To refine the genetic and physical mapping of the locus for Alport syndrome (ATS), 22 X-chromosome restriction fragment length polymorphism (RFLP) markers that fall between Xq21.3 and Xq25 were tested for genetic linkage with the disease and also mapped with respect to a series of physical breakpoints in this region. The location of the COL4A5 gene, which has recently been shown to be mutated in at least some families with Alport syndrome, was determined with respect to the same physical breakpoints. Two large Utah kindreds were included in the genetic studies, kindreds P and C, with 125 and 6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unprecedentedly swift developments in molecular genetics has opened up a new era in biology and medicine. The powerful methods of recombinant DNA (rDNA) technology are fast moving into the fields of diagnostics and therapy since the newly found ability to define physiological and pathological cell functions at a molecular level. The centerpiece of molecular genetics is the possibility to map and determine the fine structure of human genes and to define in molecular terms how each gene controls all the enzymes of energy metabolism, structural proteins of cells, the membrane proteins, includ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassemia syndromes and hemoglobinopathies are of clinical genetic significance because of the severity of the sequelae associated with particular genetic constitutions in these conditions, their occurrence at high frequencies in certain populations of Mediterranean, African, and Asian origin, and the high frequency of recurrence in pregnancies of at risk families. Application of recently developed techniques of molecular genetics to the antenatal diagnosis of the most deleterious of these conditions (homozygous beta-thalassemia [Cooley's anemia], homozygous alpha-thalassemia [Barts hydrops
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective was to characterize the genetic features of plasmids harbored by two genetically related, MCR-1 and NDM-5-producing Escherichia coli strains recovered from a chicken meat sample. The genetic profiles of all plasmids harbored by the two test strains, namely, 1106 and 1107, were determined by whole-genome sequencing, S1-pulsed-field gel electrophoresis (PFGE), Southern hybridization, and bioinformatics analysis. The transferability of plasmids harbored by the two strains was assessed by filter mating assay. Strains 1106 and 1107 were resistant to almost all the antibiotics, includi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years technologic advances have led to the understanding of the molecular genetics of many blood group antigens. This review highlights the molecular basis of selected antigens and describes implications for transfusion medicine. The knowledge can be used in the following clinical settings to genotype a patient: 1) to identify a fetus at risk for hemolytic disease of the newborn 2) to genotype patients who have been recently transfused or whose erythrocytes have a positive direct antiglobulin test 3) to determine which phenotypically Fy(b-) patients have the FY*B gene, 4) to genotype
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Runx2 is a master transcription factor for chondrocyte and osteoblast differentiation and bone formation. However expression of Runx2 (by RT-PCR), has been reported in non-skeletal tissues such as breast, T cells and testis. To better define Runx2 activity in non-skeletal tissues, we examined transgenic (Tg) mice expressing LacZ gene under control of 3.0 kb (3 kb Tg) or 1.0 kb (1 kb Tg) of the Runx2 distal (P1) promoter, Runx2 LacZ knock-in (Runx2(+/LacZ)) and Runx2/P1 LacZ knock-in (Runx2/P1(+/LacZ)). In the Runx2 3 kb Tg mouse, beta-galactosidase (beta-gal) expression appeared in various non
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, numerous reports have highlighted the restriction of the CDR3 length of T-cell receptor (TCR) beta chain in T-cells infiltrating solid tumors and hematological malignancies. However, these studies ignored the restriction of CDR3 length of TCR alpha chain and few of them attempted to reveal the mechanisms of the oligo-clonal expansion of T cells in the tumors. The primary aims of this study were twofold to: (i) analyze the CDR3 length of TCR alpha and beta chain in peripheral blood mononuclear cells of T-lineage acute lymphoblastic leukemia (T-ALL); and (ii) discover the relationship
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Females with XY gonadal dysgenesis are sterile, due to degeneration of the initially present ovaries into nonfunctional streak gonads. Some of these sex-reversal cases can be attributed to mutation or deletion of the SRY gene. We now describe an SRY-deleted 47,XXY female who has one son and two daughters, and one of her daughters has the same 47,XXY karyotype. PCR and FISH analysis revealed that the mother carries a structurally altered Y chromosome that most likely resulted from an aberrant X-Y interchange between the closely related genomic regions surrounding the gene pair PRKX and PRKY on
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endometriosis remains a poorly understood disease, despite its high prevalence and debilitating symptoms. The overlap in symptoms and the increased risk of multiple other traits in women with endometriosis is becoming increasingly apparent through epidemiological data. Genetic studies offer a method of investigating these comorbid relationships through the assessment of causal relationships with Mendelian randomization (MR), as well as identification of shared genetic variants and genes involved across traits. This has the capacity to identify risk factors for endometriosis as well
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newer approaches to genetic counselling are required for population-based testing. We compare traditional face-to-face genetic counselling with a DVD-assisted approach for population-based BRCA1/2 testing.
METHODS: A cluster-randomised non-inferiority trial in the London Ashkenazi Jewish population.
INCLUSION CRITERIA: Ashkenazi Jewish men/women >18 years; exclusion criteria: (a) known BRCA1/2 mutation, (b) previous BRCA1/2 testing and (c) first-degree relative of BRCA1/2 carrier. Ashkenazi Jewish men/women underwent pre-test genetic counselling prior to BRCA1/2 testing in the Ge
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Determining the duration of immunity to severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) vaccines is critical for informing the timing of booster immunization. Many genetic and environmental factors could influence both the magnitude and persistence of the antibody response. Here, we showed that SARS-CoV-2 infection before vaccination and age affected the decay of antibody responses to the SARS-CoV-2 messenger RNA vaccine.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Faced with a patient suffering from patellofemoral arthritis, the surgeon must determine the pathophysiology of the condition, because different causes demand different treatments. Possible causes include malalignment, patellofemoral dysplasia, patellofemoral instability, patellofemoral trauma, obesity, osteoarthritis, inflammatory arthritis, and a genetic predisposition. Arthritis secondary to malalignment, dysplasia, instability, or trauma is less likely than arthritis secondary to the other causes to progress to femorotibial arthritis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over a 9-month period, 8 of 40 nonduplicate isolates of Enterobacter spp. producing extended-spectrum beta-lactamase (ESBL) were detected for the first time from two hospitals in Lagos, Nigeria. Microbiologic and molecular analysis confirmed the presence of ESBL. Only four isolates transferred ESBL resistance as determined by the conjugation test, and pulsed-field gel electrophoresis showed genetically unrelated isolates.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The actuality of this review is based on the results of a recent international consensus conference on the diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease published in 2003. The mechanism of the genetically determined copper elimination failure and the copper toxicity, the clinical presentation forms, the diagnosis and treatment of the disease is reviewed. Wilson disease should be taken into consideration in case of any liver disease of unknown origin or neuropsychiatric symptoms. The internationally accepted scoring system is presented.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune liver diseases have much in common with each other, and there are clear associations with genetic haplotypes. Elegant studies have shown autoimmune liver disease induced by viruses and drugs. Although there is evidence for nonimmunological events precipitating immune disease, especially in primary sclerosing cholangitis, the precise pathways, what is bystander and what is essential, have not been determined. This article reviews some of the mechanisms involved in pathogenesis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causes of tall stature are numerous; genetic tall stature and constitutional tall stature are the most common. Diagnosis can usually be established from the history and physical examination. An estimation of bone age can help to confirm diagnosis and to determine the child's growth potential. No treatment is usually necessary. Hormonal therapy can be considered for individuals for whom the predicted height is excessive if the psychosocial and medical advantages outweigh the risks of treatment.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of 9 HLA-A and 14 HLA-B specificities was determined in 83 patients with paracoccidioidomycosis. The finding of a higher than normal incidence of HLA-B40 (chi 2 = 10.8; corrected P less than 0.026) supports the hypothesis that genetic factors may play a role in susceptibility to paracoccidioidomycosis. The risk of developing paracoccidioidomycosis is 4.3 times higher for individuals carrying HLA-B40 than for those lacking this antigen.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dowling-Degos disease is described in a 40 year-old man, involving the nape of the neck, axillary regions, scrotum, intergluteal fold and also the scalp. There was no associated hair growth anomaly. There was extensive pitting of the entire face. Dowling-Degos disease appears to result from a genetically determined imbalance of epithelial-mesenchymal regulatory mechanisms causing increased epithelial proliferation, as well as a disturbance of the maturation and differentiation of the proliferating keratinocytes.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 40-year-old woman presented with calcium pyrophosphate synovitis and chondrocalcinosis. She was subsequently found to have hypomagnesemia, as did her 22-year-old son. Metabolic studies demonstrated normal gastrointestinal absorption of magnesium, and impaired renal conservation of magnesium without other evidence of renal tubular dysfunction. It seems likely that a genetically determined abnormality of magnesium metabolism was responsible for the occurrence of chondrocalcinosis in this patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a newborn infant with clinical and angiocardiographic signs of hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM) is presented. The baby died after a short therapy with beta-blockers. Light- and electron-microscopic investigations showed severe disorganization of muscular cellular arrangement and disturbances of intracellular structures of the interventricular septum. HOCM is a genetically determined disease which can present clinically in the newborn period and may simulate congenital cardiac malformations.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования