Opportunities for genetic counseling and germline BRCA1/2 (BRCA) testing are increasing in Japan owing to cancer genomic profiling testing and companion diagnostics being covered by national health insurance for patients with BRCA-related cancers. These tests are useful not only to judge whether platinum agents and PARP inhibitors are indicated but also to reveal an autosomal-dominant inherited cancer syndrome: hereditary breast and ovarian cancer. In individuals with germline BRCA variants, risk of cancers of the breast, ovary, pancreas, and prostate is significantly increased at various ages
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This multicenter retrospective cohort study aimed to compare survival outcomes and adverse events between maintenance therapy with two poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors, olaparib and niraparib, in patients with BRCA-mutated, newly diagnosed advanced epithelial ovarian cancer (EOC) who responded to platinum-based chemotherapy.
METHODS: We enrolled stage III-IV EOC patients with germline and/or somatic BRCA1/2 mutations that had received maintenance therapy with olaparib or niraparib. A 3:1 propensity score matching was conducted using two variables: residual disease
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Substantial numbers of variants of unknown significance (VUSs) have been identified in BRCA1/2 through genetic testing, which poses a significant clinical challenge because the contribution of these VUSs to cancer predisposition has not yet been determined. Here, we report 10 Japanese patients from seven families with breast or ovarian cancer harboring the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant that was interpreted as a VUS. This variant recurs only in families from Japan and has not been reported in the global general population databases. A Japanese patient with Fanconi anemia with compound
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Increasing evidence suggests the fallopian tube as the site of origin of BRCA1/2-associated high-grade ovarian cancers. Several ongoing trials are evaluating salpingectomy with delayed oophorectomy (RRSDO) for ovarian cancer risk reduction and patients are beginning to ask their clinicians about this surgical option. This study sought to systematically review the available literature examining patient preferences regarding RRSDO and risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) to provide clinicians with an understanding of patient values, concerns, and priorities surrounding ovarian c
Систематический обзорСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Olaparib treatment resulted in significant improvement in objective response rates (ORRs) and progression-free survival (PFS) over non‑platinum chemotherapy in patients with BRCA1/BRCA2-mutated (BRCAm) platinum-sensitive relapsed ovarian cancer (PSROC) and ≥2 prior lines of platinum-based chemotherapy in the phase III SOLO3 study. LIGHT (NCT02983799) prospectively evaluated olaparib treatment for patients with PSROC and known BRCAm and homologous recombination deficiency (HRD) status.
METHODS: In this phase II open-label multicenter study, patients with PSROC and ≥1 prior line of p
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few prospective studies have compared poly(adenosine diphosphate-ribose) polymerase (PARP) inhibitors to chemotherapy for the treatment of BRCA1-mutated or BRCA2-mutated ovarian carcinoma. We aimed to assess rucaparib versus platinum-based and non-platinum-based chemotherapy in this setting.
METHODS: In this open-label, randomised, controlled, phase 3 study (ARIEL4), conducted in 64 hospitals and cancer centres across 12 countries (Brazil, Canada, Czech Republic, Hungary, Israel, Italy, Poland, Russia, Spain, Ukraine, the UK, and the USA), we recruited patients aged 18 years and o
Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances have dated the genetic testing initially offered to evaluate for hereditary breast and ovarian cancer risks. Previous research has demonstrated that many patients have not updated testing. This study reviewed the incidence of additional analysis after an uninformative BRCA1/2 result and offered updated testing with limited barriers to those who had not completed. After viewing an educational video and providing informed consent, eligible patients were mailed a saliva collection kit to complete an 84-gene hereditary cancer panel at no personal cost. A total of 704 patients had complete
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
National guidelines recommend testing all cases of non-mucinous epithelial ovarian cancer (NMEOC) for germline (blood) and somatic (tumour) BRCA1/2 pathogenic variants (PVs). We performed paired germline and somatic BRCA1/2 testing in consecutive cases of NMEOC (n = 388) to validate guidelines. Thirty-four somatic BRCA1/2 (sBRCA) PVs (9.7%) were detected in 350 cases with germline BRCA1/2 (gBRCA) wild-type. All sBRCA PVs were detected in non-familial cases. By analysing our regional germline BRCA1/2 database there were 92/1114 (8.3%) gBRCA PVs detected in non-familial cases (only 3% ≥70 years
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During Covid-19 pandemic most hospitals have restricted in-person delivery of non-essential healthcare services, including genetic testing delivery, to slow the spread of the virus. Our Onco-Genetic Service also faced this challenging period and had to re-organize its clinical practice with the use of tele-health. Aim of the present paper is to understand whether and how Covid-19-related changes in medical practice influenced patients' satisfaction about the health service provided. 125 BRCA1/2 non carriers (109/125, 87.2% female and 16/125, 12.8% male) in Istituto Tumori "Giovanni Paolo II" o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risk-reducing salpingo-oophorectomy is the 'gold standard' for preventing tubo-ovarian cancer in women at increased risk. However, when performed in pre-menopausal women, it results in premature menopause and associated detrimental health consequences. This, together with acceptance of the central role of the fallopian tube in etiopathogenesis of high-grade serous carcinoma, by far the most common type of tubo-ovarian cancer, has led to risk-reducing early salpingectomy with delayed oophorectomy being proposed as a two-step surgical alternative for pre-menopausal women declining/de
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many women fear the risk of developing breast cancer, and some women have increased fear because of their family history. Thankfully, the study of genetics has brought forth tools to better identify women at risk. An understanding of genetics and cancer has led to genetic testing protocols which enable at-risk women to take preventative action through medication, surgery, and intensive screenings. These protocols not only have the potential to prevent cancer but also lead to early detection. Appropriate screening for women at risk for genetic breast cancer is essential for patient care. These
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This Committee Opinion outlines the gynaecologic management recommendations for women diagnosed with hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) with respect to screening, contraception, chemoprophylaxis, fertility considerations, risk-reducing surgery, and post-oophorectomy care.
INTENDED USERS: This Committee Opinion is designed for gynaecologic oncologists, general gynaecologists, family physicians, genetic counsellors, registered nurses, nurse practitioners, residents, and health care providers.
TARGET POPULATION: Adult women (18 years and older) with a pathogenic ger
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is no consensus on the syntheses concerning the impact of BRCA mutation on ovarian cancer survival. A systematic review and meta-analysis of observational studies was conducted that evaluated the impact of BRCA mutations on the survival outcomes of patients with ovarian cancer. The primary outcome measure was overall survival (OS) and secondary outcome was progression-free survival (PFS). We presented data with hazard ratios (HRs) and 95% confidence interval (CI) and pooled them using the random-effects models. From 2,624 unique records, 34 eligible studies including 18,396 patients were
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome is an autosomal dominant disease caused primarily by germline mutations in the BRCA1 or BRCA2 gene. Rare cases of double heterozygosity for BRCA1 and BRCA2 mutations have been reported quite exceptionally in non-Ashkenazi individuals. We describe the case of a woman who developed a bilateral breast cancer, discovered concomitantly, at 46 years old. Biopsies confirmed the presence of two breast cancers with distinct histology. BRCA analysis was tested due to a positive family history of breast cancer, and two pathogenic monoallelic mutations were de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mutations in BRCA1 and BRCA2 increase significantly the risk of developing breast and ovarian cancers, and they have been associated with increased risks of developing other types of cancer. Although screening programs have been implemented in order to detect cancers at the early stage, they resulted ineffective. To date, risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy represents the only procedure allowing reducing the incidence of ovarian cancer and increasing survival among BRCA1 and -2 mutation carriers. In the present review we will discuss the advantages and disadvantages related
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until recently the detection of carriers of mutations in hereditary cancer genes was aimed almost exclusively to the detection of subjects-at-risk, and consequently, personalized monitoring and preventive actions. However, it was revealed several years ago that some hereditary cancers are characterized by unique biological features and, therefore, unusual spectrum of drug sensitivity. For example, BRCA1/2-associated cancers usually demonstrate somatic loss of the remaining gene allele, and, hence, tumor-specific defects of DNA repair of double-strand breaks. This mechanism determines increased
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An estimated 1:40 individuals of Ashkenazi Jewish (AJ) ancestry carry one of three common founder mutations in BRCA1 or BRCA2, resulting in the inherited cancer condition, Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome. Targeted testing for these three mutations (BRCA1 187delAG, BRCA1 5385insC, and BRCA2 6174delT) is therefore recommended for all AJ breast and ovarian cancer patients, regardless of age of diagnosis or family history. Comprehensive analysis of both genes is recommended for a subset of AJ patients in whom founder mutations are not identified, but estimates of the yield fro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the strongest risk factors for prostate cancer is a family history of the disease. Germline mutations in the breast cancer predisposition gene 2 (BRCA2) are the genetic events known to date that confer the highest risk of prostate cancer (8.6-fold in men ≤65 years). Although the role of BRCA2 and BRCA1 in prostate tumorigenesis remains unrevealed, deleterious mutations in both genes have been associated with more aggressive disease and poor clinical outcomes. The increasing incidence of prostate cancer worldwide supports the need for new methods to predict outcome and identify patients
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While there are many reports in the literature of mutation testing of BRCA1 and BRCA2 in breast/ovarian cancer families, the question of which type of ovarian cancers are relevant still pertains. We have undertaken whole gene screening including multiple ligation-dependent probe amplification in an affected individual within 442 unrelated non-Jewish families containing at least one reported ovarian cancer diagnosed less than 50 years or at any age with family history of breast or ovarian cancer for mutations in BRCA1 and BRCA2. A total of 166 mutations were identified 110 (25%) in BRCA1 and 56
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) is the most frequent carcinoma in women. The cumulative risk for the disease is 10% up to the age of 80 years. A familial history of BC and ovarian cancer (OC) is a significant risk factor. Some 5-10% of all cases of BC and 25-40% of cases in patients under the age of 35 years have a hereditary origin. BRCA1/BRCA2 mutations are responsible for 3-8% of all cases of BC and 30-40% of familial cases. Ten percent of patients with OC have a genetic predisposition. About 80% of families with a history of OC have BRCA1 mutations, while 15% have BRCA2 mutations. Women at risk can rec
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования