Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) such as Zellweger syndrome (ZS) and neonatal adrenoleukodystrophy are autosomal recessive diseases caused by defects in peroxisome assembly, for which 13 genotypes have been identified. Expression of the human peroxin Pex3p cDNA encoding a 373-amino-acid peroxisomal membrane protein morphologically and biochemically restored peroxisome biogenesis, including peroxisomal membrane assembly, in fibroblasts from PBDG-02, a patient with complementation group G (CG-G) ZS. Patient PBDG-02 carried a homozygous, inactivating mutation-a 97-bp deletion of nucleotide …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensory motor neuropathy is associated with various inherited disorders including Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy and Refsum disease. In the latter two, the neuropathy is thought to result from the accumulation of specific fatty acids. We describe here three patients with elevated plasma concentrations of pristanic acid (a branched-chain fatty acid) and C27-bile-acid intermediates. Two of the patients suffered from adult-onset sensory motor neuropathy. One patient also had pigmentary retinopathy, suggesting Refsum disease, whereas the other pati…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To illustrate the clinical and biochemical heterogeneity of peroxisomal disorders, we report our experience with 27 patients seen personally between 1982 and 1997. Twenty patients presented with a phenotype corresponding either to Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, or infantile Refsum disease, 3 of whom had a peroxisomal disorder due to a single enzyme defect. One patient had a mild form of rhizomelic chondrodysplasia punctata, 1 had classic Refsum disease. Finally, 5 patients presented with clinical manifestations that were either unusually mild or completely atypical, and ini…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal-recessive disease caused by mutations in PEX genes that encode peroxins, proteins required for peroxisome biogenesis. These lethal diseases include Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum's disease (IRD), three phenotypes now thought to represent a continuum of clinical features that are most severe in ZS, milder in NALD and least severe in IRD2. At least eleven PBD complementation groups have been identified by somatic-cell hybridization analysis compared …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized peroxisome-deficient disorders including cerebro-hepato-renal Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease are autosomal recessive diseases, where catalase-containing particles (peroxisomes) are morphologically absent. We previously isolated two Chinese hamster ovary (CHO) cell mutants (Z24 and Z65) that resemble the fibroblasts from patients with such diseases, in their defective peroxisome assembly (Tsukamoto, T., S. Yokota, and Y. Fujiki. 1990. J. Cell Biol. 110:651-660). Here we report isolation by the P9OH/UV method of a peroxisome-deficient …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostaglandin E2 synthesis and eicosanoid biosynthetic enzyme activities (arachidonyl CoA synthetase, cyclooxygenase and phospholipase A2) were measured in dermal fibroblasts from patients with metabolic disorders of peroxisomal origin and compared to those from normal subjects and patients with other metabolic disorders of lipid metabolism. Basal- as well as interleukin 1-stimulated prostaglandin E2 syntheses were higher in fibroblasts from patients with X-linked adrenoleukodystrophy, the Zellweger cerebrohepatorenal syndrome and rhizomelic chondrodysplasia punctata than in normals. Basal cyc…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biochemical studies with emphasis on peroxisomal functions were conducted in six patients with well-documented rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) and compared with findings in patients with Zellweger syndrome and neonatal adrenoleukodystrophy (ALD). Patients with RCDP had three characteristic biochemical abnormalities: (1) profound defect in plasmalogen (ether lipid) synthesis, which is significantly greater than the analogous defect in Zellweger syndrome or neonatal ALD; (2) reduction of phytanic acid oxidation activity to 1% to 5% of control, similar to that observed in Refsum disea…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing recent evidence suggests a key role of oligodendroglial injury and demyelination in the pathophysiology of Huntington's Disease ( … d (Brassica juncea). EA is also an ingredient of Lorenzo's oil employed in the medical treatment of adrenoleukodystrophy and can be converted to nervonic acid, a component of myelin. HD pathogenesis also involves oxidative and inflammatory injury and EA exerts antioxidative and antiinflammatory efficacies including inhibition of thrombin and elastase. Consumption of r …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of metabolic disorders that affect the central nervous system can present in childhood, adolescence or adulthood as a phenocopy of … lness either through disruption of late neurodevelopmental processes (metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, GM2 gangliosidosis, Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, neuronal ceroid lipofuscinosis, and alpha mannosidosis) or via chronic or acute disruption of excitatory/inhibitory or monoaminergic neurotransmitter systems (acute intermitte …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diseases of the Zellweger spectrum represent a major subgroup of the peroxisome biogenesis disorders, a group of autosomal-recessive diseases that are characterized by widespread tissue pathology, including neurodegeneration. The Zellweger spectrum represents a clinical continuum, with Zellweger syndrome (ZS) having the most severe phenotype, and neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD) having progressively milder phenotypes. Mutations in the PEX1 gene, which encodes a 143-kDa AAA ATPase protein required for peroxisome biogenesis, are the most common cause of the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal disorders are divided into two groups from a clinical point of view. Diseases in the first group, peroxisome-deficient disorders (PDD), Zellweger-like syndrome, and isolated deficiencies of peroxisomal beta-oxidation enzymes, are characterized by common clinical features including psychomotor retardation, hypotonia, hepatic dysfunction and visual disturbance. The second group includes diseases with a unique manifestation, such as X-linked adrenoleukodystrophy, hyperoxaluria type I and rhizomelic chondrodysplasia punctata. We investigated clinical aspects and the genetic basis of PD…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a severe inherited metabolic disease with cerebral inflammatory demyelination and abnormal accumulation of very long chain fatty acid (VLCFA) in tissues, especially the brain. At present, bone marrow transplantation (BMT) at an early stage of the disease is the only effective treatment for halting disease progression, but the underlying mechanism of the treatment has remained unclear. Here, we transplanted GFP-expressing wild-type (WT) or Abcd1-deficient (KO) bone marrow cells into recipient KO mice, which enabled tracking of the donor GFP+ cells in the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular diseases represent an heterogenous group of more than 400 diseases, with a very broad phenotypic spectrum. Given their rarity … reported: spinal muscular atrophy (9), Duchenne muscular dystrophy (9), Pompe disease (8), X-linked adrenoleukodystrophy (5), Krabbe disease (4), myotonic dystrophy type 1 (1), metachromatic leukodystrophy (1). The future of newborn screening for neuromuscular disorders pass through a global technological switch, from a biochemical to a genetic-based approach. The rap …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the feasibility of UCBT from unrelated donors and a myeloablative preparative regimen that did not involve anti-thymocyte globulin in five children with lysosomal and peroxisomal diseases. Patients with MPS II (n = 1), adrenoleukodystrophy (n = 1), metachromatic leukodystrophy (n = 2), and Krabbe disease (n = 1) received UCBT between December 2001 and September 2005. All patients received oral Bu (600 mg/m2), CY (200 mg/kg IV), and fludarabine (180 mg/m2 IV). Prophylaxis for GVHD consisted of a combination of tacrolimus and a short methotrexate course. Neutrophil engraftment occur…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the remission of primary gastric lymphoma of the mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) type in two immunocompromised pediatric … or lymphoma. Patient 2, a 6-year-old boy, underwent cord blood transplantation for the treatment of adrenoleukodystrophy. He was administered immunosuppressants for graft-versus-host disease after transplantation. Nausea and hematochezia appeared and further examinations revealed gastric MALT with H pylori gastritis. Treatment consisting of medication for the H pylori …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this paper is to facilitate the comparison of magnetic resonance (MR) spectra acquired from unknown brain lesions with published spectra in order to help identify unknown lesions in clinical settings. The paper includes lists of references for published MR spectra of various brain diseases, including pyogenic abscesses, encephalitis (herpes simplex, Rasmussen's and subacute sclerosing panencephalitis), neurocysticercosis, tuberculoma, cysts (arachnoid, epidermoid and hydatid), acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), adrenoleukodystrophy (ALD), Alexander disease, Canavan's d…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurolipidoses may present as psychiatric illness or dementia which may be isolated for a long time without neurological manifestations. Thu … tachromatic leukodystrophy, GM2 gangliosidosis, Fabry's disease, Niemann-Pick type C, Kufs disease, adrenoleukodystrophy, cerebro-tendinous xanthomatosis. Psychiatric symptoms may overshadow subtle signs of cognitive and motor dysfunction. Careful and persistent neurodiagnostic evaluation must be performed even in cases when CT and MRI scans are considered normal. Res …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome biogenesis disorders, including Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease, are lethal hereditary diseases caused by abnormalities in peroxisomal assembly. To date, 12 genotypes have been identified. We now have evidence that the complete human cDNA encoding Pex13p, an SH3 protein of a docking factor for the peroxisome targeting signal 1 receptor (Pex5p), rescues peroxisomal matrix protein import and its assembly in fibroblasts from PBD patients of complementation group H. In addition, we detected mutations on the human PEX13 cDNA in t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome biogenesis disorders (PBDs), including Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD), are autosomal recessive diseases caused by deficiency of peroxisome assembly as well as malfunction of peroxisomes, where >10 genotypes have been reported. ZS patients manifest the most severe clinical and biochemical abnormalities, while those with NALD and IRD show the least severity and the mildest features, respectively. PEX1 is the causative gene for PBDs of complementation group I (CG1), the highest incidence PBD, and encodes the peroxin,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To use the technique of complementation analysis to help define genotype and classify patients with clinical manifestations consistent with those of the disorders of peroxisome assembly, namely the Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), infantile Refsum disease (IRD), and rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP).
STUDY DESIGN: Clinical findings, peroxisomal function, and complementation groups were examined in 173 patients with the clinical manifestations of these disorders.
RESULTS: In 37 patients (21%), peroxisome assembly was intact and isolated defic…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования