BACKGROUND: KBG syndrome (KBGS, OMIM: 148050) is a rare genetic disorder characterized by macrodontia, short stature, skeletal abnormalities, and neurological manifestations. The objective of this study is to investigate a case of KBG syndrome caused by a novel frameshift mutation in ANKRD11.
METHODS AND RESULTS: We present the case of an 18-year-old Chinese male exhibiting characteristic features including a triangular face, micrognathia, hypertelorism, macrodontia, bushy eyebrows, prominent ears, short stature, low hairline, delayed cognitive development, and scoliosis. Whole exome sequenci…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelger-Huët anomaly (PHA), an autosomal dominant disorder characterized by abnormal granulocyte morphology, was first described in 1928. Mutations in the lamin B receptor (LBR) gene cause a phenotypic spectrum ranging from isolated PHA, PHA with mild skeletal abnormalities, to the embryonic-lethal Greenberg skeletal dysplasia. We report a Chinese boy presenting peripheral blood granulocyte abnormalities associated with a novel LBR gene mutation. Whole-exome sequencing uncovered the LBR gene heterozygous mutation, NM_194442.2: c.561C > G (p.Tyr187*). Notably, the patient exhibited scoliosis sec…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD) deficiency can, in one of its forms, be a rare cause of acute liver failure. Clinical presentation is n … nts with acute liver failure of unknown etiology urgent metabolic work-up should be done, and whole exome sequencing considered. Liver transplantation remains life-saving treatment option, but its outcome may be dependent on etiology-specific supportive treatment.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare malignancy originating in the adrenal glands, aldosterone-producing ACC, even rarer. Papillary thyr … developed thyroid eye disease(TED). The patient died roughly one year after the adrenal operation. Exome sequencing did not reveal associations between aldosterone-producing ACC, PTC, and GD, and the underlying concurrence mechanism has yet to be elucidated. Further research of similar cases are needed to confirm potential links between the three patho …
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) is an inherited autosomal dominant condition caused by germline mutations in the FLCN gene, mapped to chromoso … led a left renal tumour and cutaneous fibrofolliculomas on her daughter's neck. Consequently, whole-exome sequencing confirmed an FLCN germline mutation in the patient and three relatives, establishing a diagnosis of BHD. This case highlights the importance of familial pulmonary cysts as a clue for diagnosing BHD, providing crucial insights into compara …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus (EBV) infection, and neoplasia (XMEN) is an extremely rare inborn error of immunity (IEI) caused by X-linked recessive inheritance and loss-of-function mutations in the MAGT1 gene, resulting in magnesium ion channel defects. This article reports 2 cases of systemic EBV-positive T-cell Lymphoma of childhood (SETLC) associated with XMEN, which have not been reported before. Whole exome sequencing (WES) in their family revealed previously unreported MAGT1 gene mutations (c.77T>C, p.I26T; c.956-957del: p.Ser319Tyrfs) inherited fro…
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SCN8A-related disorders are a group of variable conditions caused by pathogenic variations in SCN8A. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) terms them as developmental and epileptic encephalopathy 13, benign familial infantile seizures 5 or cognitive impairment with or without cerebellar ataxia.
METHODS: In this study, we describe clinical and genetic results on eight individuals from six families with SCN8A pathogenic variants identified via exome sequencing.
RESULTS: Clinical findings ranged from normal development with well-controlled epilepsy to significant developmental …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants of the ACTG2 gene cause autosomal dominant ACTG2 visceral myopathy, a disorder of smooth muscle dysfunction of the bladder and gastrointestinal system. Bladder involvement can behave as fetal megacystis (FM). We report four prenatal cases of ACTG2 visceral myopathy. All four cases presented with FM identified by ultrasound in the second trimester. All had invasive genetic investigations during pregnancy, and trio exome sequencing revealed likely pathogenic or pathogenic ACTG2 variants in the fetuses. Three of the four variants were de novo, and one was inherited form mother who had sy…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes an adult case of Poretti-Boltshauser syndrome (PTBHS) and with novel variants of LAMA1. A 65-year-old Japanese woman with cerebellar malformation identified during a medical checkup was referred to our hospital. Subsequently, neurological examination, brain imaging, and genetic investigation via whole-exome sequencing were performed. The patient presented with mild cerebellar ataxia and intellectual disability. Magnetic resonance imaging revealed cerebellar dysplasia and cysts and an absence of molar tooth sign. Genetic analysis revealed a novel homozygous variant of c.17…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder caused by mutations in the NF1 gene. This disorder shows nearly complete penetrance and high phenotypic variability. We used the whole-exome sequencing technique to identify mutations in 32 NF1 cases from 22 Iranian families. A total of 31 variants, including 30 point mutations and one large deletion, were detected. In eight cases, variants were inherited, while they were sporadic in the remaining. Seven novel variants, including c.5576 T > G, c.6658_6659insC, c.2322dupT, c.92_93insAA, c.4360C > T, c.3814C > T, and c.4565_4566delinsC, were i…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningomyelocele is one of the most severe forms of neural tube defects (NTDs) and the most frequent structural birth defect of the central nervous system. We assembled the Spina Bifida Sequencing Consortium to identify causes. Exome and genome sequencing of 715 parent-offspring trios identified six patients with chromosomal 22q11.2 deletions, suggesting a 23-fold increased risk compared with the general population. Furthermore, analysis of a separate 22q11.2 deletion cohort suggested a 12- to 15-fold increased NTD risk of meningomyelocele. The loss of Crkl, one of several neural tube-expresse…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to elucidate the fetal ultrasound characteristics, pathology, and molecular genetic etiology of autosomal recessive tubular dysplasia.
METHODS: This retrospective study examined four fetuses with autosomal recessive tubular dysplasia (ARRTD) from two pregnancies, utilizing ultrasound evaluations and fetal renal pathology. Whole-exome sequencing-copy number variation analysis was employed to identify gene mutations.
RESULTS: We present for the first time renal vascular resistance in fetuses with ARRTD, characterized by increased renal blood flow resistance and reve…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECR-related neurologic disorder, also known as mitochondrial enoyl CoA reductase protein-associated neurodegeneration (MEPAN) or dystonia w … al decline started at age 18 years, whereas nystagmus emerged seven months later. Analysis of whole-exome sequencing (WES) revealed a homozygous recurrent variant (NM_016011.5:c.772C > T, p.Arg258Trp) in MECR. These findings suggest phenotypic heterogeneity in MECR-related neurologic disorder, thus, more relevant case screening, will help to delineate t …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-day-old male infant was admitted to the hospital due to recurrent hyperkalemia for more than 10 days. The neonate had milk refusal and dyspnea. The blood gas analysis revealed recurrent hyperkalemia, hyponatremia and metabolic acidosis. Adrenocortical hormone replacement therapy was ineffective. Additional tests showed a significant increase in aldosterone levels. Family whole exome sequencing revealed that the infant had compound heterozygous in the SCNNIA gene, inherited from both parents. The infant was diagnosed with neonatal systemic pseudohypoaldosteronism type I. The infant's elec…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autosomal recessive mutation (aht) associated with abnormal hair texture and cardiomyopathy spontaneously arose in the Y-chromosome consomic mouse strain DH-Chr YSS . The aht/aht mouse phenotypes closely resembled those of rul/rul mice, which were caused by a mutation in desmoplakin (Dsp) on chromosome 13. Quantitative trait locus (QTL) mapping using (DDD/Sgn × DH-Chr YSS -aht heterozygotes) F2 mice demonstrated that aht is contiguous with Dsp on chromosome 13. However, no nucleotide changes were identified in the coding region of Dsp in aht/aht mice by whole-exome sequencing. Therefore, th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly type 10 is a recently reported condition characterized by posterior predominant abnormalities in gyration with associated seizures, developmental delays or intellectual disability. We report a boy who presented at 5 years of age with epilepsy and developmental delays. His family history was notable for epilepsy in two prior generations associated with variable developmental and cognitive impact. Exome sequencing identified a novel missense variant in CEP85L [NM_001042475.2; c.196A>G, p.(Thr66Ala)] which segregated in four affected family members across three generations. Brain im…
ОбзорКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic conditions have varied presentations, and one of them is the association with multiple malformation syndrome (MMS), which has a high … history of sibling death with similar malformations, pointing towards a genetic aetiology. Clinical exome sequencing yielded the diagnosis of Zellweger syndrome with a rare mutation in PEX-19 gene. Inherited metabolic syndromes frequently masquerade as malformations, but family history of an affected sibling and clinical suspicion aided diagnosis of the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) is a rare congenital lung disorder presenting in the earl … diagnosed via rapid genome sequencing and posit that rapid genomic sequencing, including both rapid exome and genome sequencing, has an expanding role in severe neonatal respiratory failure as a comprehensive and noninvasive approach to timely diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous KCNQ2 variants cause benign familial neonatal seizures and early-onset epileptic encephalopathy in an autosomal dom … fractory to medication in the beginning, and it spontaneously disappeared at 8 months of age. Whole-exome sequencing revealed a novel de novo heterozygous variant in KCNQ2, NM_172107.4:c.839A > C, p.(Tyr280Ser).
CONCLUSIONS: Early-onset scoliosis, arthrogryposis multiplex congenita, and opisthotonus may be related to KCNQ2 encephalopathy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titin-related myopathy is an emerging genetic neuromuscular disorder with a wide spectrum of clinical phenotypes. To date, there have not be … hile muscle biopsy of the right vastus lateralis showed distinctive cap-like structures. Trio Whole Exome Sequencing (WES) showed compound heterozygous likely pathologic variants in the TTN gene. (c.82541_82544dup (p.Arg27515Serfs*2) in exon 327 (NM_001267550.2) and c.31846+1G>A (p.?) in exon 123 (NM_001267550.2). To our knowledge, this is the first rep …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования