-Marie-Tooth disease. The diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease was confirmed by electrophysiologic studies and by quantitative histologic studies of sural nerve biopsies. The clinical features and mode of inheritance of the visual failure were those of Leber optic atrophy. The two conditions were inherited independently.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and neurophysiological studies were performed on 4 girls aged 9 to 19 years with the Rett syndrome (RS) (stages II and III). In addition to constant foot deformity (pes planus) and brisk tendon reflexes in the lower limbs, they showed muscular atrophy of the calves and mild atrophy of the extensor digitorum brevis muscle. Motor NCVs were within normal values for age, but distal latencies in two girls and compound action potential in one were abnormal, suggesting mild distal, predominantly motor neuropathy. The upper limbs showed nothing abnormal except for mild hand deformities. Neuro…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a complex process involving multiple pathways downstream of the primary genetic insult leading to fatal muscle degeneration. Aging muscle is a multifactorial neuromuscular process characterized by impaired muscle regeneration leading to progressive atrophy. We hypothesized that these chronic atrophying situations may share specific myogenic adaptative responses at transcriptional level according to tissue remodeling. Muscle biopsies from four young DMD and four AGED subjects were referred to a group of seven muscle biopsies from young subjects without any n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Knee osteoarthritis (KOA) is characterized by complex structural and muscular alterations. Quadriceps muscle atrophy is a critical, but heterogeneous feature influencing pain, function, and postoperative recovery. Understanding muscle phenotypes may provide novel insight into disease heterogeneity and guide personalized rehabilitation.
METHODS: This retrospective study included 191 consecutive patients undergoing primary robot-assisted total knee arthroplasty (TKA; 76.4% women; mean age 67 years (range 46 to 86)), with preoperative computed tomography (CT) imaging and six-month fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA therapeutics comprise a diverse group of oligonucleotide-based drugs such as antisense oligonucleotides (ASOs), small interfering RNAs ( … nucleic acid; RNAi: RNA interference; s.c.: Subcutaneous; siRNA: Small interfering RNA; SMA: Spinal muscular atrophy; SMN: Survival motor neuron; TTR: Transthyretin.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A nerve conduction study (NCS) is routinely undertaken for the differential diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Prolonged medi … rve conduction study; PaCO2 = partial pressure of arterial carbon dioxide; SBMA = spinal and bulbar muscular atrophy; SCV = sensory nerve conduction velocity; SD = standard deviation; SMA = spinal muscular atrophy; SNAP = sensory nerve action potential; SOD1 = superoxide dismutase 1; UMDL = ulnar motor distal latency.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: So far, recurrent rotator cuff defects are described to occur in the early postoperative period after arthroscopic repair. The … odified suture bridge technique. Tendon integrity, tendon retraction ["foot-print-coverage" (FPC)], muscular atrophy and fatty infiltration (signal intensity analysis) were measured at all time points. Furthermore, postoperative bone marrow edema and signs of osteolysis were assessed.
RESULTS: MR images of 13 non-consecutive patients (6f/7m, ∅ age 61.05 ± 7.7 yea …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by degeneration of alpha-motor neurons and muscular atrophy. The causal survival motor neuron (SMN) gene maps to a complex region of chromosome 5q13 harbouring an inverted duplication. Thus, there are two SMN genes, SMN1 and SMN2, but SMN1-deficiency alone causes SMA. In this study we demonstrate, for the first time, down-regulation of SMN promoter activity during cellular differentiation. Specifically, the minimal SMN promoter is four times more active in undifferentiated embryonal carcinoma P19 cells compa…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is currently classified into 13 subgroups and many gene variants associated with PCH have been identified by next generation sequencing. PCH type 1 is a rare heterogeneous neurodegenerative disorder. The clinical presentation includes early-onset severe developmental delay, progressive motor neuronopathy, and cerebellar and pontine atrophy. Recently two variants in the EXOSC9 gene (MIM: 606180), NM_001034194.1: c.41T>C (p.Leu14Pro) and c.481C>T (p.Arg161*) were identified in four unrelated patients with PCH type 1D (PCH1D) (MIM: 618065). EXOSC9 encodes a compon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhabdomyolysis is a rare, potentially life-threatening condition, caused by multiple disorders. The association with Coeliac Disease (CD) has been rarely reported and in these cases muscular damage was imputed to hypokalemia. Herein we describe a new case of severe rhabdomyolysis in a child subsequently diagnosed as affected by CD, and review previous reports.
CASE PRESENTATION: A 3-year-old boy was referred for diarrhea, brown urine, muscular pain/weakness, and no history of muscular trauma. At entry, laboratory tests showed elevated levels of creatine kinase (CK) (x100 unv) and
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We performed a study in patients with proximal spinal muscular atrophy (SMA) to determine the prevalence of reduced maximal mouth opening (MMO) and its association with dysphagia as a reflection of bulbar dysfunction and visualized the underlying mechanisms using MRI.
METHODS: We performed a cross-sectional study of MMO in 145 patients with SMA types 1-4 and 119 healthy controls and used MRI in 12 patients to visualize mandibular condylar shape and sliding and the anatomy of muscle groups relevant for mouth opening and closing. We analyzed associations of reduced MMO with SMA sever…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования