Ventriculomegaly is considered to be linked to abnormal neurodevelopment outcome. The aim of this retrospective study was to investigate the current applications of chromosomal microarray analysis (CMA) in foetuses with ventriculomegaly. A total of 548 foetuses with ventriculomegaly detected by prenatal ultrasound underwent single nucleotide polymorphism (SNP) array testing and were subjected to long-term follow-up. The overall prevalence of chromosomal aberrations was 7.30% (40/548), including 4.20% (23/548) with pathogenic/likely pathogenic copy number variants. The incidence of chromosomal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male infertility is responsible for 50% of infertile couples. Thirty percent of male infertility is due to cytogenetic and genetic abnormalities. In Arab and North African populations, several studies have shown the association of these chromosomal abnormalities with male infertility. Our objective is to evaluate the frequency of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in infertile men from Morocco.
METHODS: A total of 573 Moroccan infertile men (444 azoospermic and 129 oligozoospermic men) referred for cytogenetic analysis to the Department of Cytogenetics of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43-year-old man came to our clinic complaining of infertility and semen analysis showed azoospermia. Analysis of chromosomes showed a mosaic 45, XO/46, X, ＋mar1/46, X, ＋mar2 karyotype, and the marker chromosomes were considered to be two kinds of ring Y chromosomes. Y chromosome microdeletion analysis showed partial deletion of Azoospermic Factor (AZF) a, and complete deletion of AZFb and AZFc. The patient gave up having a child because these results indicated that no sperm would be collected even if Testicular Sperm Extraction (TESE) were performed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report summarizes highlights of the Philadelphia Chromosome Symposium: Past, Present and Future, held September 28, 2010, to commemorate the 50th anniversary of the discovery of the Philadelphia chromosome. The symposium sessions included presentations by investigators who made seminal contributions concerning the discovery and molecular characterization of the Ph chromosome and others who developed a highly successful therapy based on the specific molecular alteration observed in chronic myeloid leukemia. Additional presentations highlighted future opportunities for the design of molecul
Conference ProceedingsИсторическая статьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of investigation was to study asynchronous condensation of differentially segmented homologous chromosomes in lymphocytes of peripheral blood, as a variant of karyotype instability in families which has a children with multiple malformations and cytogenetic defects. Automatically calculated the correlation between every pair of homologous chromosomes. After that we made the correlation diagrams for all patients. Our study showed that children with multiple malformations and cytogenetic defects and their parents has low correlation of banding structure between homologs. The length and s…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of chromosomal aberrations was studied in lymphocytes from karyotypically abnormal patients and normal donors. There was no difference between normal females and Down's syndrome female patients. Male Down's syndrome patients showed a significant increase in aberrations of normal diploid male lymphocytes and a significant difference was observed in male and female Down's syndrome patients. Sex-chromosomally abnormal patients, both X and Y chromosome deficient, showed elevated chromosomal aberrations compared with age and sex-matched normal diploid cells.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation induces DNA double-strand breaks (DSB), which interact pairwise to produce chromosome aberrations. There have long been t … B interaction mechanism was tested by using three-color fluorescence in situ hybridization to paint chromosomes and observe "three-color triplets": three broken and misrejoined chromosomes having cyclically permuted colors. We observed 18 "three-color triplets" in 2000 cells after 2.25 Gy of gamma-irradiation. On the exchange model in its standard form such t …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between fragility (the percentage of cells exhibiting the fragile X chromosome abnormality) and psychopathological conditions was investigated in a sample of 40 obligate female carriers of the fragile X chromosome. Subjects were categorized by those with positive fragility greater than 0% (n = 19) and those with 0% fragility (n = 21). Compared with women with 0% fragility, it was expected that women with positive fragility would have a higher likelihood of manifesting a spectrum of social and psychological disability previously shown to be associated with fragile X syndrome in
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been suggested that pericentric inversions of chromosome 2 increase the risk for spontaneous abortion but do not increase the risk for unbalanced recombinant offspring. We report our experience of a familial pericentric inversion of chromosome 2 resulting in two unbalanced recombinant offspring. Both subjects have 46,XX,rec(2),dup q,inv(2)(p25q35).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual supernumerary chromosome with a single satellite on the long arm was found in a child with manifestations of the cat-eye syndrome including apparently low-set and malformed ears, preauricular tags, micrognathia, and imperforate anus. Although G-banding suggested that this extra material was chromosome 22, this was not confirmed by several other banding techniques. After examination of the parents' chromosomes, the nature and origin of this extra chromosome remains obscure. We conclude that patients previously diagnosed as having "partial trisomy 22" with incomplete cat-eye syndrome …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of partial trisomy of chromosome 18 due to a recombinant pericentric inversion is described. Prenatal diagnosis in a subsequent pregnancy identified a foetus with the recombinant chromosome 18, and the pregnancy was terminated. A comparison is made between the risks reported in the relevant literature where recombinant offspring have resulted from chromosome 18 inversion heterozygotes and those observed in this case.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical implications of placental chromosomal mosaicism can be challenging for patients and health care providers. Key considerations include the specific characteristics of the chromosomal abnormality (such as size, gene content, and copy number), the timing of the mosaicism's onset during embryogenesis or fetal development, the types of tissues involved, and the level of mosaicism (the ratio of normal to abnormal cells within those tissues). Genetic counseling can help inform patients about the chances of having a live-born child with a chromosomal abnormality. Each case requires indivi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aneuploidies comprise a relatively common group of chromosome disorders characterized by the loss or gain of one or more sex chromosomes. We discuss five of the better-known sex aneuploidies: Turner syndrome (XO), Klinefelter syndrome (XXY), trisomy X (XXX), XYY, and XXYY. Despite their prevalence in the general population, these disorders are underdiagnosed and the specific genetic mechanisms underlying their phenotypes are poorly understood. Although there is considerable variation between them in terms of associated functional impairment, each disorder has a characteristic ph…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The truncated chromosome 22 that results from the reciprocal translocation t(9;22)(q34;q11) is known as the Philadelphia chromosome (Ph) and is a hallmark of chronic myeloid leukemia (CML). In leukemia cells, Ph not only impairs the physiological signaling pathways but also disrupts genomic stability. This aberrant fusion gene encodes the breakpoint cluster region-proto-oncogene tyrosine-protein kinase (BCR-ABL1) oncogenic protein with persistently enhanced tyrosine kinase activity. The kinase activity is responsible for maintaining proliferation, inhibiting differentiation, and conferring res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Y chromosome evolution has progressively been directed towards a role in sex determination and reproduction. Cytogenetically visible structural abnormalities have determined long arm chromosomal regions which define the AZF factor that contains genes implicated in the spermatogenic process. By using molecular tools, the AZF factor has been subdivided into three loci, AZFa, b and c, the deletion of which leads to specific spermatogenesis impairments due to the loss of particular genes. Most AZF genes are specifically expressed in testis but their functions are far to be known precisely. P
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation-induced deaminase initiates three different antibody diversification reactions: class switch recombination, somatic hypermutation (SHM), and gene conversion. We have shown that, in addition to antibody diversification, activation-induced deaminase can also initiate Burkitt's lymphoma-like c-myc/IgH translocations. However, distinct DNA damage- and oncogene-induced checkpoints operate in B cells to produce a normal intrachromosomal class switch recombination event or an aberrant interchromosomal fusion. These findings open the way to study the molecular pathways taking place at the e
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования