Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 22 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2013eng
Autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disabilities with various etiologies, but with a heritability estimate of more than 90%. Although the strong correlation between autism and genetic factors has been long established, the exact genetic background of ASD remains unclear. A number of genetic syndromes manifest ASD at higher than expected frequencies compared to the general population. These syndromes account for more than 10% of all ASD cases and include tuberous sclerosis, fragile X, Down, neurofibromatosis, Angelman, Prader-Willi, Williams, Duchenne
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate parents' preferences and motivations for receiving and discussing prognostic genetic test results.
METHOD: We used a cross-sectional, interpretive description qualitative study design. We collected data through semi-structured interviews with Australian parents, which we analysed using reflexive thematic analysis.
RESULTS: Parents (n = 32) had a child or children with a genetic neurodevelopmental condition, such as fragile X syndrome, DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome, or Angelman syndrome. Parents of mildly impacted or older children were tolerant to prognostic uncert
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assisted reproductive technologies (ART) offer revolutionary infertility treatments for millions of childless couples around the world. Currently, ART accounts for 1 to 3% of annual births in industrialized countries and continues to expand rapidly. Except for an increased incidence of premature births, these technologies are considered safe. However, new evidence published during the past decade has suggested an increased incidence of imprinting disorders in children conceived by ART. Specifically, an increased risk was reported for Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), Angelman syndrome (AS), S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetics regulations have an important role in fertilization and proper embryonic development, and several human diseases are associated with epigenetic modification disorders, such as Rett syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome and Angelman syndrome. However, the dynamics and functions of long non-coding RNAs (lncRNAs), one type of epigenetic regulators, in human pre-implantation development have not yet been demonstrated. In this study, a comprehensive analysis of human and mouse early-stage embryonic lncRNAs was performed based on public single-cell RNA sequencing data. Expression profile
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXG1 Syndrome (FS) is a devastating neurodevelopmental disorder that is caused by a heterozygous loss-of-function (LOF) mutation of the FOXG1 gene, which encodes a transcriptional regulator important for telencephalic brain development. People with FS have marked developmental delays, impaired ambulation, movement disorders, seizures, and behavior abnormalities including autistic features. Current therapeutic approaches are entirely symptomatic, however the ability to rescue phenotypes in mouse models of other genetic neurodevelopmental disorders such as Rett syndrome, Angelman syndrome, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) and Angelman syndrome (AS) are devastating neurological disorders that share many clinical features. The disease-causing mutations have been identified for both syndromes. Mutations in Methyl-CpG Binding Protein 2 (MECP2) are found in a majority of patients with classical RTT while absence of maternal allele or intragenic mutation in the maternal copy of UBE3A gene encoding the human papilloma virus E6-associated protein (E6AP) cause most cases of AS. Extensive studies have been performed to determine the cause of the neurological problems in each disease. However, the gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Positron emission tomography (PET) is a technique that enables imaging of the distribution of radiolabeled tracers designed to track biochemical and molecular processes in the body after intravenous injection or inhalation. New strategies for the use of radiolabeled tracers hold potential for imaging gene expression in the brain during development and following interventions. In addition, PET may be key in identifying the physiological consequences of gene mutations associated with mental retardation. The development of high spatial resolution microPET scanners for imaging of rodents provides
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
E6-Associated Protein (E6AP), the founding member of the HECT (Homologus to E6AP C terminus) family of ubiquitin ligases, has been gaining increased attention from the scientific community. In addition to its ubiquitin ligase function, our laboratory has also identified steroid hormone receptor transcriptional coactivation as yet another essential function of this protein. Furthermore, it has been established that E6AP has a role in numerous diseases including cancers and neurological syndromes. In this review, we delineate genetic and biochemical knowledge of E6AP and we focus on its role in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of epigenetics in human disease has become an area of increased research interest. Collaborative efforts from scientists and clinicians have led to a better understanding of the molecular mechanisms by which epigenetic regulation is involved in the pathogenesis of many human diseases. Several neurological and non-neurological disorders are associated with mutations in genes that encode for epigenetic factors. One of the most studied proteins that impacts human disease and is associated with deregulation of epigenetic processes is Methyl CpG binding protein 2 (MeCP2). MeCP2 is an epige
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-coding RNAs (ncRNAs) have long been recognized at imprinted gene loci and provided early paradigms to investigate their functions and molecular mechanisms of action. The characteristic feature of imprinted genes, their monoallelic, parental-origin-dependent expression, is achieved through complex epigenetic regulation, which is modulated by ncRNAs. This minireview focuses on two imprinted gene clusters, in which changes in ncRNA expression contribute to human disorders. At the GNAS locus loss of NESP RNA can cause autosomal dominant Pseudohypoparathyroidism type 1b (AD-PHP-Ib), while at th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 2-year-old boy with intellectual disabilities, distinctive facies, hypotonia, cardiac, and renal malformations. During his infancy he had recurrent episodes of apnea, cyanosis, and bradycardia. Chromosomal analysis showed a de novo apparently balanced translocation 46,XY,t(9;15)(q31;q26)dn. The use of array-comparative genomic hybridization (CGH) however, revealed the presence of additional cryptic complex chromosomal rearrangements involving a approximately 5-5.8 Mb distal duplication on chromosome 9 (9q34.1 --> 9q34.3), and deletions on three separate regions of chromosome 15
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite a growing body of evidence indicating that speech sound disorder (SSD) has an underlying genetic etiology, researchers have not yet identified specific genes predisposing to this condition. The speech and language deficits associated with SSD are shared with several other disorders, including dyslexia, autism, Prader-Willi Syndrome (PWS), and Angelman's Syndrome (AS), raising the possibility of gene sharing. Furthermore, we previously demonstrated that dyslexia and SSD share genetic susceptibility loci. The present study assesses the hypothesis that SSD also shares susceptibility loci
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Challenging behaviors are common in rare neurogenetic conditions and significantly impact family life. Families were especially vulnerable during COVID-19, yet little is known about behavior trajectories considering pre-pandemic risks. The Purdue Early Phenotype Study has followed children with and without neurogenetic conditions since 2017, including during the pandemic. Analyses examined patterns and predictors of challenging behaviors among 228 children (Williams = 52; Angelman = 64; Prader-Willi = 29; fragile X = 23; controls = 60), ages 1 month-10 years (57% male, predominantly White), fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we briefly discuss 17 PCT patent applications related to drug repurposing that were published during the final quarter of 2024. As always, we have chosen the documents based on significance only, which gave us a wide range of applicants, active agents, and geographic representation. Applicants are not only from the United States and China but also from Japan, Germany, the United Kingdom, Canada, and even remote places such as Algeria and Iceland. Significantly, the contribution from Iceland is how to induce therapeutic hypothermia-but with entacapone, used in Parkinson's disease. The UK
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of the human gut microbiome initiates in utero, and its maturation is established during the first 2-3 years of life. Numerous factors alter the composition of the gut microbiome and its functions, including mode of delivery, early onset of breastfeeding, exposure to antibiotics and chemicals, and maternal stress, among others. The gut microbiome-brain axis refers to the interconnection of biological networks that allow bidirectional communication between the gut microbiome and the brain, involving the nervous, endocrine, and immune systems. Evidence suggests that the gut microbi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep is a mysterious, developmentally regulated behavior fundamental for cognition in both adults and developing animals. A large number of studies offer a substantive body of evidence that demonstrates that the ontogeny of sleep architecture parallels brain development. Sleep deprivation impairs the consolidation of learned tasks into long-term memories and likely links sleep to the neural mechanisms underlying memory and its physiological roots in brain plasticity. Consistent with this notion is the alarming frequency of sleep and circadian rhythm dysfunction in children with neurodevelopme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For more than 30 years, antiepileptic drug development has been based on specific assumptions regarding the neurobiology of epilepsy but all marketed drugs have not changed the proportion of drug refractory patients. It is, therefore, evident that new molecular targets need to be identified. Advances in neurobiology and molecular pharmacology are bringing into the epilepsy field new neurochemical functions such as those modulated by cannabinoid, serotonin, melatonin and galanin receptors. Among all the different compounds, the melatonin type 3 receptor agonist beprodone and cannabidiol are tho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett Syndrome, an X-linked dominant neurodevelopmental disorder characterized by regression of language and hand use, is primarily caused by mutations in methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). Loss of function mutations in MECP2 are also found in other neurodevelopmental disorders such as autism, Angelman-like syndrome and non-specific mental retardation. Furthermore, duplication of the MECP2 genomic region results in mental retardation with speech and social problems. The common features of human neurodevelopmental disorders caused by the loss or increase of MeCP2 function suggest that even mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ghrelin and peptide YY (PYY) are peptides generally produced by the gastrointestinal organs which are involved in appetite regulation via highly specialized centers in the brain. Abnormal plasma ghrelin and PYY levels compared with controls have been reported for subjects with Prader-Willi syndrome (PWS) which is characterized by infantile hypotonia, poor suck reflex and failure to thrive followed by hyperphagia and marked obesity in early childhood. We studied gene expression of ghrelin, peptide YY, and their receptors (i.e., GHS-R1a, GHS-R1b, and NPY2R) in six different brain regions (fronta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with severe motor and intellectual disabilities presented deterioration of the activities of daily living, which was revealed to be caused by prolonged non-convulsive status epilepticus (NCSE). Their condition improved by the treatment with antiepileptics. Case 1, a 4-year-old girl with profound psychomotor retardation and past history of West syndrome of unknown etiology, became unable to sit and eat orally above age of two years. EEG showed continuous generalized slow spike and wave bursts indicating NCSE. Continuous intravenous infusion of midazolam abolished EEG abnormalitie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования