Mosaicism with an isodicentric 8 with a breakpoint at p23.3 [idic(8)(p23.3)] is very rare. We report the first prenatal case on a male fetus, in which obstetric ultrasound revealed multiple congenital anomalies at 28 weeks of gestation. Cytogenetic analysis of amniocytes showed mos 45,XY,-8,psu idic(8)(p23.3)[16]/46,XY,psu idic(8)(p23.3)[4], and that of cord blood lymphocytes revealed mos 46,XY, psu idic(8)(p23.3)[37]/45,XY,-8,psu idic(8)(p23.3)[13]. Fluorescence in situ hybridization studies revealed that the break-reunion occurred at the cytoband 8p23.3 within the physical position 2.08 Mb f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The region on chromosome 14q32.1 is frequently involved in chromosomal translocations and inversions with one of the T-cell receptor loci in human T-cell leukemias and lymphomas. The breakpoints of the different rearrangements segregate into two clusters: inversion on the centromeric side and simple balanced translocations on the telomeric side. If the target gene activated by these different types of chromosomal rearrangements is the same, the gene must reside between the two clusters of breakpoints in a region of approximately 160 kb. By screening of a placenta cDNA library using genomic pro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of acute myeloid leukemia (AML) M1 with bone marrow eosinophilia was characterized by cytogenetics and fluorescence in situ hybridization (FISH). A complex karyotype including a der(12)t(12;17)(p12-13;q11) and a der(16)t(16;20)(p13;p11) was found at diagnosis. FISH studies with probes for chromosome 16 and for the short arm of chromosome 12 showed even more complex rearrangements. Analysis with a panel of probes for 12p showed that D12S158 spanned the breakpoint on the der(12). Unexpectedly, FISH signals were found on the der(12) and on the der(6) at band p13, the site of juxtaposition
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Chromosomal aberration analysis in peripheral blood lymphocytes was performed to evaluate late cytogenetic effects of long-term low dose-rate gamma-irradiation exposure among students and residents exposed in radiocontaminated buildings.
MATERIALS AND METHODS: Blood samples were taken from 1913 subjects (age 17.8+/-13.6, mean+/-SD) 5-8 years after their relocation from radioactive environments as well as from 176 non-exposed subjects (age 29.6+/-11.9) from the local community. Their lymphocytes were cultured for 48 h and metaphase spreads were prepared. A total of 208 900 metaphases
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Patients with the e6a2 BCR-ABL transcript, 1 of the atypical transcripts, have been reported to have a poor prognosis, and allogeneic stem cell transplantation (ASCT) can be considered as additional therapy. However, long-term survival after ASCT for this disease is rare.
PATIENT CONCERNS: This report concerns a 55-year-old female patient with e6a2 BCR-ABL-positive acute myeloid leukemia including the outcome of ASCT followed by donor lymphocyte infusion (DLI).
DIAGNOSES: The breakpoint was confirmed by direct sequencing. Her minimal residual disease could be detected by nested re
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional cytogenetic studies have shown that osteosarcomas (OSs) are often highly aneuploid, with a large number of both structural and numerical chromosomal alterations. To investigate the complexity of OS karyotypes in detail, we applied spectral karyotyping (SKY) to a series of 14 primary OS tumors and four established OS cell lines. A total of 531 rearrangements were identified by SKY, of which 300 breakpoints could be assigned to a specific chromosome band. There was an average of 38.5 breakpoints identified by SKY per primary tumor. Chromosome 20 was involved in a disproportionately
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a new recurrent reciprocal translocation between chromosome 3 and 12 with breakpoints at bands 3q26 and 12p13, t(3;12)(q26;p13) in the malignant cells from five patients with acute transformation of myelodysplastic syndrome or blast crisis of chronic myelogenous leukemia. t(3;12)(q26;p13) appears as a rare but nonrandom event present in various myeloid leukemia subtypes, which is frequently associated with dysplasia of megakaryocytes, multilineage involvement, short duration of any blastic phase, and a very poor prognosis. Here, we report the molecular cytogenetic analysis o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occipital encephalocele belongs to the family of neural tube defects, which occur in one among 2000 to 5000 live births. Syndromic encephaloceles include Meckel-Gruber syndrome and various chromosomal abnormalities. We report on a fetal case (13 WG) with bilateral cleft lip and palate, choanal atresia, occipital encephalocele, bilateral club feet, bilateral multicystic kidneys, enlarged bladder and urethral atresia. The fetal chromosome analysis showed a maternally inherited unbalanced translocation between the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 14, resulting in 1p35-pter
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular cytogenetic investigation of a male proband showing oligozoospermia (OAT I-II degrees ) has led to the detection of a Y-chromosome mosaicism. This mosaicism consists of a deleted Y chromosome with deletion of most of the long-arm heterochromatin, including the PAR2, del(Y), and a Y chromosome, which, in addition to that deletion, shows a paracentric long-arm inversion, inv del(Y), with breakpoints in the DAZ gene cluster in deletion interval 6 and within the remainder of the long-arm heterochromatin of the Y. The Y mosaicism is not confined to the sterile proband but is also detected
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fragile site in chromosome band 10q24.2 was found in the lymphocytes of a patient ascertained for rectal carcinoma. The karyotype of 110 R-banded tumor cells was performed, showing two stemline formulas: 46,XXY,-1,-18,+20,der(6),t(1;6)(q21.1;q22.3),i(17q) and 46,XY,-1,-18,+8,+20,der(6),t(1;6),del(2)(p1600p22),i(17q). These findings are in agreement with our previous studies, which reported that the rearrangement of chromosome #17 and the loss of chromosome #18 are recurrent anomalies in colorectal carcinomas. In addition to these rearrangements, other anomalies were occasionally observed in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A phenotypically otherwise normal homosexual man with a 46,XY,inv(2)(q21q33) karyotype inherited from his mother is described. The breakpoints were different from those observed in the only other case of familial paracentric inversion of chromosome 2 reported in the literature, but in our case they seem to correspond to constitutive and aphidicolin-induced fragile sites.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 32-year-old woman presented with secondary amenorrhea and infertility. She was of normal height and her breasts were well developed, but she had streak gonads; there were no signs of virilization, and she showed no somatic stigmata of Turner syndrome. Chromosome analysis revealed a dicentric X;Y translocation with Xq and Yp breakpoints. Centromeric banding demonstrated a Y centromere and a "suppressed" X centromere. The karyotype of the patient was interpreted as 46,X,t(X;Y)(q22;p11). The Yp breakpoint was confirmed by DNA-hybridization studies with six probes detecting Y-specific sequences.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal rearrangements are the typical phenomena in cancer genomes causing gene disruptions and fusions, corruption of regulatory elements, damage to chromosome integrity. Among the factors contributing to genomic instability are non-B DNA structures with stem-loops and quadruplexes being the most prevalent. We aimed at investigating the impact of specifically these two classes of non-B DNA structures on cancer breakpoint hotspots using machine learning approach.
METHODS: We developed procedure for machine learning model building and evaluation as the considered data are extre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on the hypothesis that three main cytogenetic subtypes of salivary gland pleomorphic adenomas can be distinguished which may also represent different etiologic entities, we investigated whether these subtypes correspond to clinical, histologic, or biologic features of 220 tumors karyotyped (including 117 tumors with detailed clinical history and histologic subtyping). The following results were obtained. As compared with the group of patients showing salivary gland pleomorphic adenomas with an apparently normal karyotype, the patients in the "8q12-group" were significantly younger (51.1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precisely regulated temporal and spatial patterns of gene expression are essential for proper human development. Cis-acting regulatory elements, some located at large distances from their corresponding genes, play a critical role in transcriptional control of key developmental genes and disruption of these regulatory elements can lead to disease. We report a three generation family with five affected members, all of whom have hearing loss, craniofacial defects, and a paracentric inversion of the long arm of chromosome 7, inv(7)(q21.3q35). High resolution mapping of the inversion showed that th
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific language impairment (SLI) is defined as failure to acquire normal language skills despite adequate intelligence and environmental stimulation. Although SLI disorders are often heritable, the genetic basis is likely to involve a number of risk factors. This study describes a 7-year-old girl carrying an inherited paracentric inversion of the long arm of chromosome 3 [46XX, inv(3)(q25.32-q29)] having clinically defined expressive and receptive language delay. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with locus-specific bacterial artificial chromosome clones (BACs) as probes was used to
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using fluorescence in situ hybridization analysis, breakpoints involving the long arm of chromosome 1 (1q) were localized in 36 patients with various hematopoietic disorders and rearrangements of the proximal part of 1q, as ascertained with banding techniques. The breakpoint was localized within the satellite II (sat II) domain in 14 patients with various abnormalities, between the sat II domain and the BCL9 locus in eight, between the BCL9 and ARNT loci in two, between sat II and ARNT in two others, and distal to ARNT in seven. A dicentric chromosome 1 was present in two patients. A high inci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pediatric Non-Hodgkin's lymphomas are a heterogeneous group of malignancies of B- or T-cell origin. Approximately half of them are characterized as Burkitt's lymphomas. Typically, one of the reciprocal translocations t(8;14)(q24;q32), t(2;8)(p11;q24) or t(8;22)(q24;q11) is seen in the tumor cell, each involving the protooncogene c-myc on chromosome 8. Characteristically, in most patients the translocation occurs between the distal end of the long arm on chromosome 8 (c-myc) and chromosome 14 (immunoglobulin heavy chain locus, IgH). The breakpoint regions are distributed over a wide range o
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epipodophyllotoxins etoposide and teniposide and other DNA topoisomerase II inhibitors including anthracyclines and dactinomycin are highly efficacious anticancer drugs. All are associated with a distinct form of leukemia characterized by chromosomal translocations as a treatment complication. Most of the translocations disrupt a breakpoint cluster region (bcr) of the MLL gene at chromosome band 11q23. Other characteristic translocations also may occur. The normal function of the nuclear enzyme DNA topoisomerase II is to catalyze changes in DNA topology between relaxed and supercoiled stat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a series of 12 patients with chronic T cell tumors, 9 showed abnormalities of the long arm of chromosome #14. The most common aberration was an inversion with breakpoints in q11 and q32, which was seen in 7 patients. One patient had a translocation between chromosomes #9 and #14, with breaks in 9q34 and 14q11, and in another patient, the two long arms of chromosome #14 were fused together in q32, forming a dicentric chromosome. The results confirm earlier suggestions that rearrangements of band 14q11 are involved with T cell tumors and may be of importance for the development of the disease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования