Three siblings with infantile-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency are described. Recognition of the characteristic dermatologic manifestations, alopecia and periorificial dermatitis, should result in early diagnosis and institution of potentially lifesaving therapy with biotin. Other metabolic disorders may present a similar clinical picture. Immunologic dysfunction and/or aberration in lipid or branched chain amino acid metabolism may be the common pathophysiologic link in some or all of these disorders.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy Syndrome) form B is a rare disease occurring in siblings. It may present with radiological features like Perthes' disease or hypothyroidism. We report two such cases, and discuss the differential diagnosis of the spondylo-epiphyseal dysplasias. We stress the importance of final diagnosis by identifying a particular glycosaminoglycan excess in the urine and an enzyme deficiency in the fibroblasts aryl sulphatase B and N-acetylgalactosamine-4-sulphatase.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prolonged but transient neonatal jaundice due to unconjugated hyperbilirubinemia was observed in two unrelated babies who were siblings of patients with Crigler--Najjar disease (Arias type I). The bilirubin-UDP-glucuronyl transferase activity measured in the liver of both patients, at the age of 6 and 7 months, respectively, was found to be low, suggesting a permanent deficiency in bilirubin glucuronidation, which might be the expression of a heterozygote state.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient with mild mental retardation with spatial perceptual difficulties, microcephaly, depressed nasal root, receding chin, webbed neck, low hairline, shield chest, cubitus valgus, scoliosis and dermatoglyphic findings not characteristic of Down's syndrome is reported. In addition to X/XXX, she had a partial trisomy 21 of the short arm-centromere-proximal long arm segment due to maternal t(12;21) translocation. Two phenotypically normal siblings carried the balanced translocation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of mid-cycle abstinence at the time of conception of infants born with neural-tube defects was found to be only 6-7 per cent (8/119) compared with that of 9-8 per cent (32/325) at the time of conception of non-affected siblings. This is suggestive evidence against mid-cycle abstinence--and, by inference, over-ripeness--as an important possible cause of neural-tube defects.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mental retardation, hypogonadism, obesity, and abnormal blood sugar regulation were common findings in two siblings. In addition, the 17-year-old female patient showed short stature, muscular hypotonia in infancy, and small hands with tapering fingers suggesting Prader-Willi syndrome, and the 12-year-old male patient showed retinitis pigmentosa, normal height, and normal muscular tonicity suggesting Laurence-Moon-Biedl syndrome, though polydactyly was absent. Possible consideration was discussed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective The objective of this study is to describe the prenatal sonographic and neonatal features of two siblings with lethal transaldolase deficiency and highlight its phenotypic overlap with gestational alloimmune liver disease (GALD). Study Design This is a retrospective review of consecutive pregnancies in a single family, analyzing sequential prenatal ultrasound surveillance, maternal therapeutic interventions, neonatal clinical course, and postmortem trio exome sequencing. Results Both siblings exhibited severe early-onset fetal growth restriction, echogenic bowel, neonatal hemochromat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common hereditary cardiovascular disease, but the genetic etiology of nearly 50% of cases remains unclear. This case report describes two siblings in a non-consanguineous family who presented with HCM caused by novel compound heterozygous mutations in the KLHL24 gene. The proband, a 30-year-old male, initially presented with recurrent syncope at the age of 20, leading to the implantation of a permanent pacemaker. Serial clinical evaluations showed progressive left ventricular hypertrophy, diastolic dysfunction, and a gradual decline in left ventricular ej…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pulmonary manifestations have been postulated in inflammatory bowel disease (IBD), but supporting data are scarce. We examined … the National Patient Register. In a secondary analysis, patients with IBD were compared with their siblings free of IBD.
RESULTS: We identified 85,705 patients with IBD and 412,677 general-population comparators. Over a median follow-up of 14 years, 438 patients (0.51%) with IBD and 1,253 comparators (0.30%) were diagnosed with ILD, corresponding to inci …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Succinate Dehydrogenase (SDH) enzyme is known as Complex-II in the electron transport chain. This study reports the clinical and molecular investigations of three pediatric patients (two of whom are siblings), with histochemical and biochemical evidence of a severe, isolated complex II deficiency due to SDH gene mutations. The patients presented with severe hypotonia, developmental delay, spasticity, macrocephaly, and megalencephaly. Magnetic Resonance Imaging (MRI) revealed signal changes in the frontal, temporal, parietal, occipital cerebral, and cerebellar white matter, corpus striatum,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The study aimed to examine the associations between breastfeeding, home environmental and childcare characteristics, and materna … higher PA was associated with breastfeeding for >6 months, maternal leisure-time PA, and having ≥2 siblings, whereas attendance at public childcare was associated with lower PA. Attendance at childcare in at least one follow-up and public childcare reduced the probability of the child presenting a trajectory of high PA in the early years. Children of moth …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiencies are a group of clinically heterogenous mitochondrial disorders that result from defects in CoQ10 b … vel homozygous splicing variant c.73 G > A in the COQ9 gene (NG_027696.1, NM_020312.4) in two adult siblings who presented with pure spastic paraplegia with onset in childhood. mRNA analysis from different tissues of one of the siblings revealed that this variant alters COQ9 splicing, resulting in undetectable levels of COQ9 and COQ7 proteins and reduced c …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric transplantation can be a stressful process for patients and caregivers. Some individuals may experience post-traumatic … ded a sample of solid organ transplant (SOT) or stem cell transplant (SCT) recipients under age 18, siblings of recipients, or caregivers; and must have examined PTG.
RESULTS: Twenty-three studies were identified, and nine studies met inclusion criteria and were included in the review (n = 5 cross sectional; n = 4 qualitative). Cross-sectional studies exa …
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Several studies suggest that myopia is more frequently observed in first-born compared to later-born children. However, it is unknown whether the prevalence of myopia in alpha birth order differs between only-children and first-borns with siblings.
METHODS: In this post-hoc study, we analyzed weighted data from the nationwide, representative German Health Interview and Examination Survey for Children and Adolescents (KiGGS) and assessed the relationship between birth order and the prevalence of refractive anomalies in study participants aged 11-17 years (n = 3,429).
RESULTS: Our res…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile-onset open-angle glaucoma (JOAG) is a rare form of primary open-angle glaucoma (POAG) with an early age of onset before 40 years. Latent transforming growth factor-beta binding protein 2 (LTBP-2) is an extracellular matrix protein with a multi-domain structure and homology to fibrillins. LTBP2 gene variants have been associated with JOAG in a small number of patients. Herein, we report a novel missense variant in the LTBP2 gene in a Turkish family with JOAG.
MATERIALS AND METHODS: Blood samples were obtained from three siblings (a 20-year-old woman with JOAG, 26-year-old …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder rarely found in Asian populations. Most males with CF are infertile because of obstructive azoospermia (OA) caused by congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD). Compound heterozygous mutations of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) are among the most common pathogenic factors in CBAVD. However, few genealogical analyses have been performed.
METHODS: In this study, whole-exome sequencing and cosegregation analysis were performed in a Chinese pedigree involving two siblings with CBAVD. More…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fukutin-related protein (FKRP) mutations cause a broad spectrum of muscular dystrophies, from a relatively mild limb-girdle muscular dystrophy type 9 (LGMDR9) to severe congenital muscular dystrophy (CMD). This study aims to report two siblings belonging to a non-consanguineous Tunisian family harboring a novel compound heterozygous FKRP variant and presenting a mild LGDMR9 phenotype. For mutation screening, massive parallel sequencing was performed, followed by Sanger sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to validate the existence of the discovered variants. T…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophy (MD) is a genetic disorder that causes progressive muscle weakness and degeneration. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD … eported c.937+1G>A mutation in DYSF from a Taiwanese family with LGMD. The primary symptoms of both siblings were difficulty climbing stairs, walking on the toes, and gradually worsening weakness in the proximal muscles and increased creatine kinase level. Through pedigree analysis and sequencing, two siblings from this family were found to have compound h …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia 81 is a recently identified, rare autosomal recessive disease, caused by biallelic pathogenic vari … : In the present study, we performed exome sequencing analysis in a single family with two affected siblings to identify the genetic cause of complicated hereditary spastic paraplegia. The results were further confirmed by Sanger sequencing, cDNA analysis and 3D protein modelling.
RESULTS: Exome sequencing identified a homozygous, synonymous variant in th …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Iodide transport defect (ITD) is one of the principal causes of congenital hypothyroidism (CH) and its primary molecular mechanism is a mutation of the sodium/iodide symporter (NIS) gene. This study aims to analyse the clinical characteristics and genetic mutations of ITD.
METHODS: The participants were a pair of siblings diagnosed with congenital hypothyroidism. Inductively coupled plasma mass spectrometry was used to determine the concentration of salivary iodine and serum iodine and to calculate their ratio. At the same time, next-generation sequencing (NGS) was applied to dete…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования