Comorbidity and mutual transformation between psychiatric disorders (including autism spectrum disorder, attention-deficit/hyperactivity disorder, bipolar disorder, post-traumatic stress disorder, major depressive disorder, obsessive-compulsive disorder, schizophrenia, and anxiety disorders) and sleep disorders are common, with circadian rhythm disruption considered a potential biological basis, and neurodevelopmental abnormalities seemingly playing a key role. However, the extent to which shared genetic determinants contribute to these associations remains unclear. Extensive genetic correlati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical and epidemiological studies conducted in children have suggested a potential link between neuropsychiatric and ocular disorders. However, the existence and directionality of this relationship remain inconsistent, likely due to the complex interplay between genetic predisposition and environmental factors that may influence both conditions.
METHODS: We investigated the overall and local genetic correlations and causal relationship between eight neuropsychiatric disorders and five ocular disorders based on large-scale genome-wide association study cohorts from Psychiatric G…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging evidence implicates peripheral metabolic disturbances in the pathogenesis of cerebrovascular diseases. However, the specific molecular conduits linking angina pectoris (AP) to ischemic stroke (IS) remain elusive. To address this, we evaluated the causal effect of AP on IS subtypes utilizing Bayesian-weighted Mendelian randomization (BWMR) based on large-scale GWAS meta-data (n = 628 000). Cross-tissue transcriptomic analyses, coupled with the Boruta feature selection algorithm, were employed to screen for candidate mediators, with subsequent validation of genetic causality and therape
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have identified hundreds of significant loci for psychiatric disorders, yet the strength of these associations remains modest compared to other human complex traits with similar numbers of hits. Whether this pattern reflects statistical artifacts or real biological differences-and, if the latter, what underlies it-remains unclear. In addition to psychiatric disorders, we find that other traits with functional enrichment in the central nervous system (CNS), whether binary or quantitative, also share similar genetic architectures, characterized by GWAS hits
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological observations suggest a potential causal relationship between rheumatoid arthritis (RA) and interstitial lung disease (ILD), and vice versa. Alternatively, this association could be due to simple co-occurrence of RA and ILD resulting from shared population genetic or environmental risk factors. However, the causal nature of this relationship remains uncertain. This study aims to investigate the genetic causality between RA and ILD. Two-sample bidirectional Mendelian randomization (MR) was employed to test the causal effects of RA on ILD and ILD on RA, utilizing genome-wide assoc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is a significant risk factor for developing hyperuricemia and gout. This study aims to exploring the causal relationship between childhood obesity and serum uric acid (SUA) levels and gout in adults in a Mendelian randomization (MR) framework. The Genome-wide association study (GWAS) data for childhood obesity were obtained from the Early Growth Genetics Consortium, published in 2012, involving 13 848 children. The GWAS data for SUA were sourced from a 2021 phenome-wide association study in the Medical Research Council Integrative Epidemiology Unit (MRC-IEU) GWAS database, comprising 3…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to explore potential causal relationships between 91 circulating inflammatory cytokines and eosinophilic esophagitis (EoE) using a two-sample Mendelian randomization (MR) framework, with findings further examined at the transcriptomic level. We conducted a two-sample MR analysis utilizing summary-level genome-wide association studies data. The inverse-variance weighted method was used for the primary analysis, supplemented by sensitivity analyses (MR-Egger, weighted median) to assess pleiotropy. A false discovery rate (FDR) was applied to correct for multiple comparisons. Subs
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genomewide association studies (GWAS) have identified numerous primary open angle glaucoma (POAG) risk loci, yet most reside in non-coding regions with unclear function. Mapping these loci to effector genes can elucidate disease mechanisms, identify functionally conserved variants, improve cross-ancestry risk prediction by reducing population-specific noise, and uncover shared therapeutic targets.
METHODS: Here, we integrate European POAG GWAS with six types of multi-omics molecular Quantitative Trait Locis (xQTLs) using multi-trait colocalization to identify candidate effector varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causal interplay between thyroid dysfunction and gout remains controversial because of confounding and reverse causation in observational studies. Using Mendelian randomization (MR), this study investigated the causal effects of hyperthyroidism and hypothyroidism on the risk of gout. Summary statistics from the UK Biobank and FinnGen genome-wide association study databases were analyzed using 2-sample MR. Genetic instruments for thyroid dysfunction were selected under stringent criteria (P < 5 × 10-8, r2 < 0.001). Causal estimates were derived using inverse-variance weighted regression, su…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) and diabetic retinopathy (DR) are common clinical complications of metabolic syndrome … S: Based on genetic tools, a multi-stage network MR framework was constructed, integrating NAFLD/DR genome-wide association study data and three blood proteome-wide datasets. Causal effects of NAFLD on DR were assessed using inverse-variance weighted regression and multimodal models. Proteome-wide MR identified DR-associated proteins. Bidirectional two-sample MR and mediation …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aging is the strongest risk factor for Alzheimer's disease (AD), but the molecular connections between aging and AD remain uncle … genomic feature enrichment, pathway analysis, brain-blood DNAm correlation, and colocalization with genome-wide association study (GWAS) loci. Prognostic relevance of age-associated CpGs was tested in the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) dataset using Cox proportional hazards models for disease progression.
RESULTS: We identified 3264 CpG sites associated wi …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of irreversible visual impairment in the aging population globally. Although genome-wide association studies (GWAS) have identified many AMD susceptibility loci, the genes and mechanisms underlying many of these associations remain unresolved. Here, we integrated expression quantitative trait locus (eQTL) data with AMD GWAS to prioritize nine putative genes. Through in vivo screening in zebrafish, we demonstrated that the downregulation of cnn2 and sarm1 expression led to ocular structural abnormalities and visual functional impairment.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine and Meniere’s disease (MD) show high clinical comorbidity, shared symptoms such as vertigo and overlapping mechanisms like neurogenic inflammation suggest common pathophysiology. However, the core immunogenetic drivers underlying this comorbidity, particularly at cellular resolution, remain uncharacterized. METHODS: We integrated cross-trait genetic analyses using summary statistics from large genome-wide association study (GWAS) and single-cell expression quantitative trait locus (sc-eQTL), followed by Bayesian colocalization. Candidate genes were validated with independe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary aldosteronism (PA) is a major cause of endocrine hypertension and contributes substantially to blood pressure (BP)-related morbidity. Although aldosterone excess directly raises BP, the extent to which genetic susceptibility to PA overlaps with the broader polygenic architecture of BP remains unclear. We aimed to characterise the shared genetic architecture between PA and BP traits and to place shared genetic signals within adrenal tissue context.
METHODS: We analysed genetic overlap between PA and BP using two independent PA datasets from the French COMETE Network and the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visual impairment has been proposed as a potentially modifiable risk factor for dementia, including Alzheimer's disease (AD), but the biological mechanisms linking visual disturbance to AD remain unclear. It is unknown whether AD and visual disturbance share specific genetic determinants, how such effects are distributed across brain regions, and whether they converge on discrete molecular pathways that could be targeted for prevention or treatment. Multi-trait analysis of GWAS was applied to summary statistics from large-scale GWAS of AD and a visual disturbance (VD) phenotype, yielding VD-in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Addison's disease (AD) results in glucocorticoid and mineralocorticoid deficiencies and is often immune-mediated. While AD is uncommon in dogs, Nova Scotia Duck Tolling Retrievers (NSDTRs) exhibit increased incidence, suggesting genetic predisposition. Detailed clinical evaluation of 24 juvenile-onset cases revealed that while all dogs presented with adrenal insufficiency, at least 10 dogs (41.7%) had concurrent autoimmune conditions. This suggests juvenile-onset AD in NSDTRs represents part of a broader multiple autoimmune syndrome (MAS) with variable expressivity. Strikingly, NSDTRs affected
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selecting cattle for enhanced resistance to ticks is essential for improving herd productivity and safeguarding animal welfare. In Brazilian … tability and repeatability for tick infestation were 0.165 ± 0.03 and 0.179 ± 0.05, respectively. A genome-wide association study identified genomic regions on chromosomes 3, 4, 5, 16, and 22 associated with variation in tick load. Candidate genes within these regions were characterized using MeSH enrichment analyses. The results reinforce the polygenic basis of tick resistanc …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the potential causal relationships of the oral microbiome with the risks of oral cancer, oropharyngeal cancer, and tong … opharyngeal, and tongue cancers. Analyses were conducted with the R package TwoSampleMR, leveraging genome-wide association study (GWAS) summary statistics from CNGBdb, the FinnGen consortium, and other sources. Sensitivity, heterogeneity, and pleiotropy assessments were performed. Additionally, reverse MR sensitivity analyses were conducted to explore the possible causal infl …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have identified hundreds of risk loci for multiple sclerosis (MS), but we have limited knowledge of the mechanisms through which genetic variants mediate risk. Similarly, epidemiological studies implicate numerous environmental risk factors in MS risk, but these cannot identify specific causal mechanisms. We review our current knowledge of genetic mechanisms in MS, including the critical role of expression quantitative trait locus (eQTL) mapping in translating genetic risk loci into causal mechanisms. Molecular and functional context has emerged as an imp
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moving from an association signal to a clinically credible biomarker requires several links that are often conflated: verified variant identity, aligned allelic effects, reproducible gene-level association, relevant cellular expression, and a plausible functional consequence. We developed a source-aware multiomics framework to assess MPHOSPH6 in lung adenocarcinoma (LUAD) while keeping those evidence classes separate. Six prespecified rsIDs were recovered from the harmonized TRICL LUAD dataset, of which five reached p < 5 × 10 - 8. Only rs112333466 and rs76474922 were available with alignable
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования