The biological behavior of teratomas is highly variable, and morphologic features alone are insufficient to predict their clinical course. Prognostic factors that influence behavior include the following: patient sex, age, anatomic site, coincident neoplasm, and cytogenetic abnormalities. Gonadal teratomas have been well-characterized; postpubertal testicular teratomas are commonly associated with isochromosome 12p (i12p) and considered to nearly always carry a potential for malignant behavior, whereas ovarian and prepubertal testicular teratomas are i12p negative and predominantly benign in b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DiGeorge anomaly (DGA) is an etiologically heterogeneous developmental field defect in which cardiovascular malformations, hypocalcemia, thymic hypoplasia, and characteristic dysmorphisms are major clinical features. The 22q11.2 deletion is the most common single etiology of DGA, although a number of other chromosomal abnormalities and teratogens, including maternal diabetes, have been implicated as well. We present a patient, born to a diabetic mother, with interrupted aortic arch type B (IAA-B), neonatal hypocalcemia, thymic hypoplasia, and dysmorphic features including microcephaly, thi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common structural rearrangements of the Y chromosome result in the production of dicentrics. In this work, we analyze an abnormal Y chromosome, detected as a mosaic in an azoospermic male ascertained for infertility. FISH with seven different DNA probes specific for Y chromosome sequences (Y alpha-satellite, Y alpha-satellite III, non-alpha-satellite centromeric Y, SRY gene, subtelomeric Yp, subtelomeric Yq, and PNA-tel) and CGH analysis were performed. FISH results showed that the abnormal Y chromosome was a dicentric Yq isochromosome and that the breakpoint was distally in band Yp11
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyse the discrepancy between the karyotype in direct preparations of chorionic villus sampling (CVS) and the fetal karyotype and its possible fetal phenotypic repercussion.
METHODS: The karyotype was obtained from direct and cultured preparations of CVS. FISH was performed in direct CVS preparations and in four different areas of term placenta.
RESULTS: Karyotype and FISH analysis in CVS revealed a 46,XX/47,XX,+i(11q) cell line. Cultured CVS preparations showed a 46,XX karyotype. Cytogenetic studies in term placenta did not reveal the abnormal cell line. Molecular studies di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms' tumors affecting adults are rare and are thought to have a worse prognosis than similar stage tumors in the pediatric population. To understand these tumors better, the authors reviewed their multi-institutional experience in a series of nine lesions diagnosed as Wilms' tumors in adults. In addition to histologic and immunohistochemical examination, they performed cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization. On review, four cases were reclassified: two "blastema only" as Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumor and the other two as clear cell sarcoma of soft parts
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report four patients with myelodysplastic syndrome (MDS) with isochromosome i(17q) as the sole chromosomal anomaly. One patient was classified as refractory anemia (RA) and three as refractory anemia with excess of blasts (RAEB). All four patients shared several features such as male sex, advanced age, severe anemia, as well as a bone marrow with myeloproliferative characteristics: hypercellularity, prominent baso- and eosinophilia, and marked increase of micromegakaryocytes. We suggest that patients with i(17q) as the sole chromosomal anomaly may identify a distinct MDS with characteristic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the clinical and pathologic findings in a girl with isochromosome 18q (46, XX,i(18q)) who had combined manifestations of monosomy 18p and trisomy 18q. Major congenital anomalies included premaxillary agenesis, alobar holoprosenphaly, double outlet right ventricle, DiGeorge anomaly and streak ovaries. The clinical spectrum in i(18q) is very broad.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used 9 conventional RFLPs and 6 dinucleotide repeat polymorphisms on chromosome 21q to demonstrate that 17 of 19 cases of rea(21q21q) were consistent with isochromosomes i(21q) with the remaining 2 being true Robertsonian translocations. Eight of the 17 isochromosomes were of maternal origin and 9 cases were paternally derived. The 2 Robertsonian translocations were both maternally derived. Of the 17 isochromosomes, 7 were dicentric [idic(21q)] and 10 were monocentric [i(21q)]. Both rob(21q21q) were monocentric. Our findings agree with those made in 17 previously published cases of rea…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Turner syndrome (TS) is the most common sex chromosome abnormality in women, caused by a complete or partial absence of the second sex chromosome. The karyotype 46, X,i(Xq) is the underlying cause in about 10% of the cases of TS. Hepatic abnormalities are frequent in TS. Granulomas are relatively common in liver samples but are very rarely reported in TS.
CASE PRESENTATION: A 15-year-old female with TS attended a consultation for evaluation of elevated liver enzymes. Her chromosomal analysis showed mosaicism 46, X (iso xq)100%. There were no stigmata of chronic liver disease. A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isochromosome 12p (iChr12p) is typical in almost all invasive testicular cancers. Increased copy number of genes on 12p is associated with the development of a clinically manifest tumor; however, the causative genes have not yet been identified. Chromosome 12 harbors many genes involved in Vitamin D metabolism. RNAseq analysis of Vitamin D receptor (VDR) genes from the TCGA cohort revealed that clustering of VDR expression signatures could differentiate between pure seminomas and non-seminomatous germ cell tumors (NSGCT). Using TCGA mRNA expression of anabolic (CYP2R1, CYP27A1 and CYP27B1) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 20 abnormalities are some of the most frequent genomic changes acquired by human pluripotent stem cell (hPSC) cultures worldwide. Yet their effects on differentiation remain largely unexplored. We investigated a recurrent abnormality also found on amniocentesis, the isochromosome 20q (iso20q), during a clinical retinal pigment epithelium differentiation. Here we show that the iso20q abnormality interrupts spontaneous embryonic lineage specification. Isogenic lines revealed that under conditions that promote the spontaneous differentiation of wild-type hPSCs, the iso20q variants fail
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a case of acute lymphoblastic leukaemia in which isochromosome 9q (i(9q)) was the sole acquired cytogenetic abnormality. The Immunophenotype showed positivity for CD3, CD4, CD5, CD7, CD8, CD10, CD71, CD117 and TdT, consistent with T cell acute lymphoblastic leukaemia (ALL). The chromosomal analysis of bone marrow showed 46,XY,i(9)(q10) in all the metaphases analysed. The bone marrow morphology was ALL-L2 as per the French-American-British criteria. Isochromosomes are rare chromosomal abnormalities in childhood ALL and the effect of i(9q) is not well established. The patie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with mixed gonadal dysgenesis and Y isochromosomes i(Y) is described. Lymphocyte cultures from peripheral blood contained a high proportion of 45,X cells and several other cell lines with two different marker chromosomes (mars). These markers had either a monocentric (mar1) or a dicentric appearance (mar2). Following high-resolution GTG, RBG, QFQ, and CBG bandings, five cell lines were identified; 45,X/46,X,+mar1/46,X,+mar2/47,X,+mar1x2/47,X,+mar2x 2. The percentages were 66/6/26/1/1%, respectively. Chromosome banding analyses were insufficient for characterization of the markers. In…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of myelodysplastic syndrome (MDS) with myelofibrosis and i(18q) is reported. The patient, a 29-year-old Chinese man, was noted to be anemic over a 10-year period. Recently, his spleen became progressively massive and bone marrow aspirates yielded "dry taps" on several occasions. Hematologic investigation disclosed pancytopenia, numerous nucleated red cells, and slightly increased myeloblasts (8%) in the peripheral blood. Bone marrow aspirate and biopsy revealed hypercellular marrow, trilineage dysplasia, and significant reticulin fibrosis, but without collagen formation. Bone marrow kar
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of dicentric isochromosome X, dic (Xp-), with premature ovarian failure are presented. The karyotype of case 1 is 46,X,dic(X)(qter-->p22::p22-->qter), and of case 2 is 45,X (77.5%)/46,X,dic(X)(qter-->p22::p22-->qter) (22.5%). An abnormal menstrual history including delayed menarche and secondary amenorrhea occurring at under 30 years of age was noted. Hormonal profiles revealed elevated levels of serum gonadotropins and decreased levels of estrogens. Gross appearance did not present an obvious picture of Turner's syndrome, except for short stature, poor development of secondary sexua
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first cytogenetic investigation of a rare pineal region mixed germ cell tumor. The mean modal number was 78. Multiple numerical and structural abnormalities were noted. Chromosomes 21 and 1q were consistently overrepresented, and chromosome 13 was underrepresented. A translocation involving chromosome 11 occurred in all metaphases examined. The Y chromosome was lost, and three copies of the X chromosome were present. No isochromosome 12p was identified, but four copies of chromosome 12 were present.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic anomaly consisting in the replacement of a 17 by its long arm isochromosome was identified as the only alteration in the marrow cells of two patients with acute granulocytic leukemia. In one case, the specific nature of the abnormal chromosome was established by newly available techniques. Since its identification in 1965, this structural anomaly, which implies 17 long arm duplication and short arm deletion, has been observed, as a sole or as an associated finding, in the malignant cells of a spectrum of blood disorders, including acute granulocytic leukemias, the blast crisis of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования