Glycerol kinase deficiency is an X-linked disorder and can occur in isolation or combined as part of the Xp21 continuous gene deletion syndrome. We report the first offspring of a non-consanguineous couple with this contiguous gene deletion syndrome. There was a family history of short stature and learning difficulties, and a personal history of two hospitalizations due to prostration, hypoglycemia, and metabolic acidosis, the first of which occurred at six months of age. The patient was referred to a neurodevelopment consultation due to a global developmental delay detected at two years of ag…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contiguous gene deletion syndromes (CGDS) are rare genomic disorders resulting from the deletion of large segments of DNA, manifested as … ature of patients with CGDS. We report the case of a boy with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and glycerol kinase deficiency (GKD) as part of the contiguous gene deletion syndrome Xp2.1, in association with intellectual disability (ID) in whom multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) test first identified a hemizygous deletion involving the entir …
Клинический случайОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Contiguous gene deletion syndromes are rare genomic disorders caused by deletion of large segments of DNA resulting in co-occurr … rtriglyceridemia, large glycerol peak on urine organic acid analysis and hemizygous deletion of the glycerol kinase gene confirming glycerol kinase deficiency. Based on the presence of Duchenne muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency and probable congenital adrenal hypoplasia along with genetic confirmation of deletions involving dystrophin and glycerol ki …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The filamentous fungus Aspergillus fumigatus can cause a distinct set of clinical disorders in humans. Invasive aspergillosis (IA) is the most common life-threatening fungal disease of immunocompromised humans. The mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling pathways are essential to the adaptation to the human host. Fungal cell survival is highly dependent on the organization, composition, and function of the cell wall. Here, an evaluation of the global A. fumigatus phosphoproteome under cell wall stress caused by the cell wall-damaging agent Congo red (CR) revealed 485 proteins potenti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus fumigatus, a saprophytic filamentous fungus, is a serious opportunistic pathogen of mammals and it is the primary causal agent of invasive aspergillosis (IA). Mitogen activated protein Kinases (MAPKs) are important components involved in diverse cellular processes in eukaryotes. A. fumigatus MpkC and SakA, the homologs of the Saccharomyces cerevisiae Hog1 are important to adaptations to oxidative and osmotic stresses, heat shock, cell wall damage, macrophage recognition, and full virulence. We performed protein pull-down experiments aiming to identify interaction partners of SakA a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In studies of the X chromosomes of two unrelated boys with adrenal hypoplasia, glycerol kinase deficiency, Duchenne muscular dystrophy, and mental retardation, conventional G banding did not reveal any numerical or structural abnormality, but direct DNA analysis with the X short-arm probes 754, C7, and OCT revealed a deletion in 1 of these patients. It is likely that both boys have a deletion at Xp21 affecting a number of closely linked disease-specific gene loci.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sugar transporters (STs) are critical biological macromolecules that involved in the regulation of fungal development and responses to abiotic stresses. While monosaccharide- and sucrose-specific transporters have been extensively characterized in yeast and plants, knowledge of STs in filamentous fungi remains limited. Here, through genome mining, we identified 173 STs in the salt-tolerant fungus Aspergillus sydowii H-1 and classified them into nine subgroups. Notably, 37 of these STs showed active responses to high-salt stress, with the glycerol transporter AsSTL exhibiting particularly stron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycerol kinase deficiency (GKD) has been described in isolation and in complex phenotypes including either congenital adrenal hypoplasia, Duchenne muscular dystrophy, or both. Cytogenetic and molecular studies have localized these defects to a deletion involving the X chromosome at band Xp21, consistent with its X-linked recessive pattern of inheritance. Other clinical findings in the complex glycerol kinase deficiency (CGKD) patients are mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism. We report on a 6-year-old boy who, in addition to the CGKD phenotype described above, …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycerol is one of the few carbon sources that can be utilized by Mycoplasma pneumoniae. Glycerol metabolism involves uptake by facilitated diffusion, phosphorylation, and the oxidation of glycerol 3-phosphate to dihydroxyacetone phosphate, a glycolytic intermediate. We have analyzed the expression of the genes involved in glycerol metabolism and observed constitutive expression irrespective of the presence of glycerol or preferred carbon sources. Similarly, the enzymatic activity of glycerol kinase is not modulated by HPr-dependent phosphorylation. This lack of regulation is unique among the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: The current study investigated the effects of treatment with 300 mg/kg valproic acid on rhabdomyolysis and acute kidney injury induced by intramuscular injection of hypertonic glycerol in rats.
METHODS: Four groups of male wistar rats: control and hypertonic glycerol, valproic acid and valproic acid + hypertonic glycerol treated groups were used. Blood urea nitrogen, serum creatinine, creatinine kinase (CK) and CK MB, myoglobin and renal reduced glutathione (GSH) levels were measured. Histopathological examination of the kidneys was carried out to evaluate the degree of re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Glycerol has been used for the treatment of intracranial hypertension, cerebral oedema and glaucoma. Experimentally, intramuscular administration of hypertonic glycerol solution is used to produce acute renal failure. In this model, glycerol causes rhabdomyolysis and myoglobinuria, resulting in the development of renal injury. The pathogenesis is thought to involve vascular congestion, the formation of casts and oxidative stress. However, the effect of glycerol itself independent of rhabdomyolysis has not been investigated. Therefore, the aim of the present study was to investigate the effe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma-membrane fractions were prepared from the livers of rats injected with 0.15 M-NaCl (controls) or vasopressin (1 nmol/kg body wt.). When assayed in the presence of deoxycholate, vasopressin increased the Vmax. of plasma-membrane diacylglycerol kinase 2-4-fold, and the apparent Km of the enzyme for 1,2-dioleoyl-sn-glycerol was doubled. The effect of vasopressin on the Vmax. of plasma-membrane diacylglycerol kinase was twice as great between pH 7 and 8.5 than at pH 6 or 6.5. Vasopressin doubled the activity of diacylglycerol kinase in the plasma-membrane fraction when the enzyme was assaye…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bloodstream forms of Trypanosoma brucei (BSF), the parasite protist causing sleeping sickness, primarily proliferate in the blood of the … rated into hexose phosphates through gluconeogenesis. As expected, RNAi-mediated down-regulation of glycerol kinase expression abolished glycerol metabolism and was lethal for BSF grown in CMM_Glyc/GlcNAc. Interestingly, BSF have adapted their metabolism to grow in CMM_Glyc/GlcNAc by concomitantly increasing their rate of glycerol consumption and decreasing that …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We surveyed the BALB/cHeA mouse, which lacks cytosolic glycerol phosphate dehydrogenase an enzyme that catalyzes a reaction in the glycerol … e than other tissues. It most likely utilizes glycerol phosphate rapidly and, due to the absence of glycerol kinase in muscle, is unable to rapidly form glycerol phosphate from glycerol. Glycerol kinase is also absent in the pancreatic insulin cell, but this cell's function is essentially normal probably because of redundancy of NAD(H) shuttles.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Falsely high serum triglyceride concentrations (410-850 mg/dl) were measured in four members of a family of five from Franconia in Germany. The cause was hyperglyceridaemia on the basis of glycerol kinase deficiency. None had any symptoms and no other metabolic anomaly was demonstrated. The possibility of glycerol kinase deficiency should be considered in any case of elevated serum triglyceride concentration but with clear serum, normal lipid electrophoresis and lack of response to lipid-lowering measures.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anaerobic glycerol pathway was studied in seven enterobacterial species selected as representative of different behaviours in terms of anaerobic glycerol dissimilation. The presence of oxidative and reductive pathways of the dha regulon in Klebsiella pneumoniae enabled the cells to grow fermentatively on glycerol. The first two enzymes of the dha regulon (glycerol dehydrogenase type I and dihydroxyacetone kinase) represent the oxidative branch, while the latter two (glycerol dehydratase and 1,3-propanediol dehydrogenase) represent the reductive branch of glycerol fermentation. The slower u
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether abnormal configurations on electroretinogram were a consistent finding in patients with Xp21 deletion and to characterize the associated ophthalmologic phenotype.
DESIGN: Case series.
SETTING: University hospitals and eye institutes.
PATIENTS: Five patients with complex glycerol kinase deficiency (Duchenne-type or Becker's muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia) and demonstrated chromosomal deletions at Xp21. Control patients were matched by age.
MAIN OUTCOME MEASURES: Clinical information was obtained from medical …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro data support that extracellular signal-regulated kinase (ERK) and c-Jun N-terminal kinase (JNK), members of mitogen-activated protein (MAP) kinases, mediate the signal transduction pathways responsible for the cell proliferation. However, in vivo role of these MAP kinases is poorly understood. Intramuscular injection of 50% glycerol solution induces acute renal failure in rats. This injury is known as a model of rhabdomyolysis in human. To investigate the molecular mechanism of the signaling pathway in this injury, we examined the role of ERK and JNK. After the glycerol injection JNK
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microorganisms must make the right choice for nutrient consumption to adapt to their changing environment. As a consequence, bacteria and ye … h the first enzymatic step of the glycerol and glucose metabolic pathways both being ATP-dependent (glycerol kinase and hexokinase, respectively); and (iii) an unbalanced activity between the competing enzymes, here the glycerol kinase activity being approximately 80-fold higher than the hexokinase activity. As predicted by our model, an approximately 50-fold dow …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anisodamine is used for the treatment of reperfusion injury in various organs. In this study, we investigated the effectiveness and mechanisms of action of anisodamine in promoting recovery from glycerol-induced acute kidney injury (AKI).
METHODS: We compared the protective effects of atropine and anisodamine in the rat model of glycerol-induced AKI. We examined signaling pathways involved in oxidative stress, inflammation and apoptosis, as well as expression of kidney injury molecule-1 (KIM-1). Renal injury was assessed by measuring serum creatinine and urea, and by histologic an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования