OBJECTIVE: To explain the effect of craniofacial relations on the development of the sleep apnoea syndrome (SAS) in acromegaly, and to elucidate how the activity of acromegaly affects the severity of SAS.
DESIGN: Prospective observational study.
METHODS: Cephalometry and sleep ventilation measurements were performed in 26 acromegalic men and in 96 men with SAS.
RESULTS: SAS was found in 20 acromegalic men. Compared with non-acromegalic men with SAS, patients with acromegaly and SAS were found to have: enlargement of almost all linear dimensions; increased angle indicating mandibular protrus
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the clinical, audiologic, and temporal bone computed tomograpic findings in patients with hemifacial microsomia and … complete audiologic evaluation in all patients with hemifacial microsomia regardless of the type of craniofacial abnormalities; and (3) temporal bone computed tomography for further evaluation of hearing deficit.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Small eye (Sey) gene in the mouse is lethal in the homozygous state. It is located on chromosome 2, is a mutation in the Pax-6 gene, and … taken to date in the Sey/Sey embryos and newborn, and in the present study we describe a variety of craniofacial abnormalities that have not previously been reported. We observed, with one exception, delayed closure of the palate, and the presence in 80% of mice of an abnormal complement of upper incisor teeth, so that 35% possessed 1 supernumerary tooth while 45% possessed …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Technical advances are radically altering our concepts of normal prenatal craniofacial development. These include concepts of germ layer formation, the establishment of the initial head plan in the neural plate, and the manner in which head segmentation is controlled by regulatory (homeobox) gene activity in neuromeres and their derived neural crest cells. There is also a much better appreciation of ways in which new cell associations are established. For example, the associations are achieved by neural crest cells primarily through cell migration and subsequent cell interactions that regulate
Corrected and Republished ArticleСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital craniofacial abnormalities are congenital anomalies of variable expressivity and severity with a recognizable set of abnormalities, which are derived from five identifiable primordial structures. They can occur unilaterally or bilaterally and include various malformations such as cleft lip with/without palate, craniosynostosis, and craniofacial microsomia. To date, the molecular etiology of craniofacial abnormalities is largely unknown. Noncoding RNAs (ncRNAs), including microRNAs, long ncRNAs, circular RNAs and PIWI-interacting RNAs, function as major regulators of cellular epigene…
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA polymerase III (Pol III)-related hypomyelinating leukodystrophy (POLR3-HLD), also known as 4H leukodystrophy, is a severe neurodegenerat … hypomyelination leading to ataxia, tremor, seizures and limited survival, as well as hypodontia and craniofacial abnormalities. Hypomyelination was confirmed and characterized using classic methods to quantify myelin components such as myelin basic protein and lipids, results which agreed with those produced using modern methods to quantify myelin based on the physical prop …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptorchidism is the most common genital problem encountered in males and is associated with many chromosomal disorders; however, the genetic factors are mostly unknown. To delineate critical genes affecting testicular migration, we performed genotype-phenotype correlation in patients with deletions involving the proximal short arm of chromosome 10 (10p11-p12), a rare abnormality characterized by developmental delay, craniofacial abnormalities, and in some cases, cryptorchidism. Here we report on a male patient with developmental delay, mild craniofacial dysmorphism, bilateral cryptorchidism,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the present investigation is to describe and discuss the craniofacial abnormalities in young and adult patients with cleidocranial dysplasia (CCD). Skull radiographs of 52 CCD patients were examined. Thirty-six patients were adult, 16 were between 7 and 16 years old. Facial photographs were available in 30 cases, and in one adult case with cranial CT scans, 3-D reconstructions were carried out. High quality photographs of six CCD skulls were also described. The paranasal sinuses were absent or diminished in all children and most adult patients. An inverted pear-shape of the calv…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-Linked hypophosphatemia is the most common cause of metabolic rickets in humans and is characterized by a reduced renal TmP/GFR and hypophosphatemia. Clinically, these changes are associated with growth retardation including attenuated craniofacial growth, femoral and tibial bowing, and radiologic and histomorphometric evidence of rickets and osteomalacia. Similar mutations occur in mice at the Hyp and Gy gene loci. Direct craniometric measurements were made on mouse skulls to investigate the pattern of craniofacial growth differences in the Hyp/+, Hyp/Hyp and Gy/+ genotypes and to compare t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant is described with coloboma of the right eye, holoprosencephaly and diabetes insipidus without craniofacial malformations. The association is discussed in view of the development of the prosencephalon and its relation to the development of craniofacial structures.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 5 relatives in 3 generations with an apparent new type of distal arthrogryposis. These individuals have manifestations of type I distal arthrogryposis, but in addition, have craniofacial anomalies that include facial asymmetry, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, high nasal bridge, malar hypoplasia, micrognathia, highly arched palate, notched chin, and posteriorly angulated ears. Their intelligence is normal. Although these manifestations preclude us from placing this family in the type I (isolated) distal arthrogryposis category, we also are unable to place them in an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a severe first branchial arch abnormality including nearly complete absence of mandible, hypoplasia of the maxilla and the zygomatic arches, and complete gingival fusion in a chromosomally normal child born to a nonconsanguineous couple who deny prenatal exposures. A tight orbicularis oris muscle caused the lips to be constantly pursed. Intraoral contents could only be defined after the fused gingiva were separated. The infant had hypoplasia of the buccal cavity with a persistent membrane separating it from the pharynx; palate structures and tongue were absent. The orbits and midfa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article begins with a discussion of normal orbital anatomy and the terminology involved in the description of abnormalities of the orbit. Case reports of patients with neurofibromatosis or with a craniofacial anomaly are presented, and the characteristic orbital findings on both CT and MRI are reviewed. Thus the radiologist's role and the value of CT and MRI in the overall treatment of these often complex abnormalities are elucidated.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Technical advances are radically altering our concepts of normal prenatal craniofacial development. These include concepts of germ layer formation, the establishment of the initial head plan in the neural plate, and the manner in which head segmentation is controlled by regulatory (homeobox) gene activity in neuromeres and their derived neural crest cells. There is also a much better appreciation of ways in which new cell associations are established. For example, the associations are achieved by neural crest cells primarily through cell migration and subsequent cell interactions that regulate
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dysmorphic growth patterns of the craniofacial skeleton are summarized in five patients with the Proteus syndrome. Two different modes of abnormal growth are present. One mode involves focal overgrowth of membrane bones, producing multiple hyperostoses which result in progressive craniofacial disfigurement and asymmetry. The second mode involves overgrowth of cartilage in the condyle, resulting in dentofacial asymmetry. The phenotype of the craniofacial skeleton results from both processes. In terms of appearance, the mode involving hyperostosis seems more dramatic in most cases than the m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to investigate deoxyribonucleic acid (DNA) copy number variations (CNVs) in children with neurodevelopmental disorders and their association with craniofacial abnormalities.
METHODS: A total of 1,457 children who visited the Child Health Department of our hospital for unexplained Neurodevelopmental disorders (NDDs) between November 2019 and December 2022 were enrolled. Peripheral venous blood samples (2 mL) were collected from the children and their parents for whole-exome sequencing. Positive results were verified through Sanger sequencing for locus and pedigree …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Anatomic malformations associated with craniofacial abnormalities (CFAs) and skeletal dysplasias (SDs) contribute to airway obstruction during sleep in children, which may be treated surgically, with positive airway pressure (PAP) therapy, or with dental appliances. This study examines the management of OSA in children with CFAs and/or SDs, including the prevalence of residual OSA postsurgery and PAP therapy compliance.
METHODS: This was a retrospective cohort study of children with CFAs and/or SD. Children were included if they underwent polysomnography (PSG) at the Queensland …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования