Induced pluripotent stem cells (iPSCs) are suitable for studying mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. Here, … m.13513 position, and preferentially cleaved G13513A mutant mtDNA (G13513A-mpTALEN). The m.13513G>A heteroplasmy level in MELAS-iPSCs was decreased in the short term by transduction of G13513A-mpTALEN. Our data demonstrate that this mtDNA-targeted nuclease would be a powerful tool for changing the heteroplasmy level in heteroplasmic iPSCs, which could contribu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria are the source of most oxygen-derived free radicals. Mutations in mitochondrial DNA can impair mitochondrial electron transport resulting in decreased ATP production and increased free radical-induced oxidant injury. The specific mitochondrial DNA mutation A8344G alters the TPsiC loop or the mitochondrial tRNA for lysine. We investigated a large five-generational family harboring this mutation to determine whether the degree of heteroplasmy (proportion of mutated mitochondrial genomes) for the mtA8344G mutation correlated with a marker of oxidant damage. We measured F2-isoprostane…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90% both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative result.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the extremely economic organization of the animal mitochondrial genome, large-scale deletions are rarely found in animal mtDNA. We report the occurrence of a massive deletion in the coding region of mtDNA in Drosophila subobscura. Restriction mapping and nucleotide sequence analysis revealed that the deletion encompasses six protein genes and four tRNAs. All individuals of an isofemale strain proved to be heteroplasmic for normal and deficient mtDNA molecules. This type of heteroplasmy resembles one observed in patients with mitochondrial myopathies but differs in that the fitness of he…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis is a polygenic socially significant disease whose risk factors include coronary heart disease, diabetes, hypertension, and myocardial infarction. According to the literature, mutations m.14846G>A (G34S), m.15762G>A (G339Q), m.15084G>A (W113Ter), and m.15059G>A (G190Ter) of cytochrome B gene (MT-CYB) are associated with mitochondrial myopathies, myoglobinuria, and exercise intolerance. Preliminary studies carried out by the authors made it possible to discover an association of certain mitochondrial genome mutations with atherosclerotic lesions of aortic intima in people who die
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) disease is an important genetic cause of neurological disability. A variety of different clinical features are observed and one of the most common phenotypes is MELAS (Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes). The majority of patients with MELAS have the 3243A>G mtDNA mutation. The neuropathology is dominated by multifocal infarct-like lesions in the posterior cortex, thought to underlie the stroke-like episodes seen in patients. To investigate the relationship between mtDNA mutation load, mitochondrial dysfunction and neuropat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While mtDNA polymorphisms at single base positions are common, the overwhelming majority of the mitochondrial genomes within a single indivi … large noncoding region of mtDNA. We have developed a new method, T-PCR (trimmed PCR), to quantitate heteroplasmy for two of these tracts (D310 and D16189). D310 variation is sufficient to indicate clonal origins of tissues and single oocytes. Tissues from normal individuals often possessed more than one length variant (heteroplasmy). However, there was no diff …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This EDNAP (European DNA Profiling Group) collaborative study evaluated the detection and reporting of mitochondrial DNA (mtDNA) point heteroplasmy (PHP) and length heteroplasmy (LHP) across forensic laboratories using Sanger, Ion Torrent, and Illumina sequencing platforms. Standardized DNA extracts were centrally prepared and distributed to participating laboratories to assess inter-laboratory concordance and platform-specific (platform = instrument + software) effects. Raw sequence data showed high overall consistency across platforms, and observed mitotype discrepancies were due to transcri…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) has received increasing attention in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) following the recent report of recurrent low-heteroplasmy mtDNA variants in patients. Here, we performed mtDNA analysis on an independent cohort of 20 sporadic ALS patients using an in-house next-generation sequencing pipeline designed for diagnostics. Using standard filters, none of the previously reported low-heteroplasmy mtDNA variants were detected. These variants only appeared in the low-quality data and were present at similar rates in a large reference population without ALS, localizing to…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria are essential organelles that support cellular energy metabolism and contribute broadly to tissue homeostasis, stress responses … ndamental questions surrounding mtDNA biology remain unresolved, including the mechanisms governing heteroplasmy, mutationspecific disease phenotypes, tissue-dependent pathogenic thresholds, and long-term mtDNA population dynamics. These limitations are particularly evident in mitochondrial genetic diseases, which can cause severe neurological, muscular, cardi …
НовостьПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of the m.4412G > A MT-TM (mt-tRNAMet) mutation was first reported in 2019. The affected individual presented with childhood-onset seizures and myopathy and bilateral basal ganglia changes, with heteroplasmy levels in muscle as high as 90%. Here, we describe another adult-onset patient with the same mutation and additional phenotypes, including hearing impairment, cerebellar ataxia, progressive dementia, and myopathy. The 10% heteroplasmy level observed in skin fibroblasts from this patient are lower than those in the previously reported patient. Our report suggests possible …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biochemical consequences of mtDNA heteroplasmy, observed in patients with a range of diseases associated with the mitochondrial respiratory enzymes deficiency is of particular interest, as they might provide information with regard to the regulatory interactions which govern the expression of the human mitochondrial genome. Three patients with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) were investigated to study the consequences of mtDNA heteroplasmy on mitochondrial protein synthesis. All 3 patients exhibited partially deleted mtDNA species (varying in size from 10.5 to 14 kb) in…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mutant strain of Drosophila subobscura possesses two mitochondrial genome types: a minority population (20%) identical to the wild strain mtDNA (15.9 kb), and a largely predominant population (80%) of shorter genomes (10.9 kb), presenting a deletion of more than 30% of its coding region. Study of tissular distribution of heteroplasmy shows it to be identical--about 80%--in the head (nervous tissue) and thorax (muscles). On the other hand, a lower percentage (64%) is observed in the ovaries. The strain is apparently unaffected despite this massive loss of genes, coding for four tRNA and for c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) exists in many copies per cell, with cell-to-cell variability in mutation load, which is known as heteroplasmy. Developmental and age-related expansion of heteroplasmic mtDNA mutations contributes to the pathogenesis of mitochondrial and neurodegenerative diseases. Here, we describe an approach for in situ sequence-specific detection of single mtDNA molecules (mtDNA-single-molecule fluorescent in situ hybridization [smFISH]). We apply this method to visualize and measure mtDNA and heteroplasmy levels in situ at single-cell resolution in whole-mount Drosophila tissue a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To systematically characterize the phenotypic spectrum, neuroimaging features, heteroplasmy-phenotype correlation, and prognosis of the m.10191 T > C mutation.
METHODS: We collected and analyzed data from 52 patients (14 newly recruited; 38 from literature). Phenotypes were pre-classified as Leigh syndrome (LS), Leigh-like syndrome (LLS), MELAS/LS overlap syndrome, and MELAS-like syndrome. Neuroimaging data were subjected to statistical analysis to explore inter-lesional associations and lesion-symptom correlations. Heteroplasmy level underwent k-means clustering and latent class analysi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To correlate mitochondrial DNA (mtDNA) mutation with phenotypic expression in three members of a Finnish family with macroreticular … A heteroplasmic A3243G mtDNA point mutation was found in each of the three family members studied. Heteroplasmy refers to the coexistence of normal and mutant mitochondria in the same cell. The average percentage of mutant heteroplasmy ranged from 11% to 25%. The severity of disease symptoms did not appear to correlate with the average degree of mutant hetero …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial DNA m.3243A>G variant causes maternally inherited diabetes with deafness. We developed a droplet digital PCR (dPCR) assay to quantify m.3243A>G heteroplasmy and investigated its prevalence in Chinese Han early-onset diabetes patients.
METHODS: The dPCR method was validated using plasmid mixtures (104 copies) for sensitivity, specificity, dynamic range (10-105 copies/μL), accuracy, and precision. We screened 1506 unselected early-onset diabetes patients, analyzing blood and urinary sediment DNA. This population comprised 1474 diagnosed type 2 diabetes patients (97.88%…
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in mitochondrial DNA are an important source of severe and incurable human diseases. The vast majority of these mutations are heteroplasmic, meaning that mutant and wild-type genomes are present simultaneously in the same cell. Only a very high proportion of mutant mitochondrial DNA (heteroplasmy level) leads to pathological consequences. We previously demonstrated that mitochondrial targeting of small RNAs designed to anneal with mutant mtDNA can decrease the heteroplasmy level by specific inhibition of mutant mtDNA replication, thus representing a potential therapy. We have also sh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования