BACKGROUND: Neural tube defects (NTDs) are very common and severe birth defects that are caused by failure of neural tube closure and that have a complex aetiology. Anencephaly and spina bifida are severe NTDs that affect reproductive fitness and suggest a role for de novo mutations (DNMs) in their aetiology.
METHODS: We used whole-exome sequencing in 43 sporadic cases affected with myelomeningocele or anencephaly and their unaffected parents to identify DNMs in their exomes.
RESULTS: We identified 42 coding DNMs in 25 cases, of which 6 were loss of function (LoF) showing a higher rate of Lo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mental retardation (MR) is the most frequent cause of serious handicap in children and young adults. Despite recent progress, in most cases the molecular defects underlying this disorder remain unknown. Linkage studies followed by mutational analysis of known X-chromosomal genes related to mental retardation (MRX genes) localized within defined genetic intervals represent a rational strategy to identify a genetic cause of the disorder. Here, we report a Tunisian family including 3 males with severe to mild mental retardation, short stature, lean body and microcephaly; we mapped the disease to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform mutation analysis and describe the genotype of the SMN gene in a patient with spinal muscular atrophy (SMA) and his family.
METHODS: Deletion analysis of the SMN1 exon 7 by conventional PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) and allele-specific PCR, and gene dosage of SMN1 and SMN2 by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) were performed for the patient and his parents; reverse transcriptase (RT)-PCR and sequencing were performed for the patient. To determine whether the SMN variant was exclusive to transcripts derived from SMN1, the RT-PCR
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To examine the possible usefulness of in vitro synthesized RNA as standards in microarray analysis, we prepared full-length mRNAs encoded by 3 rat metabolic genes for heart/muscle type carnitine palmitoyltransferase I (M-CPTI), uncoupling protein (UCP1), and heart/muscle type fatty acid-binding protein (H-FABP). Artificial RNA samples were prepared by adding known amounts of these synthetic mRNAs to total RNA from rat liver, and transcript levels of various genes were compared between the prepared artificial RNA samples and total RNA samples of rat liver by using an Agilent oligo microarray sy
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A culture-independent method called mRNA profiling has been developed for the analysis of fecal enterobacteria and their physiological status in environmental samples. This taxon-specific approach determines the single-cell content of selected gene transcripts whose abundance is either directly or inversely proportional to growth state. Fluorescence in situ hybridization using fluorochrome-labeled oligonucleotide probes was used to measure the cellular concentration of fis and dps mRNA. Relative levels of these transcripts provided a measure of cell growth state and the ability to enumerate fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Filoviruses are enveloped, non-segmented, negative-strand RNA viruses belonging to the Filoviridae family, which includes five genera: Ebolavirus, Marburgvirus, Cuevavirus, Striavirus, and Thamnovirus. Members of this family cause severe and, often, fatal hemorrhagic fevers in humans and non-human primates, with high mortality rates. To date, only two filoviruses, Ebola virus (EBOV) and Marburg virus (MARV), are known to infect humans and are listed as priority pathogens by the World Health Organization due to their potential for re-emergence and the current lack of effective vaccines and anti
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Microscopic agglutination test (MAT) for the diagnosis of leptospirosis requires live cultures and is serovar-specific, while polymerase chain reaction (PCR) requires expensive equipment and sample preparation. The rLipL32 protein is conserved and can be used for the production of immunoglobulin G (IgG) anti-rLipL32 antibody, which can be used as a biomarker for leptospirosis diagnosis. This study aimed to produce and characterize an IgG anti-rLipL32 antibody as a biomarker for leptospirosis diagnosis.
MATERIALS AND METHODS: Escherichia coli rLipL32 was cultured and analyz
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the clinical features of a female with P450 oxidoreductase (POR) deficiency and to investigate the underlying mechanisms of POR inactivation.
METHODS: The proband was a 35-year-old woman with primary infertility and menstrual irregularity. The reproductive endocrine profile was evaluated. DNA sequencing was conducted for the identification of POR gene mutation. RT-PCR was performed to confirm the impact of the mutation on POR mRNA. A molecular model was built for the structural analysis of mutant POR protein.
RESULTS: The evaluation of reproductive endocrine profil
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protozoan parasites can synthesize polyunsaturated fatty acids. They possess stearoyl-CoA desaturase to convert stearate into oleate and linoleate. Stearoyl-CoA desaturase are the key enzymes required for the synthesis of unsaturated fatty acids. It seems attractive to evaluate the possibility of using unsaturated fatty acid biosynthesis pathways as drug targets. In this study, the authors investigate codon usage bias, base composition variations and protein sequence in ten available complete stearoyl-CoA desaturase gene sequences from Toxoplasma gondii, Neospora caninum etc. The results show
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated cloning and expression of enterovirus 71 viral capsid protein 1 (EV71-VP1) in Bifidobacterium pseudocatenulatum (B. pseudocatenulatum) M115. To achieve this, a codon-optimized gene coding for EV71-VP1 was analysed, designed, synthesized and cloned into a plasmid vector flanked by a transcriptional promoter and terminator sequences. The promoter was based on that of P919, a constitutive promoter of the gene encoding the large ribosomal protein of B. bifidum BGN4, while the terminator was based on that of the peptidase N gene of Lactococcus lactis. The construct was ampli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Complement factor H (Cfh) is a key regulator of the alternative complement pathway. A Cfh variant (Y402H) increases the risk for AMD. The purpose of this study was to develop a pathophysiologically relevant animal model of AMD based on this genetic risk factor.
METHODS: The authors generated chimeric Cfh transgenic mouse lines using two constructs consisting of the human CFH sequence for SCR6-8 (with either 402Y or 402H), flanked by the mouse sequence for SCR1-5 and SCR9-20. They tested the expression of the transgenic mRNA and protein molecules and examined the mice at 12 to 14 mont
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent West Nile virus (WNV) infection in the mosquito Culex quinquefasciatus Say (Diptera: Culicidae) is associated with pathological changes in the salivary glands, including apoptotic cell death and a corresponding reduction in virus transmission over time. The vector host response to WNV infection and the molecular basis of WNV pathogenesis in Cx. quinquefasciatus was investigated using oligonucleotide microarrays designed to detect differences in the salivary gland transcriptome between WNV-infected mosquitoes and uninfected controls. Transcripts with increased abundance in infected s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations in multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF)-associated genes lead to decreased sperm motility and impaired male fertility. As an MMAF gene, the function of fibrous sheath-interacting protein 2 (FSIP2) remains largely unknown. In this work, we identified a homozygous truncating mutation of FSIP2 in an infertile patient. Accordingly, we constructed a knock-in (KI) mouse model with this mutation. In parallel, we established an Fsip2 overexpression (OE) mouse model. Remarkably, KI mice presented with the typical MMAF phenotype, whereas OE mice sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
dGTP starvation, a newly discovered phenomenon in which Escherichia coli cells are starved specifically for the DNA precursor dGTP, leads to impaired growth and, ultimately, cell death. Phenomenologically, it represents an example of nutritionally induced unbalanced growth: cell mass amplifies normally as dictated by the nutritional status of the medium, but DNA content growth is specifically impaired. The other known example of such a condition, thymineless death (TLD), involves starvation for the DNA precursor dTTP, which has been found to have important chemotherapeutic applications. Experi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wegener's granulomatosis (WG) is a severe autoimmune disorder ranging from localized granulomatous disease to generalised anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-associated vasculitis. A previous analysis of immunoglobulin heavy chain genes derived from tissue, i.e. Wegener's granuloma indicated selection and affinity maturation towards local antigen(s). The current study focused on determining the specificity of immunoglobulins from distinct B lymphocytes out of Wegener's granuloma. Four pairs of variable region immunoglobulin light and heavy chain genes, isolated before, were recombinant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Like most bacteria, Leptospira spp. requires iron for growth. However, they face conditions of iron limitation due to the low solubility of the ferric iron and additionally due to the observation that most of the available iron is held as protein-bound iron by the mammalian host. Our experimental observations with pathogenic Leptospira showed that they do not elaborate siderophores upon iron limitation. In Leptospira interrogans serovar Lai, we demonstrated direct acquisition of iron via an iron-regulated hemin-binding protein HbpA. PCR analysis and Southern hybridization studies revealed that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SF3B1 mutations are recurrent in chronic lymphocytic leukemia (CLL), particularly enriched in clinically aggressive stereotyped subset #2. To investigate their impact, we conducted RNA-sequencing of 18 SF3B1MUT and 17 SF3B1WT subset #2 cases and identified 80 significant alternative splicing events (ASEs). Notable ASEs concerned exon inclusion in the non-canonical BAF (ncBAF) chromatin remodeling complex subunit, BRD9, and splice variants in eight additional ncBAF complex interactors. Long-read RNA-sequencing confirmed the presence of splice variants, and extended analysis of 139 CLL cases cor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate mass determination is one of the fundamental objectives in mass spectrometry (MS) as it enables confident molecular identification and detection of subtle mass differences. Precise mass determination typically relies on the measurement of the monoisotopic peak. The increasing number of heavier isotopes, as the molecular mass increases, leads to spectral complexity, broadening of the isotopic distribution, and dispersal of signal intensity, ultimately reducing the signal-to-noise ratio (SNR). These effects are enhanced while analyzing larger proteins and protein complexes. In this stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haemophilus influenza persists as a well-known root of ill health in children throughout the entire world. Before the introduction of the vaccine, Haemophilus influenza remained a well-known and eminent source of septic arthritis, pneumonia, and epiglottitis. Haemophilus influenza, Neisseria meningitides, and staphylococcus pneumonia spreads through respiratory droplets and cause diseases such as meningitis, pneumonia, and other secondary infections related to respiratory diseases. Objective was to analyze the 3D structure of the protein of Haemophilus influenzae by homology modell
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinosyns A and D (spinosad) are complex polyketide natural products biosynthesized through the cooperation of a modular polyketide synthase and several tailoring enzymes. SpnP catalyzes the final tailoring step, transferring forosamine from a TDP-D-forosamine donor substrate to a spinosyn pseudoaglycone acceptor substrate. Sequence analysis indicated that SpnP belongs to a small group of glycosyltransferases (GTs) that require an auxiliary protein for activation. However, unlike other GTs in this subgroup, no putative auxiliary protein gene could be located in the biosynthetic gene cluster. T
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования