OBJECTIVES: This retrospective study was undertaken to identify how children with spasticity entirely or mainly affecting lower limbs are investigated in a single institution, to address the diagnostic yield of these investigations, and to establish an improved diagnostic algorithm.
METHODS: Clinical documents regarding children referred to our institution for the diagnostic investigation of spastic diplegia and receiving their first clinical appointment between the July 1, 2010, and the December 31, 2010, were identified in our electronic database. Clinical correspondence, case-notes, magnet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fecal samples of 2,056 dairy cattle from 14 farms were collected in three geographical regions of China and stained using a modified acid-fast staining technique to identify Cryptosporidium oocysts. A total of 387 (18.82%) positive samples were identified and further analyzed by polymerase chain reaction (PCR) using primers designed to amplify DNA fragments from the small subunit ribosomal RNA. The PCR products were sequenced and the sequences were deposited in the GenBank database under accession numbers EU369377-84 and GU070730-33. Phylogenetic analysis was performed and a distances matrix g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Thailand, high prevalence of haemoglobin disorders has been reported. Millions of Thai people suffer from these diseases. This problem affects not only public health but also the economy of the country. Carrier detection, genetic counselling and prenatal diagnosis should be encouraged. Most of the programmes have been launched to the endemic provinces in the southern part of northeastern region of Thailand. However, due to the recent industrialisation in Thailand, the migration of the Thai population affects the pattern of haemoglobin disorder in this area. Here, the author performs a spati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a first case due to a genetically distinct and relatively rare "Beijing-like" strain of Mycobacterium tuberculosis isolated from a 15 years old female patient who died shortly after the initiation of antituberculous therapy with second-line drugs. Positive cultures obtained from lung, kidney and adrenal glands upon autopsy were identified as Mycobacterium tuberculosis complex characterized by an identical 15-banded IS6110-RFLP pattern, and were found to be resistant to all the 4 first-line antituberculous drugs tested (rifampin, isoniazid, ethambutol and streptomycin). Sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oppositional defiant disorder (ODD) is an independent diagnostic entity but it is frequently studied in conjunction with Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) or Conduct Disorder (CD). The purpose of this paper is to review the extant evidence, through the PubMed database, on the neurobiological correlates of oppositional defiant disorder and also describe the familiar and school functioning, comorbidities, prognosis and therapeutic options for oppositional defiant disorder. Evidence of hormonal, genetic and neuro-functional findings in oppositional defiant disorder, correlation with
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a novel mutation of the ABCC6 gene in a Japanese family that had a case of pseudoxanthoma elasticum (PXE) another with PXE and retinitis pigmentosa.
METHODS: Ophthalmologic examinations were performed, and the ABCC6 gene was analysed by direct genomic sequencing.
RESULTS: Fundus examinations of the 48-year-old proband disclosed angioid streaks and a peud'orange appearance of the retina of the both eyes, whereas both of his 25- and 20-year-old daughters had pigmentary degeneration and angioid streaks. In the sibilings, the mixed cone-rod ERG was almost nondetectable, wherea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytomegalovirus is the main cause of congenital viral infection and amniotic fluid viral load appears to be the single nonclinical prognostic factor. However, as in other infectious diseases, host genetics may influence the severity of the disease. To test this hypothesis, we looked retrospectively at the fetal gender in cases of severe congenital cytomegalovirus infection in our database. We also analyzed the international English literature covering this subject between 1985 and 2003. The proportion of females with brain abnormalities was statistically different from that of males (62/258: 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a heritable connective tissue disorder caused by mutations in an ABC (ATP-Binding Cassette) transporter gene (ABCC6), which manifests with cutaneous, ophthalmologic, and cardiovascular findings. We studied a cohort of 19 families with PXE, and identified 16 different mutations, nine of which were novel variants. The mutation detection rate was about 77%. We found that arginine codon 518 was, with the previously described R1141X and EX23_29del, a recurrently mutated amino acid (11.5% of the mutations detected for each variant R518Q and R518X). No clear delineat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined partial deficiency of 17alpha-hydroxylase and 21-hydroxylase activities was first described in 1985; however the genes for P450c17 and P450c21 in these patients lack mutations. In 1986 we postulated that this disorder might be due to mutations in P450 oxidoreductase (POR), the flavoprotein that donates electron to these and all other microsomal P450 enzymes, but this hypothesis was not tested until the POR gene sequence became available through the genome database. We found five POR missense mutations in our first four patients. In vitro assays of the activities of these mutations sho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reading disability (RD) is a common syndrome with a large genetic component. Chromosome 6 has been identified in several linkage studies as playing a significant role. A more recent study identified a peak of transmission disequilibrium to marker JA04 (G72384) on chromosome 6p22.3, suggesting that a gene is located near this marker.
RESULTS: In silico cloning was used to identify possible candidate genes located near the JA04 marker. The 2 million base pairs of sequence surrounding JA04 was downloaded and searched against the dbEST database to identify ESTs. In total, 623 ESTs fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xanthomonadins are membrane-bound, brominated, aryl-polyene pigments specific to the genus Xanthomonas. We have characterized a genetic locus (pig) from Xanthomonas oryzae pv. oryzae which contains four open reading frames (ORFs) that are essential for xanthomonadin production. Three of these ORFs are homologous to acyl carrier proteins, dehydratases, and acyl transferases, suggesting a type II polyketide synthase pathway for xanthomonadin biosynthesis. The fourth ORF has no homologue in the database. For the first time, we report that a putative cytoplasmic membrane protein encoded in the pig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have found records of 1014 Irish cystic fibrosis patients alive by December 1994, belonging to 883 families. Prevalence in the population is 1/3475 and incidence at birth 1/1461, with a gene frequency of 2.6%. Twenty percent of the patients are aged over 20 years, but at present survival rate falls rapidly after that age. We have identified 85% of the mutations on the CFTR gene in a sample of 29% of the families (506 CF chromosomes). Mutation delta F508 is found in 72% of Irish CF chromosomes, G551D in 6.9%, and R117H in 2%. These are the highest frequencies reported for the latter two muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birth defects in live-born infants were documented for 2 years in Jefferson County, Alabama (USA)--1986 and 1987--and in Uppsala County, Sweden--1985 and 1986. A total of 27,561 live births (9,179 white male, 8,728 white female, 4,883 black male, and 4,771 black female infants) occurred in Jefferson County; 6,896 live births (3,535 male and 3,361 female) were recorded in Uppsala County. These newborns were studied to establish a database of birth defects for the two small geographic areas and to study similarities and differences. Rates of hip dislocation, heart malformations, and clubfoot wer
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a test of the hypothesis that the high frequency of cystic fibrosis (CF) in Caucasian populations is due to a fertility advantage in CF carriers. One hundred forty-three grandparent couples of Utah CF cases were compared with 20 replicate sets of matched control couples drawn from the Utah Genealogical Database. Ascertainment correction, which has not been applied in previous studies of CF carrier fertility, was applied to these data. Before ascertainment correction was applied, CF carriers appeared to manifest a significant fertility advantage over controls. After the correction for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic condition that causes benign tumors to grow in multiple organ systems. Nonfunctional pancreatic neuroendocrine tumors (PNETs) are a rare clinical feature of TSC with no specific guidelines outlined for clinical management at this time. Our purpose is to calculate the frequency of nonfunctional PNETs as well as characterize the presentation, current clinical management, and assess the impact of systemic mammalian target of rapamycin (mTOR) on nonfunctional PNETs in TSC. Methods: This retrospective chart review was performed by a query of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Relatives of patients with systemic lupus erythematosus (SLE) appear to be at higher risk of SLE and other autoimmune diseases, but estimates of individual familial risks are largely unavailable or unreliable. Furthermore, relative contributions of genetic, shared, and unshared environmental factors to SLE susceptibility remain unclear.
OBJECTIVE: To examine familial aggregation and heritability of SLE and the relative risks (RRs) of other autoimmune diseases in relatives of patients with SLE.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A population-based family study using the Taiwan Nat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Objective To analyze the potential spatial factors affecting the genetic differentiation of Oncomelania hupensis robertsoni in Yunnan Province.
METHODS: A total of 13 administrative villages were selected from schistosomiasis-endemic areas of Yunnan Province as O. hupensis snail sampling sites. At least 200 snails were collected in each site, and the spatial variable data of each site were recorded, including longitude, latitude and altitude. Thirty active and Schistosoma japonicum uninfected O. hupensis snails were selected from each sampling site by means of the crawling method a
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although long-term exposure to fine particulate matter (PM2.5) has been linked to lung cancer incidence in never-smokers (LCINS), evidence for PM2.5 constituents remains limited. This study included 262,785 never-smokers from the China Kadoorie Biobank, among whom 2646 LCINS cases were identified. Annual average concentrations of PM2.5 and its major constituents during 2004-2018 were obtained from the ChinaHighAirPollutants database. Time-dependent Cox proportional hazards models estimated constituent associations with LCINS incidence, and Quantile-based g-computation assessed the importance o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The importance of sperm cryopreservation in cattle production is that it enables the flow of genetic variation and the speedy distribution of genetically superior bulls. Nevertheless, there are still considerable technological gaps because the quality of post-thaw sperm is always poor and differs significantly across breeding bulls.
OBJECTIVES: The aim of this review was to investigate the origin of reactive oxygen species (ROS) generation in the process of bovine sperm cryopreservation, discuss the effects of ROS-induced injury, and present the current knowledge of the measures t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately one-quarter of adults have a patent foramen ovale (PFO). Migraine is the second most prevalent neurological disorder. The potential causal relationship between PFO and migraine has been a subject of ongoing debate. This study aims to investigate the genetic association between PFO and migraine. MATERIALS AND METHODS: This study utilized aggregated data from the Finnish database to explore the genetic causal relationship between PFO as an exposure factor and migraine as an outcome factor. We employed a MR design, with inverse variance weighting (IVW) as the primary ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования