BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP) is an uncommon disorder, characterized by a variety of nonspecific symptoms and signs. Many patients have undergone prolonged medical care for the condition without accurate diagnosis; some have even received unnecessary operation. Here the clinical features of nine cases are presented.
METHODS: Nine patients with AIP were diagnosed and treated at this hospital during the period for 1986 to 1993. The medical records of these patients were reviewed, and diagnosis of AIP in all cases was confirmed by positive Watson-Schwartz test. In three cases, f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with acute intermittent porphyria were noted to have retinal branch vessel occlusion. Branch "vein" occlusion, segmental optic atrophy, and soft exudate were the most common ocular manifestation. Two patients had labile elevated hypertension. When patients present with retinal branch vessel occlusion and a constellation of bizarre symptoms that might include hypertension, abdominal pain, acute psychotic behavior and/or cutaneous photosensitivity, the diagnosis of acute intermittent porphyria should be considered.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare presentation of acute Intermittent Porphyria is described, in which withdrawal of an oral contraceptive (Gynovlar 21) provoked the first acute attack.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria was diagnosed in a child who presented with an acute abdomen and neurological signs of the age of four months. The diagnosis was confirmed by the absence of uroporphyrinogen synthetase in the erythrocytes. The rarity of the disorder at this age is emphasised.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria is an inborn error of metabolism characterized by the excretion of excess porphyrin precursors (porphobilinogen and usually delta-aminolevulinic acid) in the urine, and by sporadic attacks of neurologic dysfunction. The disease is complex, involving variable patterns of autonomic and peripheral neuropathy as well as the central nervous system manifestations. There may be alterations in carbohydrate, lipid, water, and electrolyte metabolism in addition to clinically inapparent endocrine abnormalities. The fundamental defect is thought to be a 50% decrease of uroporp
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) causes neurovisceral symptoms and organ toxicity resulting in acute and chronic health conditions. Treatment has traditionally involved avoiding triggers and utilizing carbohydrates and hemin infusions for acute attacks. Givosiran, an FDA-approved small interfering RNA, has shown benefit in adults in reducing attacks. However, its usage in pediatrics is extremely limited. We present a pediatric patient with AIP, requiring frequent hemin infusions for severe attacks, which have a resolution of her disease state and symptoms with the initiation of givosiran the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is due to a deficiency of the third enzyme, the hydroxymethylbilane synthase, in heme biosynthesis. It manifests with occasional neuropsychiatric crises associated with overproduction of porphyrin precursors, aminolevulinic acid and porphobilinogen. The clinical criteria of an acute attack include the paroxysmal nature and various combinations of symptoms, such as abdominal pain, autonomic dysfunction, hyponatremia, muscle weakness, or mental symptoms, in the absence of other obvious causes. Intensive abdominal pain without peritoneal signs, acute peripheral
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) results from a deficiency of the porphobilinogen deaminase enzyme of heme biosynthesis. The disease is exacerbated by a wide variety of drugs. Only steroids and azathioprine (Aza) have so far been considered safe in patients with AIP, and cyclosporine is listed as contraindicated. From the transplantation point of view, it is well known that cyclosporine (CsA) is a superior immunosuppressive agent compared to azathioprine. This case report presents a female patient evaluated for renal transplantation. A test dose of CsA was given, and no symptoms of AIP occur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pretransplant evaluation of a patient with a rare diagnosis requires knowledge of the pathophysiology and the transplant literature. A 55-year-old man presented with hypertensive kidney failure and the clinical diagnosis of acute intermittent porphyria. Complications of acute intermittent porphyria, which is a defect of heme production, are due to the accumulation of heme intermediates often precipitated by medications. Based on animal data, cyclosporine is considered unsafe in patients with acute intermittent porphyria. As part of the pretransplant evaluation, the patient received separat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute intermittent porphyria is a rare genetic disorder characterized by an enzyme deficiency in heme synthesis, causing an accumulation of neurotoxic precursors. Its clinical symptoms include abdominal and/or lumbar pain, reddish-brown urine, and neuropsychiatric signs.
OBSERVATION: We report the case of a young female patient who presented with several episodes of intense low back pain followed by confusion, visual hallucinations, epileptic seizures, and severe dysautonomia with hypotension and impaired alertness. The diagnosis was established after several weeks of investigat
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias, particularly acute intermittent porphyria (AIP), are rare disorders which could be associated with systemic lupus erythematosus (SLE). Although the association with AIP has been known since 1952, only 11 cases have been published to date. It is widely known that precipitating causes such as infections, hormonal changes, sunlight exposure, stress and drugs could provoke an AIP crisis. Hydroxychloroquine (HCQ) is usually used in lupus patients, but rarely appears to trigger AIP crises even in SLE patients. The case of a 51-year-old man in whom AIP onset was probably due to hydroxychl
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite medical advances, the diagnosis and management of acute intermittent porphyria continues to be challenging. Acute pain is one of the most important clinical manifestations in acute intermittent porphyria, but management and pain assessment have been poorly studied in these patients. The lack of information and evidence based recommendations regarding these topics in the medical literature is certainly surprising. Furthermore, pain management is discussed based on extrapolating concepts adopted for other pain syndromes. An important arsenal of medications, including reportedly safe opio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension is a rare complication of acute intermittent porphyria (AIP) and is related to the sympathetic over-activity seen in this condition. We report a patient with AIP with malignant hypertension that recurred with a subsequent episode. Mechanisms of hypertension and renal damage are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All cases of acute intermittent porphyria (AIP) are believed to be caused by a mutation in the gene encoding for porphobilinogen deaminase, a rate-limiting enzyme in the haem synthetic pathway. This gene has been mapped to the long arm of chromosome 11, a region of the genome that has recently attracted considerable attention as a possible location for genes implicated in major mental disorder. This study was designed to show whether major mental illness co-segregated with acute intermittent porphyria in families where the two conditions are found. The study also investigated the relation betw
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования