Saul-Wilson syndrome (SWS) is a rare, skeletal dysplasia with progeroid appearance and primordial dwarfism. It is caused by a heterozygous, dominant variant (p.G516R) in COG4, a subunit of the conserved oligomeric Golgi (COG) complex involved in intracellular vesicular transport. Our previous work has shown the intracellular disturbances caused by this mutation; however, the pathological mechanism of SWS needs further investigation. We sought to understand the molecular mechanism of specific aspects of the SWS phenotype by analyzing SWS-derived fibroblasts and zebrafish embryos expressing this…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cuticle covers the surface of the polysaccharide cell wall of leaf epidermal cells and forms an essential diffusion barrier between plant and environment. Homologs of the ATP-binding cassette (ABC) transporter AtABCG32/HvABCG31 clade are necessary for the formation of a functional cuticle in both monocots and dicots. Here we characterize the osabcg31 knockout mutant and hairpin RNA interference (RNAi)-down-regulated OsABCG31 plant lines having reduced plant growth and a permeable cuticle. The reduced content of cutin in leaves and structural alterations in the cuticle and at the cuticle-ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Breast milk intake facilitates neonatal growth, and its effect is assumed to last long into the adulthood. We recently reporte … eight of mother mice was unaffected. By contrast, infant body weight was significantly reduced, and dwarfism-like symptoms were observed in adulthood. Quantitative analysis revealed that the serum concentration of growth hormone (GH) was substantially reduced, and concomitantly insulin-like growth factor 1 and fibroblast growth factor 23 were decreased. Im …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies into disorders of extreme growth failure (for example, Seckel syndrome and Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II) have implicated fundamental cellular processes of DNA damage response signaling and centrosome function in the regulation of human growth. Here we report that mutations in ORC1, encoding a subunit of the origin recognition complex, cause microcephalic primordial dwarfism resembling Meier-Gorlin syndrome. We establish that these mutations disrupt known ORC1 functions including pre-replicative complex formation and origin activation. ORC1 deficiency perturbs S-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The increasing prevalence of obesity makes it important to increase the understanding of the maturation and function of the neuronal integrators and regulators of metabolic function.
METHODS: Behavioral, molecular, and physiological analyses of transgenic mice with Sine oculis 3 (Six3) deleted in mature neurons using the Synapsincreallele.
RESULTS: Conditional deletion of the homeodomain transcription factor Six3 in mature neurons causes dwarfism and weakens circadian wheel-running activity rhythms but increases general activity at night, and improves metabolic function, without i…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II, MIM 210720) and Seckel syndrome (SCKL, MIM 210600) belong to the primordial dwarfism group characterised by intrauterine growth retardation, severe proportionate short stature, and pronounced microcephaly. MOPD II is distinct from SCKL by more severe growth retardation, radiological abnormalities, and absent or mild mental retardation. Seckel syndrome is associated with defective ATR dependent DNA damage signalling. In 2008, loss-of-function mutations in the pericentrin gene (PCNT) have been identified in 28 patients, includin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Based on MRI examination, to explore the relationship between pituitary sagittal height (PSH), anterior posterior diameter (APD), coronal width (CW), and pituitary stalk abnormalities (PSA) and short stature.
METHODS: A retrospective study was performed on 257 children with suspected short stature admitted to hospitals from January 2020 to January 2024. Clinical data of the patient were collected, and MRI was used to measure the patient's PSH, APD, CW, and PSA. Spearman correlation analysis and ROC curve analysis were used to verify the relationship between PSH, APD, CW, and PSA,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Japanese Brown cattle are the second most popular Wagyu breed, and the Kumamoto sub-breed shows better daily gain and carcass weight. One of the breeding objectives for this sub-breed is to reduce genetic defects. Chondrodysplastic dwarfism and factor VIII deficiency have been identified as genetic diseases in the Kumamoto sub-breed. Previously, we detected individuals in the Kumamoto sub-breed with causative alleles of genetic diseases identified in Japanese Black cattle. In the current study, 11 mutations responsible for genetic diseases in the Wagyu breeds were analyzed to evaluate the risk…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of the third patient with Tsukahara-Azuno-Kaiji syndrome. It is characterized by brachydactyly A1, dwarfism, microcephaly, scoliosis, intellectual disability, ptosis, and hearing loss. The first patient was reported in 1989, and the second in 2010. The present patient had many features in common with the previous 2 patients, with a few minor differences. Although this combination of symptoms is very characteristic, the clinicians should know about this syndrome to diagnose it. The syndrome in this patient appeared sporadically, and chromosome G-banding revealed a normal fema…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is a rare primordial dwarfism that is similar to Seckel syndrome. Seckel syndrome is known to be associated with various hematological abnormalities; however, hematological findings in MOPD II patients have not been previously reported. The present study aimed to describe the hematological findings in a series of eight patients with MOPD II from a single center.
MATERIALS AND METHODS: The study included eight patients with MOPD II that were analyzed via molecular testing, and physical and laboratory examinations.
…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duck adenovirus B2 (DAdV-B2) and short beak and dwarfism syndrome virus (SBDSV) are major pathogens that cause severe economic losses in the global duck industry. To develop a recombinant DAdV-B2 virus capable of expressing SBDSV antigens, we first generated an attenuated DAdV-B2 strain, designated BG18cm20, by serially passaging the virulent BG18 strain in Muscovy duck embryo fibroblast cells. Pathogenicity assessment confirmed that BG18cm20 is non-pathogenic in Muscovy ducklings, validating its safety as a viral vector backbone. Using CRISPR/Cas9-assisted homology-mediated end joining techno…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The semi-dwarfing allele, sd1-d, has been widely utilized in developing high-yielding rice cultivars across the world. Originally identified … gene from the rice genotype, Pusa 1652. Genetic analysis revealed that the inheritance of the semi-dwarfism in Pusa 1652 is monogenic and recessive, but it did not carry the sd1-d allele. However, response to exogenous gibberellic acid (GA3) application and the subsequent bulked segregant and linkage analyses confirmed that the SD1 gene is involved in the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The domestic cat (Felis catus) numbers over 94 million in the USA alone, occupies households as a companion animal, and, like humans, suffer … ith a nearby potential duplication event that was shared privately across three unrelated cats with dwarfism and is found within a known dwarfism associated region on cat chromosome B1. This SV interrupted UDP-glucose 6-dehydrogenase (UGDH), a gene involved in the biosynthesis of glycosaminoglycans. Importantly, UGDH has not yet been associated with human …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pituitary dwarfism (also known as short stature) is a medical condition in which the pituitary gland does not produce enough growth hormone (GH). To confirm the diagnosis of growth hormone deficiency the overnight profile of GH secretion and GH provocative tests are usually performed; however, due to wide GH fluctuations throughout the day and night and the invasiveness of stimulation tests, their clinical utility is limited. Therefore, screening for IGF-1 (insulin-like growth factor 1) and IGFBP-3 (insulin-like growth factor binding protein type 3) is proposed, suggesting that the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is a highly detrimental human autosomal inherited recessive disorder. The hallmark characteristics of this disease are intrauterine and postnatal growth restrictions, with some patients also having cerebrovascular problems such as cerebral aneurysms. The genomic basis behind most clinical features of MOPD II remains largely unclear. The aim of this work was to identify the genetic defects in a Chinese family with MOPD II associated with multiple intracranial aneurysms. The patient had typical MOPD II syndrome, with subarachnoi…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test the hypothesis that the primary defect in some patients with idiopathic hypopituitary dwarfism is failure to secrete hypothalamic hypophysiotropic-releasing factors, synthetic thyrotropin-releasing factor (TRF), 500 mug, wa given intravenously, and timed venous samples obtained for determination of the concentration of plasma TSH by radioimmunoassay in three groups of subjects: (a) 11 patients without evidence of endocrine or systemic disease, (group I) (b) 8 with isolated growth hormone deficiency and normal thyroid function, (group II) and (c) 9 patients with idiopathic hypopituitary…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования