OBJECTIVE: Congenital hypothyroidism occurs in 1:3500 live births and is therefore the most common congenital endocrine disorder. A spectrum of defective thyroid morphology, termed thyroid dysgenesis (TD), represents 80% of permanent congenital hypothyroidism cases. Although several candidate genes have been implicated in thyroid development, comprehensive screens failed to detect mutation carriers in a significant number of patients with nonsyndromic TD. Due to the sporadic occurrence of TD, de novo chromosomal rearrangements are conceivably representing one of the molecular mechanisms partic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial narcolepsy in dogs has been associated with mutations in the HCRTR2 gene in Labrador retrievers, dachshunds, and Doberman pinschers, with the causal mutation differing between breeds.
OBJECTIVE: To characterize the genetic mutation responsible for familial narcolepsy in Dogo Argentino dogs.
ANIMALS: Ten Dogo Argentino dogs, three narcoleptic and seven clinically normal, of which four were related and three were unrelated to the narcoleptic dogs.
METHODS: Case control prospective study. DNA was extracted from blood samples of all dogs. Whole-genome sequencing was perform
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Xq22.2 q23 is a complex genomic region which includes the genes MID2 and PLP1 associated with FG syndrome 5 and Pelizaeus-Merzbacher disease, respectively. There is limited information regarding the clinical outcomes observed in patients with deletions within this region.
METHODS: We report on a male infant with intrauterine growth retardation (IUGR) who developed head titubation and spasticity during his postnatal hospital course.
RESULTS: Chromosome microarray revealed a 6.7 Mb interstitial duplication of Xq22.2q22.3. Fluorescence in situ hybridization showed that the patie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Copy-number variations as a mutational mechanism contribute significantly to human disease. Approximately one-half of the patients with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease have a 1.4 Mb duplication copy-number variation as the cause of their neuropathy. However, non-CMT1A neuropathy patients rarely have causative copy-number variations, and to date, autosomal-recessive disease has not been associated with copy-number variation as a mutational mechanism.
METHODS: We performed Agilent 8 × 60 K array comparative genomic hybridization on DNA from 12 recessive Turkish families with CMT dise
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 13 new individuals with duplications in Xp11.22-p11.23. The index family has one male and two female members in three generations with mild-severe intellectual disability (ID), speech delay, dysmorphic features, early puberty, constipation, and/or hand and foot abnormalities. Affected individuals were found to have two small duplications in Xp11.22 at nucleotide position (hg19) 50,112,063-50,456,458 bp (distal) and 53,160,114-53,713,154 bp (proximal). Collectively, these two regions include 14 RefSeq genes, prompting collection of a larger cohort of patients, in an attempt to delinea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We assessed the impact of amyloid precursor protein (APP) gene locus duplications in early onset Alzheimer's disease in a Dutch population-based sample. Using real-time PCR and an in-house-developed multiplex amplicon quantification assay, we identified a genomic APP duplication in 1 out of 10 multigenerational families segregating early onset Alzheimer's disease. In this family, cerebral amyloid angiopathy (CAA) coincided with this disease. The duplicated genomic region included no other genes than APP and extended maximally over 0.7 Mb. In a sample of 65 familial early onset patients, we obs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 2 and a half-year-old girl with onset of puberty before the age of 5 months, short stature, hand anomalies and severe mental retardation, an 8.9 Mb interstitial 19p13 duplication containing 215 predicted genes was detected. It was initially assumed that the duplication involved the kisspeptin receptor gene, GPR54, known to stimulate induction of puberty, but more refined duplication mapping excluded this possibility. In an attempt to further understand the genotype-phenotype correlation, global gene expression was measured in skin fibroblasts. The overall expression pattern was quite simi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Potocki-Shaffer syndrome (PSS) is a rare contiguous gene deletion syndrome marked by haploinsufficiency of genes in chromosomal region 11p11.2p12. Approximately 50 cases of PSS have been reported; however, a syndrome with a PSS-like clinical phenotype caused by 11p11.12p12 duplication has not yet been reported.
METHODS: 11p11.12p12 duplication syndrome was identified and evaluated using a multidisciplinary protocol. Diagnostic studies included intelligence testing, thorough physical examination, electroencephalography (EEG), magnetic resonance imaging (MRI) of the brain, ultrasono
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To re-analyze a likely pathogenic variant in the Xq28 region identified by copy number variation sequencing (CNV-seq) through whole genome sequencing (WGS).
METHODS: A fetus found to harbor a duplication in the Xq28 region by CNV-seq at Shengjing Hospital Affiliated to China Medical University in May 2023 was selected as the study subject. WGS was carried out for the fetus and its parents. Bioinformatic software was used to analyze the chromosomal structure and CNVs. Quantitative PCR (qPCR) was applied to determine the expression level of the MECP2 gene. This study has been approve
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonimmune factors are the most common cause of fetal hydrops, which are characterized by the accumulation of pathological fluid due to various causes. The etiology of this disease is complex, with a relatively high mortality rate, and the prognosis largely depends on the underlying cause. Notably, fetal hydrops attributable to genetic causes, such as chromosomal abnormalities or gene mutations, are typically associated with a poor prognosis.
CASE PRESENTATION: A fetus diagnosed with severe nonimmune fetal hydrops at 27 weeks of gestation presented with multiple abnormalities on pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic etiology of two children with intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH).
METHODS: Two children with MICPCH who were presented at the Henan Provincial People's Hospital between April 2019 and December 2021 were selected as the study subjects. Clinical data of the two children were collected, along with peripheral venous blood samples of them and their parents, and amniotic fluid sample of the mother of child 1. Whole exome sequencing (WES), array-comparative genomic hybridization
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the generation of evolutionary diversity by gene duplication has long been known, the implications for pesticide resistance are just now beginning to be appreciated. A few examples will be cited to illustrate the point that there are many variations on the theme that gene duplication does not follow a set pattern. Transposable elements may facilitate the process but the mechanistic details are obscure and unpredictable. New developments in DNA sequencing technology and genome assembly promise to reveal more examples, yet care must be taken in interpreting the results of transcriptome …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heat shock transcription factors (Hsf) are key regulators of plant responses to environmental stresses, but their intraspecific diversity an … oups, suggesting that dispensable genes represent an important component of the tea Hsf repertoire. Gene duplication analysis showed that dispersed duplication and WGD/segmental duplication were the major forces driving Hsf family expansion, whereas proximal and tandem duplications contributed relatively little. Copy number variation was widespread among Hsf ortho …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The key features of patients with a microduplication 5q35.2q35.3 (including the NSD1 gene) are short stature, microcephaly, mild developmental delay, behavioral problems, digital anomalies and congenital anomalies of internal organs. This core phenotype can be viewed as the reversed phenotype of Sotos syndrome, which is caused by a microdeletion in the same chromosomal region or a pathogenic variant in the NSD1 gene, and includes tall stature and macrocephaly, developmental delay, and epilepsy. Here, we report on a patient and his mother, both with a 5q35.2q35.3 duplication, adding a fifth fam
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cantu syndrome is a rare condition which is characterized clinically by hypertrichosis, cardiomegaly and bone abnormalities. Inherited hypertrichoses are very rare human disorders whose incidence has been estimated as low as 1 in 1 billion. The genetic basis of hypertrichosis is largely unknown, and currently no single gene has been directly implicated in its pathogenesis, although position effects have been reported.
METHODS: We analyzed the DNA of a patient with Cantu syndrome on the Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M array for copy number variations (CNVs). We then perfo
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To help understand the mechanisms of gene rearrangement in the mitochondrial (mt) genomes of hemipteroid insects, we sequenced the mt genome of the plague thrips, Thrips imaginis (Thysanoptera). This genome is circular, 15,407 bp long, and has many unusual features, including (1) rRNA genes inverted and distant from one another, (2) an extra gene for tRNA-Ser, (3) a tRNA-Val lacking a D-arm, (4) two pseudo-tRNA genes, (5) duplicate control regions, and (6) translocations and/or inversions of 24 of the 37 genes. The mechanism of rRNA gene transcription in T. imaginis may be different from that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with early-onset autosomal dominant dementia. The CSF showed increased levels of tau protein and decreased amyloid beta (ratio 42:40) typical for Alzheimer's disease. Cerebral MRI revealed vascular lesions and white-matter changes around the posterior horns of the ventricles with only moderate atrophy of the brain. Susceptibility-weighted imaging detected multiple small hemorrhagic changes. Gene analysis revealed amyloid precursor protein (APP) locus duplication as the cause of hereditary Alzheimer's dementia. The co-occurrence of CSF changes typical for Alzheimer's disease
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has previously been shown that specific microdeletions and microduplications, many of which also associated with cognitive impairment (CI), can present with autism spectrum disorders (ASDs). Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) represents an efficient method to screen for such recurrent microdeletions and microduplications.
METHODS: In the current study, a total of 279 unrelated subjects ascertained for ASDs were screened for genomic disorders associated with CI using MLPA. Fluorescence in situ hybridization (FISH), quantitative polymerase chain reaction (Q-P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) mainly affects young boys with out-of-frame mutations in the DMD gene, leading to dystrophin d … deficiency mimic point mutations or exon deletions, no existing rat model accurately replicates DMD gene duplications, which account for approximately 10% of DMD cases.
METHODS: Using CRISPR/Cas9 genome editing, we generated a ~ 125 kbp duplication encompassing exons 10-17 of the Dmd gene in Sprague Dawley rats. To characterise disease progression in these rats, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To elucidate the genetic cause of a large 5 generation South Indian family with multiple individuals with predominantly an upper limb postural tremor and posturing in keeping with another form of tremor, namely, dystonic tremor.
METHODS: Whole-genome single nucleotide polymorphism (SNP) microarray analysis was undertaken to look for copy number variants in the affected individuals.
RESULTS: Whole-genome SNP microarray studies identified a tandem duplicated genomic segment of chromosome 15q24 present in all affected family members. Whole-genome sequencing demonstrated that it compr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования