BACKGROUND: Craniofacial anomalies are among the most frequent birth defects worldwide, and are thought to be caused by gene-environment interactions. Genetically manipulated zebrafish simulate human diseases and provide great advantages for investigating the etiology and pathology of craniofacial anomalies. Although substantial advances have been made in understanding genetic factors causing craniofacial disorders, limited information about the etiology by which environmental factors, such as teratogens, induce craniofacial anomalies is available in zebrafish.
RESULTS: Zebrafish embryos disp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is a rare X-linked disorder characterized by craniofacial, skeletal, and neurological anomalies and is caused by mutations in EFNB1. Heterozygous females are more severely affected by CFNS than hemizygous males, a phenomenon called cellular interference that results from EPHRIN-B1 mosaicism. In Efnb1 heterozygous mice, mosaicism for EPHRIN-B1 results in cell sorting and more severe phenotypes than Efnb1 hemizygous males, but how craniofacial dysmorphology arises from cell segregation is unknown and CFNS etiology therefore remains poorly understood. Here, we co
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective review of children with confirmed hearing loss identified through universal newborn hearing screening (UNHS) in Virginia from 2010 to 2014 was conducted in order to compare the incidence of Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) risk factors in children with unilateral hearing loss (UHL) to bilateral hearing loss (BHL). Over the 5-year study period, 1004 children (0.20% of all births) developed a confirmed hearing loss, with 544 (51%) children having at least one JCIH risk factor. Overall, 18% of children with confirmed hearing loss initially passed UNHS. Of all children with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main driver of osteoporosis is an imbalance between bone resorption and formation. The pathogenesis of osteoporosis has also been connected to genetic alterations in key osteogenic factors and dysfunction of bone marrow mesenchymal stem/stromal cells (BM-MSCs). Tks4 (encoded by the Sh3pxd2b gene) is a scaffold protein involved in podosome organization. Homozygous mutational inactivation of Sh3pxd2b causes Frank-ter Haar syndrome (FTHS), a genetic disease that affects bone tissue as well as eye, ear, and heart functions. To date, the role of Tks4 in adult bone homeostasis has not been inves
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GLI2 encodes for a transcription factor that controls the expression of several genes in the Hedgehog pathway. Mutations in GLI2 have been described as causative of a spectrum of clinical phenotypes, notably holoprosencephaly, hypopituitarism and postaxial polydactyl.
METHODS: In order to identify causative genetic variant, we performed exome sequencing of a trio from an Italian family with multiple affected individuals presenting clinical phenotypes in the Culler-Jones syndrome spectrum. We performed a series of cell-based assays to test the functional properties of mutant GLI2.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Recent reports have shown that the indications for pediatric tracheostomy have evolved over time.
OBJECTIVE: To review the indications for pediatric tracheostomy over the last 30 years.
DESIGN: Retrospective chart review.
SETTING: Tertiary referral children's hospital.
PARTICIPANTS: Patients who underwent tracheostomy.
INTERVENTION: Surgical tracheostomy placement.
MAIN OUTCOMES AND MEASURES: Medical records for patients who underwent surgical tracheostomy over the 30-year study period (1984-2014) were reviewed. Patient characteristics including age, gender, birth-weight, ges
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human hearing loss is a common neurosensory disorder about which many basic research and clinically relevant questions are unresolved. This review on hereditary deafness focuses on three examples considered at first glance to be uncomplicated, however, upon inspection, are enigmatic and ripe for future research efforts. The three examples of clinical and genetic complexities are drawn from studies of (i) Pendred syndrome/DFNB4 (PDS, OMIM 274600), (ii) Perrault syndrome (deafness and infertility) due to mutations of CLPP (PRTLS3, OMIM 614129), and (iii) the unexplained extensive clinical variab
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inspiratory flow limitation (IFL) is defined as a "flattened shape" of inspiratory airflow contour detected by nasal cannula pressure during sleep and can indicate increased upper airway resistance especially in mild sleep-related breathing disorders (SRBD). The objective of this study was to investigate the association between upper airway abnormalities and IFL in patients with mild SRBD.
METHODS: This study was derived from a general population study consisting of selected individuals with apnea-hypopnea index (AHI) below 5 events/h of sleep, ("no obstructive sleep apnea" grou
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Potocki-Shaffer syndrome (PSS), the full phenotypic spectrum is manifested when deletions are at least 2.1 Mb in size at 11p11.2. The PSS-associated genes EXT2 and ALX4, together with PHF21A, all map to this region flanked by markers D11S1393 and D11S1319. Being proximal to EXT2 and ALX4, a 1.1 Mb region containing 12 annotated genes had been identified by deletion mapping to explain PSS phenotypes except multiple exostoses and parietal foramina. Here, we report a male patient with partial PSS phenotypes including global developmental delay, craniofacial anomalies, minor limb anomalies, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branchial cleft anomalies are a common cause of congenital neck masses and can present as a cyst, sinus, or fistula. A comprehensive understanding of the embryologic basis of these anomalies aids in diagnosis and surgical excision. Fistulas tend to present at an earlier age than sinuses or cysts, with most lesions presenting as either a neck mass, draining sinus, or recurrent infections. The eventual management of each is complete surgical excision, which is curative. A history of recurrent preoperative infections leads to a higher rate of recurrence.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report the hearing impairment in a new autosomal recessive metabolic disorder due to a mutation in the ANKH gene and to report the outcomes of exploratory tympanotomy.
STUDY DESIGN: Retrospective chart study.
SETTING: Tertiary referral center.
PATIENTS: One large consanguineous family was examined. Three patients underwent exploratory tympanotomy.
INTERVENTION: Exploratory tympanotomies in three patients.
MAIN OUTCOME MEASURES: Medical and otological histories; postoperative hearing outcomes.
RESULTS: In the patients who received tympanotomies, a postoperative hearing gain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural crest cells (NCCs) participate in the remodeling of the cardiac outflow tract and pharyngeal arch arteries during cardiovascular development. Focal adhesion kinase (FAK) mediates signal transduction by integrin and growth factor receptors, each of which is important for normal cardiovascular development. To investigate the role of FAK in NCC morphogenesis, we deleted it in murine NCCs using Wnt1cre, yielding craniofacial and cardiovascular malformations resembling those observed in individuals with DiGeorge syndrome. In these mice, we observed normal cardiac NCC migration but reduced di
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facial recognition is central to the diagnosis of many syndromes, and craniofacial patterns may reflect common etiologies. In the pleiotropic Bardet-Biedl syndrome (BBS), a primary ciliopathy with intraflagellar transport dysfunction, patients have a characteristic facial "gestalt" that dysmorphologists have found difficult to characterize. Here, we use dense surface modeling (DSM) to reveal that BBS patients and mouse mutants have mid-facial defects involving homologous neural crest-derived structures shared by zebrafish morphants. These defects of the craniofacial (CF) skeleton arise from ab
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Tessier no. 5 facial cleft is an extremely rare congenital malformation. Only 26 cases have been described in the English-language literature. The cleft begins in the upper lip just medial to the oral commissure, extending across the cheek as a groove ending at the junction of the middle and lateral thirds of the lower eyelid. The bone involvement usually includes an alveolar cleft in the premolar region, extends across the maxilla lateral to the infraorbital nerve, up to the infraorbital rim and orbital floor. The goals of the surgical procedure include reconstructing the lower eyelid, re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome is an X-linked male lethal condition encompassing cardiac septal defects, as well as ocular and dental anomalies. The gene mutated in OFCD syndrome, the BCL-6 corepressor (BCOR), is part of a transcriptional repression complex whose transcriptional targets remain largely unknown. We reviewed cases of OFCD syndrome and identified patients exhibiting defective lateralization including dextrocardia, asplenia and intestinal malrotation, suggesting that BCOR is required in normal laterality determination. To study the function of BCOR, we used morpholino oligo
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In approximately 1 in 1000 live births in the United States, an infant has some variant of a facial, skeletal, or craniofacial deformity. If cleft lip and palate deformities are included, the incidence is greater. Timing of the surgical management of these patients has been advocated from the first few weeks after birth until well into the second decade. Many of these patients require multiple, staged procedures that involve movements of the bone and soft tissue from the intracranial and extracranial approaches. The surgical approach to most of these congenital deformities was radically change
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the frequency rate of hypomagnesemia in patients admitted to the pediatric intensive care unit (ICU), and to identify subsets of patients (grouped by disease) who are at greatest risk of hypomagnesemia. We also compared a neural network model with multiple regression analysis to identify independent variables that would correlate with hypomagnesemia and to predict serum magnesium values in critically ill pediatric patients overall.
DESIGN: Prospective, multicenter study.
SETTING: Tertiary level medical/surgical pediatric ICUs.
PATIENTS: Data were obtained at admissi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the nature and course of ophthalmologic abnormalities and their clinical significance in Cohen syndrome.
STUDY DESIGN: Observational case series.
PARTICIPANTS: Twenty-two Cohen syndrome patients aged 2 to 57 years were examined, and a retrospective review of ophthalmologic records was carried out for 14 of them. All but one were part of the Finnish study of refined mapping of the Cohen syndrome gene by linkage disequilibrium in chromosome 8.
MAIN OUTCOME MEASURES: Visual acuity (VA), cycloplegic refraction, biomicroscopy, lens opacitometry, ophthalmoscopy, and fundus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования