A developmental language disorder (DLD) is a neurobiological condition characterized by impaired language development despite adequate linguistic input and normal intelligence. The role of monogenic causes in the pathogenesis of DLD is largely unknown and diagnostic genetic testing is rarely offered. This study assessed the diagnostic yield of genome sequencing in severe DLD and investigated the underlying genetic foundations. We designed a prospective cohort study involving trio-based genome sequencing in 25 individuals (aged 3-25 years) with severe DLD, no intellectual disability (non-verbal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) is characterized by congenital cardiac abnormalities, hypoplastic thymus, palatal abnormalities, and hypocalcemia, although other clinical features are frequent such as autoimmune and psychiatric disorders. One-third of the patients have psychotic disorders, frequently followed by developmental regression and long-term cognitive disturbances. Despite humoral and cellular immunodeficiency are common in 22q11DS, it is associated with an increased prevalence of autoimmune disorders such as idiopathic thrombocytopenic purpura and juvenile idiopathic a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal dominant macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions, May-Hegglin anomaly (MHA), Sebastian syndrome (SBS) and Fechtner syndrome (FTNS), are rare disorders characterized by a triad of giant platelets, thrombocytopenia, and characteristic Döhle body-like cytoplasmic inclusions in granulocytes. Epstein syndrome (EPS) is another autosomal dominant macrothrombocytopenia associated with Alport syndrome but without leukocyte inclusions. We previously mapped the locus for MHA on chromosome 22q12.3-q13.2 by genome-wide linkage analysis and found that MYH9, the gene for the nonmuscle m
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations that activate the N-ras oncogene are among the most frequently detected genetic alterations in human acute myeloid leukemias (AMLs), Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative disorders (MPDs), and myelodysplastic syndromes (MDSs). However, because N-ras has not been shown to induce these disorders in an in vivo model, the role of N-ras in the evolution of myeloid leukemia is unclear. To investigate the potential of N-ras to induce myeloid leukemia, lethally irradiated mice were reconstituted with bone marrow (BM) cells infected with a retroviral vector carrying activated N-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of genetic factors has been hypothesized in the pathogenesis of a number of chronic inflammatory lung diseases. The genes of the major histocompatibility complex (MHC) locus on human chromosome 6 have been identified as important determinants in diseases caused both by inorganic and organic compounds such as beryllium, gold, acid anhydrides, isocyanates and grass pollens. Since many environmental factors are the determinants of the immunopathogenesis of asthma, pulmonary granulomatous disorders, hypersensitivity pneumonitis and fibrotic lung disorders, an understanding of the interact
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic neurodevelopmental disorders are usually investigated through genetics technologies, within which array comparative genomic hybridization (Array-CGH) is still considered the first-tier clinical diagnostic test. Among recurrent syndromic imbalances, 17q12 deletions and duplications are characterized by neurodevelopmental disorders associated with visceral developmental disorders, although expressive variability is common. Here we describe a case series of 12 patients with 17q12 chromosomal imbalances, in order to expand the phenotypic characterization of these recurrent syndromes whos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by early-onset diabetes mellitus, skeletal dysplasia and growth retardation. Other associated disorders include severe liver and renal dysfunction, and central hypothyroidism. Mutations in the eukaryotic translation initiation factor 2α kinase 3 (EIF2AK3), which is located at chromosome 2p12, are responsible for this disorder. In the present case report, the case of a 3-month old boy diagnosed as neonatal diabetes, who had acute liver failure soon afterwards is detailed. This diagnosis was confirmed through th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders involving the ear, nose and throat can be looked at in essentially the same way that one would view other genetic problems. It is important to differentiate genetic disorders from those due to environmental influences. This may be difficult on clinical grounds, since similar clinical features may be produced by different environmental factors or by different genes or groups of genes. When the cause of the disorder can be established, the risks involved in a family having further offspring usually can be determined reasonably readily. In the uncharacterized situations, empiric
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate, among 100 uncleaved oocytes, the incidence of numerical and structural chromosome 21 and X abnormalities and to analyze the influence of various factors, such as in vitro (IVF) indications, follicle stimulation protocols, and women's age.
METHODS: We investigated 150 uncleaved oocytes from 128 patients after an IVF attempt. After cytogenetic analysis (Giemsa) 100 oocytes (66%) were selected for fluorescence in situ hybridization (FISH). Fluorescent probes for human chromosomes X and 21 were used simultaneously according to standard procedure
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mania and bipolar disorder have been reported in adolescents and adults with velocardiofacial syndrome (VCFS; also known as 22q11.2 deletion syndrome). Children with VCFS have a high prevalence of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), which may constitute a risk factor for the eventual development of bipolar disorder in this population. Therefore, we sought to determine whether children with VCFS exhibit more manic symptoms than community controls that also may have learning disorders and ADHD. The study population consisted of 86 children with VCFS and 36 community controls from ag
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Turner syndrome is a genetic disorder in females and is the result of complete or partial loss of an X chromosome during fertilization. The missing X chromosome is originally either from the mother's ovum or the father's sperm cell. Approximately 45% of patients have the 45,X karyotype and the rest have other variants of Turner syndrome, which are either mosaicism patterns or structural abnormalities of the X chromosome. Here, we report a case of Turner syndrome that is the fifth case of Turner syndrome with balanced Robertsonian translocation of (13;14)(q10;q10), and the sixth c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SET domain and mariner transposase fusion gene (SETMAR), also known as Metnase, has previously been shown to suppress the formation of chromosomal translocation in mouse fibroblasts. Despite the fact that hematologic malignancies are often characterized by chromosomal rearrangements, no studies have hitherto investigated the expression pattern of the gene in these disorders. We hypothesized that a high expression of SETMAR protected the cells from chromosomal rearrangements; thus, we examined the mRNA expression of SETMAR transcript variants in hematologic patients. We identified six transcrip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic and N-ras point mutation study was done in patients with primary myelodysplastic syndrome (MDS) from Rio de Janeiro, Brazil, in order to evaluate the progression of preleukemic states to overt leukemia. Cytogenetic analysis was performed in 50 patients with MDS and clonal chromosomal abnormalities were detected in 19 (38%) of them. Patients with refractory anemia (RA) or with ringed sideroblasts (RARS) presented normal karyotypes or single abnormalities as del(5q) or -Y, while patients in more advanced states as RA with excess of blasts (RAEB), RAEB in transformation (RAEB-t) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sertoli cell only syndrome (SCOS) is characterized by complete absence of germ cells in seminiferous tubules of testis. SCOS is multifactorial but genetic factors play a major role in pathogenesis of the disorder with idiopathic origin. Genetic factors majorly include sex chromosomal aneuploidy and Yq Microdeletion. But a large number of cases are still idiopathic. The study aimed to evaluate the genomic imbalances (CNVs and LOH) in idiopathic SCOS patients. The study is based on 28 apparent idiopathic SCOS cases and 10 controls. Molecular cytogenetic techniques viz., FISH, STS-Multiplex PCR a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This paper briefly summarizes the research on this topic, undertaken in the Department of Cancer Genetics, Paterson Institute for Cancer Research, Manchester, England, over the previous 6 years.
PATIENTS AND METHOD: Patients with the recessively-inherited disease, ataxia-telangiectasia (A-T), who are cancer-prone and suffer severe reactions after radiotherapy, also have highly radiosensitive cells, particularly when chromosome damage is used as the measure of radiosensitivity. Enhanced chromosomal radiosensitivity is also a feature of many other cancer-prone disorders. We have investigat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article explores the multifaceted role of the neuropeptide oxytocin in human behavior and its connection to the oxytocin receptor ( OXTR ) gene. Oxytocin, produced in specific brain nuclei, is implicated in emotional, social, and maternal behaviors, stress reduction, uterine contraction during childbirth, and lactation. The OXTR gene, located on chromosome 3, encodes oxytocin receptors found in various body parts, including critical brain regions associated with social behaviors. The article delves into studies on rodents, revealing correlations between OXTR gene expression and pair bondin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions in 22q11.2 human chromosome are known to be associated with psychiatric disorders, such as intellectual disability, schizophrenia, autism spectrum disorder, and anxiety disorders. This copy number variation includes a 3.0 Mb deletion and a nested proximal 1.5 Mb hemizygous deletion in the same region. Evidence indicates that the distal 22q11.2 region outside the nested 1.5 Mb deletion also might be contributory in humans. However, the precise genetic architecture within the distal region responsible for psychiatric disorders remains unclear, and this issue cannot be experimentally ev
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2018eng
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) is associated with impairment in multiple domains of cognition and risk for several psychiatric disorders. Musical auditory processing is highly heritable, and is impaired in individuals with schizophrenia and other neurodevelopmental disorders, but has never been studied in 22q11DS, notwithstanding anecdotal evidence of its sparing. We aimed to characterize musical auditory processing in 22q11DS and explore potential relationships with other cognitive domains, musical engagement, and psychiatric disorders. The Distorted Tunes Task and Global Musi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования