INTRODUCTION: Recurrent extreme hyperferritinemia (ferritin >10,000 ng/mL) was noted in 4 critically ill adolescents prior to death, though this association has not previously been described.
METHODS: A retrospective review of the medical records of 4 critically ill adolescents with recurrent extreme hyperferritinemia and systemic inflammation was performed to identify additional common epidemiologic factors.
RESULTS: Systemic inflammation was characterized as cytokine storm syndrome in 2 patients and hemophagocytic lymphohistiocytosis in 2 patients. Episodes of extreme hyperferritinemia wer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperferritinemia, observed in inflammation, iron overload as well as in combination of both, is found in ∼30% of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) patients. The authors summarized the evidence regarding the potential cause of hyperferritinemia in NAFLD, as this may affect the indicated therapy. A systematic literature search was conducted in EMBASE, PubMed, MEDLINE, and the Cochrane library. In the majority of NAFLD patients, hyperferritinemia is due to inflammation without hepatic iron overload. In a smaller group, a dysmetabolic iron overload syndrome (DIOS) is found, showing hyperfe…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is characterized by large amounts of lipid-storing macrophages and is associated with accumulation of iron. High levels of ferritin are a hallmark of the disease. The precise mechanism underlying the changes in iron metabolism has not been elucidated. A systematic search was conducted to summarize available evidence from the literature on iron metabolism in GD and its potential pathophysiological implications. We conclude that in GD, a chronic low grade inflammation state can lead to high ferritin levels and increased hepcidin transcription with subsequent trapping of ferr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine cases of childhood malignant histiocytosis (MH) showed an abnormally high serum phenylalanine (Phe)/tyrosine (Tyr) ratio (3.47 +/- 1.32) coincident with hyperferritinemia (50,800 +/- 33,600 ng/ml). Lactate dehydrogenase activity was also increased in these patients. These values were compared with data on sera from two groups of patients, acute leukemia cases (n = 14) and measles cases (n = 13), and with control values from normal healthy children (n = 38). The Phe/Tyr ratio was 1.57 +/- 0.54 for the acute leukemia (p less than 0.01) and 2.58 +/- 1.46 for the measles cases (NS), serum fer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the iron-responsive element (IRE) of the 5' untranslated region (5'UTR) of the FTL gene, resulting in dysregulated ferritin synthesis independent of body iron stores. Because elevated serum ferritin is commonly interpreted as a surrogate marker of iron overload, HHCS is frequently misdiagnosed as hereditary hemochromatosis or secondary iron overload, leading to unnecessary investigations and potentially harmful therapeutic phlebotomies. We report the case of a 58-year-ol…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated aminotransaminases and hyperbilirubinemia are common in primary Epstein-Barr Virus (EBV) infection in the adult and pediatric popul … mophagocytic lymphohistiocytosis. We present a case of isolated acute cholestatic EBV-hepatitis and hyperferritinemia in an adult immunocompetent patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-hoc subgroup analysis of the negative trial of interleukin-1β receptor antagonist (IL1RA) for septic shock suggested that patients with features of macrophage activation syndrome (MAS) experienced a 50% relative risk reduction for mortality with treatment. Here we seek a genetic basis for this differential response. From 1341 patients enrolled in the ProCESS trial of early goal directed therapy for septic shock, we selected 6 patients with MAS features and the highest ferritin, for whole exome sequencing (mean 24,030.7 ηg/ml, ±SEM 7,411.1). In total 11 rare (minor allele frequency <5%) pa
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High ferritin is an important and sensitive biomarker for the various forms of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), a diverse and deadly group of cytokine storm syndromes. Early action to prevent immunopathology in HLH often includes empiric immunomodulation, which can complicate etiologic work-up and prevent collection of early/pre-treatment research samples. To address this, we instituted an alert system at UPMC Children's Hospital where serum ferritin > 1000 ng/mL triggered real-time chart review, assessment of whether the value reflected "inflammatory hyperferritnemia (IHF)", and biob
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High ferritin is an important and sensitive biomarker for hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), a diverse and deadly group of cytokine storm syndromes. Early action to prevent immunopathology in HLH often includes empiric immunomodulation, which can complicate etiologic work-up and prevent collection of early/pre-treatment research samples. To address this, we instituted an alert system where serum ferritin > 1000ng/mL triggered real-time chart review, assessment of whether the value reflected "inflammatory hyperferritnemia (IHF)", and biobanking of remnant samples from consenting IHF pati
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several inherited diseases cause hyperferritinemia with or without iron overload. Differential diagnosis is complex and requires an extensive work-up. Currently, a clinical-guided approach to genetic tests is performed based on gene-by-gene sequencing. Although reasonable, this approach is expensive and time-consuming and Next Generation Sequencing (NGS) technology may provide cheaper and quicker large-scale DNA sequencing.
METHODS: We analysed 36 patients with non-HFE-related hyperferritinemia. Liver iron concentration was measured in 33 by magnetic resonance. A panel of 25 iron …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr Virus (EBV), also known as human herpesvirus 4, is a rare cause of hepatitis and myocarditis. Severe cases of EBV hepatitis have been documented in immunocompromised cases; however, it is even more uncommonly seen in the immunocompetent population. Our case highlights EBV hepatitis presenting as acute abdominal pain in a young male with no known medical conditions.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43-year-old man was admitted to the intensive care unit and diagnosed with yellow fever. He presented with refractory bleeding, extreme hyperferritinemia, and multiple organ dysfunction syndrome, requiring renal replacement therapy, mechanical ventilation, and treatment with vasoactive drugs. Because the bleeding did not respond to fresh-frozen plasma administration, the patient received therapeutic plasma exchange, which was accompanied by a marked improvement of the clinical and biochemical parameters, including a significant decline in serum ferritin levels.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is a disorder of lysosomes caused by a functional defect of the glucocerebrosidase enzyme. The disease is mainly due to mutations in the GBA1 gene, which determines the gradual storage of glucosylceramide substrate in the patient's macrophages. In this paper, we describe the case of a 38-year-old man who clinically presented with hyperferritinemia, thrombocytopenia, leukopenia, anemia and mild splenomegaly; a diagnosis of hemochromatosis was made 10 years earlier. Re-evaluation of the clinical case led to a suspicion of Gaucher disease, which was confirmed by enzymatic analysis…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune hepatitis (AIH) is a chronic hepatitis with an increasing incidence. The majority of patients require life-long immunosuppression and incomplete treatment response is associated with a disease progression. An abnormal iron homeostasis or hyperferritinemia is associated with worse outcome in other chronic liver diseases and after liver transplantation. We assessed the capacity of baseline parameters including the iron status to predict the treatment response upon standard therapy in 109 patients with untreated AIH type 1 (AIH-1) in a retrospective single center study. Thereby, a hype…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hereditary hyperferritinemia cataract syndrome (HHCS) is an autosomal dominant disorder characterized by high serum ferritin and early onset cataract. Mutations in the iron responsive element (IRE) within the 5' untranslated region of the L-ferritin (FTL) gene lead to constitutive L-ferritin synthesis resulting in hyperferritinemia. Bilateral cataract formation is caused by the intracellular accumulation of ferritin in the lens.
PATIENTS: 4 children from unrelated families were referred for further exploration of hyperferritinemia which was detected during the diagnostic work-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperferritinemia is a frequent finding in several conditions, both genetic and acquired. We previously studied eleven healthy subjects from eight different families presenting with unexplained hyperferritinemia. Their findings suggested the existence of an autosomal-recessive disorder. We carried out whole-exome sequencing to detect the genetic cause of hyperferritinemia. Immunohistochemistry and flow cytometry assays were performed on liver biopsies and monocyte-macrophages to confirm the pathogenic role of the identified candidate variants. Through a combined approach of whole-exome sequenc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperferritinemia may develop due to various reasons such as inflammation, infection, or malignancy. The purpose of the study to explore the prevalence and to figure out the causes of general hyperferritinemia and extreme hyperferritinemia as detected through the ferritin measurements requested by the rheumatology department. Adult patients at the age of 18 years and older with at least one serum ferritin level measurement at or above 500 ng/mL as requested by the rheumatology department between January 2010 and December 2019 were evaluated retrospectively. Hyperferritinemia was detected in 4.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hyperferritinemia and cataracts syndrome (HHCS) without iron overload is a syndrome first identified less than 3 decades ago. While investigators have dissected the gene where several responsible mutations reside, it remains a relatively unknown genetic disorder to clinicians. The result is often an expensive, invasive evaluation for iron overload, followed by a well-intended prescription for a series of phlebotomies that delivers morbidity instead of benefit. We present a father with an elevated ferritin and heterozygosity for H63D HFE mutation whose clinical course followed this p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования