We investigated the spectrum and genetic basis for mismatch repair (MMR) deficiency in renal cell carcinoma (RCC) by examining expression of four MMR genes important for hereditary and sporadic carcinogenesis. MMR deficiency was assessed using microsatellite instability (MSI) and genetic analyses of 25 cell lines derived from renal tumors. MMR gene alterations were detected using reverse transcription of RNA coupled with polymerase chain reaction (RT-PCR) and DNA sequencing. Three RCC lines with undetectable MLH1 were identified and investigated for MSI and inactivating mutations in the hMLH1
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expanded GAA*TTC repeat sequence associated with Friedreich's ataxia (FRDA) adopts non-B DNA structures, (triplexes and sticky DNA). Sticky DNA is formed in plasmids by the association of two long GAA*TTC tracts at lengths that are found in the sequence of the frataxin gene in patients. Most FRDA patients have expanded GAA*TTC repeats (up to 1700 triplets), which inhibit the transcription of the gene, thus diminishing the synthesis of frataxin, a mitochondrial protein involved in iron-sulfur cluster biogenesis. Negative supercoiling and MgCl(2) (or MnCl(2)) are required to stabilize sticky
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR-Cas9, adapted from the bacterial Type II CRISPR adaptive immune system, functions as a programmable RNA-guided endonuclease that employs a single-guide RNA to direct Cas9 to specific genomic loci. CRISPR-Cas9 has transformed targeted genome editing by replacing complex protein engineering with programmable Watson-Crick base pairing between the guide RNA and target DNA. This review was developed following a structured literature search of major biomedical databases and clinical trial registries to synthesize current evidence on the therapeutic applications of CRISPR-Cas9 in oncology and …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic mutations in the tumour suppressor gene TP53 occur in more than 50% of human tumours; in some instances exposure to environmental ca … uld persist in the TP53 sequence of Xpa-Null HUFs leading to an increased propensity for mismatched base pairing and mutation during replication of adducted DNA. We found that Xpa-Null Hupki mice, and HUFs derived from them, were more sensitive to the environmental carcinogen benzo[a]pyrene (BaP) than their wild-type (Xpa-WT) counterparts. Following treatment …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Timely detection of drug-resistant tuberculosis (DR-TB) is essential for effective treatment and preventing poor outcomes. Rapid molecular diagnostics are promising alternatives to conventional phenotypic drug susceptibility testing (pDST), offering faster and more accessible detection of resistance. This study evaluated the cost-effectiveness of rapid molecular assays, alone or combined with pDST, for detecting resistance to isoniazid, rifampicin, and fluoroquinolones from a South African healthcare provider perspective.
METHODS: A decision-analytic model was developed to simulat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Large deletions of the NF1 gene region occur in approximately 5% of patients with neurofibromatosis type-1 (NF1) and are associated with particularly severe manifestations of the disease. However, until now, the genotype-phenotype relationship has not been comprehensively studied in patients harbouring large NF1 gene deletions of comparable extent (giving rise to haploinsufficiency of the same genes).
METHOD: We have performed the most comprehensive clinical/neuropsychological characterisation so far undertaken in NF1 deletion patients, involving 29 patients with precisely determi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flexible flatfoot (pes planus) alters lower-limb biomechanics and plantar-pressure distribution, raising the risk of pain and injury. Laboratory gait analysis with optical motion capture and force plates is the reference standard but is costly, space-constrained, and ecologically limited. We present the design, fabrication, and validation of a low-cost, sustainable smart insole for Internet-of-Things (IoT) remote body-load monitoring. The device pairs a dual-layer natural-rubber body-a silica-filled sponge-rubber upper for comfort and a carbon-black-reinforced solid outsole for durability-with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MLL gene, located on chromosomal band 11q23, is fused to a large number of different partner genes in hematological malignancies. This report describes a case of infant acute biphenotypic leukemia with t(1;15;11;10)(p36;q11;q23;q24). Panhandle polymerase chain reaction (PCR) using cDNA demonstrated the formation of an MLL-MLLT10 fusion transcript, although the 10p12 segment, at which the MLLT10 gene is located, was not involved in the breakpoint of the four-way translocation according to G-banding and spectral karyotyping analyses. Long-distance inverse PCR using genomic DNA revealed that
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate prediction of RNA tertiary structures is essential for understanding their diverse biological functions. While machine learning methods have gained popularity, physics-based coarse-grained force fields remain an important tool for elucidating the structure and dynamics of RNA molecules. In this paper, we introduce the iterative reweighting algorithm as a flexible framework for optimization of force field parameters. We apply this framework to develop the IsRNA2+ force field, where the IsRNA force field is augmented by an explicit base-stacking potential. The performance of the IsRNA2+
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The assessment of DNA methylation level is an important indicator for the diagnosis and treatment of some diseases. DNA methylation assays are usually based on nucleic acid amplification strategies, which are time-consuming and complicated in operation procedures. Herein, we proposed a sensitive lanthanide-labelled ICP-MS method for DNA methylation analysis that exploited the feature of Human 8-oxoGuanine DNA Glycosylase (hOGG1), which specifically recognizes 8-oxo-G/5mC base pairs to effectively distinguish methylated DNA. A low limit of detection of 84 pM was achieved, and a 0.1% methylation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA damage, arising from endogenous metabolism or exposure to environmental agents, may perturb the transmission of genetic information by blocking DNA replication and/or inducing mutations, which contribute to the development of cancer and likely other human diseases. Hydroxyl radical attack on the C1', C3' and C4' of 2-deoxyribose can give rise to epimeric 2-deoxyribose lesions, for which the in vivo occurrence and biological consequences remain largely unexplored. Through independent chemical syntheses of all three epimeric lesions of 2'-deoxyguanosine (dG) and liquid chromatography-tandem
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roughly 15% of colorectal tumors are characterized by microsatellite instability (MSI), a deficiency caused by defective DNA mismatch repair, which leads to profuse insertions and deletions in microsatellites. Downstream target genes of this defective repair are those prone to exhibit these insertion/deletion mutations in their coding regions and potentially having functional consequences in, and providing a growth advantage for, the cancer cell. This review presents the last 12 years of research on these MSI target genes, systematizing the mutation details of the more than 160 genes identifie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detection of base pair mismatches in limiting amounts of DNA is important in the early diagnosis of cancer and other genetic diseases. The specific type and exact location of a bp mismatch in certain genes can yield information on the likelihood of a patient developing a genetic disease, as well as the severity of the disease. We demonstrate two methods of specific DNA point mutation detection and identification that involve the integration of mismatch repair cleavage enzyme analyses with dynamic size-sieving capillary electrophoresis. The mismatch repair cleavage enzymes employ the very m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in mitochondrial tRNA (mt-tRNA) are found to be associated with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), but their molecular mechanisms … cated at the processing site for the tRNAIle 5 '-end precursor, disrupting a conserved Watson-Crick base pairing (1A-69T) which is believed to cause mitochondrial dysfunction. Moreover, the heteroplasmic m.12234A > G mutation occurs at an extremely conserved nucleotide in the anticodon stem of tRNASer(AGY), a position which is critical for tRNA structure and f …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA molecules form specific 3D structures that facilitate a variety of functions through interactions with other macromolecules. Many RNA viral genomes maintain these structures to interact with and evade host immunity machinery. One such element, the competitive inhibitor RNA (ciRNA), discovered in the protein coding region of the poliovirus serotype 1 (PV1) genome, inhibits a host antiviral protein, ribonuclease L (RNase L). Although some functionally essential structural motifs of the PV1 ciRNA have been studied, the extent of its evolutionary conservation and other structural requirements
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA molecules form specific 3D structures that facilitate a variety of functions through interactions with other macromolecules. Many RNA viral genomes maintain these structures to interact with and evade host immunity machinery. One such element, the competitive inhibitor RNA (ciRNA), discovered in the protein coding region of the poliovirus serotype 1 (PV1) genome, inhibits a host antiviral protein, ribonuclease L (RNase L). Although some functionally essential structural motifs of the PV1 ciRNA have been studied, the extent of its evolutionary conservation and other structural requirements
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascularization-ossification coupling is pivotal for bone defect repair. Neovascularization guides the migration of osteogenic precursor cel … signed to release the functionalized nanoparticles via an "unfolding-refolding" nanoswitch based on base pairing and protein-nucleic acid recognition. The TBC/SIS scaffold initiates neovascularization, prompting endothelial cells to secrete nucleolin. The nanoswitches detect nucleolin and trigger the release of nanoparticles, thereby creating a responsive vasc …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial dysfunctions caused by mitochondrial DNA (mtDNA) pathogenic mutations play putative roles in type 2 diabetes mellitus (T2DM) progression. But the underlying mechanism remains poorly understood.
METHODS: A large Chinese family with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) underwent clinical, genetic, and molecular assessment. PCR and sequence analysis are carried out to detect mtDNA variants in affected family members, in addition, phylogenetic conservation analysis, haplogroup classification, and pathogenicity scoring system are performed. Moreover, the GJB2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligomers equipped with complementary recognition units have the potential to encode and express chemical information in the same way as nucleic acids. The supramolecular assembly properties of m-phenylene ethynylene polymers equipped with H-bond donor (D = phenol) and H-bond acceptor (A = phosphine oxide) side chains have been investigated in chloroform solution. Polymerisation of a bifunctional monomer in the presence of a monofunctional chain stopper was used for the one pot synthesis of families of m-phenylene ethynylene polymers with sequences ADnA or DAnD (n = 1-5), which were separated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Movement disorders are a group of neurological conditions characterized by abnormalities of movement and posture. They are broadly divided into akinetic and hyperkinetic syndromes. Until now, no effective symptomatic or disease-modifying therapies have been available. However, since many of these disorders are monogenic or have some well-defined genetic component, they represent strong candidates for antisense oligonucleotide (ASO) therapies. ASO therapies are based on the use of short synthetic single-stranded ASOs that bind to disease-related target RNAs via Watson-Crick base-pairing and ple
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования